哈尔滨地区汉族人群3个基因座的基因频率调查

短串联重复序列(ＳＴＲ)由2～5ｂｐ的核心序列串联重复构成。ＳＴＲ广泛分布于整个基因组中,是人类重要的遗传标记系统,现已被广泛用于法医个体识别和亲权鉴定中。本文作者对哈尔滨地区160名无关个体的Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ820、Ｄ13Ｓ317基因座进行基因频率分布调查,其结果如下1　材料与方法11　材料160名本室检案积累的无关个体血样;Ｐｒｏｍｅｇａ公司的Ｓｉｌｖｅｒｌｌ复合扩增系统试剂盒。12　方法采用酚—氯仿抽提法提取血样ＤＮＡ。ＰＣＲ复合扩增,其基因座[1、2]引物,ＰＣＲ反应在25μｌ[3]体系中进行,25μｌ10×ｂｕｆｆｅｒ(10ｍｍｏ…     

浙江汉族人群9个STR基因座的遗传多态性调查

利用四色荧光标记复合扩增的方法 ,在同一反应管内复合扩增Ｄ3Ｓ1358、ｖＷＡ、ＦＧＡ、Ｄ8Ｓ1179、Ｄ2 1Ｓ11、Ｄ18Ｓ51、Ｄ5Ｓ818、Ｄ13Ｓ317及Ｄ7Ｓ82 0九个ＳＴＲ基因座。扩增产物用ＡＢＩ310型基因分析仪进行毛细管电泳分离 ,自动荧光检测予以分型。经对2 0 0名浙江汉族无关个体进行群体遗传学调查 ,获得该 9个ＳＴＲ基因座的频率分布 ,以及各基因座的杂合度 (Ｈ)、个人识别能力 (ＤＰ)、偶合率 (ＰＭ)、非父排除率 (ＥＰＰ)和多态性信息总量 (ＰＩＣ)等群体遗传学参数 ,为法医学应用提供理论依据 ,现报告如下。1　材料与方法1 1　实验…     

贵州汉族人群6个STR基因座的多态性

参照美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司的方法 ,应用ＳＴＲ复合扩增技术对 6个ＳＴＲ基因座 ,即ＣＳＦ1ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ0 1、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ16Ｓ5 39、Ｄ13Ｓ317的基因频率分布进行调查 ,以获得贵州汉族人群的多态性资料 ,为实际检案提供参考数据。对贵州 (地区 ) 10 8份汉族无关个体的血样 ,用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0法提取ＤＮＡ ,按Ｐｒｏｍｅｇａ公司试剂盒操作手册进行上述6个基因座的复合扩增。经ＤＮＡ分型和统计学分析 ,10 8份检材 6个基因座的累计个人识别率为 :0 99999887。所有基因座经 χ2检验 ,符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。本…     

武汉汉族人群D14S608、D16S3253、D21S1437基因座多态性

利用ＰＣＲ和ＰＡＧＥ技术 ,对武地区汉族人群Ｄ14Ｓ60 8、Ｄ16Ｓ3 2 5 3、Ｄ2 1Ｓ14 3 73个ＳＴＲ基因座进行调查。2 80例武汉地区汉族无关个体抗凝血样取自同济医院血库。ＤＮＡ提取、ＰＣＲ扩增产物检测 ,基因型命名及群体数据参照杨庆恩方法[1] ,3个ＳＴＲ基本特征和其引物参数文献[2 ] 。武汉汉族人群Ｄ 14Ｓ60 8、Ｄ 16Ｓ3 2 5 3和Ｄ2 1Ｓ14 3 7等位基因频率分布见表 1。Ｄ14Ｓ60 8、Ｄ16Ｓ3 2 5 3和Ｄ2 1Ｓ14 3 7基因座Ｈ、ＤＰ、Ｐｍ和ＰＩＣ值见表 2。　　为了从众多的ＳＴＲ位点中筛选出频率更好、分型稳定的ＳＴＲ基因座。选取了…     

荧光标记复合扩增对中国汉族群体8个STR基因座的多态性

应用ＳＴＲ复合扩增技术对ＦＢＩ推荐的 8个ＳＴＲ基因座 ,即Ｄ5Ｓ818,Ｄ13Ｓ317,Ｄ7Ｓ82 0 ,Ｄ16Ｓ539,ｖＷＡ ,ＴＨ0 1,ＴＰＯＸ ,ＣＳＦ1ＰＯ ,进行荧光复合扩增 ,其产物经ＡＢＩ377ＸＬ序列分析仪检测 ,对 110名中国汉人无关个体进行频率调查 ,为大规模ＤＮＡ数据库的建立提供有益探索。1　材料和方法1 1　实验材料无关个体血样来自本室日常检案积累 ;扩增及检测试剂购自美国ＰＲＯＭＥＧＡ公司 ;ＡＢＩ377ＸＬ序列分析仪。1 2　实验方法〔1、2〕　1 2 1　ＤＮＡ模板的制备　 5%ｃｈｅｌｅｘ10 0 (Ｂｉｏ ｒａｄ)2 0 0ｍｌ处理 ,56℃孵…     

D1S549、D3S1754和D22S683基因座在中国成都 地区汉族群体中的遗传多态性研究

目的　为了解中国成都地区汉族群体Ｄ１Ｓ５４９ 、Ｄ３Ｓ１７５４ 和Ｄ２２Ｓ６８３ 基因座基因频率分布,获得中国成都地区汉族群体三个ＳＴＲ 基因座的群体遗传数据, 探究在法医学应用中的意义。方法　应用ＰＣＲ 扩增技术, 聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对Ｄ１Ｓ５４９ 、Ｄ３Ｓ１７５４ 和Ｄ２２Ｓ６８３ 基因座分型。结果　１０９ 个个体中Ｄ１Ｓ５４９ 共检出９ 个等位基因, ２３ 种基因型; Ｄ３Ｓ１７５４ 共检出９ 个等位基因, １５ 种基因型; Ｄ２２Ｓ６８３共检出１０ 个等位基因, ３０ 种基因型。三个ＳＴＲ 基因座基因型频率分布总的看来符合ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ 平衡。三个ＳＴＲ基因座在中国成都地区汉族群体中的观察杂合度分别为０．７ ～０．７６ , 非父排除概率分别为０．４７１１～０．６４０４ , 个人识别机率分别为０．８６９３ ～０．９４２２ 。结论　结果显示Ｄ１Ｓ５４９ 、Ｄ３Ｓ１７５４ 和Ｄ２２Ｓ６８３基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值     

广西壮汉群体3个STR基因座的遗传多态性

ＳＴＲ广泛存在于人类基因组中。其多态性好 ,易于扩增 ,且扩增片段短 ( 10 0～ 50 0ｂｐ) ,多个ＳＴＲ基因座的联合使用完全能达到同一认定[1、2 ] 。国内有关Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ13Ｓ317基因座的人群调查资料相对较少。本文作者对上述基因座在广西壮、汉群体中的遗传多态性进行了研究。1　材料与方法1 1　群体及家系样本广西地区壮、汉人群无关个体的橼酸钠抗凝血分别采自广西壮族自区崇左县的壮族农民自愿者、南宁市某中学的汉族学生自愿者 ;2个三代家系 ( 1个三代5人和 1个三代 7人 ) ;30例经其它ＤＮＡ技术检测确定亲生关系 (ＲＣ…     

河南地区汉族群体9个STR基因座的频率分布调查

应用ＰＣＲ技术 ,对 9个ＳＴＲ基因座分三组 (Ⅰ组 :ＣＳＦ1ＰＯ ,ＴＰＯＸ ,ＴＨ0 1;Ⅱ组Ｆ13Ａ0 1,ＦＥＳＦＰＳ ,ｖＷＡ ;Ⅲ :Ｄ16Ｓ539.Ｄ7Ｓ82 0 ,Ｄ13Ｓ317)进行复合扩增 ,对河南地区汉族 10 0例无关个体血样ＤＮＡ进行群体调查 ,得到 9个基因座的基因频率。计算出各基因座及 9个基因座综合的杂合度 (Ｈ)、多态性信息总量(ＰＩＣ)、鉴别机率 (Ｄｐ)、匹配概率 (Ｐｍ)和非父排除率 (ＰＥ) ,并在常规的办案中应用三组 9个ＳＴＲ基因座对各类案件进行检验 ,结果报告如下。1　结果与讨论9个基因座的分型结果经 χ2 检验 ,均符合Ｈａｒｄｙ…     

D1S549,D3S1754和D22S683基因座在中国成都地区汉族群体中的遗 …

为了解中国成都地区汉族体Ｄ１Ｓ５４９、Ｄ３Ｓ１７５４和Ｄ２２Ｓ６８３基因座基因频率分布获得中国成都地区汉族群体三个ＳＴＲ基因座的群体遗传数据,探究在法医学应用中的意义。方法应用ＰＣＲ扩增技术,聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对Ｄ１Ｓ５４９、Ｄ３Ｓ１７５４和Ｄ２２Ｓ６８３基因座分型。结果１０９个个体中Ｄ１Ｓ５４９共检出９个等位基因,２３种基因型;Ｄ２Ｓ１７５４共检出９个等痊基因,１５种基因型;Ｄ２２Ｓ６８３     

STR复合扩增技术在法医学上的应用

ＳＴＲ分型技术自在法庭科学领域应用以来 ,由于其操作简单、灵敏度高、非放射性、易于推广等特点 ,受到广大法医工作者的普遍重视。不同的ＳＴＲ基因座 ,在不同地区和不同人种中的分布频率具有很大的差异性。为了解辽南地区人群中ＳＴＲ基因座的分布频率 ,作者选择了已经商品化并被广泛应用的Ｐｒｏｍｅｇａ公司的 3个复合扩增系统共 9个基因座(Ｂｅｔａ ＴｅｓｔＳｉｌｖｅｒＳＴＲＴＭ ⅢＳｙｓｔｅｍ ;ＧｅｎｅＰｔｉｎｔＴＭ ＳＴＲＭｕｌｔｉｐｌｅｘＳｙｓｔｅｍＣＳＦ1ＰＯＴＰＯＸＴＨ0 1;ＧｅｎｅＰｒｉｎｔＴＭＳＴＲＭｕｌｔｉ…     

哈尔滨(地区)人群CSF1 PO-TPOX-TH01基因座的基因频率调查

参照美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司的方法 ,复合扩增ＣＳＦ1ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ0 1基因座 ,并对 3个基因座的基因频率分布进行调查。1　材料和方法1 1　材料血样取自哈尔滨 (地区 )人群的无关个体。采耳血制成干血纱。1 2　方法1 2 1　引物　Ｐｒｏｍｅｇａ公司的ＣＴＴ复合扩增系统试剂盒提供。1 2 2　ＤＮＡ提取　用Ｃｈｅｌｅｘ〔1〕方法提取血纱ＤＮＡ。1 2 3　ＰＣＲ复合扩增　采用ＧｅｎｅｐｒｉｎｔＳＴＲｓｙｓｔｅｍＣＴＴ试剂盒 (ＰｒｏｍｅｇａＵＳＡ ) :2 5μｌ 10×ｂｕｆｆｅｒ(10ｍｍｏｌ/ＬＴｒｉｓ ＨＣｌｐＨ9 0 ,50 0ｍ…     

中国牡丹江地区朝鲜族人群3个STR基因座遗传多态性

应用复合扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳和银染检测技术 ,对中国牡丹江地区朝鲜族人群的Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ13Ｓ317基因座进行了遗传多态性调查 ,获得了 95名无关个体的群体遗传学数据。Ｄ16Ｓ539基因座检出 6个等位基因、 18种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 158～ 0 2 789;Ｄ7Ｓ82 0基因座检出 8个等位基因、 2 2种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 10 5～ 0 3368,Ｄ13Ｓ317基因座检出 7个等位基因、 2 3种基因型 ,等位基因频率分布范围为 0 0 2 63～ 0 2 789。统计学分析结果显示 3个ＳＴＲ基因座在中国牡丹江地区朝…     

亲子鉴定中2个STR基因座突变1例

目前 ,国内外亲子鉴定案例中多采用ＳＴＲ基因座分型方法。由于ＳＴＲ序列核心序列短 ,在遗传过程发生变异的机会较高 ,已引起法医分子生物学和遗传学工作者的重视[1] 。但在父子二代的一家中有 2个ＳＴＲ基因座同时突变较为罕见 ,现报道如下。1　案情与检验结果1例因移民要求做亲子鉴定的案件 ,受检者争议父 4 0岁 ,母 37岁 ,子 10岁 ,均为东莞汉族人。用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0提取新鲜血的ＤＮＡ。先用ＧｅｎｅｐｒｉｎｔＰｏｗｅｒｐｌｅｘ[ＴＭ ] 16ｓｙｓｔｅｍ试剂盒 (Ｐｒｏｍｅｇａ公司 )检测Ｄ3Ｓ135 8、ＴＨ0 1、Ｄ2 1Ｓ11、Ｄ18Ｓ5 1…     

中国黎族人群13个STR基因座的多态性调查

应用四色荧光标记引物复合扩增技术 ,对 2 13名黎族无关个体的 13个ＳＴＲ基因座进行分型研究 ,计算中国黎族 13个ＳＴＲ基因座的基因频率 ,统计分析各基因座的杂合度 (Ｈ)、多态信息总量 (ＰＩＣ)、个体识别机率 (Ｄｐ)及累积个体识别率、累积非父排除率。1　材料和方法1 1　材料黎族无关个体血样 2 13份 ,取自海南省琼中黎族自治县、陵水黎族自治县等黎族居住地。抽取静脉血液涂布于滤纸上 ,阴干保存。1 2　方法1 2 1　ＤＮＡ提取　所有检材均应用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0法提取ＤＮＡ。1 2 2　ＰＣＲ试剂　用ＡＢＩ公司Ｐｒｏｆｉｌｅｒ Ｐｌ…     

中国新疆维吾尔族群体DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390 基因座及单倍型遗传多态性分析

在法医检验实践中 ,Ｙ染色体一直被用作性别鉴定。ＤＹＳ390、ＤＹＳ389Ⅰ /Ⅱ基因座是Ｙ染色体上分别以ＣＴＧＴ/ＣＴＡＴ为核心序列重复单位的微卫星。本文作者对中国新疆维吾尔族男性 3个Ｙ ＳＴＲ (Ｙｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｐｅｃｉｆｉｃｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ ,简称Ｙ ＳＴＲ)基因座基因型及单倍型构成进行了研究 ,并分析其遗传多态性。1　材料与方法1 1　样本ＤＮＡ56份静脉抗凝血随机采自中国新疆乌鲁木齐市无血缘关系健康维吾尔族男性个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。1 2　引物序列[1] (Ｃｙｂｅｒｓｙｎ公司合成 )…     

STR基因座特性及其多态性

微卫星ＤＮＡ(ｍｉｎｉｓａｔｅｌｌｉｔｅＤＮＡ)或称短串联重复序列(ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ),约占人类基因组的10%。其分布均匀,重复单位长1～6ｂｐ,重复次数10～60次。ＳＴＲ基因座等位基因片段短(100～500ｂｐ),适合于陈旧及降解检材的分析,避免短片段等位基因优先扩增而造成的错误判型;易进行复合扩增,提高有限检材的利用率和检验速度。因此,ＳＴＲ基因座在法医学领域得到广泛应用。目前已发现数千个ＳＴＲ基因座,常用的有20个左右。在欧洲,至少75%的实验室用四核苷酸重复基因座,即ＴＨ01、ｖＷＡ31、Ｆ13及ＦＥＳ…     

法医常染色体STR分型

短串联重复序列 (ＳＴＲ)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的ＤＮＡ序列。它由 2～ 6个碱基对构成核心序列 ,呈串联重复排列 ,其长度多态性主要由核心序列拷贝数目的变化而产生。一般认为 ,人类基因组平均每 6～ 10ｋｂ就有 1个ＳＴＲ基因座 ,为法医个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源。与限制性片段长度多态性产生的ＤＮＡ指纹相比 ,用聚合酶链反应技术 (ＰＣＲ)扩增ＳＴＲ基因座产生的ＤＮＡ纹印具有更高的灵敏度。ＳＴＲ扩增片段较短 (10 0～ 30 0ｂｐ) ,对于常见含部分降解ＤＮＡ的陈旧斑痕 ,ＰＣＲ扩增ＳＴ…     

D2S1338和D19S433基因座的多态性及其法医学应用

为了寻找在法医学上更有应用价值 ,且适用于国内外实验室交流的ＳＴＲ标记系统 ,本文作者应用ＰＣＲ复合扩增和四色荧光技术对Ｄ2Ｓ1338和Ｄ19Ｓ4 33基因座进行了研究 ,并初步将其运用于法医学检验。现将结果报道如下。1　材料与方法1 1　样本收集 160名华东地区汉族无关个体血样 ,制成血斑纱布 ,用于频率调查 ;5 0个两代家系血样 ,用于家系调查 ;及本室近期收检的 90例亲子鉴定和 7例个体识别案生物学检材 ,用于案例检验。1 2　方法用Ｃｈｅｌｅｘ法提取血样ＤＮＡ ,扩增用ＰＥＡｍＰＦ1ＳＴＲＳＧＭＰｌｕｓ试剂盒 (方法见说明书 )。ＰＣ…     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358,D13S31,D12S391的多态性研究

目的 调查中国武汉地区汉族人群ＳＴＲ基因座－Ｄ３Ｓ１３５８、Ｄ１３Ｓ３１７、Ｄ１２Ｓ３９１基因频率分布和群体遗传数据。方法 从２０８个汉族无关个体收集血液标本,应用ＰＣＲ技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对Ｄ３Ｓ１３５８、Ｄ１３Ｓ３１７和Ｄ１２Ｓ３９１基因座分型。结果 Ｄ３Ｓ１３５８检出７个等位基因和４１个基因型。三基因座基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。观察２３１次减数分裂均未发现突变     

哈尔滨(地区)汉族人群F13A01、FESFPS、vWA基因座多态性

参照美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司Ｇｅｎｅｐｒｉｎｔ试剂盒提供的方法 ,采用Ｆ13Ａ0 1、ＦＥＳＦＰＳ、ｖＷＡ三基因座复合扩增技术 ,对哈尔滨 (地区 )汉族人群中 16 3个无关个体的 3个基因座进行基因频率分布调查 ,现报告如下。1　结果与讨论通过对 16 3名无关个体的血样经酚、氯仿萃取法提取ＤＮＡ ,ＰＣＲ扩增 ,用标准等位基因作参照物 ,电泳分离 ,银染检测后 ,进行ＤＮＡ分型和统计学分析。Ｆ13Ａ0 1基因座观察到 4个等位基因 ,9个基因型 ;ＦＥＳＦＰＳ基因座观察到6个等位基因 ,13个基因型 ;ｖＷＡ基因座观察到 8个等位基因 ,2 3个基因型 ;…