中国人红细胞δ-氨基乙酰丙酸脱水酶表型及基因频率研究

本文报道了应用混合淀粉凝胶电泳对中国人红细胞ALADH表型及基因频率的研究。在技术上作了某些改进,酶谱仍清晰易于定型。研究结果:ALADH~1=0.359;ALADH~2=0.641,与国外资料比较有显著性差异。     

红细胞和血痕酸性磷酸酶(EAP)表型及广东人群EAP基因频率的调查

本文采用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳检测红细胞及血痕酸性磷酸酶表型,并对不同条件下的血痕标本进行检测,发现室温下(15～33℃)保存的110例纱布血痕7周内可全部正确分型,21例磁板血痕9周内均可正确分型;含血量≥5λl 的血痕可被正确检出 EAP 表型;日晒、水洗、发霉等因素可影响血痕 EAP 型的正确检出。同时调查了广东人群的 EAP 表型分布,基因频率为 p~a=0. 2338,p~b=0. 7662,发现 EAP 基因频率分布存在着地区差异。     

成都地区汉族群体C_3表型频率调查与血痕中C_3表型的检测

用醋酸纤维素薄膜电泳免疫固定法,调查了成都地区汉族群体 C_3表型频率的分布。在400例无关健康献血员中发现三种 C_3表型,SS 型397例,FS 型2例,SS_(var)型1例,其基因频率是 C_3~S=0.9963,C_3~F=0.0025,C_3~(Svar)=0.0013。表现型观察值与期望值吻合(p>0.95)。37℃和室温中放置2天的血痕,4℃中放置23天的血纱布和放置35天的玻璃上血痕,-20℃中放置至少87天血液的 C_3表型,可全部检出。人血清在室温中放3天,4℃中放13天,-20℃中至少放106天,可以全部检出 C_3表型。5例亲子鉴定案中检查了 C_3系统。     

北京地区人群(汉族)人血清备解素因子B分布频率的调查及其在血痕中的检出

作者采用琼脂糖凝胶高压电泳、PAGIEF及免疫固定技术测定了北京地区234份健康人(汉族)血清Bf的分布。其表型频率为SS171人,FS49人,FF8人,SS07 4人,FS07 1人及SS045 1人;基因频率为Bf~S=0.8462,Bf~F=0.1410,Bf~(S07)=0.0107,Bf~(S045)=0.0021。Bf表型分布与Hardy-Weinberg定律相吻合。经测定室温保存的已知Bf型的22份血痕,其可检出时限为3周。并将Bf型测定用于检案的血痕分析及亲权鉴定。     

北京地区人群血清型α2HS频率调查与血痕中α2HS的检测

本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦和免疫固定技术,调查北京地区随机人群的α2HS糖蛋白(α2HS)的频率分布。在185名无亲缘关系的健康人中,发现3种常见表型,即α2HS1-1型(99人)、2-1型(74人)、2-2型12人。未发现稀有型。基因频率为:α2HS~1=0.7351,α2HS~2=0.6490。室温中保存6个月的血痕,可检出其α2HS表型。     

广州人群红细胞GLOI表型的分布调查及血痕GLOI的检测

本文报道了广州地区人群的GLOI表型分布,基因频率为:GLOI~1=0.1716,GLOI~2=0.8284。室温下(25-30℃)保存的血痕20天内可全部正确分型;日晒8小时,露天过夜,4℃保存105天的血痕均可正确分型;流水冲洗2小时的血痕不能分型;室内腐败血标本9天内检测结果可靠。在实际应用时应考虑这些因素。     

用同步电泳法调查南京地区EsD与PGM_1表型频率

<正> 本文利用混合淀粉凝胶电泳法在一块胶板上同时分析EsD 与PGM_1两种酶型,其操作简单,灵敏度好,分辨力高,图谱清晰。对南京地区汉族献血员477人静脉血EsD、486人PGM_1的表型频率作了调查,检出ESD1-1,2-1,2-2三种常见表型;PGM_1 1-1,2-1,2-2三种常见表型;PGM_1 1-1,2-1,2-2三种常见表型以及稀有表型PGM10-1型。根据表型     

红细胞EsD和PGM_1的同步电泳分型及其在上海地区的分布与频率

用 pH7.4的 Tris-马来酸缓冲系统和混合淀粉凝胶同步检测血液及血癌中 EsD 和 PGM_1的表型,获得良好的分型效果。EsD 和 PGM_1的图谱区带平直、狭窄、清晰。各种表型之间差异著,极易区分容易发现稀有表型。我们在上海地区居民中检查了390人的 EsD 表型和724人的 PGM_1表型,其分布与其基因频率详见附表。在检测尸体血及尸体血痕时,发现一例尸体血和一例尸体血痕的 PGM 1活性明显增强,前者尚显现了一条额外的同工酶区带。     

用等电聚焦酶免疫技术检测人精液（斑）的ORM表型

作者用等电聚焦酶免疫技术从人精液(斑)中检出了 ORM 表型。10份精液的 ORM 表型分别与其配对血清表型一致。4℃存放50天的精斑全部能正确定型,室温存放的精斑100%正确分型的最长时限为30天。本研究为法医学性犯罪案件精斑个人识别提供了新手段。     

中国北方7个群体血痕GLOI遗传多态性现象的研究

应用琼脂糖水解淀粉凝胶平板电泳法，对中国内蒙古呼盟鄂伦春、鄂温克、达斡尔、布里亚特、（东北）蒙古人及包头市（西北部）蒙古族、汉族人血GLOI遗传多态性进行了调查，抽样检测7个群体GLOI表型分布频率，计算出基因频率和识别能力。并将本组7个群体表型频率、基因频率与国内外不同民族、不同地区的表型频率和基因频率进行了比较，阐述了上述7个群体GLOI遗传多态性特征。根据表型频率计算出识别能力（DP值），并评价了GLOI在亲子鉴定和个体识别中的应用价值。     

用同步电泳法检测内蒙地区纯蒙古族人群ESD、GLOI、PGM_1表型分布及基因频率

<正> 作者采用淀粉琼脂糖混合凝胶电泳法,在一块凝胶板上同时分析血液或血痕的ESD、GLOI、PGM_1三种红细胞酶型,并调查了内蒙地区254名无血缘关系的纯蒙古族健康献血员的三种红细胞酶型的表型分布及基因频率。检出ESD、GLOI、PGM_1均有1-1,2-1,2-2三种常见表型,根据表型频率计算出这三种酶型在内     

Gc、Tf和C_3表型的同步检测

血清蛋白多态性的同步检测可节省检材、简化操作步骤、省时省力.本文用醋酸纤维素薄膜电泳免疫固定法同步检测血清型特异成份(Group-Specific component,Gc)、转铁蛋白(Transferrin,Tf)和补体第三成份(Complment 3,C_3)的表型,调查了成都地区汉族116名无亲缘关系的健康献血员的表型频率,现将结果报导如下:     

人体表型特征的DNA分子鉴识——5年新进展

人体外部可见特征(externally visible characteristic,EVC)的分子鉴识,也被称为法医DNA表型(forensic DNA phenotyping,FDP)推断。在常规调查无法确定罪犯身份、DNA数据库未成功比对时,可作为"分子目击证人",通过从犯罪现场留下的生物检材或未知名尸体中获取DNA,推断其外部可见表型特征,以协助侦破案件。近年来,筛选不同EVC相关分子标记的研究多有报道,一部分EVC的推断已经具有一定的准确性,如发色和虹膜颜色。随着人体外部表型特征分子遗传学基础研究的持续深入,以及分子生物学技术的不断创新,将促进人体表型特征DNA分子鉴识的飞速发展。     

特征表型信息SNP在法医学分析中的研究进展

以DNA为基础的STR和SNP遗传标记的检验,已广泛应用于各种个人识别、亲子鉴定和人口失踪案件。但现场DNA样本分型不能与相关个体匹配时,利用特征表型信息SNP则可能为侦查提供有价值线索。本文综述了近年来特征表型信息SNP在法医学应用中的研究进展,并简述其发展方向,旨在为相关研究和应用提供参考和借鉴。     

应用淀粉/琼脂糖混合凝胶电泳同步检测红细胞EsD和GLOI表型

1973年 Hopkinson 等采用淀粉凝胶电泳发现 EsD(Esterase,酯酶 D)有三种表型即1—1;2—1;2—2型。1975年 K(?)mpf 等也发现了 GLOI(Glyoxala-se Ⅰ,乙二醛酶Ⅰ)同样具有1—1;2—1;2—2三种表型。由于它们都具有遗传多态性,作为遗传标记,受到人类学家、     

应用窄范围两性电解质聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦法检验人血痕中的Gc亚型

采用窄范围两性电解质聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦加免疫吸印技术,对人血痕中 Gc 亚型进行分型,并调查了北京地区284名无关汉族群体的 Gc 亚型的分布及基因频率。结果显示:Gc~(IF)0.4287,Gc~(IS)0.2500.Gc~20.3222.观察值与期望值吻合度良好(ΣX~2=0.7530,P>0.80).Gc 的个人识别率为0.6507.且室温下保存7周的血痕可以准确判型。将调查结果与中国其它地区及国外不同人种 Gc 亚型的表型的分布与基因频率进行了比较,发现地理及人种间差异明显。     

四川省茂汶县羌族Gc表型的分布调查

Gc(维生素D结合蛋白)的遗传多态性由Hirschfeld首次发现。用免疫电泳或聚丙稀胺凝胶园盘电泳可检查Gc三种表型:Gc1-1、Gc2-1、与Gc2-2,它们受一对等位基因Gc~1与Gc~2的控制。本文调查了四川省茂汶县羌族三种Gc表型的分布,算出其基因频率,作为羌族人群亲子鉴定的理论根据。     

新疆维吾尔族群体结合珠蛋白多态性研究

人的血清结合珠蛋白(Haptoglob in’简称Hp)作为一种具有多态性的遗传标记,已被广泛应用于法医学的物证鉴定和个人识别上,并取得了一定的效果。由于Hp的各种表型的分布频率在各地区和民族中是不相同的,并存在着Hp的异常表型,故进一步研究这方面的遗传规律,是为了更好的在法医鉴定中应用Hp遗传标记。     

一次检测微量血痕的种属来源、ABO血型及红细胞酶EsD、PGM_1的表型

本文介绍一种一次检测微量血痕的种属来源、ABO 型、红细胞酶 EsD、PGM_1表型的方法。用盲法共测151份已知血痕种属来源 ABO 血型、EsD 与 PGM_1表型的血痕纤维,均能正确判型、吻合率为100％。     

41-Plex SNP色素推断复合检测体系在中国人群中的适用性研究

目的根据已知的HIrisPlex-S色素推断SNP复合检测体系,在中国人群中进行色素表型推断及体系的适用性研究。方法基于SNaPshot平台,构建包含2个复合扩增检测体系的41重SNP色素特征推断体系41-Plex。使用来自中国7个不同地域人群的200个无关个体DNA样本进行体系的准确性测试。通过人工表型分类读取眼睛及头发颜色;通过色素测量仪检测皮肤颜色,并计算个体类型角(individual typology angle,ITA)的数值对肤色进行分类。随后,使用在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行每个样本的色素表型推断并计算准确率和受试者工作特征曲线下面积(the area under the receiver characteristic operating curve,AUC),根据对实验室参与者实际肤色表型的视觉认知,对手臂和脸颊ITA肤色分类标准进行了不同的调整并分别计算AUC值。结果该体系对棕色眼睛颜色推断准确率为97%,对黑色头发颜色推断准确率为100%。在尝试多种肤色分类方法后,得到相对较高的AUC值为:白肤色0.831、中间肤色0.661、深肤色0.641和较黑-黑肤色0.768。结论41-Plex色素推断体系可初步应用于中国人群色素表型推断及疑难案件样本检验中,为案件提供侦查线索。