D8S1179基因座假变异6例

ProfilerPlus试剂盒 (ABI公司 )中的 9个STR基因座 ,是广泛应用于法医物证检验的遗传标记。本文作者在用该试剂盒进行亲子鉴定时 ,发现 6例亲子鉴定的D8S1179基因座不符合遗传规律。经用Iden tifiler”试剂盒 (ABI公司 )复检 ,证实为等位基因丢失而引起的假变异。1　案例资料6例亲子鉴定案D8S1179基因座检测结果见表 1。表 1. 6例亲子鉴定中D8S1179基因座的检测案例编号 案由 ProfilerPlus试剂盒母子父Identifiler试剂盒母子父1申请移民 1 4 ,1 4 1 3 ,1 3 1 3 ,1 3 1 4 ,1 5 1 3 ,1 5 1 3 ,1 32申请移民 1 3 ,1 3 1 5 ,1 5 1 3 ,1…     

缢死后干尸形成机制1例分析

正1案例资料1.1简要案情及现场勘查某年11月9日下午,某自建房顶层房间内发现一具男尸。现场勘查见:尸体呈直立状态悬挂于房屋顶层房间内,双脚悬空,双手下垂,舌腐败外伸。尸体衣着完整无破损,可见油浸状改变。房屋通风透气良好,尸体下方见一木凳。1.2法医学检验尸表检验死者男性,尸长171cm,呈干瘪状(图1)。颈部见一27cm×2.5cm缢沟,经颈前部     

多色荧光STR检测试剂盒的研制与验证

目的建立18个基因座的PCR扩增检测试剂盒。方法采用两个多重PCR体系和四色荧光素标记技术,对Amelogenin和17个STR基因座(D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820、D2S1338、D19S433、D12S391和D19S253)进行基因型检测,并对其可靠性、稳定性、效能等进行研究。结果通过2个多重PCR扩增体系,可以成功地对各类生物学检材的Amelogenin和17个STR基因座进行检测,且可靠、稳定、高效。结论本研究所研制的试剂盒,是对该18个基因座进行检测的高效、稳定、可靠的新体系。     

新疆地区汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

20 0份中国新疆汉族无关个体的血样 (日常检案积累 ) ,用chelex - 10 0法提取DNA后 ,参照profilerplus试剂盒和ABI 310型遗传分析仪使用说明书对D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行扩增和检测 ,分别发现 7、 9、 16、 11、 14、 14、 8、 8、7个等位基因和 17、 2 5、 5 0、 35、 4 1、 5 3、 2 3、 2 4、2 1个基因型 ,其等位基因频率见表 1。经 χ2 检验分析[1] ,9个STR基因座P值均大于 0 0 5 ,符合Hardy-Weinberg平衡。表 1　新疆地区汉族人群 9个STR基因座等…     

男性样本Amel基因座Y片段引物结合区变异1例

1案例资料 1.1 简要案情 2011年11月23日在某地发现1具无名尸体,经解剖仅具有男性生理特征,现场有1处血迹.提取无名尸血样及现场血迹进行DNA分型检验. 1.2 DNA检验 采用Chelex-100法提取尸体及现场血迹样本DNA.采用ID试剂盒进行PCR复合扩增,扩增产物经3130遗传分析仪进行毛细管电泳,用GenemapperID v3.2软件分析各基因座的基因型.2份检材的分型结果一致,提示为同一人,但牙釉质蛋白基因座(amelogenin gene,Amel)分型显示为女性(图1).     

13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16~(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。     

混合生物样品的组分分析及其STR基因型判定

目的应用荧光标记STR多基因座联合检测技术对混合生物样品较少组分最低比例检出限和STR基因型的判定进行研究。方法 将已知浓度的人标准细胞系DNA:9947A和K562分别按照1:1、1:4、1:9、1:19、1:39、1:59、1:79和1:99比例混合后作为扩增模板,应用Profiler plus试剂盒对D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820和性别鉴定基因座检验。结果在比例为1:19时能明确判定两个体各基因座基因型,且两样品基因型结果峰高平均值之比与样品浓度之比正相关。结论应用荧光标记STR多基因座联合检测技术可以对一定比例的混合生物样品进行STR基因型判定,并对其混合比例状况进行大致推断。     

陕北榆林汉族15个STR基因座遗传多态性

本文对中国陕北榆林地区汉族536个健康无关个体进行D8S1179、D21S11等15个STR基因座遗传多态性进行调查。采用华夏~(TM)直扩试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出185个等位基因和647种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的陕北榆林地区汉族人群D8S1179、D21S11等15个STR基因座具均有较好识别能力。     

亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

4个miniSTR基因座复合扩增体系及应用

目的构建D6S474、D20S482、D4S2408、D6S1017等4个miniSTR基因座复合扩增体系,评价其对腐败检材的应用价值,调查4个基因座在汉族人群中的遗传多态性。方法采用不同荧光标记4个miniSTR基因座上游引物,构建复合扩增体系。用分子克隆方法制备等位基因分型标准物。采用上述体系对135份汉族无关个体血样进行检测,并计算群体遗传学参数。比较该体系与ID试剂盒在降解检材分析中的成功率。结果采用本文复合扩增体系检测,汉族人群中4个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,累积个人识别能力为0.999 666,累积非父排除率为0.914 902。本文体系较ID试剂盒对自然腐败检材的分型成功率更高。结论 4个miniSTR基因座复合扩增体系对法庭科学实践,特别是对腐败检材的检测有应用价值。     

姨诈称母亲权鉴定1例

1　案情简介某机关干部刘某被举报超生第二胎 ,但其称小孩是收养的。为了证实该小孩是否刘某夫妇亲生 ,某鉴定单位对刘某、小孩及“母亲”(杨某 )的新鲜血进行了Ｄ17Ｓ30、ＨＬＡ ＤＱａ等基因座的多态性分析 ,难以定论。为慎重起见 ,该单位委托本所对以上检材进行复核。2　检验过程Ｃｈｅｌｅｘ 10 0处理血样 ,用荧光标记试剂盒 (ＧｒｅｅｎＩ、ＰｒｏｆｉｌｅＰｌｕｓ)中的 12个ＳＴＲ基因座引物扩增血样ＤＮＡ。扩增产物用ＰＥ公司的ＡＢＩＰＲＩＳＭ 377测序仪检测 ,检测结果用ＧｅｎｅＳｃａｎ软件分析 ,得到各样本的基因型 (表 1)。表…     

6个STR基因座在宁夏山区回族聚居区的多态性

<正> 128名无关个体血样,取自宁夏回族聚居之南部山区6县。Chelex法提取DNA,按Promega公司试剂盒操作方法进行D16S539、D7S820、D13S317、CSF1PO、TPOX、TH01等6个基因座的复合扩增,并进行聚丙烯酰胺变性胶电泳分离和银染检测,得到基因分型及各基因座等位基因频率分布(表1)。     

山西地区汉族15个STR基因座遗传多态性

10 9份山西地区无关个体血样本 (日常办案检材 ) ,Chelex 10 0法或酚 氯仿抽提法提取其样本DNA ,按Power PlexTM16荧光标记试剂盒 (Promega)说明书 ,采用 10 μl体系扩增D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、CSF1PO、TH0 1、TPOX、PentaD、PentaE、D16S5 39共 15个STR基因座。扩增产物应用ABI310型全自动遗传分析仪检测 ,记录无关个体各基因座的基因型 ,计算 15个基因座的等位基因频率分布和对基因型分布进行 χ2 检验 ,并按文献[1,2 ] 方法分别计算等位基因的杂合度 (H)、个…     

6个miniSTR基因座荧光标记复合扩增的遗传多态性

目的评价6个miniSTR基因座在DNA高度降解检材中的法医学应用价值,并调查广东汉族人群6个miniSTR基因座的遗传多态性。方法采用两个复合扩增PCR体系、四色荧光标记及毛细管电泳技术,对D1S1677,D2S441,D4S2364,D10S1248,D14S1434,D22S1045基因座进行基因型检测。结果6个miniSTR基因座均获得了清晰的基因型分型结果,扩增片段均小于120bp,分别检出7、7、5、8、8、7个等位基因和14、11、11、19、12、14种基因型,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。6个miniSTR基因座在广东汉族群体的个人识别率和非父排除率分别依次为0.863、0.895、0.792、0.894、0.814、0.904和0.392、0.360、0.353、0.568、0.378、0.513。10例IdentifilerTM试剂盒未能正确分型的高度降解DNA样本,采用6个miniSTR基因座复合扩增体系检测均提高了分型成功率结论6个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系在DNA高度降解检材的检测中具有较高的应用价值,并且在广东地区汉族群体中具有较好的遗传多态性。     

甘肃地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本文对甘肃地区汉族无关个体15个STR和Amel基因座遗传多态性进行调查,现报道如下。1材料与方法从甘肃地区2005年检案受害人及嫌疑人中筛选的215份无关汉族个体血样,经Chelex-100法提取DNA,采用Identifiler 16荧光检测试剂盒(按其说明书方法),用9700扩增仪进行复合扩增,3100遗传分析仪Data collection2.0检测收集数据,genemapper3.2软件分析,得到STR分型结果。经统计学分析基因频率、基因型频率、杂合度等基础数据。2结果与讨论甘肃汉族人群体215例15个STR基因座等位基因频率,结果见表1。杂合度(H)及个体识别率(DP)等统计结果见表2。…     

3个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系的建立及应用

目的建立扩增片段小于115 bp,包括D1S1676、D6S1274和D17S1299 3个非CODIS系统的miniSTR基因座复合扩增系统,用于高度降解DNA样本的基因分型。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用310遗传分析仪对100份成都汉族健康无关个体血样以及2份高度降解检材进行检测。结果荧光标记复合扩增D1S1676、D6S1274和D17S1299 3个miniSTR基因座,每个基因座均获得了清晰的基因型分型结果。100份样本,3个miniSTR基因座分别检出个9、9、7个等位基因和27、23、18种基因型,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。3个基因座在成都汉族人群的累积非父排除率、累积个体识别能力分别为0.9991和0.9160。结论本系统可以应用于个体识别和亲权鉴定,为DNA高度降解样本分型提供了新的方法。     

青海地区回族人群9个STR基因座的遗传多态性

运用荧光标记复合扩增、ABI 310型基因分析仪电泳、自动荧光检测分型 ,对居住在青海地区的 10 2例回族无关个体的D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0等 9个STR基因座进行了群体分析 ,得到该地区回族群体 9个基因座的基因频率 (表 1)。表 1.青海地区回族人群 9个STR基因座等位基因频率 (n =10 2 )D3S1 358A基因数F1 4 5 0 0 2 4 51 5 75 0 36761 6 61 0 2 9901 7490 2 4 0 21 81 4 0 0 686vWAA基因数F1 4 33 0 1 61 81 5 80 0 3921 6 53 0 2 5981 7470 2 30 41 840 0 1 9611…     

骑摩托车时遭雷击致死法医学检验1例

<正>1案例资料检验案情及现场勘查2012年6月10日下午18时,某村路边水沟内发现1具男尸,经调查,死者系徐某,男,36岁。该路段路基高50cm,路面宽15m,路面未检见碰撞及刹车痕迹。尸体呈侧卧位,左前方倒放着1辆摩托车,车体未检出新鲜碰撞痕迹。尸体检验死者上着短袖衬衫,右肩部有较大面     

盗窃过程中意外跪位卡死1例

1案例资料及现场勘查某日,在一半山坡杂物间铁栅门与门框间发现一具男尸。该杂物间为独立小屋,有两道门:其内为内开式单扇木门,未上锁;外为单扇外开式铁栅门,用铁链环绕后挂锁锁住,有一定活动间隙,缝隙最窄为铁锁处11cm,最宽为14cm(地面),铁栅门具一定弹性,缝隙在外力作用下可加大。铁锁距地面高度90cm,门框宽55cm。门外墙角地面有少许蹬痕。门内、门外各有一红条白底编织袋,内装有废钢筋、铁线等杂物。尸体上身右侧倾斜,头部卡于铁锁下距地面约80cm处,将铁栅门拉宽后尸体自然下落,脸向外,身体跪于门内,见图1。图1死亡现场图2尸检尸体检验:…