华东地区汉族人群D1S1609和D4S2639基因座遗传多态性

D1S1609和D4S2639短串联重复序列分别定位于人类第1号和第4号染色体,D1S1609核心序列分别为(TATC)n×(ATCT)n,D4S2639核心序列为(TAGA)n,GDB access ID分别为685116和685881,先后由Marshfield实验室从人类基因组分离获得(www.marshfieldlaboratories.org)。本文作者通过对D1S1609和D4S2639基因座的分型,调查了两基因座在中国华东地区汉族人群的等位基因频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物依据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体;2个三代7口家系采自苏州…     

2个Y——STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,我们调查了基因座DYS442和DYS446在成都群体中的分布. 方法样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型 . 结果 DYS442是一个四核苷酸简单重复基因座,而DYS446则为五核苷酸简单重复基因座.男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS442基因座和DYS44 6基因座变异度分别为:0.6867、0.7552. 结论 DYS442和DYS446是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

先天性横膈缺如合并心肺畸形1例

1　案例资料匡某 ,女 ,2 5岁。因“G2P0孕 39 1周、下腹阵痛 3h” ,于 2 0 0 2年 12月 2 8日 9时 10分入院。产科检查 :宫缩 2 0s/ 8min ,宫高 36cm ,腹围 10 1cm ,LOA ,胎心 14 0次 /min ,头先露 ,S - 2 ,胎膜未破 ,宫口开 1cm。B超示双顶径 97cm ,羊水 70mm ,胎盘Ⅲ级。既往     

Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征[1-3],Y染色体的独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。本研究选取了2个新的Y染色体STR基因座DYS622和DYS630,调查其在华东地区汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用作初步探讨。1材料与方法1.1样本87例无关男性个体EDTA抗凝血或颊粘膜试子采自江苏、浙江、上海等地。Chelex-100法[4]提取样本DNA。1.2引物在GDB查得两个基因座的引物序列,见表1。表1 DYS622和DYS630基因座信息特征基因座GenBank登录号重复序…     

华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551基因座遗传多态性

本文对中国华东地区汉族人群D11S4465和D3S4551两个基因座的遗传多态性进行了调查,获得了这两个基因座的等位基因和基因型频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本及引物根据知情同意原则,群体研究样本(EDTA抗凝血或颊粘膜试子)采自江苏、浙江、上海等地无血缘关系的无关个体。2个     

Y－染色体SNPs及其在法医学中的应用价值

随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的Y染色体SNP位点被发现,在个人识别、家系谱的建立、疾病的预测与诊断方面,Y染色体单核苷酸多态性提供了非常有价值的遗传标记。同样在法医学中也有广阔的应用前景。本文综合介绍了SNP和Y-SNP的一般特性及在法医学中的应用价值。     

华东地区汉族人群D15S659和D9S925基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列(Shorttandemrepeat,STR)因其在人类基因组中分布极为广泛并大多具有高度多态而成为目前最常用的第二代遗传标记系统,已普遍用于法医学个体识别和亲子鉴定,以及肿瘤生化研究等领域。法医学应用某一基因座时,首先要进行该基因座的群体遗传学调查,家系调查要符合孟德尔遗传规律,以确定其应用价值。本研究分别选取国内外尚未见报道的D15S659和D9S925基因座,建立了这两个基因座的分型方法,获得了中国华东地区汉族人群在这两个基因座的等位基因频率,现报道如下。1材料与方法1.1样本根据知情同意原则,109个群体研究样本(EDTA抗…     

2个Y-STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的　为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座 ,我们调查了基因座DYS44 2和DYS44 6在成都群体中的分布。　方法　样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体 ,通过Chelex法提取样本DNA ,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。　结果　DYS44 2是一个四核苷酸简单重复基因座 ,而DYS44 6则为五核苷酸简单重复基因座。男性样本都出现了谱带 ,而女性样本则无PCR产物。DYS44 2基因座和DYS44 6基因座变异度分别为 :0 .6 86 7、0 .75 5 2。　结论　DYS44 2和DYS44 6是非常适合于法医学应用的STR基因座。     

氯氮平诱发心源性猝死1例

1案例某男,33岁。因缓起、眠差疑被害10年,于某年2月25日入院诊治,医院以精神分裂症收住入院。既往无心脏病史,入院身体检查未见明显异常,血常规、心电图检查正常。精神检查:意识清楚,以牵连、被害妄想为主要症状,自知力无。予以氯氮平、维思通等抗精神病治疗。治疗效果不明显,仍以被害妄想为主要症状。当年4月1日14时患者突然伏于桌上,意识不清,14时30分出现四肢抽搐,大小便失禁,经抢救无效于15时10分死亡。2尸体检验死后44h进行检验。尸表检验左颏下见1.0cm×0.3cm大小表皮剥脱,唇粘膜发绀,口、鼻腔有血性液体流出。尸体解剖左第五肋及第…     

华东地区汉族人群6个Y-STR遗传多态性

Y—STR具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征,到2006年为止,至少已有417个Y-STR基因座被相继发现与应用,本文调查了华东地区群体DYS708、DYS712、DYS714、DYS715、DYS576、DYS709基因座遗传多态性,以期为相关研究及应用提供参考。