广东阳江地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本研究对广东阳江地区汉族500名健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。应用Amp FlSTR?华夏TM试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检测出182个等位基因和636种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),对所调查的汉族人群具有较好识别能力。     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

六色荧光标记快速PCR扩增体系的建立及验证

目的建立PCR快速扩增程序和体系,并对其技术指标进行验证。方法采用六色荧光标记技术,对24个常染色体STR基因座、1个Y-STR基因座和Amelogenin、Y-In Del基因座进行复合扩增及毛细管电泳检测,同时考察体系的灵敏度、特异性、同一性、稳定性、混合样本及批量样本测试,并观察各种常见检材及降解、脱落细胞检材的分型情况。结果所建立的体系灵敏度达0.062 5 ng,快速扩增仅耗时65 min就可获得准确分型;种属特异性高;各种纸质血样本和混合、降解、脱落细胞检材的分型正确。结论本研究建立的快速扩增体系可显著提升检验速率,分型准确、稳定,对建立STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

硅珠法提取腐败肋软骨DNA

本文对硅珠法在提取腐败肋软骨DNA方面进行实验研究,硅珠提取法克服了常规Chelex-100提取法扩增效率低的缺点,具有简捷、灵敏的优点,并不受检材种类和条件影响,扩增成功率高,实验所需时间短,有很强的应用价值。     

D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的 调查D18S872基因座在成都汉族,新疆维族和蒙古族,甘肃回族4 个民族中的遗传多态性,获得群体遗传学基本数据. 方法 等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术,样本基因分型采用PCR和 PAG垂直电泳技术、银染显色方法 . 结果获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在4个群体中的遗传学数据. 结论 结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值.     

中国5个群体D20S85基因座的遗传多态性

目的 了解中国5个群体D20S85基因座的群体遗传学数据,比较它们之间的遗传学差异,探讨其在法医学应用中的意义。方法 分别收集5个群体622名无关个体的血样,Chelex-100快速抽提法或饱和酚/氯仿法抽提DNA;扩增后经PAGE垂直板电泳、银染,进行D20S85基因座分型。结果 在5个群体622名无关个体中,共检出9个等位基因,并首次在广东汉族和广西壮族群体中检出等位基因14;每个群体基因频率大于0.05的均为6个,D20S85*6为最常见等位基因。5个群体共观察到35种基因型,群体内基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg氏平衡,各群体间基因型构成比无显著性差异。观察140次减数分裂未发现突变。各群体的期望杂合度为0.7720～0.7912;非父排除率,在三联体为0.7538～0.7594,二联体为0.3988～0.4297;个人识别率为0.9175～0,9272;多态信息含量为0.7442～0.7656。应用于亲子鉴定和个人识别案例,效果满意。结论 D20S85基因座是法医学应用价值较高的遗传标记系统。     

骨骼DNA分析的应用研究

<正> 近年来,各国法庭科学工作者对骨骼DNA检验进行了不断研究与实践,但由于陈旧骨骼受时间和环境因素的影响,对其进行DNA分析仍是目前国际法医界公认的难题。我们前期工作中运用本室改良的硅珠法提取骨组织DNA,对149例骨骼样本中的146例进行STR分型或线粒体测序,并且在此基础上,进一步探讨了骨骼DNA鉴定的难点及其实际应用中应注意的问题,供同仁参考。     

无症状心肌缺血虚,实证脂质过氧化损伤的临床研究

目的；探讨无症状心肌缺血脂质过氧化损伤与中医证型的关系，方法：７６例无症状心肌缺血再患者分虚（４９例），实（２７例）证型分别检测ＳＯＤ活性和血浆ＭＤＡ水平。结果：无症状心肌缺血患者血中ＳＯＤ活性（２４７．６０±９．０８ｕ／ｍｌ）较健康人组明显降低（２８８．５１±１２．８７ｕ／ｍｌ），而ＭＤＡ水平（６．１１±０．５８ｎｍｏｌ／ｍｌ）较健康人组（３．３０±０．４３ｎｍｏｌ／ｍｌ）明显升高，均有显著差异     

血痕中类粘蛋白型(ORM)分型方法的研究及基因频率的调查

本研究应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦加免疫固定技术对人血痕进行类粘蛋白型(ORM)分型,并调查了264名北京地区无血缘关系健康献血员ORM表现型,结果ORMl F1 48.9％;ORM1 F1S 37.5％;ORM1 F1F2 3.0％;ORM1 S 9.8％;ORM1 F2S 0.8％;经吻合度检验符合Hardy-Weinberg氏定律。其基因频率F1为0.6913;F2为0.2897;S为0.0189。电泳图谱清晰;分辨力好,可清楚地辨认F1、F2带;灵敏度高,检材用量仅5×2mm(血纱布);室温保存的血痕检材检出时间可长达一年半。     

D18S872基因座在汉、维、蒙古、回族群体中的遗传多态性研究及其应用

目的　调查D18S872基因座在成都汉族 ,新疆维族和蒙古族 ,甘肃回族 4个民族中的遗传多态性 ,获得群体遗传学基本数据。　方法　等位基因分型标准物制备采用分子克隆技术 ,样本基因分型采用PCR和PAG垂直电泳技术、银染显色方法。　结果　获得D18S872基因座等位基因分型标准物及该基因座在 4个群体中的遗传学数据。　结论　结果表明D18S872基因座在法医学个人识别和亲子鉴定中有一定的应用价值。