中国回族人群SNP rs445251和rs1523537遗传多态性

由于单核苷酸（single nucleotide polymorphisms,SNP）具有广泛存在于基因组中,突变率低及扩增产物长度可小于100bp等优点,是法医实践中亲子鉴定和个人识别的重要遗传标记,也适合于高度降解检材的检测。     

河北汉族人群Investigator HDplex 12个STR基因座遗传多态性

本研究对中国河北地区汉族183个健康无关个体进行12个STR基因座遗传多态性调查。采用QIAamp DNA midi试剂盒提取样本DNA,用Investigator HDplex试剂盒进行扩增及检测。结果在12个STR基因座共检测出167个等位基因和637种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群12个STR基因座具有较好识别能力。     

3个miniSTR基因座在高度降解检材中的应用及其遗传多态性

目的研究D1S1677、D4S2364、D10S1248 3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值并调查河北地区汉族人群3个基因座的遗传多态性。方法对所有样本的3个基因座进行PCR扩增;PCR产物在AB I3100 Avant基因分析仪上电泳分离;GeneScan 3.7及Genotyper3.7软件分析结果。结果3个m in iSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于125bp,分别检出7,5,8个等位基因和12,10,16种基因型,基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。3个基因座在河北汉族人群的非父排除率和个人识别力分别为0.3530、0.3637、0.4901和0.7954、0.8113、0.8913。结论3个m in iSTR基因座在DNA高度降解检材的法医学分析中具有较高应用价值,并且在河北地区汉族人群中具有较好的遗传多态性。     

3个miniSTR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的建立扩增片段小于120bp,包括D10S1248、D2S441和D1S16773个miniSTR基因座的复合扩增系统,并调查其在湖南汉族人群中的遗传多态性。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 310遗传分析仪对186份无关个体血样进行3个miniSTR基因座片段长度分析。结果D10S1248、D2S441和D1S1677 miniSTR基因座均获得了清晰的基因分型结果,经对186名无关个体进行分析,分别检出9、7、7个等位基因和21、19、15种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。3个基因座在湖南汉族人群的非父排除率和个体识别力分别为0．465、0．491、0．361和0．886、0．899、0．818。结论建立的3个miniSTR基因座扩增系统在DNA高度降解检材分析中具有较高的应用价值,并且在湖南汉族人群中具有较好的遗传多态性,可应用于个体识别和亲权鉴定。     

常染色体遗传标记直系亲缘关系指数的统一算法

目的通过理论推导的方法,对应用常染色体遗传标记进行的直系亲缘关系鉴定中亲缘关系指数(kinship index,KI),尤其是亲子鉴定中父权指数(Paternity index,PI)的统一算法进行探索。方法根据亲缘关系指数的似然率(Likelihood Ratio,LR)属性,应用概率论与遗传学方法,对不同情况下亲缘关系指数的统一计算公式进行推导与总结,然后通过特殊代入的方法,推导二联体和三联体父权指数的统一计算公式。结果发现相同鉴定条件下,不论参与鉴定的个体的基因型组合如何变化,他们之间的亲缘关系指数均可代入统一的公式进行计算。在无亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_D=1/(2~(G+1))((d_i)/(p_i)+(d_j/p_j))+(2~(G-1)-1)/(2~(G-1)),其中二联体父权指数PI_D=1/4((d_i)/(p_i)+(d_j)/(p_j));而在有亲代参考的直系亲缘关系鉴定中,KI_T=(d'_jd_i+d'_id_j)/(2~G(d'_jp_i+d'_ip_j)+(2~(G-1)-1)/(2~(G-1)),其中三联体父权指数PI_T=(d'_id_j+d_id'_j)/(2(d'_jp_i+d'_ip_j))(公式中各变量定义见正文)。结论上述公式在二联体、三联体亲子鉴定及两个体间祖孙关系鉴定的指数计算中,所得结果与当前公认的计算结果相同,且在计算中,不需要考虑状态一致性(identity by state,IBS)因素,为编程批量计算提供了更加简便的思路。     

河北汉族群体D17S974和D11S4463miniSTR遗传多态性

STR技术目前已经广泛应用于法医学实践,但在实际检察中,一些微量及降解的检材,在使用商品化STR复合扩增试剂盒进行检测时,片段较大的STR基因座常因出现“优势扩增”或“无效扩增”而不能成功得出结论。miniSTR分析技术是尽可能靠近核心序列设计引物以缩短扩增片段长度（〈125bp）,可提高高度降解DNA样本的检测成功率。     

D21S11基因座母系突变分析1例

本文对一例母亲与女儿在D21S11基因座不符合孟德尔遗传规律的案例进行分析,旨在为法医学实践提供可参考的依据。1案例资料1.1样本及DNA提取、定量三联体家系案例1例,采用Chelex-100法提取样本DNA,荧光分光光度计ND-1000（基因有限公司）对DNA进行定量。     

X染色体遗传标记的研究应用进展

X染色体遗传标记在法医学中占有不可或缺的位置,因其独特的结构和遗传特征而被应用于复杂亲缘鉴定。目前应用于法医遗传学领域的有超过50个高度多态性X-STRs,筛选到高度多态性的X-SNPs和X-Indels的数量也在逐渐增加,且X染色体特异性遗传标记对复杂疾病的易感性也受到了临床工作者的重视。本文就X染色体遗传标记在法医学及临床医学上的研究和应用进行综述。     

河北汉族人群X染色体3个STR基因座遗传多态性

本文调查了X染色体3个STR基因座在河北汉族人群中的遗传多态性,现报道如下。1材料与方法1.1材料血液样本来自河北汉族无关个体,男114名,女118名。1.2方法血液样本用酚-氯仿法提取DNA。3个基因座的引物序列参照基因组数据库(www.gdb.org),由北京赛百盛生物工程有限公司合成。扩增采用20μl反应体系,其中包括:10×buffer 2.0μl,DXS6801、DXS7424、DXS9902引物浓度分别为1pmol/μl、0.5pmol/μl、1pmol/μl,模板20ng,25mmol/L MgC l21.2μl~1.6μl,TaqDNA聚合酶1U,10mmmol/L dNTP 0.2~0.4μl。热循环参数参考Edelmann等[1,2]人的…     

液相电喷雾离子质谱技术在法医DNA中的应用

生物质谱技术是近年来发展较为迅速的生物分析技术之一,在对大分子生物质量测定中,其以快速、准确、灵敏等优点受到研究者的青睐。其中,液相电喷雾离子电离质谱(LC-ESI-MS)在法医DNA分析中对STR以及SNP遗传标记的检测具有独特的应用价值和广阔的应用前景。本文对ESI-MS的现状和在法医DNA分析中的应用等方面进行了综述,分析了LC-ESI-MS技术在法医学DNA分析中的优缺点,以促进其在国内法医DNA分析中的应用与发展。