ABO血型异常遗传的亲子鉴定案

ＡＢＯ系统是人类发现最早的血型系统 ,其血清学分型简便、稳定、可靠 ,一般ＡＢＨ抗原检测结果都符合孟德尔遗传规律 ,因此ＡＢＯ血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多、最经典的多态性遗传标记［１］。本文报道一例ＡＢＯ血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾、但ＤＮＡ多态性分析结果却不排除亲权关系的亲子鉴定案例。１简要案情一出生后三个月的男孩因需要输血而检验出其血型为Ａ型 ,同时检出父亲的血型为Ｂ型 ,母亲的血型为Ｏ型。该对夫妇被告知他们之间不会生出Ａ型的小孩 ,逐怀疑医院换错婴儿 ,而要求进行亲子鉴定。２检验结果分别抽…     

在Gc电泳图谱上读Hp表型

前言血型特异性成分(Gc)和结合珠蛋白(Hp)是两种血清球蛋白,分别具有三种遗传表型Gc1—1,Gc2-1,Gc 2—2,和Hp1-1,Hp2-1,Hp2-2,按孟德尔遗传定律遗传,是法医学个人识别及亲权鉴定的两个重要遗传标记。一般情况下,检测血清Gc和Hp需要分别配制凝胶、凝胶缓冲     

早孕期活检绒毛的亲子鉴定

妊娠12周以前称为早孕期。早孕期亲子鉴定是多年来法医学鉴定面临的问题。早孕绒毛组织细胞与胎儿一样，来源于受精卵，对绒毛样本的检测可反映胎儿的遗传特征。因此，可以通过绒毛膜组织的检验，实现对胎儿的亲权鉴定。一、绒毛组织多态性检测的回顾80年代初，少数国外学者开始对绒毛血型物质测定进行了初步研究[1]。国内，1984年马虹等首次报道了用吸收放散法检测出40例6周～12周绒毛组织的ABO血型物质[2]。法医学界很快发现了这一检测方法在法庭科学中的应用价值，刘勇等1986年报道用粘片热解离法检测41天～79天绒毛组织ABO（H）血型…     

ABO血型的基因型与法医学应用

ABO血型系统是1901年由Landsteiner首先发现的第一个人类遗传标记.由于ABO血型抗原不仅存在于组织细胞,也存在于体液中,抗原相对稳定,保存较持久,分型已标准化,群体资料丰富,故在法医学上一直有着重要的地位.传统的ABO分型采用血清学方法,但其抗原属糖蛋白易失活,自然界中广泛存在类似的物质,都会影响检验效果.因DNA特殊结构,使得稳定性比蛋白更高,是携带遗传信息的物质,因此,从DNA水平对ABO基因进行分型更能准确地反映个体的差异,尤其是PCR技术对微量检材的检验,ABO血型系统的分子生物学分型法已越来越多地被应用到法医学上[1].     

孕早期绒毛膜6—PGD多态性研究及西安地区144例6—PGD分型调查

Simoai等人(1983)最先对妊娠首三月的绒毛进行染色体分析及酶测定。为了解决孕早期亲权鉴定,近年来,胡炳蔚和李生斌对妊娠6—11周活体绒毛进行了酸性磷酸酶(ACP)和脂酶D(EsD)多态性研究,马虹和刘勇等人先后报道从早孕绒毛细胞中检出ABO(H)血型物质     

人类分泌状态的研究及进展

ABO血型系统属人类的重要遗传标记之一。ABO抗原不仅存在于红细胞膜，也广泛存在于人体的体液和分泌液中。在体液及分泌液中分泌ABH血型物质的人称作分泌型（Seers－tors，See）。A型人分泌A物质，B型人分泌B物质，O型人分泌H物质。所有分泌型人都有H物质的分泌；不分泌ABH血型物质的人称作非分泌型（nonsecretors，uSe）[1]。分泌ABH血型物质，首先是在检测人精液和唾液时被证实[2]。后来的研究结果表明：在人类分泌型个体的消化道（唾液、胃粘膜、胆汁、胎粪）、泌尿生殖道（精液、阴道分泌物、卵巢囊肿液、尿）、呼吸道及乳汁…     

人精子ABO血型抗原的免疫金银染色研究

<正> 在法医物证检验中,直接检测单个精子的血型抗原,是判定混合斑中精斑血型的重要手段之一。本实验应用先进的免疫金银染色技术(Immunogold-Silver Stainning,IG SS)来检测人精子ABO血型抗原。     

应用人指纹ABO血型进行个人识别的研究进展

根据人指纹的ABO血型鉴定进行个人识别是近年来法医物证学中的一项重要课题.指纹是法庭科学鉴定中最常见的物证之一,由于指纹中含有微量的ABH血型物质,运用适当的方法检测,可进行血型判定达到个人识别.近年来,国内外法医物证学工作者做了大量的研究工作,积累了较为丰富的资料.特别是随着刑事犯罪手段日益复杂化、高智商化的情况下,有关指纹ABO血型鉴定的研究也取得了较快的进展.现综述如下:     

SNaPshot技术应用于云南省部分人群ABO血型基因分型

目的应用SNa Pshot技术对ABO血型进行基因型检测。方法采集107份已知血型(由血清学获得)的云南无关个体静脉血提取DNA,运用SNa Pshot Multiplex试剂盒对ABO血型基因的第261、297、681、703、802和803核苷酸位置的6个SNP位点进行复合扩增检测,计算相关遗传学参数。结果 107份血样中A、B、O~A、O~G 4个等位基因的频率分别为0.355 1、0.168 2、0.230 0、0.247 6,其中A~G和顺式AB未检出,ABO基因分型结果与血清学检验的结果一致。结论 SNaPshot技术适用于ABO血型基因的分型。     

东北地区4个民族ABO血型基因频率的调查分析

目的研究东北地区汉族、满族、蒙古族和朝鲜族人群中ABO基因型及等位基因频率分布特点。方法应用GoldeneyeTMABO基因分型系统共检测1588例4民族人群样本的ABO基因型,并绘制遗传系统发生树。结果 4民族A、B、O基因频率分别为:0.208 9、0.241 5、0.549 6(汉族),0.230 8、0.233 0、0.536 2(满族),0.213 0、0.237 7、0.549 3(蒙古族),0.223 0、0.230 0、0.547 0(朝鲜族)。辽宁满族与吉林满族ABO血型分布存在显著性差异,并在系统发生树中,吉林满族相对其他六个群体,自成一簇。辽宁满族与吉林朝鲜族,辽宁汉族与辽宁蒙古族遗传关系较近。结论东北地区汉、满、蒙、朝4民族人群ABO血型分布状况及基因频率均相对稳定。比较相关群体间遗传距离发现,同地区或近地域内的不同民族群体之间存在一定的基因交流,个别群体又相对独立。     

中国人群血型遗传学数据库、统计分析、鉴别系统的建立与应用

“中国人群血型遗传学数据库、统计分析、鉴别系统”的研制，为法医血清学及与人类血型遗传有关各学科提供了先进数据处理工具，突破了以往法医物证检验否定意义大的局限性。一、“系统”的数学模型和数据处理方法1．数学模型通过分析研究已发表的中国人73个血型系统的遗传方式和特点，根据计算机处理的需要，分成十一种类型：（1）一个显性基因、一个隐性基因组成的血型系统。常见如P血型系统等；（2）两个显性基因、一个隐性基因组成的血型系统。常见如ABO血型系统等；（3）ABO亚型系统。（4）两个连锁座位、共显性基因组成的血型系统…     

共显性遗传标记亲权排除率的计算

亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率 ,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数。对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法 ,已有文献报道[1- 4] 。随着多态性ＤＮＡ的广泛应用 ,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座 ,Ｘ和Ｙ染色体特异的短串联重复 (ＳＴＲ)也已得到应用[5] 。亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6] 。对一个具有多个共显性等位基因的遗传多态性系统 ,用ｎ表示等位基因或单倍型的数目 ,Ａｉ或Ａｊ (ｉ,ｊ=1～ｎ)第ｉ或ｊ个等位基因…     

VNTR遗传标记的亲权鉴定研究

采用Amp－FLP技术研究人类血液、组织VNTR位点D1S80（pMCT118）、D17S30（pCNZ－22）和ApoB3’位点的遗传多态性，并应用于亲权鉴定案件，获得满意结果。D1S80、D17S30和ApoB3’的DP值分别为0．962、0．956和0．960，累积父权排除率（EPP）为94．51％，远远高于传统血型的DP值和EPP值，是亲权鉴定和个体识别有效方法。     

指纹与ABO血型相关性的研究

本文对737名汉族学生的指纹和ABO血型的关系进行了研究,发现指纹型与ABO血型有相关性,指纹的嵴纹数与ABO血型无相关性。     

亲权鉴定若干问题综述

对亲权鉴定中遗传标记的研究历史及现状进行了综述，并对国际法医遗传学会亲子鉴定委员会关于DNA生物计算的建议进行了解读。     

山西汉族群体DXS6804和DXS6800遗传多态性

X染色体STR在一些缺失亲代的姐妹亲权鉴定案件中具有一些常染色体遗传标记所没有的优点。本文报道DXS6804和DXS6800两个X-STR基因座的遗传多态性,旨在为法医学应用提供基本数据。     

一次检测微量血痕的种属来源、ABO血型及红细胞酶EsD、PGM_1的表型

本文介绍一种一次检测微量血痕的种属来源、ABO 型、红细胞酶 EsD、PGM_1表型的方法。用盲法共测151份已知血痕种属来源 ABO 血型、EsD 与 PGM_1表型的血痕纤维,均能正确判型、吻合率为100％。     

长沙地区人群Hp型的分布调查

<正> 我们采用聚丙烯酰胺凝胶圆盘电泳法检测长沙地区285名献血员的血清Hp表型及基因频率(表1),并用x~2检验Hp型与ABO血型的关系(表2).结果表明,Hp各型的基因频率分布在国内南方地区极相近,与国外比较有一定种族差异;且Hp遗传与ABO遗传之间无相关性.     

用免疫酶组化法测定混合斑中精子ABO血型的案例分析

精液与阴道液混合斑的检测,一直是强奸案件中的棘手问题之一。传统的中和试验由于不能排除阴道分泌物中ABH物质对精液ABO血型测定结果的干扰,个人识别能力有限。国内外学者用多种方法研究证实了人类精子上含ABH物质。欧炯文等采用酶标抗体免疫组化法直接测出了混合斑中精子的ABO型,我们用该法对各市、县公安局送检的12例强奸案混合斑中精子的ABO型进行了测定,供个人识别之用,结果见表、图1、图2。     

4种溶液对陈旧斑迹胶体金试剂条ABO检测结果比较

目的比较4种不同溶液用于陈旧斑迹ABO胶体金试剂条分型检验的结果。方法采集已知血型的静脉血127份,唾液73份制备斑迹,放置1~2年;分别用去离子水、PBS、PBS(含2%吐温20)、PBS(含2%吐温20、1%吐温80)4种溶液浸泡,再用ABO胶体金试剂条检测其血型,观察结果的清晰度及准确度。结果用不同溶液浸泡后进行ABO分型检测结果中,去离子水和PBS溶液分型检测线不清晰,难以判型;含吐温的PBS溶液分型检测线比较清晰,所测样本结果均准确,其中同时含吐温20和吐温80的溶液结果更佳。结论根据本文结果,在陈旧斑迹的ABO血型检验中可选择使用含有吐温的PBS溶液作为斑迹浸泡溶液。