D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的　调查D18S872基因座在成都汉族 ,新疆维族和蒙古族 ,甘肃回族 4个民族中的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。　方法　等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术 ,样本基因分型采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。　结果　获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在 4个群体中的遗传学数据。　结论　结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值。     

2个miniSTR等位基因分型标准物的制备

目的采用分子克隆技术制备miniSTR D3S4529和D12ATA63基因座等位基因分型标准物,并评价其应用价值。方法用荧光引物对835份无关个体血卡样本进行扩增并分型检测,筛选2个基因座的等位基因片段,用分子克隆方法制备等位基因分型标准物,并对中国汉族群体进行遗传学调查。结果根据筛选出的等位基因片段制备出分型标准物,各等位基因峰形尖锐,无双肩峰,峰高基本一致,荧光值在4 000 RFU左右。中国汉族人群D3S4529、D12ATA63基因座分别检出7个、11个等位基因,杂合度分别为0.752、0.723,多态信息含量均为0.71。结论通过分子克隆法制备的miniSTR D3S4529和D12ATA63等位基因分型标准物,在法医学研究中具有较高的应用价值。     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的为了解中国成都地区汉族群体D1S549、D3S1754和D22S683基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个STR基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义.方法应用PCR扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D1S549、D3S1754和D22S683基因座分型.结果 109个个体中D1S549共检出9个等位基因,23种基因型;D3S1754共检出9个等位基因,15种基因型;D22S683共检出10个等位基因,30种基因型.三个STR基因座基因型频率分布总的看来符合Hardy-Weinberg平衡.三个STR基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为0.7～0.76,非父排除概率分别为0.4711～0.6404,个人识别机率分别为0.8693～0.9422.结论结果显示D1S549、D3S1754和D22S683基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值.     

D8S384基因座的遗传多态性及其在法医物证检验中的应用

揭示人类自然群体中D8S384基因座的基因型频率,评估D8S384基因座在法医物证中的应用价值,以及建立D8S384基因座的分型方法。用不同基因型PCR产物混合的方法,制备了D8S384等位基因分型标准物,并按照国际法医血液遗传学会DNA委员会推荐的原则命名了等位基因。采用PCR扩增、电泳分析、银染显色的方法,调查了世界3大人种11个群体1103名个体的D8S384基因型。D8S384基因座共有8个等位基因,群体内基因型分布符合Hardy－Weinberg平衡,群体间基因型构成有显著性差异。利用群体数据估计了D8S384基因座的法医学理论应用价值,计算得出D8S384基因座的期望杂合度为0．704±0．014,个人识别机率为0．864。D8S384基因座是一个较好的法医学STR遗传标记。     

用分子克隆技术构建D12S375基因座等位基因分型标准物及汉、回、维族群体遗传学研究

采用分子克隆技术大量制备STR基因座等位基因分型标准物 ,解决长期困扰STR分型的准确性和标准化问题。PCR扩增出D12S375基因座的 7个等位基因片段 ,将其插入pUC重组质粒中 ,经DNA测序分析证实插入片段的结构及大小 ,按重复单位的重复次数对插入的等位基因片段进行命名 ,最后经转染、扩增及再鉴定后制备出标准D12S375基因座等位基因分型标准物。应用此分型标准物 ,调查D12S375基因座在成都汉族 ,甘肃回族及新疆维族群体中的基因型分布频率 ,评估其在法医学实践中的应用价值。     

D11S4463基因座等位基因分型标准物制备及应用

目的制备D11S4463基因座等位基因分型标准物,并调查该基因座在中国汉族人群中的遗传多态性。方法设计引物,用荧光引物PCR扩增和ABI 3130XL遗传分析仪电泳的方法,对中国汉族520份无关个体血斑样本D11S4463基因座遗传多态性进行调查,用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物。结果 D11S4463基因座在中国汉族人群中共检测出9个等位基因,杂合度、匹配概率、个体识别能力、多态性信息含量及非父排除概率分别为0.735、0.089、0.911、0.73、0.485。应用分子克隆的方法成功构建其等位基因分型标准物,按国际法庭血液遗传学学会推荐的原则命名。结论 D11S4463基因座具有较高的遗传多态性,应用分子克隆的方法构建其等位基因分型标准物,在法医科学实践中具有较高的应用价值。     

D1S549基因座分型标准物的克隆制备方法及其群体遗传学研究

目的 采用分子克隆技术建立制备大量优质标准 STR基因座等位基因分型标准物的方法,解决长期困扰 STR分型上存在的准确性和标准化问题。方法 先用 PCR扩增出 D1S549基因座的 8个等位基因片段,将其插入 pUC重组质粒中,经 DNA测序分析证实插入片段的结构及大小,用国际标准将插入的等位基因片段进行命名,最后经转染、扩大培养,扩增及再鉴定后制备出标准的 D1S549等位基因分型标准物。结果应用此分型标准物,调查了成都地区汉族 ,甘肃回族及新疆维族群体 D1S549基因座的基因型分布频率。结论 表明该法制备的 STR基因座等位基因分型标准物适用于法医学鉴定实践, D1S549基因座是一个适合我国群体分析和法医学遗传分析的遗传标记。     

D6S2418在中国（汉族）、泰国和德国人群中的遗传多态性

目的获得D6S2418基因座的群体遗传学数据,分析其基因频率在不同群体间的分布情况是否存在差异,并分析其在法医学中的应用价值。方法采用PCR、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染技术分析中国成都地区汉族、泰国曼谷地区泰国人群以及德国Maint地区德国人群中D6S2418基因座的遗传多态性,获得三个群体D6S2418基因座的群体遗传学数据。结果从300份分别采自成都地区汉族、泰国曼谷地区泰国人群以及德国Maint地区德国人群三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现9个等位基因,观测到31种基因型。观测杂和度为64%～81%,个人识别机率为84.2%～93.5%,经统计学检验,基因型的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论D6S2418基因座的个人识别能力高,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的调查中国武汉地区汉族人群STR基因座 -D3S1358、D 13S317、D12S391基因频率分布和群体遗传数据.方法从208个汉族无关个体收集血液标本,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1358 、D13S317和D12S391基因座分型. 结果 D3S1358检出7个等位基因和41个基因型.三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.观察231次减数分裂均未发现突变基因.另外,调查结果计算显示D3S1358、D13S317和D12S391基因座的杂合度(H)分别为0.7098、0.8056和0 .8400;三个人识别能力(DP)分别为0.8516、0.9332和0.9523;非父排除率(pE)分别为0 .4 463、0.6016和0.6818.结论 D3S1358、D13S317和D12 S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值.     

Bones, blood, pellets, glass, and no body.

A man was found guilty of killing his wife, although her body was never found. The case centered on her car, which contained fragments of bone, glass, shotgun pellets, and dried blood. Deoxyribonucleic acid (DNA) fingerprinting techniques were used to establish the decedent's identity. Examination of the bone fragments revealed that they were from the skull. These two pieces of information, added to other evidence, proved that the defendant's wife had received a fatal injury in her car, and a guilty verdict was rendered.     

Medicare program; peer review organization contracts: solicitation of statements of interest from in-state organizations--Alaska, Delaware, the District of Columbia, Hawaii, Idaho, Illinois, Kentucky, Maine, Nebraska, Nevada, South Carolina, Vermont, and Wyoming--HCFA. Notice

This notice, in accordance with section 1153(i) of the Social Security Act, gives at least 6 months' advance notice of the expiration dates of contracts with out-of-State Utilization and Quality Control Peer Review Organizations. It also specifies the period of time in which in-State organizations may submit a statement of interest so that they may be eligible to compete for these contracts.     

Primary hyperparathyroidism, hypercalcemia, paranoid delusions, homicide, and attempted murder

This report describes a case of primary hyperparathyroidism in a 68-year-old man. The endocrine disorder, while suspected before the commission of homicide and attempted murder, was proven biochemically and histologically a number of months after the commission of the crimes. The acts of homicide and attempted murder followed the development of paranoid delusions, which rapidly resolved upon successful removal of a single cystic parathyroid gland adenoma. The unusual events that immediately followed the acts of violence indicate that the delusions occurred in a clear sensorium (absence of delirium). Psychological measures taken before and after surgery document improvement in subtle organic functioning while intelligence was unchanged. This report discusses the neuropsychiatric manifestations of hypercalcemia and reviews the literature.