中国南方汉族人群4个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）遗传标记在个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。但一些特殊案件需要在某一商品试剂盒检验的基础上增加检测的基因座数量。目前，国内较多鉴定机构使用GenePrint Fluorescent STR Systems FFFL Multiplex试剂盒作为补充基因座，本文对这4个基因座遗传多态性进行调查。     

11个Y—STR基因座遗传多态性研究

目的 调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法 利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y—STR基因座的分型。结果 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值最低为0.3037(DYS434),最高为0.8455(DYS390)。结论 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定。     

疑难亲子鉴定案1例

亲子鉴定可分为父母子三方均参与的三联体亲子鉴定和父（或母）子参与的单亲亲子鉴定。由于缺失亲代一方的遗传信息,单亲鉴定的难度更大,对于某些案件很难进行判定。现报道一宗疑难案件如下：     

基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究

目的基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型,调查其在中国广东汉族人群中的多态性,评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样,采用Auto Mate Express TM提取样本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库,Ion One Touch?2进行乳化PCR,Ion PGM?平台进行测序,Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析,计算常用法医学参数并与该群体Goldeneye TM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后,90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.423,平均个体识别力(DP)为0.560,平均多态信息含量(PIC)为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率(CDP)为(1-1.20×10~(-33)),大于20A体系;三联体累积非父排除率(CPE_(tri))为0.999 999 911,二联体累积非父排除率(CPE_(duo))为0.999 882,均小于20A。结论 90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定,并辅助进行二联体亲子鉴定。     

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。     

PowerPlex~(TM) 16体系在中国人群中罕见等位基因及其类型

目的 分析PowerPlexTM 16体系基因座在中国人群中的罕见等位基因及其类型。方法 应用PCR-STR和DNA序列分析技术,对4650个无关个体在15个STR基因座中的罕见等位基因进行检测。结果 在PowerPlexTM16体系中的D7S820、D16S539、Penta E基因座,检测到2种类型的罕见等位基因,而TH01、D21S11、D5S818、D13S317、Penta D、D8S1179、TPOX、FGA基因座检测出1种类型。其等位基因频率均较低(0.215‰-7.097‰)。结论 超出ladder范围的罕见等位基因序列比相邻等位基因增加(或减少)1个或数个重复单位,因碱基的插入或缺失的罕见等位基因出现在两等位基因之间。