北京地区汉族群体凝血因子ⅩⅢA亚单位的遗传多态性

凝血因子ⅩⅢ (ｃｏａｇｕｌａｔｉｏｎｆａｃｔｏｒⅩⅢ ,ＦⅩⅢ )存在于血浆、血小板、胎盘、前列腺、子宫和肝脏中 ,具有转谷氨酰酶作用。在血液中 ,ＦⅩⅢ以四级结构存在 ,即二聚体Ａ2与Ｂ2结合而成 ,Ｂ2亚单位起载体作用 ,Ａ2具酶活性 .人类ＦⅩⅢＡ亚单位的遗传多态性最早由Ｂｏａｒｄ( 1979) [1] 报道 ,国内有张林等[2 ] ( 1994)亦有报道。本文作者对北京地区汉族群体凝血Ｆ因子ⅩⅢＡ亚单位的遗传多态性进行调查 ,报告如下。1　材料与方法1 1　样本2 87份ＥＤＴＡ抗凝血采自北京地区无血缘关系的献血员 ,2 4ｈ内分离血浆 ,-2 0℃保…     

凝血因子XⅢB的遗传多态性

目的首次调查北京地区人群体凝血因子ⅩⅢ B(FⅩⅢ B)DNA水平的遗传多态性.方法应用PCR-STR技术.结果推算出FⅩⅢ B DNA水平的基因分布频率,符合Hard-Weinberg平衡定律.结论对法医的办案工作,具有一定的实用性和推广意义.     

凝血因子ⅩⅢ B的遗传多态性

目的首次调查北京地区人群体凝血因子ⅩⅢ B(FⅩⅢ B)DNA水平的遗传多态性.方法应用PCR-STR技术.结果推算出FⅩⅢ B DNA水平的基因分布频率,符合Hard-Weinberg平衡定律.结论对法医的办案工作,具有一定的实用性和推广意义.     

北京地区汉族群体凝血因子ⅧB的遗传多态性

应用聚丙烯酰胺等电聚焦(IEF)免疫印迹技术,调查了北京地区汉族群体凝血因子ⅫⅠB(FⅫⅠB)的遗传多态性.推算出FⅫⅠB的基因频率为FⅫⅠB*1=0.3552,FⅫⅠB*2=0.0174,F皿B*3=0.6236,该遗传标记的表现型频率分布符合Hard-Weinberg平衡定律.     

北京地区汉族群体凝血因子B的遗传多态性

应用聚丙烯酰胺等电聚焦(IEF)免疫印迹技术,调查了北京地区汉族群体凝血因子B(FB)的遗传多态性。推算出FB的基因频率为:FB1=0.3552,FB2=0.0174,FB3=0.6236,该遗传标记的表现型频率分布符合Hard-Weinberg平衡定律。     

辽宁汉族、广西壮族人群LMP2、LMP7遗传多态性

<正>低分子量多肽(low molecular weight polypeptide,LMP)是MHC编码的非经典HLA类分子,包括LMP2和LMP7,二者均为免疫蛋白酶体20S的β亚单位。目前尚无LMP基因多态性法医学意义的研究报道。本文研究选择LMP2基因密码子60位和LMP7基因rs2071543两个SNP位点,调查其在辽宁汉族和广西壮族人群中的遗传多态性,希望能为相关研究和实践     

1例α2-HS-糖蛋白变异型的报导

α2-HS-糖蛋白(α2-HS-glycoprotein,简称AHSG),是存在于正常人血清中的一种电泳迁移率为α2,具有高度遗传多态性的糖蛋白.1979年Anderson等应用双向电泳的方法首先发现了AHSG的遗传多态性,1983年Cox等将等电聚焦技术成功地应用于AHSG分型[1,2].到目前为止,在已调查过的群体中,AHSG均具有遗传多态性,三种常表现型(AHSG 1型、AHSG 2型和AHSG 2-1型)分别由一对共显性等位基因AHSG*1和AHSG*2所编码.此外,在对AHSG型进行深入研究的过程中,有20余种AHSG变异型相继被发现[3],但国内尚无有关AHSG变异型的报道.本文报道了在辽宁汉族人群AHSG型频率分布调查中发现的一种AHSG变异型及其家系调查的结果.     

凝血因子B的遗传多态性

目的首次调查北京地区人群体凝血因子B(FB)DNA水平的遗传多态性。方法应用PCR-STR技术。结果推算出FBDNA水平的基因分布频率,符合Hard-Weinberg平衡定律。结论对法医的办案工作,具有一定的实用性和推广意义。     

西安地区人EAP和EsD的分型及基因频率

<正> 人红细胞酸性磷酸酶(EAP)和酯酶D(EsD)两种多态性酶类在个人识别和亲子鉴定上具有重要意义。EAP有A、BA、B、CA、CB、C六种遗传表型。这六种遗传表型受第二对常染色体上三个等位基因Pα、     

辽宁地区汉族人群4个常染色体STR基因座遗传多态性

位于常染色体上的LPL、F13B、FESFPS、F13AO1等4个STR基因座与Identifiler 16、powerplex 16等系统无基因座重叠,可作为亲权鉴定中上述STR系统的良好补充.本文对上述基因座的遗传多态性进行了调查.     

红细胞酸性磷酸酶聚丙烯酰胺等电聚焦电泳分型研究及其在上海地区的分布频率

红细胞酸性磷酸酶(EAP)已被广泛地应用于法医学个人识别中,它具有六种不同的遗传表现型:A、BA、B、CA、CB、C,受控于2号染色体上的三个共显性等位基因Pa、Pb、Pc、中国人群中至今尚未见有 C、CA 和 CB 型的报道。     

北京地区汉族群体ITI的遗传多态性

<正> 间-α-胰蛋白酶抑制因子(Inter-α-trypsin in-hibitor,ITI)是由两条重链和一条轻链所组成的糖蛋白,分子量为220道尔顿。它由肝脏合成,存在于人类血浆中,正常浓度为0.5mg/ml。1990年。Vogt等首先应用等电聚焦免疫印迹和免疫固定技术在德国人群中报道了人类 ITI 的遗传多态性,发现了3个等位基因:ITI*1、ITI*2、ITI*3,并称其为一种新的遗传标记。随后国内外学者相继报道了ITI 的遗传多态性,并发现了一些罕见的等位基因。本文作者采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(IEF)免疫     

CCK受体基因多态性及与部分精神疾病症状的相关性

胆囊收缩素(CCK)不仅存在于消化系统,而且还广泛存在于中枢及外周神经系统,并以神经递质的形式通过其受体(CCK-R)发挥着重要的生理作用。CCK-R有两种类型,CCK-AR和CCK-BR。CCK-R基因具有遗传多态性,并通过影响或改变CCK对中枢神经系统的作用强度而与酒精中毒、精神分裂症、恐慌症等人类精神疾病密切相关。CCK-R基因遗传多态性的研究可能为法医学个人识别与亲权鉴定新提供新的遗传标记及为司法精神病鉴定提供参考性遗传学指标。     

广西壮、汉族人群F13A01、FESTPS、vWA三个STR基因座的遗传多态性

采用复合扩增、PAG电泳分离和银染检测技术,对广西壮、汉族人群的F13A01、FESFPS、vWA等3个STR基因座进行遗传多态性研究.3个基因座的基因型在广西壮、汉族人群的频率分布均符合Hardy-wein-berg平衡.3个STR基因座在广西壮族人群的个体识别力(DP)分别为0.8205、0.8566和0.9239;在广西汉族人群的个体识别力(DP)分别为0.8256、0.8455、0.9191.     

广西壮、汉族人群F 13 A 01、FESFPS、vWA三个STR基因座的遗传多态性

采用复合扩增、PAG电泳分离和银染检测技术,对广西壮、汉族人群的F13A01、FESFPS、vWA等3个STR基因座进行遗传多态性研究.3个基因座的基因型在广西壮、汉族人群的频率分布均符合Hardy-wein-berg平衡.3个STR基因座在广西壮族人群的个体识别力(DP)分别为0.8205、0.8566和0.9239;在广西汉族人群的个体识别力(DP)分别为0.8256、0.8455、0.9191.     

西安地区人群Hp亚型基因频率分布及其法医学上的应用

触珠蛋白(Haptoglobin简称Hp)是一种存在于人类及其他哺乳动物血清和其他体液中具有遗传多态性的X_2糖蛋白.Smithies首先发现了Hp的遗传多态性,用淀粉凝胶电脉技术将其分为三种表现型.嗣后,Smithies与Connell又将Hp分为六种表现型.进入八十年代,Shibata与Mastumoto等人采用等电聚焦电泳技术将Hp进一步分为16种表现型,证实由Hp~(1f)     

谷氨酸受体基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联

谷氨酸是人类神经系统中重要的兴奋性神经递质,通过与受体结合发挥生物学作用.当编码受体的基因异常时,可能导致精神疾病发生.本文通过回顾相关研究,发现诸如GRIN1、GRIN2B、GRM3等受体基因上的rs11146020、366C/G、rs1468412与精神分裂症相关联;同时也存在矛盾的研究结果,表明精神分裂症可能为多因素、多位点、多基因复杂遗传疾病.部分位点如GRIN2B上的366C/G、2664C/T,GRIK2上的rs1408766(C/T)的遗传多态性较好,可能成为法医学个人识别与亲权鉴定的新指标.该领域研究在司法精神病的鉴定工作中可能具有潜在的意义.     

NF-κB对神经系统的发育和调节作用

细胞核因子κB(Nuclearfactor-κB,NF-κB)对感染、免疫反应以及控制细胞分化和凋亡起到广泛的作用。这些作用在神经系统中较为明显。NF-κB通常以多种亚单位形式存在于各种神经细胞中,并通过多种激活途径被激活后从胞浆易位至细胞核内发挥转录激活作用。NF-κB在对神经系统发育和抗凋亡中以及调节胶质细胞活性过程中起到至关重要的作用,对NF-κB的有关研究对法医学将具有重要的指导意义。     

海南地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

<正>短串联重复序列(short tandem repeat,STR),又称微卫星DNA或简单重复序列,其长度多态性来源于2~6 bp重复单位拷贝数的个体差异,是目前在法医物证鉴定中应用最广泛的长度多态性遗传标记[1]。本研究采用Amp F詛STRTM华夏TM荧光标记复合扩增体系对海南地区汉族人群的15个常染色体基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D5S818、D13S317、     

凝血相关基因多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性

目的探讨rs1799963(凝血因子V基因Leiden)、rs6025(凝血酶原基因G20210A)、rs1042579(血栓调节蛋白基因c.1418CT)及rs1801131(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)4个凝血相关基因的多态性与下肢深静脉血栓形成的相关性。方法采用竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(kompetitive allele specificpolymerase chain reaction,KASP)技术检测150例下肢深静脉血栓患者及153例健康对照者上述4个基因分型,采集相关血液生物化学指标,建立二元Logistic回归筛选下肢深静脉血栓形成的独立危险因素,校正混杂因素后在不同遗传模式下分析下肢深静脉血栓与各指标及4种凝血相关基因多态性的相关性。结果D-二聚体、纤维蛋白原降解产物、同型半胱氨酸、性别、年龄这5个变量可能是下肢深静脉血栓形成的危险因素。将这些变量引入4种基因遗传模式,在二元Logistic回归环境下进行校正,结果显示,rs1042579突变在显性遗传模式下与下肢深静脉血栓形成具有相关性。结论 rs1799963、rs6025、rs1801131的基因多态性与下肢深静脉血栓形成无明显相关性,rs1042579的基因多态性在显性遗传模式下发挥作用,可能是下肢深静脉血栓形成的独立危险因素。