11个Y—STR基因座遗传多态性研究

目的 调查11个Y染色体STR基因座的遗传多态性。方法 利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对广州地区汉族群体无关男性血样进行11个Y—STR基因座的分型。结果 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体分别发现3～5个等位基因,GD值最低为0.3037(DYS434),最高为0.8455(DYS390)。结论 11个Y—STR基因座在广州地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法科学个体识别和亲子鉴定。     

苏北地区汉族人群19个Y—STR基因座的遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分检测、追溯父系迁移历史f1J等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补充。本研究调查了苏北地区642名汉族无关男性个体的19个Y—STR基因座的遗传多态性，以期为该群体的DNA检验鉴定提供基础数据。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的调查青岛地区汉族人群无关个体的13个STR基因座(D3S1358、VWA 、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、TH01、TPOX、CS FIPO)的基因频率分布,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值 . 方法用美国ABI-310型遗传分析仪对Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测,基因分型软件为GeneScan v3.1和Genotyper v2.5.2. 结果获得13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据,13个STR基因座的PIC>0.5,DP>0.71,CCE=0.999999,T DP值接近1,TPm=1.2×10-14,家系调查符合孟德尔遗传规律. 结论 Profiler Plus和Cofiler两个系统的13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值.     

DYS708、DYS713和DYS715基因座的PCR扩增和银染检测

本研究采用PCR—PAGE技术调查了DYS708、DYS713和DYS7153个新的Y—STR基因座在华东地区汉族群体中的分布，并评价他们在法医学中的应用价值．旨在筛选适合于亲权鉴定的新的Y—STR基因座。     

青岛地区汉族人群13个STR基因座的频率分布及法医学应用

目的　调查青岛地区汉族人群无关个体的 13个STR基因座 (D3S135 8、VWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S317、D7S82 0、D16S5 39、TH0 1、TPOX、CSFIPO)的基因频率分布 ,研究其遗传多态性及其在法医学个体识别及亲子鉴定中的应用价值。　方法　用美国ABI - 310型遗传分析仪对ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座的复合扩增产物进行毛细管电泳及四色荧光自动分析检测 ,基因分型软件为GeneScanv3.1和Genotyperv2 .5 .2。　 结果　获得 13个STR基因座在青岛地区汉族人群的基因频率分布数据 ,13个STR基因座的PIC >0 .5 ,DP >0 .71,CCE =0 .999999,TDP值接近 1,TPm =1.2× 10 -14 ,家系调查符合孟德尔遗传规律。　结论　ProfilerPlus和Cofiler两个系统的 13个STR基因座在法医学个体识别及亲子鉴定中具有较高的应用价值。     

浙江畲族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的调查浙江畲族人群STR基因座的遗传多态性,为群体遗传学和法医学个人识别、亲子鉴定提供基础数据。方法采用AmpFlSTRProfilerPlus试剂盒(ABI公司),ABI310基因自动分析仪对浙江畲族120名无关个体血样的D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317和D7S820等9个STR基因座进行等位基因频率和基因型频率调查。结果获得浙江畲族人群9个STR基因座的基因频率分布资料,所有基因座基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡,计算得杂合度(H)0.655～0.960,个人识别率(DP)0.878～0.960,非父排除率(PE)0.363～0.677,多态信息总量(PIC)0.68～0.86。结论该9个STR基因座在浙江畲族人群中呈高度多态性,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义。     

中国汉族人群21个常染色体STR的遗传多态性

本文对中国汉族608个无关个体的常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 21个常染色体STR基因座检出的频率分布在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。Globalfiler~(TM)试剂盒所包含的STR基因座具有良好的遗传多态性,对法医学应用和群体遗传学研究具有重要意义。     

新疆克州维吾尔族15个常染色体STR和10个Y-STR遗传多态性

本文应用ExpressMarker 16+10Y荧光检测试剂盒,对中国新疆克州地区维吾尔族人群239个无关个体15个常染色体STR、10个Y染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果在15个常染色体STR基因座共检出155种等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。累计个体识别率为1-3.3574×10-18,累计非父排除率达0.999 999 244。对所调查的维族人群,本文15个常染色体STR基因座具有较好的识别能力,10个Y染色体STR基因座做了很好的补充,适宜法庭科学DNA建库。     

新疆克州维吾尔族15个常染色体STR和10个Y-STR遗传多态性

本文应用ExpressMarker 16+10Y荧光检测试剂盒,对中国新疆克州地区维吾尔族人群239个无关个体15个常染色体STR、10个Y染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果在15个常染色体STR基因座共检出155种等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。累计个体识别率为1-3.3574×10-18,累计非父排除率达0.999 999 244。对所调查的维族人群,本文15个常染色体STR基因座具有较好的识别能力,10个Y染色体STR基因座做了很好的补充,适宜法庭科学DNA建库。     

浙江汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性调查

目的调查21个非CODIS系统STR在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法应用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族481名无关个体进行21个STR基因座的复合扩增,用ABl3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计其STR基因座的群体遗传学参数。结果获得21个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、11、9、10、8、9、6、5、13、9、6、15、8、7、8、9、8、9、9、16、7个等位基因,并分别获得21个STR基因座的H、He、DP、PM及EP等法医遗传学参数。结论21个STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

EX16+10Y试剂盒检测新疆维吾尔族人群的效能

目的检验EX16+10Y试剂盒在新疆维吾尔族人群中的法医学检测效能。方法采集4 620个新疆地区维吾尔族男性个体血样,用EX16+10Y试剂盒进行扩增,用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型。结果获得4 620个新疆维吾尔族男性个体的15个常染色体STR基因座和10个Y染色体STR基因座的完整分型图谱。15个常染色体STR基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡,STR基因座的杂合度为0.637~0.838,多态信息含量为0.580~0.860,个体识别率为0.811~0.978。10个Y染色体STR基因座有766种单倍型。结论 EX16+10Y试剂盒检测结果准确可靠,可用于实际工作中同时完成个体识别和男性家系排查。     

闽南汉族人群20个STR基因座遗传多态性

STR基因座分型检验是当前法医学个人识别和亲权鉴定采用的主要方法,本文采用PowerPlex21荧光复合扩增系统,对351名闽南汉族无关个体进行群体遗传学调查,获得20个常染色体STR基因座的频率分布和群体遗传学参数,旨在为相关研究和应用提供数据参考。1材料与方法1.1样本来源及STR分型检验351例闽南汉族无关健康个体的血液样本均为本实验室日常检案积累。     

广州汉族群体DYS391基因座多态性分析

目的探讨Y—STR基因座DYS391的多态性及其法医学应用价值。方法用荧光标记引物、变性PAGE、激光自动扫描检测PCR扩增产物的方法,调查广州地区111例汉族无关男性个体DYS391等位基因分布状况;对该位点的种属特异性、突变率及其在混合斑个体识别中的价值等与法医学应用有关的问题进行了研究。结果DYS391基因座共检出3个等位基因,人类特异性较高,未发现突变。结论Y—SIR基因座DYS391的基因检测在法医物证学中的应用价值大,尤其是在父权鉴定及混合斑的个体识别中具有其它方法不具备的优越性。     

中国东部蒙古族人群15个STR基因座多态性研究

目的调查15个STR基因座在中国东部蒙古族人群中的基因频率分布。方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对105名东部蒙古族无关个的血样15个STR基因座进行多态性研究。结果在东部蒙古族人群中15个STR基因座偶合率在0.0084～0.2169之间,个体识别概率(DP)在0.7831～0.9916之间,杂合度在0.5619～0.9231之间,三联非父排除率(PE)在0.4490～0.8444之间,多态性信息总量(PIC)在0.5438～0.9178之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述15个STR基因座在东部蒙古族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。     

甘肃省汉族人群18个STR位点的遗传多态性

目的 调查18个短串联重复序列（Short Tandem Repeat,STR）位点在甘肃省汉族人群中的基因频率分布.方法 采用PCR扩增及毛细管电泳技术对272名个体的18个STR基因座进行分析.结果 共检出202种等位基因,基因频率分布在0.002～0.570之间.18个STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0.05）,杂合度在0.599～0.893之间,个人识别能力在0.771～0.984,多态信息含量在0.534～0.910,非父排除概率在0.290～0.782.结论 本研究结果可为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据.     

2例亲权鉴定案中的嵌合体STR谱分析

先天性基因嵌合体由遗传获得，是胚胎早期两个不同受精卵相互混合或血管交叉吻合继而发育成的一个包含两套（种）不同细胞系的个体。分为血型嵌合体（twin chimeras）和全身器官组织嵌合体（whole body chimerasl两种。本文通过两例亲权鉴定中发现的男性先天性嵌合体及其家族成员常染色体、性染色体的STR谱遗传分析，探讨先天性基因嵌合体的类型、发生、基因嵌合现象在不同组织中的表现及其作为证据可能在法庭科学调查中存在的风险。分析结果表明，两例男性Y—STR单倍型显示正常，分别与其男性家族成员Y—STR单倍型一致。但其在常染色体和X染色体上的STR基因表现嵌合现象，分别是在胚胎发育早期由男性-女性、男性-男性的异卵双生子发生融合并发育而成的的全身器官组织嵌合体。嵌合体上不同来源组织的STR等位基因强度显示不均衡状态。     

中国鄂伦春族人群15个STR基因座多态性研究

目的　调查 15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布。方法　应用四色荧光标记引物复合扩增技术 ,对鄂伦春族 10 1名无关个体的血样 15个STR基因座进行分型研究 ,计算各基因座的相关群体遗传学参数。结果　在 10 1名鄂伦春族人群中 15个STR基因座偶合率在 0 .0 0 94～ 0 .345 3之间 ,个体识别概率 (DP)在 0 .6 5 47～ 0 .990 6之间 ,杂合度在 0 .6 436～ 0 .910 9之间 ,三联非父排除率 (PE)在 0 .30 2 2～ 0 .8388之间 ,多态性信息总量 (PIC)在 0 .4 992～ 0 .914 6之间 ,15个STR基因座总TDP值为 0 .9999999999998,所有基因座经 χ2 检验符合Hard—Weinberg平衡。结论　所检测的 15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好 ,个体识别率高 ,适合法医个体识别和亲子鉴定     

中国鄂温克族人群15个STR基因座多态性研究

目的调查15个STR基因座在中国鄂温克族人群中的基因频率分布。方法应用PowerPlex16System复合扩增系统,对99名鄂温克族无关个的血样DNA进行多态性研究。结果在鄂温克族人群中15个STR基因座偶合率(Pm)在0.0205～0.1733之间,个体识别概率(DP)在0.8267～0.9795之间,杂合度在0.6061～0.9091之间,三联非父排除率(PE)在0.4038～0.7690之间,多态性信息总量(PIC)在0.5985～0.8734之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述15个STR基因座在鄂温克族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。     

北京汉族群体9个STR位点的频率分布及法医学应用

提供北京汉族群体9个STR基因座的频率分布资料，了解其在法医学中的应用价值。应用PCR技术对9个STR基因座分3组进行复合扩增，经PAG电泳分离、银染，扫描仪扫描，计算机判读并保存结果，对北京地区汉族无关个体9个基因座的基因频率分布进行调查。结果显示，上述9个基因座的杂合度为0．6419～0．8092，多态性信息总量为0．9999，鉴别机率为0．9999，匹配机率为2．0×10-9和非父排除率为0．9985。STR3组9个基因座的综合检验可应用于法医学个体识别和亲子鉴定，并达到同一认定的标准。     

云南怒族X染色体5个STR基因座遗传多态性

目的以云南怒族无关个体为研究对象,调查怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130、DXS7132基因座的基因频率及基因型频率分布,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染的方法,检测100名云南怒族个体X染色体上5个STR基因座的重复序列长度变化。结果云南怒族群体5个STR基因座具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论云南怒族群体DXS6804、DXS6799、DXS8378、DXS7130和DXS7132基因座,可用于法医学个体识别、亲子鉴定等研究。