河北汉族人群GATA A10、GATA H4基因座遗传多态性调查

本文应用聚合酶链反应及8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分离扩增产物,结合银染显带的方法,对Y染色体特异基因座GATAA10、GATAH4遗传多态性在河北汉族人群中的分布进行调查。1材料和方法1.1样品河北汉族110名健康无关个体的枸橼酸钠抗凝血由河北省中心血站提供。1.2方法采用Chelex方     

家系基因型重建法在单亲祖孙关系鉴定中的应用研究

目的对有参考个体参与的单亲祖孙关系鉴定中家系基因型重建方法的应用及计算思路的选择进行探索研究。方法依据河北汉族人群38个常染色体短串联重复序列遗传学数据,用计算机模拟8000个祖孙家系,选择生母及不同数量父辈个体作为参考样本进行单亲祖孙关系鉴定,应用家系基因型重建法的三种不同计算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法计算祖孙关系指数(grandparent index, GI),通过诊断实验设定累积祖孙关系指数(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例实际案例进行验证。结果父辈参考个体数目显著影响单亲祖孙关系的判定,随着参考个体数目的增加,判定的准确性增加。若以104、10-4作为认定与排除的界值,即使只有1个父辈参考个体,期望值法获得的判定准确度也在90%以上,2个父辈个体参与时准确度达99.8%,而最小概率值法的灵敏度较低,假阴性率较高,改良的最小概率值法介于二者之间。60例实际案例验证结果显示,以期望值法计算CGI值,除有一个单参考个体真家系不能判定外,其余家系均被准确认定或排除。结论在单亲祖孙关系鉴定中,生母及父辈个体参与鉴定时,应用家系基因型重建法可以有效利用更多被检个体的遗传信息,提高鉴定效力;在讨论的三种计算思路内,期望值法能更准确的估计亲缘关系成立的可能性,其效力和安全性均足以满足该类鉴定需求。     

法医学混合斑研究进展

混合斑是性侵案件中常见生物检材,对其分析结果的解释是法医学检验中的难点之一。混合斑的种类较多,多个个体或多种体液、分泌液形成混合斑的提取、分离方法比较复杂。目前,法医学用于对混合斑量化评估主要应用杂合型均衡比和混合比例两个参数,而其分析受多种因素的影响。分析常用的遗传标记包括:常染色体和Y染色体STR,SNP,mt DNA,INDEls等。统计分析方法主要有似然率法(LR)以及随机男子不能被排除率法(RMNE)。混合斑分析软件的出现,有助于对检验结果的分析和判断。本文对相关文献进行综述,意在为混合斑的研究和鉴定提供参考和借鉴。     

特征表型信息SNP在法医学分析中的研究进展

以DNA为基础的STR和SNP遗传标记的检验,已广泛应用于各种个人识别、亲子鉴定和人口失踪案件。但现场DNA样本分型不能与相关个体匹配时,利用特征表型信息SNP则可能为侦查提供有价值线索。本文综述了近年来特征表型信息SNP在法医学应用中的研究进展,并简述其发展方向,旨在为相关研究和应用提供参考和借鉴。     

衰老相关生物分子标志物在法医年龄推断中的研究进展

未知个体的年龄推断能够在案件侦破、灾害遇难者鉴别及失踪人员调查等法医工作中提供重要线索。随着衰老相关生物分子标志物研究的开展，多种生物标志物被证明与年龄密切相关，如DNA甲基化、端粒长度、非编码RNA等，基于生物分子标志物构建年龄推断模型成为法医遗传学的研究热点。本文就目前常见随龄变化的生物分子标志物在法医年龄推断领域中的应用现状进行综述。