长沙地区汉族人群红细胞ALADH表型及基因频率

本文采用混合淀粉凝胶电泳法调查了长沙地区215例汉族人红细胞ALADH(δ—氨基乙酰丙酸脱水酶)表型频率分布,发现3种ALADH表型,其基因为ALADH~1=0.3930;ALADH~2=0.6070,并与国内外有关资料进行了比较,报道如下.     

中国人血清脱氧核糖核酸酶I(DNase I)的遗传多态性研究

应用薄层PAGIF（T=5％，C=3％）结合特异酶底物染色技术，调查了中国随机人群DNaseI遗传多态性的分布，检出在中国人群中两种常见的等位基因，即DNaseI*1和DNasel*2，其基因频率DNaseI*1为0．53，DNaseI*2为0．47。家系分析表明：子代个体谱带分别来自父亲和母亲，谱带在亲代和子代之间的传递符合孟德尔遗传规律。按Hardy－Weinberg法则进行吻合度检验，观察值与期望值一致。人血清DNaseI等电点经测定为4．0。     

表型信息SNP的法医学研究进展

单核苷酸多态性（SNP）是指人类基因组中特定部位单个碱基的变异,能够揭示个体表型信息的SNP成为近年来的研究热点之一.本文综述了表型信息SNP在发色、眼睛颜色、肤色、身高和脸部特征等方面的法医学研究现状,并对其应用前景进行了展望.     

单核苷酸多态性与法医学DNA分型技术

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技术越来越成为法医学领域关注的热点,它在研究Y染色体或线粒体单倍型以及DNA表型的分析中具有重要应用价值。本文着重比较分析了SNP技术与片段长度多态性技术之间的优劣,同时就当前STR位点识别概率与所需选择的SNP位点数进行探讨。此外,本文还就各类SNP分型方法的优缺点及其法医学应用进行了论述。     

SNPs在个体识别与表型预测中的研究进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）作为第三代遗传标记,具有分布广泛、突变率低、遗传稳定及易于自动化高通量快速检测分析的特点。同时,因其扩增片段长度短、不存在复制滑动,所以利于腐败降解、痕量检材的检测。随着研究的深入,SNPs在法医学领域受到了广泛重视,与表型（ABO血型、色素沉积及颅面形态）相关的SNPs有望用于预测嫌疑人的基本特征,为案件侦破提供新的思路。本文对近年来SNPs在个体识别和表型预测的研究进行总结,介绍该领域的研究进展,为法医学工作者提供参考。     

特征表型信息SNP在法医学分析中的研究进展

以DNA为基础的STR和SNP遗传标记的检验,已广泛应用于各种个人识别、亲子鉴定和人口失踪案件。但现场DNA样本分型不能与相关个体匹配时,利用特征表型信息SNP则可能为侦查提供有价值线索。本文综述了近年来特征表型信息SNP在法医学应用中的研究进展,并简述其发展方向,旨在为相关研究和应用提供参考和借鉴。     

巨噬细胞在损伤时间推断中的作用

综述了近年来巨噬细胞在损伤时间推断中的法医学作用的研究进展。论述了巨噬细胞源性细胞因子的表达、巨噬细胞表型的变化和巨噬细胞吞噬物的演化等变化与损伤时间的关系,认为巨噬细胞在损伤修复中的特征性变化可作为损伤时间推断的新指标,具有深入研究的必要。     

41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究

目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。结果该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。结论41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索。     

氯胺酮滥用对长期依赖者认知功能影响的Meta分析

为研究氯胺酮滥用对长期依赖者认知功能的影响,在线检索了Pub Med、Cochrane Library、Web of Science英文数据库,中国知网和万方数据平台中文数据库,检索日期截至2022年1月。两名研究者各自独立提取文献信息,提取数据后应用Stata 14.0软件计算标准化均数差（standardized mean difference, SMD）,95%可信区间（95%confidence interval, 95%CI）以及异质性。结果显示,最终符合标准的研究有8项,其中观察组285例,健康对照组345例。Meta分析结果表明,与健康对照组相比,氯胺酮滥用损害依赖者的认知处理速度（SMD=-1.16, 95%CI:-1.48～-0.83, z=7.05, P<0.001）、言语记忆（SMD=-0.72, 95%CI:-1.22～-0.22, z=-2.803,P=0.005）、视觉记忆（SMD=-0.70, 95%CI:-1.18～-0.23, z=-2.890, P=0.004）,且差异有统计学意义;而对于工作记忆（SMD=-0.05, 95%CI:-0.66～...     

9-CpG年龄推断在不同海拔地域和性别人群中的验证及优化

目的本研究旨在对早先建立的9-CpG年龄推断模型在不同海拔地域和不同性别人群中年龄推断的适用性进行验证及优化,提升年龄推断的准确性,并研究检测体系的灵敏度。方法采集367份不同海拔地域、不同性别个体的血液样本,使用EpiTYPER技术平台检测9个CpG位点的甲基化值,利用年龄推断模型预测样本提供者的年龄,综合评估年龄预测的准确性。结果所有测试样本均获得相对准确的年龄预测值(N=367, MAD=4.0岁,R~2=0.83)。平原女性样本(N=40),MAD=3.63岁,R~2=0.88。平原男性样本(N=123)MAD=3.42岁,R~2=0.83;其中随机选取平原男性样本(N=40)MAD=3.39岁,R~2=0.83;高原男性样本(N=204)MAD=4.42岁,R~2=0.86。加入平原与高原变量,新建立8-CpG年龄推断模型,MAD=2.90岁,R~2=0.86(验证集MAD=3.31岁,R~2=0.83)。灵敏度分析中转化前最低DNA用量为250ng(转化后最低DNA用量约为8ng)可获得9个位点完整甲基化信息。结论本研究证明了9-CpG年龄推断模型在不同性别间无显著差异。同一模型应该考虑高原和平原人群血液样本DNA甲基化差异。加入平原与高原变量,新建立8-CpG年龄推断模型可提高高原地区人群年龄预测准确性。     

Isoelectrofocusing in the study of the BfF system: existence of two common subtypes of the BfF allele in a Japanese population

The Bf gene frequencies including BfF' allele and BfF' allele in a Japanese population were studied by using the PAGIF method. The results showed the Bf gene frequencies: BfF' allele = 0.0778, BfF' allele = 0.1007 and BfS allele = 0.8215.     

Properdin factor B(Bf) polymorphism in the population of Veneto, Italy

The distribution of Bf phenotypes in the population of Veneto was investigated by agarose gel electrophoresis and immunofixation. In our sample (n = 592), the seven common phenotypes F, S, F-S, S-S0.7, S-F1, F-S0.7, F-F1 were observed and the following gene frequencies calculated: Bf*S = 0.7399; Bf*F = 0.2280; Bf*F1 = 0.0177; Bf*S0.7 = 0.0144. These gene frequencies are compared to those found in other populations. Analysis of 21 mother-child pairs was in agreement with an autosomal codominant inheritance.     

The polymorphism of plasminogen (PLG) by ultrathin-layer isoelectric focusing. Distribution in the Veneto population (Italy)

The distribution of plasminogen phenotypes in the population of Veneto was investigated by ultrathin-layer isoelectric focusing. In our sample (n = 1325), the three common phenotypes PLG1, PLG2, PLG2-1 and two further phenotypes PLG1-V and PLG2-V were, observed and the following frequencies calculated: PLG1 = 0.84038; PLG2 = 0.15811; PLGV = 0.00151. These gene frequencies are compared to those found in other populations. Analysis of 41 mother-child pairs was in agreement with an autosomal codominant inheritance.     

吉林地区朝鲜族唾液酸性富含脯氨酸蛋白遗传多态性的研究

应用聚丙烯酸胺凝胶等电聚焦技术，调查了吉林地区226名朝鲜族个体唾液酸性富含脯氨酸蛋白二位点上共6种等位基因频率的分布：PRH1*1为0．0331，PRH1*2为0．2124，PRH1*4为0．7477，PRH1*6为0．0068；PRH2*1为0．7544，PRH2*2为0．2456。按Hardy－Weinberg法则进行吻合度检验，其观察值和期望值一致，并对吉林地区朝鲜族与其它地区人群酸性富含脯氨酸蛋白等位基因的差异性做了比较。PRH1和PRH2在吉林延边地区朝鲜族的个人识别能力分别为0.58和0．53，两者总鉴别机率为0．80；PRH1和PRH2的非父排除率为0．1875和0．1510，两者总非父排除率为0．3102。     

Forensic application of the polymorphism of coagulation factor XIIIB

Gene frequencies of coagulation factor XIIIB polymorphism were determined in a random population sample of east Westphalia (n = 417). Furthermore, mendelian inheritance of alleles was examined in 60 families. Determinations were made after treatment of serum samples with neuraminidase by immunofixation on agarose gels. All six phenotypes were observed in our population sample. The gene frequencies were: FXIIIB1 = 0.71, FXIIIB2 = 0.11, FXIIIB3 = 0.18. The family data confirm the hypothesis of autosomal inheritance of three common alleles and disprove the two-allele model of Kera et al. [5].     

Gc subtypes determined by ultrathin-layer isoelectric focusing. Distribution in the Veneto population (Italy)

The distribution of Gc phenotypes in the population of Veneto was investigated by ultrathin-layer isoelectric focusing. In our sample (n = 732) the six common phenotypes, Gc 1S, 1F, 1S1F, 2, 2-1S, 2-1F and a further phenotype, GC 1S1C3, were observed and the following frequencies calculated: Gc 1S = 0.560792; GC 1F = 0.159153; Gc2 = 0.277323; Gc 1C3 = 0.002732. Our gene frequencies have been compared with those found in other populations.     

成都地区汉族群体C_3表型频率调查与血痕中C_3表型的检测

用醋酸纤维素薄膜电泳免疫固定法,调查了成都地区汉族群体 C_3表型频率的分布。在400例无关健康献血员中发现三种 C_3表型,SS 型397例,FS 型2例,SS_(var)型1例,其基因频率是 C_3~S=0.9963,C_3~F=0.0025,C_3~(Svar)=0.0013。表现型观察值与期望值吻合(p>0.95)。37℃和室温中放置2天的血痕,4℃中放置23天的血纱布和放置35天的玻璃上血痕,-20℃中放置至少87天血液的 C_3表型,可全部检出。人血清在室温中放3天,4℃中放13天,-20℃中至少放106天,可以全部检出 C_3表型。5例亲子鉴定案中检查了 C_3系统。     

应用等电聚焦电泳对人精液黄递酶Ⅲ表型分布的研究

应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳对武汉地区198例成人精液黄递酶Ⅲ(DIA_3)作了分型。观察到4种表现型,基因频率分别为DIA_3~1=0.7727;DIA_3~2=0.2172;DIA_3~3=0.0101。对保存精斑进行检测证实,室温下保存9周的精斑仍能作DIA_3分型。在聚丙烯酰胺凝胶中引入分离剂HEPES,提高了分辨率。改进后的等电聚焦技术尤适于DIA_3基因产物的分离。文中还调查了我国汉族人群DIA_3频率分布,并与其它群体资料作了比较。     

中国北方五群体EsD、PGM、Hp型的分布比较

采用淀粉／琼脂糖混合凝胶电泳同步检测血痕和聚丙烯酸胺凝胶电泳的方法分别对鄂温克、鄂伦春、达斡尔，东部蒙古族和布里亚特蒙古人EsD、PGM和Hp表型分布进行了检测，计算了基因频率及其识别能力。并与不同地区，不同国家和不同民族进行比较研究。     

Frequencies of red cell enzyme polymorphisms acP, ADA, AK, EsD, 6-PGD, and PGM1 determined by parallel investigations of Turks and Germans living in the Lübeck area (author's transl)

Gene frequencies for enzyme polymorphisms in the acP, ADA, AK, EsD, 6-PGD, and PGM1 systems were determined by a random sample (n = 281-556-575) Turks living in Lübeck. The results were compared with those of a parallel inquiry on Germans from Lübeck. The following gene frequencies were detected: (table: see text).