荧光标记复合扩增STR检测技术在法医学中的应用

本研究用荧光标记8个STR位点及性别位点,于同一试管同步进行扩增后,在PE377全自动测序仪于一个泳道内,成功地对各位点进行基因型分离检测.将此方法应用于30多起案件检验,均取得满意结果.     

武汉地区STR FGA座位的群体分布调查

应用ＰＣＲ技术对ＳＴＲＦＧＡ座位进行多态性调查,获得中国武汉汉族人群ＦＧＡ的基因频率分布资料,检出６３个基因型及２１个等位基因,其中包括７个插入等位基因。基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡,５１个家系调查未发现突变基因,计算ＦＧＡ座位的Ｄｐ值０．９６１２,ＰＥ值０．７００７,ＰＩＣ值０．８３３３。应用ＦＧＡ作个人识别和亲子鉴定,获得满意效果,证明ＦＧＡ是一个高信息含量遗传标记系统     

壮族人群3个STR基因座基因频率分布及其法医学应用

研究3个STR基因座（D21S11、HumFGA、D19S253）在广西壮族人群中的基因频率分布及其在实际检案中的应用价值。以自制等位基因Ladder样品作为标准对照,用PCR结合PAGE技术对3个STR基因座的扩增产物进行分型。结果显示：D21S11基因座有14个等位基因,有44个基因型;HumFGA基因座有15个等位基因,40个基因型;D195253基因座有9个等位基因,23个基因型。经检验,3个STR基因座基因型分布均符合Hardy－Weinberg平衡,累计个体识别力（DP）为0．9995。3个STR基因座在壮族人群属高识别力遗传标记系统,在法医学个体识别及亲权鉴定方面有重要价值。     

66年骨骼检验1例

近年来,骨骼的DNA检验技术取得很大进展,在一些疑难案件的侦破中屡见奇功,但对于时间特别长、微小破碎骨骼的检验成功率仍然较低。近来,作者利用实验室内建立的骨松质DNA检验方法快速成功检验了一根66年的掌骨,现报道如下。     

无比对样本的STR混合分型分析策略

目的充分利用数据库的比对功能,指导无比对样本混合分型的分析、数据库比对和比对结果的筛选。方法使用联合包含概率描述混合分型的识别力。利用联合被包含概率来估计被混合分型包含的样本的可靠性。结果混合分型的联合包含概率小于10~(-7)时具备入库比对的价值。混合分型单个基因座上能确定的等位基因大于等于2个时,增加一个额外等位基因,不会过多降低识别力。数据库检索获得多个无容差比中结果后,可以根据联合被包含概率来进行排序,快速找到最有价值样本。     

乳腺癌中医证型与临床分期及分子标志物关系

目的:探讨乳腺癌中医证型与临床分期及雌激素受体(estrogen receptor, ER)、孕激素受体(progesterone receptor, PR)和癌蛋白C-erbB-2关系.方法:选择经病理证实、有完整资料的乳腺癌病例95例,辨证分为肝郁痰凝、冲任失调、正虚毒炽3种中医证型,采用免疫组织化学法对各证型的临床分期及其分子标志物ER、PR、C-erbB-2表达进行分析.结果:95例中,肝郁痰凝型为71例,占74.74%,冲任失调型为9例,占9.47%,正虚毒炽型为15例,占15.79%.Ⅰ期、Ⅱ期乳腺癌中以肝郁痰凝型居多,而Ⅲ期、Ⅳ期中正虚毒炽型所占比例高于肝郁痰凝型和冲任失调型.肝郁痰凝型ER阳性率与正虚毒炽型比较,差异无显著性(P=0.074);肝郁痰凝型ER阳性率与冲任失调型比较,差异有显著性(P=0.022).各证型PR、C-erbB-2阳性率比较,差异无显著性.结论:乳腺癌早期多为肝郁痰凝型,后期以正虚毒炽型为主.肝郁痰凝型ER表达水平高于冲任失调型,而PR、C-erbB-2的表达与中医证型无明显相关性.     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

等位基因分型标准物的法医应用及制备研究

短串联重复序列(shorttandemrepeats,简称STR)由于其本身的优点和检测技术的不断完善,在今后相当长的时间内仍将是法医应用的重要遗传标记。等位基因分型标准物是STR检测试剂盒的组成部分,能够保证各等位基因分型的准确性。本文对等位基因分型标准物的出现、在法庭科学上的应用以及目前制备方法进行了综述,并对各种制备方法进行比较,以期对各实验室按照实际需要自行制备相关STR的等位基因分型标准物在方法选择上有所帮助,从而更好地进行法医物证鉴定。     

联合应用Y-STR和STR鉴定同胞1例

1案例资料 2006年11月某日，某旗境内发现一辆被焚烧的轿车，车内驾驶员位一具被严重烧毁无法辨认的尸体，怀疑是王某某，取其深部肌肉（1号）和王某某的1个弟弟（2号）、4个妹妹（3～6号）指血，Chelex法提取DNA，     

两个正常人胚组织培养细胞的STR分型研究

本文对两个正常人胚组织培养细胞进行STR分型研究，获得细胞相关基因座分型结果，报道如下。 1材料与方法 1．1细胞样本 从人类正常组织中选择两个正常培养细胞进行培养传代。细胞株样本均购于北京协和细胞资源中心（CRC／PUMC）。