陈旧骨骼及牙齿的性别检验

为分析陈旧骨骼及牙齿的性别，建立了从陈旧人骨骼和牙齿中提出DNA的方法。通过PCR技术扩增，得到X－Y染色体上的单拷贝同源基因片断（AmelogeninGene）。结果显示，从死亡后2年、4年、7年和10年的4个骨骼和牙齿样品中，均成功地获得了特异的PCR扩增片段。女性为单一的106bp条带，男性为106bp和112bp两条谱带。其快速、简单、可靠，为陈旧骨骼和牙齿的性别鉴定提供了方法。     

荧光标记STR复合扩增检验系统的研究

本研究以化学合成的荧光标记引物建立了STR复合扩增体系,体系I包括4个STR基因座和牙釉蛋白基因,体系Ⅱ包括4个STR基因座,体系Ⅲ包括3个STR基因座.制备了体系I各基因座的等位基因标准对照,测定了各等位基因长度.对代表性等位基因进行了序列测定,确定了等位基因重复单位的重复数目及测量长度与等位基因命名的对应关系,对各基因座等位基因进行了标准命名.建立了复合扩增检验系统等位基因自动分析命名的模板.三个复合扩增检验体系的累积随机匹配概率为8.3×10-3,为遗传学分析建立了实用的检验系统.     

DIP-STR在不平衡混合DNA样本中的分析研究

当前,DNA检验技术作为打击犯罪的利器,在法医鉴定中发挥着巨大作用。但对于性侵、暴力犯罪等案件中提取的混合DNA样本,尤其是从受害人或嫌疑人的接触物上采集的高度不平衡混合DNA样本,利用常染色体STR检验方法得到的结果通常不是很理想。由于PCR扩增偏倚,从混合样本中检测出痕量DNA分型是一个巨大的挑战,也是当前法医DNA检验的一个难点。近年来的研究显示,利用新型连锁遗传标记DIP-STR,即结合缺失或插入多态性片段DIP(deletion–insertion polymorphisms)和STR的连锁位点,可以用来检测出混合DNA样本中任一性别和细胞起源的微量DNA,甚至在DNA混合比例高达1:1000时,DIP-STR标记的灵敏度、特异性仍旧相对较为理想。因此,DIP-STR标记的分析可以作为常染色体STR检验的有效补充。本文将对DIP-STR在不平衡混合DNA样本分析中的研究背景、方法及其应用前景进行综述。     

30个 InDels在中国三个民族的遗传学调查及法医学应用

目的调查Qiagen Investigator@ DIPplex试剂盒30个InDels多态性位点在中国汉族、藏族、维吾尔族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法采集汉、藏、维吾尔族各90名无关个体静脉血,提取DNA。使用3130xL毛细管电泳对该270份样品进行分型,通过统计计算相关的群体遗传学参数。结果实验得到270份样品的分型及基因型频率,30个InDels未明显偏离Hardy-Weinberg平衡及连锁平衡,在汉族、藏族、维吾尔族三个人群中的随机匹配概率分别为1.42×10（-11）、7.19×10（-12）、4.74×10（-13）,累积非父排除率（CPE）均大于0．9951。结论该组插入缺失位点在中国的汉族、藏族、维吾尔族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充。     

DNA甲基化与年龄推断

年龄推断是法医学研究的重要内容。近年来表观遗传学研究发现,基因组DNA甲基化总体水平随年龄增加而降低,同时部分位点的甲基化水平却随年龄增加而升高。通过检测DNA甲基化水平,构建与之相关的年龄变化模型,可用于推断个体年龄。本文对DNA甲基化与个体年龄的相关性、适用于法医学领域的检测方法及其在法医学年龄推断方面的应用前景进行综述,希望能为相关研究和应用提供参考。     

汉人不同区段头发的线粒体HVII异质性的序列分析

目的探讨汉族人不同区段头发线粒体DNA(mtDNA)HVII区的异质性。方法用5%Chelex100法提取7名汉族个体额、顶、枕及左、右颞部等5个不同部位的不同根不同段的头发mtDNA,同时取各自毛囊作为对照;以两步法扩增纯化后测序反应,3100型遗传分析仪检测。结果不同毛干区段的点异质性多发生于女性长发远段、儿童及老年人,不同区及同一根不同段均可发生点异质性,可多达4处,点异质性可能相同,可能不同,但一般多发生于相同个体毛囊mtDNA点突变处。不同区头发长度异质性不同,同一根头发不同段长度异质性相同。mtDNA点异质性有一定遗传倾向。稀释及混合样本mtDNA图谱也可表现为“点异质性”图谱。结论根据人头发毛干mtDNA测序结果得出“排除”结论时一定应慎重。     

个体识别SNPs位点组合筛选与法医学应用价值初探

目的筛选用于包括中国主要民族在内的多个群体个体识别的SNPs位点组合体系。方法以Kidd实验室筛选的86个SNPs位点、欧洲SNPforID组织构建的52-plex SNPs复合检测体系为基础,收集和整理这些位点在HapMap数据库中11个人群的分型数据,计算各位点杂合度和Fst值,筛选杂合度〉0.4,Fst值〈0.06,并在研究人群中处于Hardy-Weinberg和连锁平衡的位点组合。针对这些位点,采用MassARRAY分子阵列技术对自行收集的8个人群（尼日利亚人、坦桑尼亚查加人、印度人、丹麦人、俄罗斯汉特人、中国汉族、藏族、维吾尔族）308份样本进行分型,统计群体遗传学参数。结果按本文标准共筛选出66个SNPs位点,均符合Hardy-Weinberg平衡,之间互不连锁,平均杂合度和Fst值分别为0.475、0.014。在本文收集的8个人群中的随机匹配概率在1.45E-24~4.72E-27之间,累积非父排除率为0.999 995 608~0.999 997 876之间。结论本文筛选的SNPs组合系统具有较强的个体识别能力,可用于本文调查的HapMap数据库中11个人群和本文收集的8个人群的个体识别鉴定。     

第22届国际法庭遗传学会大会论文简介

2007年8月21日至26日,在丹麦首都哥本哈根召开了国际法庭遗传学会第22届会议。此次国际法庭遗传学会议汇集了本领域的精英,内容涵盖了法庭遗传学新近的重要进展,会议的参会人员来自世界46个国家635人。大会共收到不同研究内容的论文376篇,大会期间共有50位专家做了大会的口述报告及约325份张贴论文进行交流,主要归纳为以下几方面。1新技术与新的遗传标记的开发mtDNA在法庭科学领域已研究和使用多年。每两年一度的国际法庭遗传学会议都要表彰1位为法庭遗传学研究作出突出贡献的科学家,今年表彰的是Walther Parson,他对已研究和使用多年的传…     

DNA甲基化与个体年龄的相关性研究进展

年龄推断在法医实践中占有重要的地位。分子生物学的巨大进展使得人们借助于生物学标记推断个体年龄成为可能。作为表观遗传学重要组成部分的DNA甲基化，在机体生长、发育、衰老的过程中存在着动态变化过程．通过检测DNA甲基化改变，有望构建与之相关的年龄变化模式，用以推断个体年龄。本文着重介绍DNA甲基化水平的改变与个体年龄的相关性及其在判断个体年龄方面的前景。     

国外DNA测试简介

在我国刑事案件侦破和审理的过程中，法医DNA检验技术发挥了显著作用。由于我国刑事司法系统对DNA鉴定的依赖性较大， DNA鉴定结论常常作为法庭判决的关键证据，但是，在实际应用中几乎不对其证据能力进行评估。因此，对鉴定机构而言，提高DNA鉴定的质量和可信度，对法医DNA检验的实验室进行测试就显得十分必要。 目前，在DNA检验方面国内还没有专门的测试机构，但在国外则有如美国的实验室测试服务公司（Collaborative Testing Services Inc，以下简称CTS）、英国的塞尔马克公司（Cel lmark Diagnostics）等比较大的DNA测试机构。美国CTS测试在规模上最大，已被美国、英国、法国、荷兰、加拿大、日本等许多国家的质量认证组织所认可。下面就对CTS的DNA检验测试作一介绍。