手部皮肤脱落细胞的DNA检验

一些案件中指纹和掌纹蕴藏着重要的信息,以往常常因为残缺不能满足形态学比对要求而丧失证明价值。随着DNA分析技术的进步,对汗潜指纹和掌纹中脱落细胞进行基因分型成为可能。但由于提取DNA量极少,属于低拷贝模板（low copy number,LCN）,提高分型成功率成为研究的难点和热点。     

快速个体识别STR分型技术

DNA-STR分型技术[1]一般包括DNA提取、PCR扩增、电泳分析三个部分,DNA提取需要1 h以上,PCR扩增需要3~4 h,电泳分析需要1 h以上,完整的DNA-STR分型需要6~8 h[2]。进一步缩短DNA-STR分型时间,实现快速DNA分析成为科研攻关的一个新的重点[3-5]。目前,快速DNA分析的研究主要集中在快速DNA提取和快速电泳分型两个部分。在快速     

菲德倍斯试剂检验唾液斑的有效性

目的验证菲德倍斯试剂（Phadebas Forensic tube test）检验唾液（斑）的有效性。方法从灵敏度、敏感性、常见载体的影响、唾液斑保存时间的影响,以及与STR检验的相关性等几个方面进行研究。结果0.01 ul唾液和阴干保存1年以上的唾液斑仍能被有效检出,该检验对其它常见体液（斑）反应不敏感,常见载体对该检验无影响。结论菲德倍斯试剂是人唾液（斑）检验的理想试剂。     

中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计

目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果 Identifiler和PowerPlex 16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%～0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著（P〈0.0001）。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。     

常染色体STR、X染色体STR鉴定姐妹关系一例

法医DNA技术发展至今．利用常染色体STR进行父子、母子亲缘关系鉴定已很常见。但近年来．由于双亲皆无或双亲皆疑时,在认亲、遗产继承等案件中往往需要做同胞关系鉴定。笔者运用PCR—STR技术分别对两女性个体进行常染色体STR基因座、X染色体STR基因座分型,成功为当事人解决姐妹亲缘关系认定。现报道如下。     

MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究

目的采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,评估上述试剂盒进行无创产前亲子鉴定的可行性。方法采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒,对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型,评估血浆检材的分型准确率及适用性;对8组已知亲子关系的孕妇家系(4组非父,4组亲父,均为男胎样本)采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒进行STR分型,对STR分型图谱直接观察,总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征,探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果 100%一致,且等位基因峰高接近,表明血浆是一类可以进行STR分型的检材;观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱,可获得2~5个可用(含胎儿STR信息)Mini-STR位点,1~8个可用Y-STR位点,且在位点充足的情况下(6个),肯定父权家系可计算累计父权指数达192 653,否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用Mini Filer~(TM)及Yfiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。     

全基因组扩增在微量检材DNA分型中的应用

目的探索全基因组扩增技术对微量检材DNA分型的有效性。方法通过显微操作制备含1~20个细胞的模拟微量检材样本,在常规PCR-STR分型前加入全基因组扩增步骤,从等位基因不平衡、等位基因丢失、基因座丢失、伪等位基因(包含stutter峰)等方面探究PEP和MDA两种全基因组扩增方法对微量检材DNA分型的有效性。结果 MDA扩增效率高于PEP,但等位基因丢失和伪等位基因严重;PEP方法的正确分型率高于MDA,但小片段DNA优势扩增现象较严重。结论 MDA方法并不适合目前以STR分型为主导的法庭科学,当微量检材样本的绝对量相当少时,可以考虑使用PEP方法来扩大样本量,以满足重复检验的要求,但可能面临大片段DNA扩增失败的风险。     

南京地区汉族人群21个STR基因座遗传多态性

本文对中国南京地区汉族275名健康无关个体进行21个STR基因座遗传多态性调查。采用直扩法提取样本DNA,用AGCU Expressmaker23试剂盒进行扩增及检测。结果在21个STR基因座共检出225种等位基因,751种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。所调查的南京地区汉族人群21个基因座具有较高的个体识别能力。     

Y染色体STR基因座的研究进展

人类Y染色体STR基因座作为一个特殊的遗传标记以其独特的优势在法医学实践中发挥着重要作用。本文就Y染色体STR基因座的相关理论和研究动态等进行综合评述，为Y染色体STR基因座在法医学中的应用进行有益的探索。