亲子鉴定中STR位点数选择及其应用价值研究

目的对在亲子鉴定中STR位点数的选择及其鉴定应用价值进行研究。方法将CODIS13个STR位点分为四个观测组,观测对象包括排除亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合102例,以及肯定亲权的母亲-孩子-假设父亲三人组合100例,通过310遗传分析仪对荧光复合扩增产物进行分型检测。结果各STR观察组出现的最低排除指标数与各观察组累积非父排除概率(CPE)值成一定正相关性,CPE值超过99.99%的两个STR观察组其出现的最低排除指标数为三个,同时这两个STR观察组在肯定亲权的案例分析中,其亲子关系概率值(RCP)值都超过了99.99%。结论对于亲子鉴定中的STR位点检测系统,其非父排除指标应为三个以上,其累积非父排除概率(CPE)值达到99.99%时,就可以认为该STR位点检测系统具有了相关的鉴定应用价值。     

复合扩增9个STR位点在亲子鉴定中的应用评估

在法医学亲子鉴定中应用复合扩增及四色荧光自动分析技术检测 Profiler plusTM9个 STR位点,一次性获得的信息量大,累计非父排除率达 0.9999。应用于 268例亲子鉴定的结果表明, 9个具有高度多态性 STR基因座的联合检测,能使三联体亲子鉴定的排除结论明确无误。对不排除案例,其 RCP值均可达国际认定标准。对二联体亲子鉴定一般需增加 CofilerTM试剂盒 4个 STR位点检测。     

对Cofiler体系在亲子鉴定中应用价值的研究

将商品化 Profiler Plus和 Cofiler扩增检测试剂盒用于亲子鉴定案例和无关个体血样的分析。 186例亲子鉴定案中,母－子－假设父三联体 149例,假设父－子二联体 37例。在 149例含双亲和孩子的鉴定中,有 127例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.98％;其余 22例排除了被检父为孩子生父,排除机率为 14.77％,排除指标平均为 6.1个。在 37例含单亲及孩子的鉴定中,有 23例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.92％;其余 14例排除被检父为孩子生父,排除机率为 37.84％,平均有 5个不吻合的 STR位点出现。若特意省去三人组合案例中的母亲,将其作为单亲案件进行统计,仅检测 Profiler Plus体系的 9个 STR位点时,则 RCP值平均为 99.1959％,案例中 21.51％将不能得出明确的结论。同时检测 Profiler Plus和 Cofiler体系共 13个 STR位点,则案例中 97.31％能排除或认定生父,案例中 2.69％通过补充母亲样本能排除或认定生父。 Cofiler体系中 6个 STR位点的累积排除率达 0.9825。上述数据表明, Cofiler试剂盒在单亲鉴定案件中有着重要的应用价值。     

Identifiler体系在单亲血缘关系鉴定中应用价值的研究

目的　研究 16基因位点Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的应用价值。　方法　对无关个体中随机抽样组成的假设父—子二联体 10 0例、正常人群中已知真父—子二联体 10 0例及已知非父—子二联体 10 0例、实际单亲血缘关系亲子鉴定案 2 2 8例、特意省去母亲的二联体鉴定案 136例 ,应用Identifiler体系的 16基因位点进行检测 ,得出每案例的RCP值 ,将检测结果同应用其他体系检测的结果比对 ,同三联体检测结果比对 ,同真实情况比对 ,计算出单独使用Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的正确率。　结果　对 2 2 8例单亲鉴定案应用Identifiler体系检测的结果 ,同应用ProfilerPlus和Cofiler两个体系再加用 2 4个其他位点银染检测 (共 37个位点 )的结果完全相同 ;对无关个体 10 0例及真父—子二联体 10 0例及非父—子二联体 10 0例 ,用Identifiler体系检测的结果同调查核实的真实情况完全相符 ;对 136例特意省去母亲的二联体案 ,用Identifiler体系检测的结果同原实际检案中三联体检测的结果完全相同。　结论　单独使用Identifiler体系完全可以解决法医亲子鉴定中的单亲血缘关系鉴定问题。     

Identifiler体系在单亲血缘关系鉴定中应用价值的研究

目的研究16基因位点Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的应用价值. 方法对无关个体中随机抽样组成的假设父-子二联体100例、正常人群中已知真父-子二联体100例及已知非父-子二联体100例、实际单亲血缘关系亲子鉴定案228例、特意省去母亲的二联体鉴定案136例,应用Identifiler体系的16基因位点进行检测,得出每案例的RCP值,将检测结果同应用其他体系检测的结果比对,同三联体检测结果比对,同真实情况比对,计算出单独使用Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的正确率. 结果对228例单亲鉴定案应用Identifiler体系检测的结果,同应用Profiler Plus和Cofiler两个体系再加用24个其他位点银染检测(共37个位点)的结果完全相同;对无关个体100例及真父-子二联体100例及非父-子二联体100例,用Identifil er体系检测的结果同调查核实的真实情况完全相符;对136例特意省去母亲的二联体案,用I dentifiler体系检测的结果同原实际检案中三联体检测的结果完全相同. 结论 单独使用Identifiler体系完全可以解决法医亲子鉴定中的单亲血缘关系鉴定问题.     

STR基因座在二联体亲子鉴定中的应用分析

常见亲子鉴定类型主要有南父-子（女）-母组成的三联体亲子鉴定和由父（母）-子（女）组成的二联体亲子鉴定，其中二联体亲子鉴定在日常鉴定中占有较大比例。笔者对522个家系中906个无亲缘关系个体的17个STR基因座多态性分布资料进行统计分析，获取随机人群在17个STR基因座符合亲子关系多态性分布的出现情况，以及各STR基因座的差异出现率，为二联体亲子鉴定标准的选择提供参考。     

CODIS位点在排除亲权中的应用价值

目的 对 CODIS位点 (FGA、 vWA、 CSF1PO、 TH01、 TPOX、 D3S1358、 D5S818、 D7S820、 D8S1179、 D13S317、 D16S539、 D18S51和 D21S11共 13个 STR位点 )在 100例排除亲权的亲子鉴定中的应用价值进行研究。方法 采用 Profiler Plus及 Cofiler荧光标记复合扩增系统,通过 310遗传分析仪对上述二个检测体系扩增产物的基因型进行分析。结果 在排除亲权的母亲－孩子－假设父亲三联体组中,所有观察案例其出现的排除指标数都在 3个以上,平均排除指标数为 6.63个;在假设父亲－孩子二联体组中, 94.0％的观察案例其排除指标数均在 3个以上,平均排除指标数为 5.01个。结论 CODIS位点在排除亲权的二联体和三联体组合亲子鉴定中,都符合鉴定应用要求 ;选择多态性较高的位点与增加排除指标存在直接的联系,以 DP、 H、 PE作为衡量 DNA位点应用价值的指标在具体鉴定实践中是可靠和可行的。     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

单亲案亲权鉴定结果判定策略

目的探讨用STR基因座进行单亲鉴定出现矛盾基因座时下结论的策略。方法根据基因频率和遗传规律,推导单亲案亲权鉴定时的非父排除率。根据平均单亲非父排除率和平均突变率,用二项分布公式分别计算出现不同数目矛盾基因座时真父和假父的概率和似然率(亲权指数)。结果对STR共显性基因座,其单亲非父排除率的计算公式为:PEM=∑i=n1pi2(1-pi)2 ∑i相似文献   

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。     

DNA数据库9个STR基因座比中认定亲权的可靠性分析

目的探讨Profiler plus试剂盒9个常染色体STR基因座用于DNA数据库中双亲亲缘关系比中结果认定亲权的可靠性。方法在DNA数据库中搜集无关个体与已知母子（或父子）在9个STR基因座不排除亲缘关系的比中记录54例，组成54例假定的三联体家庭，计算其PI值与RCP值；应用Identifiler试剂盒加做到15个常染色体STR基因座，观察其排除情况。结果在54例假定三联体中PI值最低为178．598597（RCP=99．443203％），最高为97318．085812（RCP=99．998972％）。加做到15个STR基因座后，54例假定三联体中每个三联体至少出现2个基因座排除，最多5个基因座出现排除的现象，平均排除基因座数为3．52个。结论Profilerplus试剂盒9个STR基因座用于亲缘关系鉴定可能出现错误结论；单纯利用RCP值来认定亲缘关系是不安全的；建议应用16个或更多的基因座建设DNA数据库和进行亲缘关系判定。     

山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对Identifile一、SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A4个试剂盒进行比较,并对l例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率（CDP）及累积非父排除率（CPE）从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析．作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerYn和PowerPlex163种试剂盒进行比较．GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高．但不能完全满足二联体鉴定的要求。     

浙江宣城地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的 调查浙江宣城地区汉族人群5000例无关个体18个STR基因座多态性分布.方法 应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统检测,统计计算群体遗传学参数.结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,共检出270个等位基因,频率在0.0001～0.5260之间,共有1289种基因型,在13个基因座上检出共44个微变异等位基因.18个基因座的杂合度观察值（Ho）在0.6238～0.9120之间,杂合度理论值（He）在0.6961～0.9601之间,多态信息含量（PIC）在0.5578～0.9126之间,累计个人识别率（TDP）为0.999 999 999 999 999 999 999 953,三联体累计非父排除概率（CPE）为0.999 999 993487 306,二联体累计非父排除率（CPE＊）为0.985819169.结论 本文调查结果与以往文献报道的不同地区民族的人群等位基因频率资料有一定程度的差异性.上述18个STR基因座适用于宣城地区汉族群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定.     

MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究

目的采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,评估上述试剂盒进行无创产前亲子鉴定的可行性。方法采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒,对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型,评估血浆检材的分型准确率及适用性;对8组已知亲子关系的孕妇家系(4组非父,4组亲父,均为男胎样本)采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒进行STR分型,对STR分型图谱直接观察,总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征,探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果 100%一致,且等位基因峰高接近,表明血浆是一类可以进行STR分型的检材;观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱,可获得2~5个可用(含胎儿STR信息)Mini-STR位点,1~8个可用Y-STR位点,且在位点充足的情况下(6个),肯定父权家系可计算累计父权指数达192 653,否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用Mini Filer~(TM)及Yfiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。     

二联体亲权鉴定风险分析

目的探讨二联体亲权鉴定时存在的风险。方法选取22组经Goldeneye~(TM) 20A试剂盒检测后只有一个或没有不符合基因座的无关个体对构建假想家系。对其增加检测STRtyper-10G和/或AGCU 21+1 STR系统直至所有组不符合基因座个数大于3个,累积父权指数(CPI)不大于0.000 1。以三种规则:(1)不符合基因座数大于3个;(2)CPI值小于0.000 1;(3)同时满足(1)和(2),作为排除依据,使用不同数量的基因座(19个、26个、39个和46个)进行检测,讨论无关个体对的排除情况是否存在差异。结果 22组无关个体对,使用19个基因座和39个基因座以上的检测系统达到排除结果的分别为0组和22组。结论二联体亲子鉴定,使用19个基因座进行检测仍存在结果错判,39个基因座以上的检测系统能更有效的避免二联体的鉴定风险。