中国华北地区汉族人群HLA两基因座的PCR-SBT分型

HLA复合体定位于第6号染色体短臂6p21.31区,长约3600kb,是一个由一系列紧密连锁的基因座所组成的目前所知人体内最复杂的遗传多态系统。HLA的分型对法医学个体认定、器官移植的供体选择、HLA相关疾病及人类学等研究均有重要意义[1]。本文作者采用聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)方法对中国华北地区汉族人群536名健康无关个体进行HLA-A,-B基因座高分辨分型,旨在探讨HLA的PCR-SBT分型及其技术在法医学研究中的应用价值。1材料与方法1.1样本中国北京、天津、石家庄地区536名健康、无关汉族个体(男性330名,女性206名)的静脉血2~…     

2010-2012年国家自然科学基金法医学科项目申请及资助情况分析

国家自然科学基金是高等院校和科研院所法医学科基础研究经费主要来源之一.近年来法医学科建设快速发展、学科人才队伍不断壮大、国家自然科学基金申请量也逐渐增加,为了帮助法医科研工作者提高申请项目的质量,本文系统分析2010-2012年法医学科国家自然科学基金申请、不予受理、同行会评(2012年)、同行评议及基金资助情况.     

新型冠状病毒肺炎疫情期间尸体检验工作的现状和建议

新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019,COVID-19)系一种新发冠状病毒传染病,与严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)、中东呼吸综合征(Middle East respiratory syndrome,MERS)一样,均属冠状病毒所致的呼吸系统传染病。与SARS和MERS相比,COVID-19死亡率较低[1],但传染性更强、确诊病例较多。由于感染人数基数大,尽管死亡率相对较低,但疫情防控形势更为严峻。     

内蒙古鄂温克族人群30个InDel位点遗传多态性

目的研究30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)位点在内蒙古地区鄂温克族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采集87名鄂温克族健康无关个体的外周血样,提取基因组DNA,对样本的30个InDel位点进行复合扩增并分型,运用优化的Power Stats v1.2软件对各位点进行HardyWeinberg平衡检验及遗传学参数的计算,并采用SNPAnalyzer v2.0软件检验各位点间是否存在连锁不平衡。基于30个InDel位点的等位基因频率进行分子方差分析、主成分分析、系统发育树的构建,探讨鄂温克族与其他群体的关系。结果 30个InDel位点经校正检验后符合Hardy-Weinberg平衡定律。经Bonferroni法校正后,两两配对的InDel位点之间处于连锁平衡状态。群体遗传学研究结果表明,鄂温克族与河南汉族和北京汉族的遗传关系较近,与欧洲和墨西哥地区的族群较远。结论 30个InDel位点在内蒙古鄂温克族人群中具有相对较好的遗传多态性,可作为STR检测体系的有益补充。     

中国德昂族9个STR基因座的遗传多态性

<正> 人类基因组由约30亿个碱基对组成,其中短串联重复序列(Short tandem repeat STR)一般由2～7bp为单位组成核心序列重复排列[1]。人类基因组中每15～20kb就出现1个STR基因座。 聚合酶链式反应分析时,STR等位基因片段大小一般为100～500bp。由于扩增的片段短,可多基因座复合扩增,不仅灵敏度高,而且方便快捷,已广泛应用于个体识别、亲权鉴定、考古、基因诊断等方面,是目前最理想的DNA遗传标记[2]。本研究选择的D3S1358、vWA、FGA、,TH01、TPOX、CSF1P0、D5S818、D13S317、D7S820基因座,个体识别率高,均为美国法庭科学PCR检验金标准位点[3]。本文作     

PCR-SBT法检测北京地区人群HLA-DRB1遗传多态性

目的调查北京地区人群HLA-DRB1基因座多态性,并探讨HLA的聚合酶链反应-直接测序分型(PCR-SBT)在法医物证学中的应用价值。方法应用PCR-SBT分型方法对北京地区人群中494名健康无关个体进行HLA-DRB1基因座高分辨分型。结果检出233种HLA-DRB1基因型、102种DRB1等位基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,该位点的观察杂合度(Ho)为0.9210,期望杂合度(He)为0.9342,多态信息量(PIC)为0.9333,匹配概率(Pm)为0.0104,个体识别率(DP)为0.9896,非父排除率(PPE)为0.7776。结论使用PCR-SBT对HLA进行精确分型在法医学领域具有重要的应用价值。