违反ABO血型遗传规律认定亲权关系的案例

ABO血型是人类重要的遗传性状之一,它遵循孟德尔遗传学定律,在一个家庭中,孩子的血型基因必定来自父母,并且具有极高的稳定性,血型的检测方法成熟,因此ABO血型系统是亲权鉴定中使用得最早、最多的多态性遗传标记之一。本文报道了一例ABO血清学分型结果与孟德尔遗传规律矛盾，但DNA分析结果却认定亲权关系的亲子鉴定案例。     

ABO血型的基因型与法医学应用

ＡＢＯ血型系统是 1 90 1年由Ｌａｎｄｓｔｅｉｎｅｒ首先发现的第一个人类遗传标记。由于ＡＢＯ血型抗原不仅存在于组织细胞 ,也存在于体液中 ,抗原相对稳定 ,保存较持久 ,分型已标准化 ,群体资料丰富 ,故在法医学上一直有着重要的地位。传统的ＡＢＯ分型采用血清学方法 ,但其抗原属糖蛋白易失活 ,自然界中广泛存在类似的物质 ,都会影响检验效果。因ＤＮＡ特殊结构 ,使得稳定性比蛋白更高 ,是携带遗传信息的物质 ,因此 ,从ＤＮＡ水平对ＡＢＯ基因进行分型更能准确地反映个体的差异 ,尤其是ＰＣＲ技术对微量检材的检验 ,ＡＢＯ血型系统的分…     

ABO基因型检验及其法医学应用研究

目的采用ＰＣＲ技术对ＡＢＯ血型系统进行基因型检验。方法选择最佳扩增条件进行四引物复合扩增,用限制性内切酶ＫｐｎＩ和ＡｌｕＩ分别酶解扩增产物,电泳分离、银染显色法检验ＡＢＯ基因型。结果对２７０例血斑、２０例混合斑、２０根毛发（有毛囊）、１２份唾液斑等不同的生物检材进行了分型,与血清学方法检验结果相符。结论该方法能够应用于法医学的检验     

ABO基因型检验及其法医学应用研究

目的 采用ＰＣＲ技术对ＡＢＯ血型系统进行基因型检验。方法 选择最佳扩增条件进行四引物复合扩增,用限制性内切酶ＫｐｎＩ和ＡｌｕＩ分别酶解扩增产物,电泳分离,银染显色法检测ＡＢＯ基因型。结果 对２７０例血斑,２０例混合斑,２０根毛发,１２份唾液斑等不同的生物检材进行了分型,与血清学方法检验结果相符。结论 该方法能够应用于法医学的检验。     

ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的限制性1例

目前 ,国内亲子鉴定常规采用ＡＢＯ、Ｒｈ、ＭＮ和ＨＬＡ -Ａ ,Ｂ等五种血清学标志进行检测 ,这五种血型系统的累计排除亲子关系概率为 97 37% [1] ,一般能满足法医学亲子鉴定需要 ,但也存在某些局限性 ,本文报告的案例即如此。Ｄ1Ｓ80位点是位于人类第 1号染色体上的ＶＮＴＲ位点(核心单元 16ｂｐ) ,是人类基因组ＤＮＡ的一个重要标记 ,符合孟德尔遗传规律 ,属显性遗传。为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力 ,我们将ＶＮＴＲＤ1Ｓ80位点用于亲子鉴定。现报告如下。1　案　例妇女叶某诉丈夫项某由于外伤丧失生育能力 ,并称儿子是第…     

亲子鉴定DNA分型亲权指数的简化计算法

PCR扩增DNA片段长度多态性位点，如AmP－FLP、PCR－STR分型技术，在亲子鉴定中应用日益增加。由于被选择应用的DNA位点均具高杂合度、高非父排除率，以及PCR技术取材广泛、灵敏度高等特点，PCR－DNA分型有。逐步取代常规血型检测的趋势。PCR－DNA分型结果表明，杂合子个体呈2条片段，纯合于及条片段，等位基因为共显性遗传，位点均具有不连续基因频率分布。所以，亲权指数计算并不复杂。本文依据单位点DNA分型特发，根据Esse。M6ller计算理论，提出一套简明亲权指数计算公式。同时对父子单亲亲子鉴定的亲权指数计算公式也作…     

中国法医生物学的现状及进展（续上）

中国法医生物学的现状及进展（续上）吴梅筠三、亲子鉴定国内最初只能用少数血型作亲子鉴定，如ＡＢＯ、ＭＮ、Ｒｈ血型等，否定父权机率很低。如加用ＨＬＡ血型系统后，否定父权的机率大大地提高。条件较好的实验室，目前用下列血型作亲子鉴定，否定父权的机率进一步得到...     

法医物证学DNA检验现状及展望

个体识别和亲子鉴定是法医物证学检验的主要内容，用于法医物证学的检验方法一般有两类：法医血清学检验和法医分子生物学检验。前者包括血清学、免疫学和生物化学的理论和方法，可用于红细胞血型（ABO、MN、Rh等）、红细胞酶型（PGMI、GLOI、DNaseI等）、血清蛋白型（HP、Gc、Pi等）和白细胞抗原（HLA）的检测。这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、…     

应用免疫酶组化法测定混合斑中精子ABO型

应用免疫酶组化法测定混合斑中精子ＡＢＯ型李荣华，吴梅筠华西医科大学法医血清学教研室（６１００４１）精液与阴道液混合斑的检验，一直是强奸案件中的棘手问题之一。传统的中和试验由于不能排除阴道分泌物中ＡＢＨ物质对精液ＡＢＯ血型测定结果的干扰，个人识别能力有...     

法医DNA分型

编者按DNA(脱氧核糖核酸)是生物遗传物质.DNA分型技术在法医物证鉴定中应用日益广泛,在各类重大 刑事案件的侦破中发挥了越来越重要的作用.近10多年,是法医学发展最快的时期,DNA分型技术跨了两大步: 1985年建立的第一代分型技术--DNA指纹,实现了物证鉴定从否定到认定的历史性转变;进入90年代,PCR(聚 合酶链反应)技术问世,可以在体外完成扩增复制靶DNA片段的全过程,是生命科学一项划世纪的进展.以PCR为 基础的第二代DNA分型技术在检测灵敏度上有重大突破,解决了半个多世纪以来困扰法医的微量、陈旧、腐败检材 鉴定的难题.DNA分型的高科技,以其无可争议的认定或否定的鉴定结论,为法庭提供确凿的证据,成为打击犯罪 的有力武器.从本期起,对<法医DNA分型>进行专题讲座,将分期介绍DNA多态性基本原理,DNA分型结论的 评估,法医DNA分型技术与方法,以及DNA分析技术展望等四个部分,以飨读者. 许多涉及人体伤害、死亡的刑事案件,法医常要对现场 遗留的血痕、精斑、毛发、骨骼等人体材料作出鉴定,分析 这类物证是来自被害人或罪犯,称为个人识别或同一性鉴定. 个人识别或同一性鉴定可以通过检测血型进行判断:血型不 同,可排除同一性;血型相同,则不排除同一性.血型如同 人的一种特殊标记,每一个人有独自的血型.血型严格按照 一定的遗传规律从亲代遗传给子代,故称血型是人类的一种 遗传标记.通过对遗传标记的检测分析,人类可分成若干类 型.这种现象叫作遗传学多态性.如按ABO血型分类,就有 A、B、AB和O等4类.多态性的产生原因,是基因座上的 碱基发生了点突变,形成等位基因.在DNA分子中,含有大 量的高多态性基因座及遗传标记,应用分子生物学方法直接 检测分析DNA遗传标记的型别,实现个人识别的目的.通过 分析亲代和子代的遗传标记作亲子鉴定,可以判断父母和孩 子是否亲生关系.对遗传学多态性和遗传标记的研究,为法 医学个人识别和亲子鉴定提供了理论基础.     

亲子鉴定技术标准和质量控制探讨

目的 探讨亲权鉴定的认定标准和排除标准,对亲子鉴定实验室进行质量控制。结论 建议确立亲子鉴定的检验系统,使其累计非父排除率(CEP)≥0.9999;单亲案中父权相对机会(RCP)≥99.99%,双亲案中,RCP≥99.999%;建议将3个以上遗传标记不符合孟德尔遗传规律作为排除亲子关系的标准。     

亲子鉴定中FGA基因座突变1例

STR基因座以其高度多态性和遵循孟德尔遗传规律的特点,在法医学个体识别和亲权鉴定等实践中发挥了极为重要的作用。同时,用于法医学检验的STR基因座又有着较高的突变率,平均可达0．2%,在亲子鉴定中不容忽视。笔者在实际检案中碰到一例,报道如下。     

共显性遗传标记亲权排除率的计算

亲权排除率是指通过检测遗传多态性标记能够排除亲权关系的概率 ,是亲权鉴定中评估遗传标记应用价值的常用参数。对常染色体多个共显性等位基因遗传标记亲权排除机率的计算方法 ,已有文献报道[1- 4] 。随着多态性ＤＮＡ的广泛应用 ,用来做亲权鉴定的遗传标记不仅有常染色体基因座 ,Ｘ和Ｙ染色体特异的短串联重复 (ＳＴＲ)也已得到应用[5] 。亲权鉴定已从三联体的亲权鉴定发展到二联体、甚至隔代的亲权鉴定[6] 。对一个具有多个共显性等位基因的遗传多态性系统 ,用ｎ表示等位基因或单倍型的数目 ,Ａｉ或Ａｊ (ｉ,ｊ=1～ｎ)第ｉ或ｊ个等位基因…     

D18S51及其侧翼区3个SNP组成的SNP-STR在亲子鉴定中的应用

目的将一个单倍型区块内的遗传标记单核苷酸多态性(SNP)和短串联重复序列(STR)组成SNPSTR单倍型,调查其在成都汉族人群中的分布,并探讨其在特殊亲子鉴定案例中的应用价值。方法选取DNA联合索引系统(combined DNA index system,CODIS)中突变率较高的基因座D18S51,与其侧翼区的3个SNP位点(rs8089331、rs8094489、rs7236090)组成SNP-STR,通过巢式等位基因特异性PCR的方法获得SNP-STR单倍型,调查该单倍型在75名成都汉族人群中的分布,并应用于两例D18S51基因座不符合遗传规律的二联体亲子鉴定案件。结果成功建立SNP-STR分型方法,在成都汉族人群中共发现43种单倍型,多态性为0.948 6,并成功解决了两例二联体亲子鉴定案件。结论 SNP-STR具有良好的多态性,有望应用于特殊的亲缘关系鉴定。     

违反ABO血型遗传规律认定父权的亲子鉴定1例

对这例违反ABO血型遗传规律的父母子三联体,采用310型DNA全自动测序仪,调查AmpFeSTRTMIdentifiler(PE公司)试剂盒中的15个STR位点的基因型,以确定其是否具有血缘上的父子关系,报道如下:亲子鉴定案例,父母子分别取耳血,经1 5 %的枸橼酸钠抗凝处理,血型检验父亲为AB型,母亲为O型,     

X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。     

ABO,MN,Rh和HLA血型在亲子鉴定中的局限性1例

目前,国内亲子鉴定常规采用ABO、Rh、MN和HLA-A,B等五科血清学标志进行检测,这五科血型系统的累计排除亲子关系概率为97.37%[1],一般能满足法医学亲子鉴定需要,但也存在某些局限性,本文报告的案例即如此. D1S8O位点是位于人类第1号染色体上的VNTR位点(核心单元16bp),是人类基因组DNA的一个重要标记,符合孟德尔遗传规律,属显性遗传.为了提高目前用于亲子鉴定检测手段的排除能力,我们将VNTR D1S80位点用于亲子鉴定.现报告如下.     

PCR—STR分型技术用于HLA血型难以判定的亲子鉴定2例

70年代人类白细胞抗原(HLA)系统的发现,使得普通血型“只能排除,不能肯定”的局面得以改观,因HLA具有高度的遗传多态性,使用HLA不仅能排除亲子关系,还能肯定某些亲子关系。但HLA在亲子鉴定,尤其在单亲亲子鉴定的应用中有其局限性,这种方法已逐渐为DNA分析技术所取代。我们在亲子鉴定中遇到2个典型的用HLA方法无法判定结果的案例,最后用PCR-STR分型方法才得到满意的结果。1案例案例1:为母-子-争议父(M1-C1-AF1)三联体亲子鉴定案例,现需确定怀疑父和孩子之间是否存在亲子关系。案例2为孩子-争议父(C2-AF2)二联体例,该父十几年前…     

HLA-A基因座多态性在亲子鉴定中的应用研究

首次将HLA A基因座的聚合酶链反应 寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交分型技术应用于亲子鉴定案例分析 ,以获得HLA A基因座多态性用于法医学鉴定分析的基础数据。HLA A基因座基因分型的等位基因检出率 ( 2 4个 )和非父排除率 ( 73 3 % )均高于血清学检测方法 ;正常家系分析结果符合孟德尔遗传规律。对 3 9个亲子鉴定例的成员进行HLA A基因检测 ,9例排除 ( 2 3 1% ) ;未排除的 3 0例的亲子关系概率在 65 2 %～ 99 5 %之间。用PCR SSOP技术对HLA基因座基因分型不仅可以应用于亲子鉴定和法医学个人识别 ,还可以应用于器官移植配型及人类遗传学研究。     

33例亲子鉴定分析

３３例亲子鉴定分析鲁涤北京市高级人民法院（１０００３９）１９８７～１９９３年，我室受理了３３件亲权纠纷案的鉴定，通过使用血型检验及ＤＮＡ指纹分析技术，做出了科学的结论，对此类案件的审理和民事调解起到了决定性的作用。一、材料与方法３３例亲子鉴定中，诉前...