亲子鉴定中2个STR基因座突变1例

目前 ,国内外亲子鉴定案例中多采用ＳＴＲ基因座分型方法。由于ＳＴＲ序列核心序列短 ,在遗传过程发生变异的机会较高 ,已引起法医分子生物学和遗传学工作者的重视[1] 。但在父子二代的一家中有 2个ＳＴＲ基因座同时突变较为罕见 ,现报道如下。1　案情与检验结果1例因移民要求做亲子鉴定的案件 ,受检者争议父 4 0岁 ,母 37岁 ,子 10岁 ,均为东莞汉族人。用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0提取新鲜血的ＤＮＡ。先用ＧｅｎｅｐｒｉｎｔＰｏｗｅｒｐｌｅｘ[ＴＭ ] 16ｓｙｓｔｅｍ试剂盒 (Ｐｒｏｍｅｇａ公司 )检测Ｄ3Ｓ135 8、ＴＨ0 1、Ｄ2 1Ｓ11、Ｄ18Ｓ5 1…     

短串联重复序列在法医学中的应用

１ＳＴＲ的概念短串联重复序列（ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,简称ＳＴＲ),也叫微卫星ＤＮＡ（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ） ,或简单重复序列（ｓｉｍｐｌｅｓｅｑｕｅｎｃｅｒｅｐｅａｔ,简称ＳＳＲ） ,是一类广泛存在于真核生物基因组中的ＤＮＡ串联重复序列。其核心序列为２～６ｂｐ［１］ ,重复次数通常在１５～３０次。少数学者倾向于称核心序列２ｂｐ的为微卫星ＤＮＡ ,３～５ｂｐ的为ＳＴＲ［２］,本文以前一种认识为基础。ＤＮＡ重复序列家族成员之间的关系见表１。最早发现ＳＴＲ是由于在真核生物基因组中发现了由ｄ…     

荧光标记复合扩增对中国汉族群体8个STR基因座的多态性

应用ＳＴＲ复合扩增技术对ＦＢＩ推荐的 8个ＳＴＲ基因座 ,即Ｄ5Ｓ818,Ｄ13Ｓ317,Ｄ7Ｓ82 0 ,Ｄ16Ｓ539,ｖＷＡ ,ＴＨ0 1,ＴＰＯＸ ,ＣＳＦ1ＰＯ ,进行荧光复合扩增 ,其产物经ＡＢＩ377ＸＬ序列分析仪检测 ,对 110名中国汉人无关个体进行频率调查 ,为大规模ＤＮＡ数据库的建立提供有益探索。1　材料和方法1 1　实验材料无关个体血样来自本室日常检案积累 ;扩增及检测试剂购自美国ＰＲＯＭＥＧＡ公司 ;ＡＢＩ377ＸＬ序列分析仪。1 2　实验方法〔1、2〕　1 2 1　ＤＮＡ模板的制备　 5%ｃｈｅｌｅｘ10 0 (Ｂｉｏ ｒａｄ)2 0 0ｍｌ处理 ,56℃孵…     

用单引物标记PCR-SSCP法分析FyGT/C多态性

在对Ｄｕｆｆｙ基因的组成及Ｄｕｆｆｙ抗原多态性的分子遗传学基础进行研究〔1～ 3〕 的过程中 ,本文作者在Ｄｕｆｆｙ基因 3′侧区认定了一个新的ＤＮＡ多态性基因座 ,即ＦｙＧＴ/Ｃ基因座。通过对日本人、黑人及黑猩猩ＦｙＧＴ/Ｃ基因座的ＤＮＡ测序及单链构象多态性(Ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＳＳＣＰ)分析 ,提出了Ｄｕｆｆｙ基因进化的假说〔4〕。此外 ,ＦｙＧＴ/Ｃ基因座各等位基因在日本人群中的分布显示 ,该基因座分布符合Ｈａｒｄｙ Ｗｉｎｂｅｒｇ定律。表明该基因座可以作为…     

哈尔滨(地区)人群CSF1 PO-TPOX-TH01基因座的基因频率调查

参照美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司的方法 ,复合扩增ＣＳＦ1ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ0 1基因座 ,并对 3个基因座的基因频率分布进行调查。1　材料和方法1 1　材料血样取自哈尔滨 (地区 )人群的无关个体。采耳血制成干血纱。1 2　方法1 2 1　引物　Ｐｒｏｍｅｇａ公司的ＣＴＴ复合扩增系统试剂盒提供。1 2 2　ＤＮＡ提取　用Ｃｈｅｌｅｘ〔1〕方法提取血纱ＤＮＡ。1 2 3　ＰＣＲ复合扩增　采用ＧｅｎｅｐｒｉｎｔＳＴＲｓｙｓｔｅｍＣＴＴ试剂盒 (ＰｒｏｍｅｇａＵＳＡ ) :2 5μｌ 10×ｂｕｆｆｅｒ(10ｍｍｏｌ/ＬＴｒｉｓ ＨＣｌｐＨ9 0 ,50 0ｍ…     

性别特异性基因及其法医学应用

在人类,Ｙ染色体与性别有关。有Ｙ染色体者为男性。Ｙ染色体含有Ｙ染色体特异的高度重复的ＤＮＡ家族(ＤＹＺ1和ＤＹＺ2)、类ａｌｐｈａ(ａｌｐｈｏｉｄ)着丝粒重复家族ＤＮＡ(ＤＹＺ1)和Ｙ特异性的基因,包括ＳＲＹ、ＺＦＹ和Ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ等性别有关基因。它们在男性的减数分裂过程中,不与Ｘ染色体发生重组,按父系遗传[1]。因此,通过检测这些Ｙ染色体特异性的ＤＮＡ,就可以进行性别鉴定。性别判定是法医学中个人识别的内容之一。它可为刑事侦察提供线索。以往通过检测Ｙ染色质、性激素、男女之间差异的蛋白来判断性别,但由于对检材…     

太原地区汉族人群3个STR基因座的多态性分析

短串联重复序列 (ＳＴＲ)属微卫星ＤＮＡ ,在人类基因组中广泛分布。具有ＶＮＴＲ序列特征的ＳＴＲ基因座已成为一类重要的遗传标记。ＳＴＲ基因座多态片段长度小 ,ＰＣＲ扩增成功率高 ,尤其对ＳＴＲ基因座进行复合扩增使单次扩增获得多基因座的信息量 ,简单 ,快速得到分型结果 ,在法医鉴定中具有重要的意义[1] 。应用复合扩增方法调查了太原地区汉族人群 3个ＳＴＲ即Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0和Ｐ13Ｓ317基因座的基因频率分布 ,获得了 3个ＳＴＲ多态性基因座的遗传学数据。1　材料方法1 1　实验材料1 1 1　样本　 10 1例ＥＤＴＡ抗凝血来自无亲…     

人类线粒体DNA异质性及其与法医学的关系

1　人类线粒体ＤＮＡ (ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ ,ｍｔＤＮＡ)的结构及特点　　人类线粒体ＤＮＡ存在于人类几乎所有的组织、细胞中 ,为环状双链ＤＮＡ ,大小为 165 69ｂｐ。 1981年Ａｎｄｅｒｓｏｎ等[1] 采用测序技术测定了人完整的ｍｔＤＮＡ序列。ｍｔＤＮＡ由编码区和非编码区构成 ,编码区包括 3 7个基因 ,非编区也叫控制区(ｃｏｎｔｒｏｌｒｅｇｉｏｎ ,ＣＲ) ,由 1 12 2ｂｐ (160 2 4 165 69ｎｔ及 1 5 76ｎｔ)组成 ,包括一个复制起点、两个转录起点及置换环 (ｄｉｓｐｌａｃｅ ｍｅｎｔｌｏｏｐｒｅｇｉｏｎ Ｄ环区 ) ,其…     

云南彝族、瑶族、壮族及回族群体3个STR基因座的遗传多态性

采用ＳＴＲ ＰＣＲ技术从血痕中提取ＤＮＡ ,复合扩增ＣＳＦ1ＰＯ、ＴＰＯＸ和ＴＨ0 13个基因座 ,对云南彝族、瑶族、壮族和回族群体的等位基因进行基因频率分布调查 ,现报道如下。1　材料与方法1 1　样本云南峨山县彝族 172人 ,云南勐腊县瑶族 10 0人 ,云南蒙自县壮族 137人 ,云南澄江县回族 112人。均为健康、三代无与其他民族通婚史 ,彼此间无血缘关系。1 2　ＤＮＡ提取取 5× 5ｍｍ血痕纱布 ,剪碎放入 1 5ｍｌＥｐｐｅｎｏｒｆ管 ,加入消化液 30 0 μｌ (ＡＧＴＣＩｎｃ) 2 0 μｌ蛋白酶Ｋ溶液 ,2 0 μｌ 1 0ｍｏｌ/ＬＤＴＴ ,37℃过夜 …     

贵州汉族人群6个STR基因座的多态性

参照美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司的方法 ,应用ＳＴＲ复合扩增技术对 6个ＳＴＲ基因座 ,即ＣＳＦ1ＰＯ、ＴＰＯＸ、ＴＨ0 1、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ16Ｓ5 39、Ｄ13Ｓ317的基因频率分布进行调查 ,以获得贵州汉族人群的多态性资料 ,为实际检案提供参考数据。对贵州 (地区 ) 10 8份汉族无关个体的血样 ,用Ｃｈｅｌｅｘ 10 0法提取ＤＮＡ ,按Ｐｒｏｍｅｇａ公司试剂盒操作手册进行上述6个基因座的复合扩增。经ＤＮＡ分型和统计学分析 ,10 8份检材 6个基因座的累计个人识别率为 :0 99999887。所有基因座经 χ2检验 ,符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。本…     

D2S1338和D19S433基因座的多态性及其法医学应用

为了寻找在法医学上更有应用价值 ,且适用于国内外实验室交流的ＳＴＲ标记系统 ,本文作者应用ＰＣＲ复合扩增和四色荧光技术对Ｄ2Ｓ1338和Ｄ19Ｓ4 33基因座进行了研究 ,并初步将其运用于法医学检验。现将结果报道如下。1　材料与方法1 1　样本收集 160名华东地区汉族无关个体血样 ,制成血斑纱布 ,用于频率调查 ;5 0个两代家系血样 ,用于家系调查 ;及本室近期收检的 90例亲子鉴定和 7例个体识别案生物学检材 ,用于案例检验。1 2　方法用Ｃｈｅｌｅｘ法提取血样ＤＮＡ ,扩增用ＰＥＡｍＰＦ1ＳＴＲＳＧＭＰｌｕｓ试剂盒 (方法见说明书 )。ＰＣ…     

论公法制与私法制的区别

论公法制与私法制的区别ＴＨＥＤＩＦＦＥＲＥＮＣＥＢＥＴＷＥＥＮＴＨＥＬＥＧＡＬＳＹＳＴＥＭＢＡＳＥＤＯＮＰＵＢＬＩＣＡＮＤＰＲＩＶＡＴＥＯＷＮＥＲＳＨＩＰ唐太福科学、民主、法制，既是已往人类发展聚集的积极成果，又是推动现代社会发展的三大支柱。可是，人...     

硝酸吸入合并化学性纵膈炎1例

硝酸吸入合并化学性纵膈炎１例张国民（浙江省萧山市公安局；萧山３１１２００）ＣＨＥＭＩＣＡＬＭＥＤＩＡＳＴＩＮＩＴＩＳＣＡＵＳＥＤＢＹＩＮＨＡＬＩＮＧＮＴＴＲＩＣＡＣＩＤ：ＡＣＡＳＥＲＥＰＯＲＴ￥ＺｈａｎｇＧｕａｍｉｎｇ（ＸｉａｏｓｈａｎＰｕｂｌｉｃＳ...     

枕骨骨折伴嗅觉障碍1例

枕骨骨折伴嗅觉障碍１例甘建一（长沙市公安局；长沙４１０００２）ＬＯＳＳＯＦＳＭＥＬＬＤＵＥＴＯＦＲＡＣＴＵＲＥＯＦＯＣＣＩＰＩＴＡＬＢＯＮＥ：ＡＣＡＳＥＲＥＰＯＲＴ￥ＧａｎＪｉａｎｙｉ（ＰｕｂｌｉｃＳｅｃｕｒｉｔｙＢｕｒｅａｕｏｆＣｈａｎｇｓｈａ；Ｃ...     

广州地区汉族人群Y染色体多个STR位点的研究

为建立一套高度多态且实用性强的Ｙ－ＳＴＲｓ标记系统,本文用ＰＣＲ结合银染显色技术研究了１１１例广州汉族男性ＤＹＳ１９、ＤＹＳ３８９Ⅰ／Ⅱ、ＤＹＳ３９０等位基因及单倍型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性ＤＹＳ１９位点有Ａ１、Ａ２、Ａ３、Ａ４、Ａ５五种等位基因,出现频率分别为１８．９％、３６．０％、３６．０％、７．２％、１．８％;ＤＹＳ３８９Ⅰ位点有Ｂ１、Ｂ２、Ｂ３、Ｂ４四种等位基因,出现频率分别为６．３％、５２．２％、１７．１％、２４．３％;ＤＹＳ３８９Ⅱ位点有Ｃ１、Ｃ２、Ｃ３、Ｃ４、Ｃ５五种等位基因,出现频率分别为１１．７％、３８．７％、２２．５％、１７．１％、９．９％,ＤＹＳ３９０位点有Ｄ１、Ｄ２、Ｄ３、Ｄ４、Ｄ５五种等位基因,出现频率分别为２．７％、９．９％、４６．８％、２７．９％、１２．６％;χ２检验表明上述各等位基因分布存在明显的地域差异。此外,还观察到７２种由上述座位共同构成的单倍型,单倍型多样性达０．９８０,表明该系统具有较强的个体识别能力     

哈尔滨地区汉族人群3个基因座的基因频率调查

短串联重复序列(ＳＴＲ)由2～5ｂｐ的核心序列串联重复构成。ＳＴＲ广泛分布于整个基因组中,是人类重要的遗传标记系统,现已被广泛用于法医个体识别和亲权鉴定中。本文作者对哈尔滨地区160名无关个体的Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ820、Ｄ13Ｓ317基因座进行基因频率分布调查,其结果如下1　材料与方法11　材料160名本室检案积累的无关个体血样;Ｐｒｏｍｅｇａ公司的Ｓｉｌｖｅｒｌｌ复合扩增系统试剂盒。12　方法采用酚—氯仿抽提法提取血样ＤＮＡ。ＰＣＲ复合扩增,其基因座[1、2]引物,ＰＣＲ反应在25μｌ[3]体系中进行,25μｌ10×ｂｕｆｆｅｒ(10ｍｍｏ…     

姨诈称母亲权鉴定1例

1　案情简介某机关干部刘某被举报超生第二胎 ,但其称小孩是收养的。为了证实该小孩是否刘某夫妇亲生 ,某鉴定单位对刘某、小孩及“母亲”(杨某 )的新鲜血进行了Ｄ17Ｓ30、ＨＬＡ ＤＱａ等基因座的多态性分析 ,难以定论。为慎重起见 ,该单位委托本所对以上检材进行复核。2　检验过程Ｃｈｅｌｅｘ 10 0处理血样 ,用荧光标记试剂盒 (ＧｒｅｅｎＩ、ＰｒｏｆｉｌｅＰｌｕｓ)中的 12个ＳＴＲ基因座引物扩增血样ＤＮＡ。扩增产物用ＰＥ公司的ＡＢＩＰＲＩＳＭ 377测序仪检测 ,检测结果用ＧｅｎｅＳｃａｎ软件分析 ,得到各样本的基因型 (表 1)。表…     

STR基因座特性及其多态性

微卫星ＤＮＡ(ｍｉｎｉｓａｔｅｌｌｉｔｅＤＮＡ)或称短串联重复序列(ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ),约占人类基因组的10%。其分布均匀,重复单位长1～6ｂｐ,重复次数10～60次。ＳＴＲ基因座等位基因片段短(100～500ｂｐ),适合于陈旧及降解检材的分析,避免短片段等位基因优先扩增而造成的错误判型;易进行复合扩增,提高有限检材的利用率和检验速度。因此,ＳＴＲ基因座在法医学领域得到广泛应用。目前已发现数千个ＳＴＲ基因座,常用的有20个左右。在欧洲,至少75%的实验室用四核苷酸重复基因座,即ＴＨ01、ｖＷＡ31、Ｆ13及ＦＥＳ…     

河南地区汉族群体9个STR基因座的频率分布调查

应用ＰＣＲ技术 ,对 9个ＳＴＲ基因座分三组 (Ⅰ组 :ＣＳＦ1ＰＯ ,ＴＰＯＸ ,ＴＨ0 1;Ⅱ组Ｆ13Ａ0 1,ＦＥＳＦＰＳ ,ｖＷＡ ;Ⅲ :Ｄ16Ｓ539.Ｄ7Ｓ82 0 ,Ｄ13Ｓ317)进行复合扩增 ,对河南地区汉族 10 0例无关个体血样ＤＮＡ进行群体调查 ,得到 9个基因座的基因频率。计算出各基因座及 9个基因座综合的杂合度 (Ｈ)、多态性信息总量(ＰＩＣ)、鉴别机率 (Ｄｐ)、匹配概率 (Ｐｍ)和非父排除率 (ＰＥ) ,并在常规的办案中应用三组 9个ＳＴＲ基因座对各类案件进行检验 ,结果报告如下。1　结果与讨论9个基因座的分型结果经 χ2 检验 ,均符合Ｈａｒｄｙ…     

广西壮汉群体3个STR基因座的遗传多态性

ＳＴＲ广泛存在于人类基因组中。其多态性好 ,易于扩增 ,且扩增片段短 ( 10 0～ 50 0ｂｐ) ,多个ＳＴＲ基因座的联合使用完全能达到同一认定[1、2 ] 。国内有关Ｄ16Ｓ539、Ｄ7Ｓ82 0、Ｄ13Ｓ317基因座的人群调查资料相对较少。本文作者对上述基因座在广西壮、汉群体中的遗传多态性进行了研究。1　材料与方法1 1　群体及家系样本广西地区壮、汉人群无关个体的橼酸钠抗凝血分别采自广西壮族自区崇左县的壮族农民自愿者、南宁市某中学的汉族学生自愿者 ;2个三代家系 ( 1个三代5人和 1个三代 7人 ) ;30例经其它ＤＮＡ技术检测确定亲生关系 (ＲＣ…