3个STR基因座在上海汉族人群中的基因频率分布

采用美国Promega公司的GeneprintSTRSystemFFv试剂盒,对HUMF13A01、HUMFESFPS、HUMVWA基因座在上海地区汉族人群中的基因频率分布进行了调查。1材料与方法取上海地区汉族无关个体的鲜血或血痕,刑案涉及的血痕、精斑、肌肉等组织,采用Chelex．100快速抽提法或酚一氯仿抽提法提取DNAoPCR扩增反应在25．OPI体系中进行t‘）。采用GenePrintSTRSystemFFv试剂盒（P。明a,USA）,每反应混合物含：IOXPCR缓冲液（500mmol／LKCI;100mmoVLTris－HCI,pHg．oil％TritonX－100;15mmoVLMgClz;Zmmol／LeachdNTP）2…     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情     

基因沉默的研究进展

基因沉默(genesilencing)是指生物体中特定基因由于种种原因不表达或者表达减少的现象。基因沉默发生在两种水平上,一种是由于DNA甲基化、异染色质化以及位置效应等引起的转录水平上的基因沉默;另一种是转录后基因沉默。RNA干扰(RNAi)是一种新发现的通过dsRNA介导的特异同源靶基因途径,RNAi的应用有望成为一种防治疾病的新方法。     

环境中的基因力量

张惠玲在2001年3月29日的《光明日报》上撰文《环境中的基因力量》，介绍了美国著名记者威廉&#183;赖特的“非共享环境”的新概念。所谓：“非共享环境”就是针对个体的特殊环境．它可能仅仅是一个孩子经历的事情或条件，例如长期的疾病或被父母粗暴地对待，以及最小的孩子受到的特别优特等。     

青岛地区人群CSF1PO-TPOX-TH01基因座的基因频率调查

短串联重复序列（STR）的遗传多态性已成为人类重要的遗传标记系统,为人类遗传学研究提供了丰富的信息量,在人类群体中具有分布广泛,高度多态性,扩增效率高等特点。目前除被用于基因作图及基因连锁分析外,已广泛用于法医学个体识别和亲权鉴定中。本文应用PCR技术进行STR复合扩增,对青岛地区汉族无关个体进行了群体调查,获得CSFIPO、TPOX、TH01三个基因座的基因频率分布,现报告如下：三材料与方法工．回样品ill名汉族无关个体抗凝血由青岛市红十字中心血站提供。l·2实验方法DNA模板的制备同文献［’。1·3PCR复合扩增试…     

TH01基因座等位基因丢失1例

<正>1案例资料2010年,本市发生1起入室盗窃案,现场提取血痕2份、烟蒂1枚。采用Chelex法提取检材DNA,使用Identifiler试剂盒10μL体系在AB 9700型扩增仪上进行扩增;扩增产物经AB 3130型遗传分析仪检测,GeneMapperID V3.2软件进行分析。结果血痕、烟蒂为同一个体所留,其中TH01基因座为纯合子(7)。     

大鼠脑干损伤c-fos、c-jun基因的表达

目的探讨脑干损伤后立即早基因c-fos、c-jun的表达在脑干损伤法医学鉴定中的意义。方法采用重物自由落体式建立大鼠脑干损伤快速死亡模型,70只大鼠分为两组,实验组(40只),对照组(30只)。肉眼和HE染色观察脑干组织的形态改变,并通过原位杂交的方法检测大鼠脑干损伤部位c-fos、c-jun基因的表达情况。结果100倍光镜视野下实验组c-fos和c-jun mRNA阳性细胞数计数分别为53.62±9.84和46.85±7.43;对照组c-fos和c-junmRNA阳性细胞数分别为0.9±0.87和1.3±0.67;经统计分析,实验组c-fos、c-jun mRNA基因表达水平较对照组显著增高。结论脑干损伤后损伤部位c-fos、c-jun mRNA基因表达水平增高对脑干损伤快速死亡的法医学鉴定具有参考价值。     

福州地区酯酶D表型和基因频率分布

<正> 笔者对福州地区507名健康人进行的酯酶D(ESD)表型及基因频率调查,其结果(见表)与北京、上海、西安、沈阳无明显差异;与英国、德国等报道的ESD频率分布结果相差较大,与日本人接近,与新加坡华人有一定差异.     

基因科技的法律问题研究——“发明”基因?“发现”基因?

发明和发现是专利法理论中的两个概念,一般认为,发明指的是设计和制造前所未有的东西;发现则是揭示出已有的,但人们尚不知道的东西。随着基因科技的发展,人们对是否应授予基因专利争论的沸沸扬扬,其焦点主要在于对基因属于发现还是发明认识不一。通过比较和分析各方观点,我们认为在对待基因是否具有可专利性时,应淡化发明与发现的区别,而专注与实质性审查。     

基因信息在保险核保中的应用及其限度

基因信息可应用于保险核保的理论基础在于保险的风险分类理论与保险法的对价平衡原则。政策、伦理、道德、技术等方面的反对意见并不足以否定基因信息应用于保险核保的正当性,因为商业保险不应承担社会保障职能;基因信息相比一般医疗信息不具有特殊性;保险承保的本来就是具有不确定性的风险,基因检测的准确性也在逐步提高。是故,应当允许基因信息应用于保险核保,但为防止基因信息的滥用,还须通过规范的方式明确基因信息的应用限度:明晰保险人获取基因信息的方式;设定保险人使用基因信息的条件;规定保险人对于依据基因信息作出不利被保险人决定之理由的披露义务;强化基因咨询师的咨询与建议职责;完善对被保险人的救济机制及其具体运作规范。     

基因及基因研究的法律控制

基因是必须严防流失的国家资源 ,又是必须严加保护的个人数据。基因研究为人类认识自身和自然开辟了广阔的前景 ,也提出了严峻的挑战。对基因与基因研究必须采取严密、细致、具有可操作性的法律控制措施     

南京地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

利用四色荧光标记引物复合扩增技术,对南京地区的500名汉族(由本实验室日常办案积累)无关个体的9个STR基因座( D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820)进行分型研究,并计算9个STR基因座的基因频率,统计分析各基因座的杂合度(H)、多态性信息总量(PIC)、个体识别机率刑事技术2005年第4期D3S1358 vWA FGA D8S1179 D21S11等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率等位基因频率130·004130·005170·001100·116270·002140·047140·255180·015110·079280·048150·347150·026190·…     

PCR-RFLP法分析北方汉族人群HLA-B基因多态性

目的建立以PCR-RFLP法分析HLA-B基因多态性的方法,并对105名北方汉族人群酶切片段类型、频率进行调查,为其法医学应用奠定基础。方法酚/氯仿抽提法抽提样本DNA;PCR扩增HLA-B基因的外显子2,3;NlaIII酶切PCR产物;聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术检测酶切结果;DNA测序确认酶切位点。结果HLA-B特异性扩增片段长度为943bp,以NlaIII酶进行酶切时在北方汉族人群中获得了14条片段,20种谱带类型,观察到了6个酶切位点。结论仅应用一种内切酶对HLA-B基因进行PCR-RFLP分析即可获得多条片段,多态信息含量大大提高,该法可以应用于法医学亲子鉴定和个人识别等。     

基因检测技术与基因隐私权法律保护

当前,基因检测引发的相关法律和道德问题备受争议。基因隐私权有别于一般隐私权,其有特定的内容、性质及特征,在犯罪DNA库建立、亲子鉴定、雇佣及保险过程中进行基因检测应严格遵循知情同意、知情选择及信息安全等原则,此外也要兼顾公众知情权。应当建立符合中国国情和技术发展的保护机制,以实现合理使用遗传信息与保护基因隐私权的利益平衡。     

论人类基因及基因信息的法律地位

明确人类基因及基因信息的法律地位是对其进行法律规制的前提。基因属于物质的范畴,而基因信息是一种信息,二者是构成世界的两种不同的元素,因此,在法律上需要对二者区别对待。基因在没有与特定的人体分离的时候,是身体权的客体;而当其与人体分离之后,则可以成为财产权的客体。基因信息可以分为整个人类共同所有的不具有差异性的基因信息、某一人类族群所共同拥有的基因信息和标志着个人特征的基因信息三类;前二者分别属于人类共同继承的财产和国家财产;第三类则既可以成为财产权的客体,又可以成为人格权中的隐私权的客体。     

扩增12S rRNA基因鉴定生物检材种属

目的建立一种能够在同一反应条件下鉴定多个具体物种．又满足简单、快速、特异、灵敏、准确等实用要求的种属鉴定方法。方法从GenBank中获取人、鸡、鸭、鹅、猪、兔、鼠、绵羊、水牛、狗、山羊等11个物种的12SrRNA基因序列．设计一对针对上述11个物种的通用引物和分别针对人、鸡和鸭的特异引物,同时扩增各物种12SrRNA基因。以通用引物扩增片段为内部对照．以特异引物扩增片段用于人、鸡和鸭的种属鉴定,并分别对人、鸡、鸭单一检材以及人和鸡、人和鸭、鸡和鸭等二元混合DNA进行鉴定。结果通用引物扩增,各物种均有400bp左右的扩增片段：特异引物只对各自目标种属有扩增产物,片段大小：人163bp、鸡286bp、鸭374bp;测序结果与GenBank既有序列比对,Identities分值：人100％、鸡99％、鸭100％;通用引物扩增人、鸡和鸭检材的灵敏度为2．5Pg;特异引物扩增灵敏度人为2．5pg,鸡、鸭均为200Pg;混合DNA中任一种DNA的含量只要高于检测灵敏度即可被准确检出．不受另一种DNA量的干扰：盲测结果准确。结论本方法可以利用同一种PCR反应条件鉴定多个物种的种属。     

DYS392基因座多态性及其法医学应用

<正> 对广州地区汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390基因座基因多态性分布进行调查,获得了上述基因座各种单倍型频率。为进一步充分利用Y-DNA STR的多态信息,提高Y-DNA STR单倍型的个体识别能力,增加检测基因座是一个重要方面。本文作者对另一Y-DNA STR基因座DYS392进行了研究。     

基因及基因工程的立法原则

100多年前,奥地利科学家的在进行科学实验时,发现所有生物的体征和外形都是由某种化学物质--遗传因子所决定的,美国的一位生物学家把这些遗传因子定义为"基因".自20世纪70年代以来,各国科学家对基因进行了深入的研究,近年来基因工程技术有了重大的进展,运用现代基因工程技术有能力"辨认"地球上差不多所有生物体的基因,破译生命的密码.经过各国科学家的努力,目前已经能够对组成基因的单个或片段的DNA并进行切割、定点移植或嫁接,从而修改受体的遗传信息或对受体进行遗传信息重组,DNA重组技术称为基因工程1.     

异基因骨髓移植后基因型分析

近十年来,采用外周血干细胞、脐血干细胞以及骨髓移植术治疗各种血液恶性疾病病例逐年增加[1]。本文对2001~2005年受理鉴定的73例异基因骨髓移植患者的DNA分型资料进行分析。讨论骨髓移植后STR标记变化对个人识别和亲权鉴定可能出现的影响。1材料与方法1.1材料2001~2005年我室受理73例骨髓移植患者(男性48例,女性25例;年龄最小8岁,最大50岁,平均年龄31.75岁)的资料,检测样本由武汉市同济医院、协和医院及市中心医院血液内科送检。73例移植病例中,骨髓移植9例,外周血干细胞移植56例,骨髓、外周血干细胞混合移植3例,脐血干细胞移植4例,脐血…     

山西汉族人群3个STR基因座多态性

<正> 应用PCR技术进行STR复合扩增对山西地区汉族个体进行群体调查,获得F13A01、FESFPS和vWA 3个基因座的群体遗传学数据,现报道如下。1 材料与方法 居住山西汉族人群的109份无关个体的枸橼酸钠抗凝血,用CheleX-100法提取DNA;PCR复合扩增按Gene Print TMSTR Multiplex System试剂盒(Promega)的方法进行;扩增产物采用4％聚丙烯酰