39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

共有等位基因数判别函数法在全同胞关系鉴定中的应用

目的建立共有等位基因数判别函数的全同胞鉴定方法,探讨检测基因座数目对鉴定的影响。方法根据344对全同胞和两两随机组合的3693对无关个体的19、21和39个常染色体STR分型结果,统计共有等位基因数,并利用SPSS软件中的Fisher判别分析法,分别建立全同胞-无关个体的判别函数及后验概率。结果同胞对和无关个体对共有等位基因数均符合正态分布,具有显著性差异,19、21和39个STR基因座同胞组判别函数分别为:L同胞=3.336×S19-40.484,L同胞=3.452×S21-46.289,L同胞=3.368×S39-84.891;无关个体组分别为:L无关=1.675×S19-10.725,L无关=1.758×S21-12.523,L无关=1.873×S39-26.738;平均错判率分别为2.060%、1.705%和0.570%。结论共有等位基因数判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有应用价值,且检测基因座越多越有利于全同胞鉴定,降低错判风险。     

STR等位基因频率对父权指数的影响

目的观察中国汉族不同人群STR等位基因频率对联合父权指数(CPI)的影响。方法随机取108例13个CODIS基因座分型结果不排除父权关系的三联体案和二联体案,用5个不同地区人群的等位基因频率计算CPI值。结果三联体案的CPI值在2077.63～50897711626.46之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有20例(19.52%);二联体案的CPI值在25.12～2998685141之间,同一案例的最大CPI与最小值CPI之比大于100者有13例(12.04%)。结论不同人群等位基因频率计算CODIS基因座所得的CPI值在部分亲权鉴定案中有很大的差异。为了防止等位基因频率不确定性带来的误差,建议在亲权鉴定中用保守法计算CPI值。     

Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统22NC试剂盒的法医遗传学调查

目的调查Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在汉族人群中的遗传学数据,并考察该试剂盒的法医学应用价值。方法应用Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒对华东地区500名汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析21个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。DP值均大于0.85,在群体中的CDP值为1-3.616 5×10-26,二联体累积非父排除率为1-2.786 81×10-6,三联体累积非父排除率为1-8.545 82×10-10。结论Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,联合Goldeneye TM DNA身份鉴定系统20A可以满足双亲皆无的全同胞鉴定要求,为该类案件的解决提供便利的工具。     

海南汉族人群19个STR基因座遗传多态性及其应用

目的建立海南地区汉族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性数据资料,并探讨此19-STR基因座系统在亲子鉴定中的应用。方法对海南汉族462例无血缘关系个体,采用Goldeneye~(TM) 20A系统复合扩增并检测,得到19个STR基因座的遗传数据信息;在283例亲子鉴定案例中,评价19-STR基因座系统的应用。结果 19个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度在0.603~0.914之间,累积个体识别率大于0.999 999 999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 994。283例亲子鉴定中,三联体170例,二联体113例;认定案例247例(87.3%),排除案例36例(12.7%);发生等位基因突变案例14例(4.9%),均为一步突变。结论 19个STR基因座中的14个基因座具有高度遗传多态性,19-STR基因座复合扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足海南地区亲子鉴定的需要,同时应注意亲子鉴定中的基因突变现象。     

河北承德满族人群19个STR基因座遗传多态性

本文对中国河北省承德地区423名满族健康无关个体进行19个常染色体STR基因座遗传多态性调查。采用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20AM复合扩增试剂盒进行扩增及检测。结果在19个STR基因座共检出236个等位基因和790种基因型;各基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。19个STR基因座系统在所调查的满族人群中具有较好识别能力。     

51个常染色体STR基因座在ITO法判断全同胞中的应用

目的探讨ITO法和判别函数法在全同胞鉴定中的应用价值。方法根据342对全同胞和3 900对无关个体的19、21、39、51个常染色STR基因座的分型结果,采用ITO法计算全同胞关系指数(FSI)。用SPSS软件Fisher判别分析法,分别建立lg FSI全同胞-无关个体的判别函数。结果每组全同胞对和无关个体对的lg FSI符合正态分布,具有显著性差异。在19、21、39、51个STR基因座,全同胞组判别函数分别为L同胞=1.666 6×lg FSI-5.208 0,L同胞=1.643 9×lg FSI-5.512 0,L同胞=1.569 4×lg FSI-8.076 4,L同胞=1.480 7×lg FSI-9.860 9;无关个体组分别为L无关=-1.346 1×lg FSI-3.638 5,L无关=-1.330 9×lg FSI-3.851 7,L无关=-1.319 2×lg FSI-5.910 2,L无关=-1.273 8×lg FSI-7.477 6。平均错判率分别为:1.361 9%、1.228 5%、0.438 6%和0.146 2%。结论 ITO判别函数法在全同胞-无关个体鉴定中具有很高的应用价值,且检测基因座越多,系统效能越高,并能降低错判风险。     

Y染色体微缺失和突变的全同胞关系鉴定

目的探讨Y染色体微缺失和突变时,两男性个体间的全同胞关系鉴定。方法提取两样本DNA,检测Y-STR分型及常染色体STR分型,通过IBS法、ITO法及全同胞-无关个体判别函数法计算两个体间的全同胞关系。结果 33个Y-STR基因座中有2个基因座存在突变,其中一样本存在19个基因座的缺失。两样本IBS为53,大于阈值42;累积全同胞关系指数为1.36×10~(16),远远大于19;全同胞-无关个体判别函数D_(FS2)D_(R2)。因此倾向于认为两个体为全同胞。结论对于Y染色体微缺失和突变需要进行父系鉴定的情况,可以综合应用IBS法、ITO法以及全同胞-无关个体判别函数法以得出更为可靠的鉴定意见。     

常染色体STR遗传标记在同胞鉴定中的应用

目的 探讨常染色体STR遗传标记用于鉴定两个体同胞关系的可行性。方法 用Power Plex~(TM)16体系15个STR基因座检测150对同胞个体和150对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PI_(FS))与同胞关系概率(W_(FS)),并比较两组W_(FS)值及两个体间等位基因匹配情况的差异,对前者进行组间差异的x~2检验。结果 100对(66.67％)同胞个体的W_(FS)大于0.9995;无关个体W_(FS)均小于0.8,其中100对(66.67％)W_(FS)小于0.27。同胞个体两个体间等位基因全相同的基因座个数为1～10个不等,平均5.49个,无关个体0～5个不等,平均1.33个;等位基因全不同的基因座个数,同胞个体0～6个不等,平均1.66个,无关个体2～11个不等,平均6.57个;等位基因半相同的基因座个数,同胞个体3～13个不等,平均7.85个,而无关个体1～13个不等,平均7.11个。经x~2检验,同胞个体和无关个体间全相同和全不同的基因座数差异均有极显著意义(P<0.001),半相同的基因座数差异无显著意义(P>0.05)。结论 PowerPlex~(TM)16体系可用于鉴定同胞关系。当两个体全不同基因座个数大于或等于6个,或全相同基因座数为0时,提示为无关个体;当两个体全不同基因座个数小于或等于1个,或全相同基因座数大于或等于6个时,提示为同胞。     

安徽汉族人群21个STR基因座遗传多态性

本文对安徽汉族2 997名无关个体21个常染色体STR基因座进行遗传多态性调查。采用AGCU EX22人类荧光标记STR复合扩增检测试剂进行复合PCR扩增,用ABI3130型遗传分析仪进行毛细管电泳和基因型分析。结果在21个STR基因座共有309个等位基因和1 344种基因型;其分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。该系统在安徽地区汉族人群中具有较好的亲权鉴定及个体识别能力。     

15个STR在单亲亲子鉴定中的排除分析

目的评估15个短串联重复(DODIS)基因座和Penta D、Penta E)在单亲亲子鉴定中的亲权排除率。方法 以644个随机个体构成207046个假想的家系,然后统计不排除或只有一个基因座排除亲权关系的例数。结果有27个假想家系15个STR均不排除亲权关系,排除率为0.999869。有384个假想家系只有一个基因座排除,占0.185％。结论用15个STR认定单亲案的亲权关系时要谨慎。出现单个基因座排除时要检测更多的遗传标记,以区分是否系突变。     

Identifiler体系在单亲血缘关系鉴定中应用价值的研究

目的　研究 16基因位点Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的应用价值。　方法　对无关个体中随机抽样组成的假设父—子二联体 10 0例、正常人群中已知真父—子二联体 10 0例及已知非父—子二联体 10 0例、实际单亲血缘关系亲子鉴定案 2 2 8例、特意省去母亲的二联体鉴定案 136例 ,应用Identifiler体系的 16基因位点进行检测 ,得出每案例的RCP值 ,将检测结果同应用其他体系检测的结果比对 ,同三联体检测结果比对 ,同真实情况比对 ,计算出单独使用Identifiler体系在单亲血缘关系法医鉴定中的正确率。　结果　对 2 2 8例单亲鉴定案应用Identifiler体系检测的结果 ,同应用ProfilerPlus和Cofiler两个体系再加用 2 4个其他位点银染检测 (共 37个位点 )的结果完全相同 ;对无关个体 10 0例及真父—子二联体 10 0例及非父—子二联体 10 0例 ,用Identifiler体系检测的结果同调查核实的真实情况完全相符 ;对 136例特意省去母亲的二联体案 ,用Identifiler体系检测的结果同原实际检案中三联体检测的结果完全相同。　结论　单独使用Identifiler体系完全可以解决法医亲子鉴定中的单亲血缘关系鉴定问题。     

山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对Identifile一、SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A4个试剂盒进行比较,并对l例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率（CDP）及累积非父排除率（CPE）从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析．作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerYn和PowerPlex163种试剂盒进行比较．GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高．但不能完全满足二联体鉴定的要求。     

PowerPlex 21与GoldeneyeTM 20A试剂盒的一致性验证及法医学应用

目的：确认PowerPlex 21试剂盒与GoldeneyeTM 20A试剂盒分型结果的一致性。方法应用两试剂盒对205名北京汉族无关个体血样DNA进行复合扩增,观察19个重叠STR基因座分型的一致性,并统计D1S1656的遗传多态性。结果所有19个重叠基因座分型相同,两个试剂盒的杂合基因座峰高比例差异无统计学意义（P〉0.05）。D1S1656杂合度为0.878,个人识别率为0.949,三联体非父排除率为0.751,二联体非父排除率为0.506,多态信息含量为0.810。结论 PowerPlex21试剂盒与GoldeneyeTM 20A试剂盒分型结果一致性好,引物设计合理;D1S1656多态性好,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别。     

DNA数据库9个STR基因座比中认定亲权的可靠性分析

目的探讨Profiler plus试剂盒9个常染色体STR基因座用于DNA数据库中双亲亲缘关系比中结果认定亲权的可靠性。方法在DNA数据库中搜集无关个体与已知母子（或父子）在9个STR基因座不排除亲缘关系的比中记录54例，组成54例假定的三联体家庭，计算其PI值与RCP值；应用Identifiler试剂盒加做到15个常染色体STR基因座，观察其排除情况。结果在54例假定三联体中PI值最低为178．598597（RCP=99．443203％），最高为97318．085812（RCP=99．998972％）。加做到15个STR基因座后，54例假定三联体中每个三联体至少出现2个基因座排除，最多5个基因座出现排除的现象，平均排除基因座数为3．52个。结论Profilerplus试剂盒9个STR基因座用于亲缘关系鉴定可能出现错误结论；单纯利用RCP值来认定亲缘关系是不安全的；建议应用16个或更多的基因座建设DNA数据库和进行亲缘关系判定。     

MiniFiler及Yfiler试剂盒无创产前亲子鉴定的可能性探究

目的采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,评估上述试剂盒进行无创产前亲子鉴定的可行性。方法采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒,对2例成人男性的全血及血浆进行STR分型,评估血浆检材的分型准确率及适用性;对8组已知亲子关系的孕妇家系(4组非父,4组亲父,均为男胎样本)采用Mini Filer~(TM)及YFiler~(TM)试剂盒进行STR分型,对STR分型图谱直接观察,总结归纳孕妇血浆STR图谱的特征,探讨进行无创产前亲子鉴定的可行性。结果血浆检材的STR分型结果与全血STR分型结果 100%一致,且等位基因峰高接近,表明血浆是一类可以进行STR分型的检材;观察8组孕妇血浆检材的STR分型图谱,可获得2~5个可用(含胎儿STR信息)Mini-STR位点,1~8个可用Y-STR位点,且在位点充足的情况下(6个),肯定父权家系可计算累计父权指数达192 653,否定父权家系中有3~7个位点支持否定父权。结论采用Mini Filer~(TM)及Yfiler~(TM)试剂盒对孕妇血浆进行STR分型,存在进行无创产前亲子鉴定的可能性。     

单亲亲子鉴定的分析研究

目的从理论和实际应用方面客观评价13～15个STR位点应用于单亲亲子鉴定的准确性。方法依据中国人群基因频率资料,计算单亲亲子鉴定的非父排除率及单亲亲子鉴定的亲子关系概率,并选择有明确排除结论的104例排除案例,分析统计其中父-子二联体出现的排除指标数。结果对于单亲亲子鉴定,选用13～15个STR位点,联合非父排除率为0.9805～0.9906;亲子关系概率均大于99.73%。104例二联体排除案例中,有3例的排除指标数小于2,未发现排除指标为零的现象。结论若应用ProfilerPlus和CofilerPlus试剂盒的13个STR位点进行日常单亲亲子鉴定工作,存在微弱漏判非父的风险,必要时增加检测指标数。不排除案例的单亲亲子鉴定,其亲子概率均可达国际认定标准。     

对Cofiler体系在亲子鉴定中应用价值的研究

将商品化 Profiler Plus和 Cofiler扩增检测试剂盒用于亲子鉴定案例和无关个体血样的分析。 186例亲子鉴定案中,母－子－假设父三联体 149例,假设父－子二联体 37例。在 149例含双亲和孩子的鉴定中,有 127例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.98％;其余 22例排除了被检父为孩子生父,排除机率为 14.77％,排除指标平均为 6.1个。在 37例含单亲及孩子的鉴定中,有 23例认定存在亲生血缘关系,其 RCP值平均为 99.92％;其余 14例排除被检父为孩子生父,排除机率为 37.84％,平均有 5个不吻合的 STR位点出现。若特意省去三人组合案例中的母亲,将其作为单亲案件进行统计,仅检测 Profiler Plus体系的 9个 STR位点时,则 RCP值平均为 99.1959％,案例中 21.51％将不能得出明确的结论。同时检测 Profiler Plus和 Cofiler体系共 13个 STR位点,则案例中 97.31％能排除或认定生父,案例中 2.69％通过补充母亲样本能排除或认定生父。 Cofiler体系中 6个 STR位点的累积排除率达 0.9825。上述数据表明, Cofiler试剂盒在单亲鉴定案件中有着重要的应用价值。     

Evaluation of sensitivity and specificity of sibship determination in the Caucasian population of the Russian Federation using the 23 STR loci VeriFiler panel

We performed a simulation study to evaluate sensitivity and specificity of sibship determination in the Caucasian population of the Russian Federation using 23 autosomal STR loci included in the VeriFiler Express (Applied Biosystems) kit. Population genetic data were obtained from 1609 unrelated Caucasian individuals from different regions of the Russian Federation. Several scenarios were analyzed: half siblings duo vs unrelated; half siblings vs unrelated (mother(s) will be genotyped); full siblings duo vs half siblings; full siblings vs half siblings (mother will be genotyped); full siblings duo vs unrelated.