KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因(KCNE基因家族与KCNQ1)等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQ1的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。     

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。     

足踢腹部致急性阑尾炎1例

自1892年Marphy首次描述创伤性阑尾炎以来,相继有一些案例报道,但对外伤是否会导致急性阑尾炎的发生一直存在争论。本文结合文献复习报道1个案例,从法医学的角度,提出诊断外伤致急性阑尾炎的标准,以供同仁参考。     

KCNE、KCNQ1与心性猝死的相关性研究进展

部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题。近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常疾病相关基因（KCNE基因家族与KCNQl）等研究逐渐增多。国内外研究发现KCNE和KCNQ1基因编码心肌钾离子通道,其基因异常可引起严重的心律失常,甚至导致心性猝死。因此,死后KCNE和KCNQl的基因检测对于心性猝死鉴定具有重要意义。本文对KCNE、KCNQl与心性猝死的相关性研究进展进行综述,希望能为法医学研究和实践提供参考。     

窖蛋白基因变异及多态性与不明原因猝死的相关性CSCD

目的寻求窖蛋白(caveolin,CAV)基因变异位点,探讨其与不明原因猝死(sudden unexplained death,SUD)的相关性。方法收集SUD组(71例)、冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)组(62例)和对照组(60例)血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1:c.45C>T(T15T)和CAV1:c.512G>A(R171H);2个为SNP位点,分别为CAV1:c.246C>T(rs35242077)和CAV3:c.99C>T(rs1008642),且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义(P<0.05),在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。     

广东地区622例猝死案例的流行病学调查

目的研究广东地区622例猝死案例的流行病学特征,为探讨猝死的发病机制、鉴定指标提供基础依据。方法收集中山大学法医鉴定中心2009至2012年622例确诊猝死的案例,运用统计学方法对一般情况、临床病历、法医学尸体解剖所见及病理学诊断等资料进行回顾性分析。结果 622例中心源性猝死为主要类型,占59.49%,以中青年男性多见(30~50岁男性占43.78%),冠心病为主要病因,发病呈年轻化(≤35岁者占17.89%);心源性猝死、其它系统疾病猝死、不明原因猝死3组之间心脏重量存在明显差异(P0.05);青壮年猝死综合征与心源性猝死组中胸腺肥大或出血阳性率存在差异(P0.05)。结论心源性猝死为猝死主要类型,发病呈年轻化,中青年男性为甚,冠心病为主要病因;胸腺肥大或出血引起个体应激系统障碍可能是致猝死机制之一。     

中国汉族人群不明原因猝死与NOS1AP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死(sudden unexpected death,SUD)者NOS1AP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOS1AP部分SNP位点(rs10494366、rs10918859、rs12143842、rs12742393、rs3751284、rs348624)进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率,并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果 NOS1AP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义(P0.05)。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0.325,在对照组为0.475。结论 rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。     

关于干性溺死一例的法医病理学探讨

干性溺死又称非典型溺死。有文献研究报告指出,干性溺死的比例约占溺死的15%。在实际工作中,干性溺死与死后水中抛尸的案例,尸体征象中有许多相似点,常使案件成为疑案或悬案。     

根据命案现场信息分析刻画嫌疑人特征

每个命案现场都包含3大要素,案发现场环境特点、被害人信息、现场痕迹物证信息,3者均有密切的内在逻辑关系,即＂谁在什么地方怎样杀害了谁＂,案发过程,伴随案犯和被害人的行为活动,必在现场留下相关的痕迹物证信息。     

中国汉族人群不明原因猝死与NOSlAP基因多态性的相关性

目的研究日常活动中不明原因猝死（suddenunexpecteddeath,SUD）者NOSlAP基因的单核苷酸多态性。方法收集60例一般日常活动中SUD病例心血样本作为SUD组,另外随机抽取80例无关个体的外周血样本作为对照组,提取基因组DNA,用特异性引物对NOSlAP部分SNP位点（rsl0494366、rsl0918859、FSl2143842、rsl2742393、rs3751284、rs348624）进行PCR扩增和直接测序,计算等位基因频率和基因型频率．并分析各SNP位点在SUD组与对照组之间的差异性。结果NOSlAP第6外显子区域的rs3751284位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中的差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs3751284位点的最小等位基因的频率在SUD组为0．325,在对照组为0．475。结论rs3751284位点可能是SUD的易感基因位点。