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目的调查30个Y-STR基因座在中国汉族男性人群中的遗传多态性和突变情况,研究其法医学应用效能。方法应用自行建立的30个Y-STR基因座检测系统对中国汉族人群1 005名男性无关个体和1 008对父子(1 949人)的血样进行Y-STR分型,统计各基因座的群体遗传学参数与突变情况。结果1 005名中国汉族男性无关个体共检出983种单倍型,其中963种仅检出1次,总体单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 955和0.978 109。30个Y-STR基因座共检出340个等位基因,基因多样性(GD)为0.410 3~0.952 3,24个基因座GD值大于0.6。1 008对父子共有30 269次等位基因传递,68对父子仅1个基因座发生突变,3对父子的突变同时发生在2个基因座上。在71对父子间涉及的26个基因座中观察到74次突变,平均突变率为2.4×10~(-3)[95%CI为(1.9×10~(-3),3.1×10~(-3))],其中一步突变73次(98.6%),两步突变1次(1.4%)。结论该30个Y-STR基因座复合扩增体系在中国汉族男性人群中具有较高的遗传多态性及较低的突变率,在Y-STR数据库建设和群体遗传学研究中具有重要价值。 相似文献
22.
目的 调查分析常用的35个Y-STR以及累加另24个备选Y-STR基因座在中国汉族男性家系成员及无关个体间的容差分布情况，研究获得不同容差数与间隔减数分裂次数之间的分布规律。方法 收集37个中国汉族男性家系成员283名与100名无关人员血样，利用Yfiler PlusTM、ZGWZ FSY、Yfiler Platinum、SureID?PathFinder Plus、Y SUPP Plus试剂盒进行Y-STR分型，分析35个常用Y-STR和总共59个Y-STR分型数据，分别统计家系成员之间和无关个体之间的容差分布情况，并利用贝叶斯公式计算不同容差数的家系成员之间间隔不同减数分裂次数的概率分布。结果 对于35个Y-STR分型，家系成员之间容差分布在0～5个基因座与0～5个步长，97.98%的容差发生在3个基因座以内；0容差的两个体有68.33%概率在间隔6次减数分裂以内，3容差的两个体有74.34%的概率在间隔10次以上。对于59个Y-STR分型，家系成员之间的容差分布在0～7个基因座与0～9个步长，90.56%的容差发生在3个基因座以内... 相似文献