1例Turner患者Amelogenin和STR基因座分型及核型分析

应用Amelogenin基因座和染色体核型分型技术,对一名10岁,社会性别为女性、Amelogenin基因座为＂X,Y＂的儿童进行亲子鉴定,结果否定女童的亲子关系并判断女童是Turner综合征患者,现报道如下。     

采用Identifiler系统判定消化系统肿瘤组织身源准则探讨

目的 探讨采用Identifiler系统进行消化系统肿瘤组织身源判定时共有等位基因数(IAn)和全相同基因座数(A2)的标准.方法 在对l05对消化系统肿瘤组织-身源正常组织对进行Identifiler系统分型的基础上,依据IAn和A2的有限分布原则,将IAn的16种取值代入已建立的相应判别函数,通过Fisher判别准...     

内蒙古蒙古族人群17个Y-STR基因座频率分布及单倍型组成

目的调查17个Y-STR基因座在内蒙古蒙古族男性人群中的分布情况。方法收集184例蒙古族男性无关个体血样,Chelex-100提取DNA,PCR复合扩增17个Y-STR基因座,3130-XL全自动基因分析仪分型。结果 184例男性共检出181种不同的单倍型,其中178种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD（单倍型）值为0.9998;17个Y-STR基因座座的GD值为0.4326～0.9296。结论 17个Y-STR基因座多数在内蒙古蒙古族男性人群中有较好分布,对法医学和人类群体遗传学研究具有重要价值。     

激光捕获显微分离技术在DNA检验中的应用研究

目的建立一套显微细胞捕获技术用于法医学生物检材DNA检验方法。方法使用VeritasTM LCM激光捕获仪,采用紫外加红外的捕获方式,对框架覆膜玻片上经苏木素染色口腔上皮细胞进行捕获,采用改良硅珠法提取细胞DNA,使用Identifiler TM试剂盒在5μL体系中进行PCR扩增。结果成功获得20个口腔上皮细胞的13个以上完整STR基因座分型谱带。结论本研究建立的方法适合法医学生物检材制成的染色涂片上细胞的DNA检验。     

河北地区汉族群体19个STR基因座的遗传多态性

本文对D3S1358、D8S1179等19个STR基因座在河北汉族人群中的遗传学数据进行了调查研究。1材料和方法来源于本实验室保存的河北地区251个无关个体的血样。采用Chelex-100法提取样本DNA,采用ABI公司的Sino filer试剂盒和Promega公司的PP16试剂盒进行扩增,扩增产物用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳分离,应用ABI Genemapper IDX软件分析结果。     

常染色体STR及线粒体测序用于陈旧性骨骼DNA一例

陈旧性骨骼是法医学实践中一种检验难度比较大的生物检材,常常由于DNA的降解造成检验的失败。本文通过优化陈旧性骨骼的DNA提取条件,对4例埋葬38年的尸骨进行了STR分型和线粒体测序检验．为当事人成功解决了已故亲人尸骨的认定。现报道如下。     

广东东莞地区汉族人群十五个STR基因座的遗传多态性

目的调查广东东莞汉族人群STR基因座遗传多态性,为其应用提供基础数据。方法采用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记试剂盒,ABI公司3130XL遗传分析仪,对东莞汉族人群402份无关个体进行D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA等15个STR基因座遗传学分析。结果分别发现了10、15、9、9、8、6、8、7、12、11、8、7、15、8、17个等位基因,发现的基因型分别为37、48、24、21、21、19、25、21、51、46、26、13、62、25、71个,其分布经X2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,并分别统计了15个STR基因座的H.DP.PM.PE及PIC参数。结论 15个STR基因座适合法医学应用。     

陈旧骨骼模板DNA提取中的有关处理方法

骨骼检验是法医学个人识别与亲子鉴定中又一种较为常见的生物检材.尤其是在高度腐败无名尸、重大灾难(如空难)、战事及反恐寻凶中认尸等情况,有时骨骼、遗骸则成为个人识别与亲子鉴定中相当重要的生物检材.近年来,本室曾先后受理、承办数例以可疑遗骸、骨骼为主要生物检材的法医个人识别与亲子鉴定的案件.     

应用PCR-SSP方法进行ABO基因分型的研究

<正> ABO基因座位于第9号染色体上。它由7个外显子组成,第7外显子的两处碱基置换形成等位基因A和B,第6外显子的单碱基缺失形成等位基因O。90年代初,Yamamoto报道了ABO基因的核苷酸顺     

中国撒拉族9个STR基因座的遗传多态性

<正> 撒拉族是我国信仰伊斯兰教的少数民族之一,主要聚集在青海省循化、化隆,以及甘肃省积石山的大河家一带。由于撒拉族没有自己的文字,历代的典籍中也缺乏对撒拉族早期历史的记录,关于撒拉族的来源和形成问题仍无可靠的佐证。为此,本实验对撒拉族9个STR基因座的遗传多态性进行