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STR FGA基因座变异 1例 总被引:4,自引:2,他引:2
在采用 PCR-STR技术进行亲子鉴定的案例中,发现 1例 FGA基因座变异,现报道如下。 1 案情摘要 某男( 35岁,汉族)和某女( 32岁,汉族)携 " 儿子 " 来本室要求做亲子鉴定。 2 检验过程 分别抽取该女、 " 儿子 " 及该男静脉血各 1ml,用 Na2EDTA. 2 H2O抗凝,分别标明 1号 " 、 2号 " 、 3号 " ,备检。用 Chele x-100 提取 1号、 2号、 3号检材的 DNA,然后进行 F13A01、 FES/FPS、 D1 9S253、 TPOX、 D7S820、 D12S391、 CYP19、 TH01、 FGA、 D3S1359、 D13S317、 FOLP2 3、 GABRB15、 CSF1P0、 vWA、 D5S818、 D7S2846、 D2S441、 D3S1358、 D7S221共 20个座位的 PCR扩增,扩增产物用含 4mol/L尿素、 0.5mm厚的变性聚丙烯酰胺凝胶( T6%、 C5%)电泳分离、银染,得到各位点的扩增片段长度多态性图谱。根据扩增片段电泳迁移的距离,借用顶蓬原则,参考各座位在中国汉族人群的基因频率分布资料进行各位点基因型命名,并计算父权概率( RCP)最小值。结果显示,本案检验的 20个 STR座位除 FGA外有 19个座位的结果符合孟德尔遗传定律,经计算 RCP大于 99.99%,认定亲权关系。孩子仅 FGA 座位在父亲的基因型中(杂合子)找不到相同的基因,不符合孟德尔遗传定律 ,推测 FGA座位存在突变。 相似文献
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目的计算不同时间大鼠骨骼肌新鲜度指标(K值、K1值、K0值、H值、P值、G值和IMP比例)变化规律,研究其与早期PMI的关系,筛选出最优评价指标,用于早期PMI推断。方法SD大鼠处死后,保存在20℃恒温条件下,于死后即刻(0h)、4h、8h、16h、24h、32h和48h提取大鼠双后腿骨骼肌,利用高效液相色谱仪测定ATP相关代谢产物(ATP,ADP,AMP,IMP,Ino,Hx),计算其肌肉组织的K值、K1值、K0值、H值、P值、G值和IMP比例,并建立与PMI关系的相关回归方程。结果随PMI推移,IMP比例呈现下降趋势,K值、K1值、K0值、P值、G值和H值逐渐增加。7种新鲜度指标均可用于早期PMI推断(R2=0.922-0.971,P<0.01),其中H值与PMI相关系数最高、曲线拟合关系最好(R2=0.971)。结论测定尸体肌肉组织新鲜度指标有望成为法医实践中PMI推断的有效方法,其H值为最优早期PMI推断指标。 相似文献
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人类细胞内存在两套基因组,一套是核DNA(nudear DNA nDNA),另一套是线粒体DNA(m it-chondrial DNA m tDNA).m tDNA具有高度多态性,其中高变区Ⅲ(hyper variabl region HVRⅢ)存在类似核DNA的短串联重复序列(short tandem repeats STR)的CA串联重复序列称为m tDNA(CA)n重复子。本文应用PCR引物扩增nt00514—00523位置的CA串联重复序列对河南汉族214例无关个体的m tDNA(CA)n重复子基因频率进行调查,现报道如下。1材料与方法1.1检材及DNA提取214例无关个体血样,来自我校河南籍汉族学生及我系检案积累的血样,用Chelex-100… 相似文献
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法医病理学大体标本主要用于教学、科研,由于尸体和标本来源日益减少,尤其是具有典型病变及典型损伤的标本越来越珍贵。为了保护这些有限的教学资源的充分利用,提高法医病理学教学质量,笔者对多年来我系法医病理检验的案例检材进行了选择、整理,制作法医病理学大体标本310余个,取得了良好的效果。1大体标本的制作1.1搜集与选择大体标本选自我系法医病理学尸检或送检的案例,所有脏器均采用新鲜无沉淀的10%福尔马林溶液固定。首先对照案例档案对所有标本进行分类整理,并由经验丰富的法医病理学教师进行选择,确定该标本是否可用于教学,且分清病… 相似文献
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笔者曾遇到1例因术前B超误诊致使先天性孤立肾患者怀疑左肾被手术切除而引起纠纷的案例,现予以报道,并对其有关鉴定问题进行讨论。案例资料王某,女,30岁。2001年7月18日在某市人民医院B超检查示:弥漫性肝损害;脾大;肾脏未见明显异常(双肾形态大小正常,集合系统光点群分布均匀,其内未见异常)。7月31日,以“间断性呕血、便血半年”入住该院,诊断为:慢性乙型肝炎,肝硬化,门脉高压症,上消化道出血。8月7日在全麻下行“脾切除、贲门周围血管离断术,”手术顺利。病理诊断为慢性淤血性脾肿大。8月13日B超检查示:右肾代偿性增大;左侧肾窝内未见正… 相似文献
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目的建立单管一步甲基化可变位点(methylationvariableposition,MVP)分析技术一单管消化后PCR链融解曲线分析(post—digestionPCR—meltingcurveanalysis,PDP—MCA)。方法以文献报道的差异甲基化区(differentiallymethylatedregion,DMR)为模型,在MVP两侧设计一组解链温度各不相同的引物。应用FastDigest甲基化敏感性限制酶(methylation—sensitiverestrictionenzyme,MSRE),在同一反应管内顺次进行DNA的酶切、复合扩增和MCA检测.生成MCA图谱。同时用该方法和传统的MSRE—PCRMCA技术检测相同样品(外周静脉血、精液、阴道液各5份),比较两种方法检测结果,验证其可行性,并分析比较不同样品的MCA/HRM图谱。结果解链温度相差2℃以上的片段,MCA峰分离良好,复合扩增后可以用MCA技术检测。应用单管PDP—MCA技术,可以集酶切、扩增和检测三步于一管,在2h内得到与传统方法一致的特异性图谱和数据,并实现样品的快速分类鉴别。结论单管PDP-MCA技术可以实现多个MVP的单管、闭管检测,具有简便、快速、易于自动化等优点,可用于样品DNA甲基化差异的检测。 相似文献
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目的分析大鼠死后肌肉电导率(electrical conductivity,EC)、肉类食品腐败程度指标挥发性盐基氮(total volatile basic nitrogen,TVB-N)与死亡时间(postmortem interval,PMI)的关系,探讨EC作为尸体肌肉腐败程度评价指标的可行性,为该法用于PMI推断奠定理论基础。方法健康SD大鼠颈椎脱臼处死后,保存在28℃环境中,于死后不同时间点提取大鼠后肢肌肉组织,用去离子水制成质量浓度为0.1 g/m L的肌肉浸渍液,并测量所得浸渍液的EC值和TVB-N含量。分析EC(x_1)与TVB-N(x_2)的相关性,建立二者关系的回归方程;分析两指标与PMI的相关性,并分别建立两指标与PMI(y)关系的回归方程。结果肌肉浸渍液EC、TVB-N随PMI的变化曲线走势基本相同;EC与TVB-N呈显著直线正相关,回归方程为x_2=0.14 x1-164.91(R~2=0.982);EC、TVB-N与PMI显著相关,回归方程分别为y=19.38 x_1~3-370.68 x_1~2+2 526.03 x1-717.06(R~2=0.994),y=2.56 x_2~3-48.39 x_2~2+330.60 x_2-255.04(R2=0.997)。结论大鼠死后肌肉EC与TVB-N变化趋势一致,可以作为反映尸体肌肉腐败程度的指标,为腐败尸体PMI推断的相关研究提供方法。 相似文献
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目的通过检测嗜尸性蝇类28S r RNA基因中715 bp序列,鉴定常见嗜尸性蝇类种属,解决其形态学鉴定难题,为死亡时间推断提供技术支持。方法收集洛阳地区常见嗜尸性蝇类标本29只,经形态学鉴定后,用Chelex-100法提取腿部DNA,并对28S r RNA基因片段进行扩增和测序,与Gen Bank和EMBL数据库中的28条相应蝇种序列进行比对,用MEGA7.0软件进行序列整理,通过BLAST搜索进行序列比对,并分析所得序列碱基组成,建立种内及种间进化分歧率,构建系统发育树。结果形态学鉴定29只嗜尸性蝇类归属于3科5属6种。获得28S r RNA基因中715 bp的序列,在线BLAST比对结果显示相似度100%。系统发育树显示5种蝇类可以较好聚类。不同蝇种种间差异0.007~0.045,种内差异0~0.001,种间差异和种内差异没有交叉。结论 28S r RNA靶基因序列片段对嗜尸性蝇类有良好的鉴别能力,可以作为新的嗜尸性蝇类种属鉴定遗传标记。 相似文献