15个STR基因座13123次减数分裂突变观察

本文用PowerPlex 16体系对6356个家系进行了调查,观察了13123次减数分裂,筛选出249个可疑突变家系;经用不同引物的检验和等位基因测序验证,确定了236个家系的240次突变事件.报道如下:     

广东汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

为调查广东汉族人群PowerPlexTM16体系15个STR基因座遗传多态性,并探讨其在法医学检案中的应用价值,应用PowerPlexTM16荧光标记复合扩增系统,对广东地区10071名汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABl377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计15个STR基因座的群体遗传学参数和法医学应用相关参数。结果表明PowerPlexTM16体系可满足广东汉族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要,大样本频率调查能获得更可靠的频率资料。     

青少年活体年龄推断的方法比较

目的探讨准确推断青少年活体年龄的方法。方法对233名青少年活体年龄鉴定案所涉及的案件性质、作案距鉴定的间隔时间、自报年龄与鉴定年龄差距等进行归类、分析,并就其中130名骨骺尚未完全愈合的男性青少年的年龄,用多元回归方程法、CHN计分法和本文作者设计的综合法分别进行推断,统计前两个方法与综合法的符合率。结果 归类分析显示:本组资料,刑事案件当事人的涉案性质,抢劫、抢夺的占72.10％;作案距鉴定的间隔时间小于6个月的占75.10％;自报年龄小于鉴定年龄的占60.73％。用多元回归方程法、CHN计分法鉴定年龄与综合法鉴定年龄的符合率分别为90.77％与83.08％。结论活体年龄鉴定应在作案后尽早进行;用多元回归方程法鉴定18岁左右的年龄较CHN计分法准确,采用综合法鉴定年龄可能更好。     

常染色体STR遗传标记在同胞鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex~(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间等位基因匹配情况的差异,对前者进行组间差异的x~2检验。结果 100对(66.67％)同胞个体的W_(FS)大于0.9995;无关个体W_(FS)均小于0.8,其中100对(66.67％)W_(FS)小于0.27。同胞个体两个体间等位基因全相同的基因座个数为1～10个不等,平均5.49个,无关个体0～5个不等,平均1.33个;等位基因全不同的基因座个数,同胞个体0～6个不等,平均1.66个,无关个体2～11个不等,平均6.57个;等位基因半相同的基因座个数,同胞个体3～13个不等,平均7.85个,而无关个体1～13个不等,平均7.11个。经x~2检验,同胞个体和无关个体间全相同和全不同的基因座数差异均有极显著意义(P<0.001),半相同的基因座数差异无显著意义(P>0.05)。结论 PowerPlex~(TM)16体系可用于鉴定同胞关系。当两个体全不同基因座个数大于或等于6个,或全相同基因座数为0时,提示为无关个体;当两个体全不同基因座个数小于或等于1个,或全相同基因座数大于或等于6个时,提示为同胞。     

中国汉族人群15个STR基因座的等位基因频率调查

目的 调查10071名中国汉族无关个体15个STR基因座的等位基因的类型及其频率，并与以往相关文献报道的汉族群体资料进行统计比较。方法 应用PowerPlex~(TM)16荧光标记复合扩增系统，对10071份中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增；用ABI 377或3100遗传分析仪对扩增产物进行分型，统计15个STR基因座的基因频率。结果 15个STR基因座共发现226个等位基因，频率在0.0001～0.5512；除D8S1179基因座外，其它基因座均发现稀有等位基因，数目1～7个不等，共34个。在中国汉族人群，稀有D21S11基因座的等位基因32.1和36.2，D18S51基因座的等位基因15.2和17.2，Penta E基因座的等位基因15.2、17.4、18.4、19.4、26和27，D7S820基因座的等位基因9.2、10.1、11.1和15，Penta D基因座的等位基因18、19和20，TPOX基因座的等位基因14，FGA基因座的等位基因13，以及较常见但欧洲稀有的D21S11基因座的等位基因30.3和D7S820基因座的等位基因9.1和9.2等均为首次报道。结论 大样本基因频率调查有利于观察STR基因座的稀有等位基因；本研究结果与以往相关文献报道的结果有不同程度的差异。     

常染色体STR基因座三带型的观察与分析

目的观察亲子鉴定常用STR基因座的三带型现象，分析探讨其特点。方法分析11985例亲子鉴定（含29111个个体）的STR分型数据，筛选三带型事件，统计三带型的频率并分析三带型的特点。结果三带型的检出总频率为0．0721％（21／29111），其中D21Sll检出率最高，为0．0172％（5／29111）；D18S51检出率为0．0137％（4／29111）；FGA检出率为0．0103％（3／29111）。Typel三带型携带者随机传递一个等位基因给子代，Type2携带者可遗传两个等位基因给子代。结论三带型结果较少见，判读须慎重。     

PowerPlex~(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型

目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。     

分子生物学方法推断年龄的研究进展

<正>根据骨骼和牙齿的形态学改变，通过多项观察指标的联合评价，能较准确地推断年龄。但对于软组织或斑痕检材，如皮肤、血痕、精斑等，就无法用形态学观察推断年龄。近年来，用化学、分子生物学方法或技术推断年龄研究，已成为法医学和人类学领域新的热点。本文作者根据近年来国内外一些文献资料，就其用分子生物学方法或技术推断年龄的研究进行综述，旨在为法医实践及进一步的研究提供新的方法或思路。     

短串联重复序列突变的研究进展

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,是目前法庭DNA实验室使用最广泛的一类遗传标记.但是,随着STR分型的广泛应用,STR的突变现象已不罕见,并影响了法医日常检案,得到法医学工作者的重视.同时,作为群体遗传学研究的理想模型,STR突变在群体遗传学领域也得到了较深入的研究.本文根据近年来国内外一些资料,概括地介绍一下这方面研究的动向.