DYS19、DYS391、DYS439三个Y-STR荧光标记复合扩增的法医学应用研究

目的　研究Y—染色体STR基因座在法医学检测中的应用价值。方法　用荧光标记DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y—STR基因座 ,PCR复合扩增 ,通过毛细管电泳得到结果。结果　三个Y—STR基因座有较高的种属特异性 ;观察 5 0次男性配子细胞形成过程中的减数分裂未发现突变基因 ;对男∶女不同比例混合血样检测 ,当男∶女性血样比达 1∶5 0时 ,仍能准确分型Y—STR基因型 ,并且Y—STR检验较常染色体STR分型更有优势 ;检测了 1～ 15个月病理石蜡切片 ,表明Y -STR基因座适合降解DNA的检测。结论　Y -STR分型适合日常法医检案的需要 ,该方法是对常染色体STR应用的一个补充。     

云南汉族家系Y—STR基因座突变率研究

目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷／孙、叔／侄和兄弟／堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个（周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓）不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5．549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。     

苏北地区汉族人群19个Y—STR基因座的遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分检测、追溯父系迁移历史f1J等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补充。本研究调查了苏北地区642名汉族无关男性个体的19个Y—STR基因座的遗传多态性，以期为该群体的DNA检验鉴定提供基础数据。     

19个常染色体与4个Y染色体STR复合扩增体系的建立

目的建立19个常染色体STR及Amelogenin和4个Y染色体STR基因座复合扩增体系,并对其效能进行评估。方法用五色荧光标记20＋4Y—STR基因座,建立同步扩增检测体系,用ABI3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneMapperID3．2软件进行基因分型;检测体系的灵敏度、均衡性、稳定性、特异性、同一性和稳定性,并观察混合、降解及微量检材的分型情况。结果采用本文体系,DNA模板量在0．05～1．00ng时,分型准确,均衡性、特异性好;混合、降解及微量检材分型正确。该19个常染色体STR基因座的累计个人识别率大于0．999999999,三联体累计非父排除率达0．999999985,Y—STR单倍型多态性为0．592。结论本文建立的复合扩增体系分型准确,稳定,在法医学案件检验及数据库建设等方面有良好的应用前景。     

Y—STR基因座的特殊分型现象

Y染色体为男性所特有，在减数分裂中呈连锁遗传，在法医学中具有常染色体基因座不可比拟的独特作用。自从1997年Kayser首次报道DYS19基因座以来．越来越多的Y—STR基因座被发现与应用。     

Y—STR基因座分型缺失分析

目的分析Y—STR基因座等位基因分型缺失数据,为法医学提供应用参考。方法收集浙江汉族4477名无关男性个体血样,自动工作站磁珠法提取DNA,Y—filer^TM试剂盒进行复合扩增,Gene Mapper IDv3．2分析软件分析Y-STR数据,统计出现基因分型缺失的概率。结果在4477名无关个体的Y—STR数据中,有来自23种单倍型的26个样本Y-STR分型各有1个短片段基因座的基因分型缺失,而其它长片段基因座的分型均完全正常。基因分型缺失的发生频率为0．518％。结论Y-STR基因座分型缺失具有一定的发生率,在日常检案中应注意防止误判。     

武汉汉族4个Y-STR基因座遗传多态性调查

目的　调查汉族人群DYS19、GATA A10、GATA A7 2和DYS4 5 8Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法　利用PCR和PAGE技术对 16 0例无关男性血样进行 4个Y STR基因座分型。结果　 4个Y STR基因座群体调查分别发现 5、5、6和 9个等位基因 ,基因座GD值分别为 0 6 36 5、0 6 996、0 6 377和 0 82 39。共检出 10 7种单倍型、单倍型GD值为 0 986 7。结论　 4个Y STR基因座均具有较高的遗传多态性 ,在法医学个人识别和亲子鉴定有实用价值     

天津汉族人群12个Y-STR基因座的遗传多态性

目的　建立天津汉族 2 10名无关男性人群 12个Y STR基因座单倍型分布基础遗传数据库。探讨其法医学应用价值。方法　应用PowerPlex YSystem (PromegeCorporation ,USA)荧光标记复合扩增系统、ABI 310 /377型基因分析仪进行检测 ,统计各基因座的单倍体基因频率 ,计算其GD值即基因差异性 (GeneDiversi ty)。结果　 12个Y STR基因座中共检出 2 0 8种单倍型。其中 ,2 0 6种单倍型均出现 1次 ,2种单倍型出现 2次。GD值在 0 32 5 9～ 0 8810之间 ,累计GD值 (TGD)为 0 9999988。另对 2 8个父性家系调查显示 :同一家系(2～ 7名男性 ) 12个Y STR基因座单倍型一致。结论　天津汉族 12个Y STR基因座多态性分布良好 ,父系遗传稳定 ,适用于法庭科学中的个体识别和亲权鉴定     

11个Y—STR基因座遗传多态性研究

目的 调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法 利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y—STR基因座的分型。结果 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值最低为0.3037(DYS434),最高为0.8455(DYS390)。结论 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定。     

DYS708、DYS713和DYS715基因座的PCR扩增和银染检测

本研究采用PCR—PAGE技术调查了DYS708、DYS713和DYS7153个新的Y—STR基因座在华东地区汉族群体中的分布，并评价他们在法医学中的应用价值．旨在筛选适合于亲权鉴定的新的Y—STR基因座。     

2例亲权鉴定案中的嵌合体STR谱分析

先天性基因嵌合体由遗传获得，是胚胎早期两个不同受精卵相互混合或血管交叉吻合继而发育成的一个包含两套（种）不同细胞系的个体。分为血型嵌合体（twin chimeras）和全身器官组织嵌合体（whole body chimerasl两种。本文通过两例亲权鉴定中发现的男性先天性嵌合体及其家族成员常染色体、性染色体的STR谱遗传分析，探讨先天性基因嵌合体的类型、发生、基因嵌合现象在不同组织中的表现及其作为证据可能在法庭科学调查中存在的风险。分析结果表明，两例男性Y—STR单倍型显示正常，分别与其男性家族成员Y—STR单倍型一致。但其在常染色体和X染色体上的STR基因表现嵌合现象，分别是在胚胎发育早期由男性-女性、男性-男性的异卵双生子发生融合并发育而成的的全身器官组织嵌合体。嵌合体上不同来源组织的STR等位基因强度显示不均衡状态。     

DYS389Ⅱ基因座在家系样本中分型异常的分析

Y—STR（short tandem repeat）基因座是遗传学、法医学和系谱学研究中重要的遗传标记，商品化的Y—filer试剂盒同步检测DYS389Ⅱ等17个Y—STR基因座，具有高度的多态性，但文献报道Y—STR的突变率较高，且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。     

湖南汉族人群16个Y—STR基因座遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）被广泛应用于父权鉴定、个体识别、人类学和遗传学研究,这些基因座基因频率分布调查是必要的。本文调查了湖南汉族人群174例无关男性个体16个Y—STR基因座的基因频率分布情况,以期为相关实践提供参考数据。     

Y—filer试剂盒检测的额外等位基因2例

随着商业化Y—STR试剂盒和自动测序仪的广泛使用，Y染色体STR分型达到了自动化、标准化和规范化，各实验室数据得以共享。本文用Y—filer试剂盒，在DYS458和Y-GATA—H4基因座上检见2例分型标准物外等位基因（off-ladder allele，OL allele），即额外等位基因，现报道如下。     

浙江汉族人群5个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的　完善浙江省汉族人群Y STR基因座遗传多态性的频率调查 ,为法医学应用提供基础数据。方法　应用Y PLEXTM5荧光标记复合扩增系统 ,对浙江汉族 2 0 0名无关男性个体进行 5个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310 0型基因分析仪对扩增产物进行检测 ,统计 5个Y STR基因座的群体遗传学参数。　结果DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS4 39、DYS4 38和DYS392基因座分别检出 4、7、5、4、6个等位基因 ,其GD值分别为0 5 86 8、0 7779、0 6 734、0 5 0 6 2和 0 6 32 8。观察到 5个Y STR基因座共同构成的单倍型 95种 ,其中有 5 4种单倍型只出现 1次 ,15种出现 2次 ,12种出现 3次 ,5种出现 4次 ,4种出现 5次 ,1种出现 6次 ,1种出现 7次 ,2种出现 8次 ,1种出现 11次 ,累计GD值为 0 992 0。结论　 5个Y STR基因座多态性分布较好 ,适合浙江法庭科学应用。     

联苯胺预试验处理血痕后样本DNA定量的研究

目的探讨联苯胺血痕预试验处理后样本DNA含量的变化及对STR分型检测的影响。方法选取10名无关个体EDTA抗凝血液制成滤纸血痕,保存干燥时间分0．5h、1h、3h、6h、12h、24h六个实验组,并采用磁珠提取法、QIAcubeDNA提取纯化法、chelex-100提取法提取样本DNA,应用RT-PCR定量技术检测样本DNA含量,同时应用PCR-STR技术和Idfiler-plus试剂盒检测相应样本STR分型。结果联苯胺血痕预试验后处理样本,随保存时间的延长,其样本DNA含量显示逐渐降低的趋势。回归线性对数分析显示,磁珠提取法：Y=-0．40871n（x）＋0．7044R0—0．7633;QIAcubeDNA提取纯化法：Y=-0．23931n（x）＋0．4764R0—0．8715;chelex-100提取法：Y=-0．11781n（x）＋0．2302R2=0．9571。不同DNA提取方法对同一保存时间的联苯胺血痕预试验试剂处理样本DNA含量间差异有极显著性,P〈O．01。结论联苯胺血痕预试验后对后续STR分型影响较大,联苯胺血痕预实验后的血痕不能继续进行STR分型检测。     

辽宁汉族人群11个Y—STR基因座遗传多态性

Y染色体STR扩增片段短、多态信息含量高，突变率与常染色体STR相当，我们对辽宁汉族男性群体的Y染色体11个STR基因座的等位基因频率和单倍型频率进行调查，为相关工作提供基础数据。     

Y—STR数据库在案件侦查中的应用2例

1案例案例1：某年8月,某县发生一起抢劫杀人案,村民俞某（女,30岁）及儿子耿某（男,6岁）被杀死在家中,2万余元现金被劫。技术人员通过对现场的细致勘验,在死者俞某的一枚指甲缝内提取到了犯罪嫌疑人极其微量的生物检材,经DNA检验,得到常染色体STR的基因分型（为死者俞某与一男性混合）和Y—STR基因分型（为一男性）。公安机关据此开展了Y—STR数据库建设工作,并落实专人负责DNA数据检索比对。     

Y染色体STR检验技术在侦查破案中的应用

Y染色体STR具有父系遗传特点,同一家族中男性个体的Y染色体STR分型检验结果完全一样。当在现场上发现了男性犯罪嫌疑人的生物检材,如精斑、血迹、烟头等,对相关范围内家系中男性个体进行调查,可以缩小侦查范围并节省大量经费。Y染色体作为常规DNA检验方法,在侦查破案中的作用越来越大,本文介绍本实验室两年来Y染色体STR检验技术的应用情况,供大家参考,以求共进。1用Y染色体STR父系遗传特点进行个体排查1.1明确方向缩小侦查范围在DNA检验人员少,资金不足的情况下,应有效利用资金及人力,不能盲目用DNA检验技术广泛排查。如果案件具…     

北京汉族人群三个Y染色体STR基因座的遗传多态性研究

目的　获得DYS4 37,A7 1,H4三个Y染色体STR基因座及其单倍型在北京汉族人群中的遗传多态性分布 ,并探讨其法医学应用价值。方法　应用自行建立的Y STR 15 plex复合扩增体系 ,对用酚 /氯仿法提取的 132份北京地区汉族无关男性个体血样DNA样品进行复合扩增 ,用ABI310型遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,统计分析 3个Y STR基因座的群体遗传学参数。结果　DYS4 37,A7 1,H4三个Y STR基因座在该群体中分别检出 4 ,5 ,4个等位基因 ,GD值分别为 0 4 977,0 6 731,0 5 42 0 ;观察到 32种单倍型 ,其中 17种单倍型出现 1次 ,最多 1种单倍型出现 2 0次 ,单倍型累积GD值为 0 9118。结论　 3个Y STR基因座具有较强的个体识别能力 ,在法医学个体识别和亲权鉴定中具有很高的应用价值