山东汉族人群19个STR基因座的遗传多态性

目的调查山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学资料,为亲权鉴定提供遗传学数据。方法采用GoldeneyeTM20A试剂盒对山东汉族人群中205例无关个体进行基因分型,得到19个STR基因座的等位基因频率及群体遗传学参数。对Identifile一、SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A4个试剂盒进行比较,并对l例特殊的亲子鉴定案件进行分析。结果获得山东汉族人群19个STR基因座的群体遗传学参数。累积个体识别率（CDP）及累积非父排除率（CPE）从高到低分别为GoldeneyeTM20A、SinoFilerTM、PowerPlex16、IdentifilerTM试剂盒。对实际案件进行分析．作为二联体,IdentifilerTM试剂盒无被排除基因座,而SinoFilerTM、PowerPlex16和GoldeneyeTM20A试剂盒均不能排除父子关系。结论与IdentifilerTM、SinoFilerYn和PowerPlex163种试剂盒进行比较．GoldeneyeTM20A试剂盒效能更高．但不能完全满足二联体鉴定的要求。     

国产试剂盒Goldeneye~(TM)20A在亲权鉴定中的应用评估

目的评估GoldeneyeTM20A试剂盒在亲权鉴定中的应用价值。方法应用GoldeneyeTM20A试剂盒对289宗亲权鉴定案例中的FTA卡血样本基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物用ABI 3130xl遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper v3.2和GeneMarker HID软件进行基因分型及统计学分析,并与IdentifilerTM、SinofilerTM、PowerPlex16 3种试剂盒进行比较。结果采用GoldeneyeTM20A试剂盒,累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 996,累积个人识别能力(CPD)达0.999 999 999 999 999 999 999 932 44,与目前常用的3种试剂盒相比较,GoldeneyeTM20A试剂盒在不排除的案例中具有更高的CPI值;在排除的案例中具有更多的排除指标。结论国产GoldeneyeTM20A试剂盒在亲权鉴定中有较高的应用价值。     

北京地区汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．9777-0．8769之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0．6867-0．8801之间,杂合度（Heterozygosity,H）在0．7219～O．8684之间,非父排除率（Probability of paternity exclusion,PE）在0．4456-0．6793之间,累积个体鉴别力为0．99999997,累积非父排除率为0．995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

北京地区汉族人群16个非CODIS STR基因座的遗传多态性

目的调查16个非CODIS STR基因座(D6S477、D22-GATA198B05、D15S659、D8S1132、D3S3045、D17S1290、D14S608、D2S441、D18S535、D13S325、D10S1435、D11S2368、D1S1656、D7S3048、D10S1248和D19S253)在北京地区汉族人群的遗传多态性。方法应用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统18NC试剂盒,对北京地区300名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130XL遗传分析仪电泳分析,GeneMapper v3.2分析等位基因片段大小。结果 16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.677～0.873,个体识别率在0.890～0.967,非父排除率在0.393～0.741,多态信息含量在0.706～0.853。结论这16个非CODIS STR基因座在北京地区汉族群体中具有较好的多态性,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

目的 调查D6S1043、D12S391和D1S1656 3个STR基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。方法 应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因,D12S391基因座共检出13个基因型,D1S1656基因座共检出15个基因型。D6S1043的H值为0.877,PIC值为0.870,DP值为0.972,PE值为0.749;D12S391的H值为0.850,PIC值为0.830,DP值为0.956,PE值为0.694;D1S1656的H值为0.840,PIC值为0.810,DP值为0.952,PE值为0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座DP值均大于0.9,PIC值均大于0.8,H值均大于0.8。结论 D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。     

Goldeneye~(TM)20A和Sinofiler~(TM)试剂盒的比较研究

目的比较GoldeneyeTM20A和SinofilerTM试剂盒的技术性能指标。方法从灵敏度、杂合等位基因峰高均衡性、耐受性、混合样本检测及等位基因分型结果 5个方面对GoldeneyeTM20A试剂盒和SinofilerTM试剂盒进行了比较。结果两种试剂盒的检测灵敏度值均为125pg;两种试剂盒在不同模板量扩增得到的杂合子平均峰高比值相近;GoldeneyeTM20A试剂盒对血红素抑制剂的耐受性略好于SinofilerTM试剂盒,当血红素含量为80μmol/L也可以得到完整的分型结果;两种试剂盒对7:1和1:7比例的混合样本都能得到主要与次要成分的完整等位基因分型结果。同一样本两种试剂盒在15个共有基因座上的分型结果完全相同。结论两种试剂盒的性能无明显差别,均能满足检验需要。GodeneyeTM20A试剂盒只需一次检验即可得到19个常染色体STR基因座和1个性别基因座的分型信息,在法庭科学检验和DNA数据库建设中具有较高的应用价值。     

PowerPlex21 系统在亲子鉴定中的应用评估

目的评估PowerPlex21系统20个STR基因座在亲子鉴定中的检验能力。方法用PowerPlex21系统检测1 704例亲子鉴定,评估该系统在亲子鉴定中的排除能力和突变率。结果采用PowerPlex21系统,累积非父排除率和累积个体识别力均大于0.999 999 999 999 999 999 999 999 999 999。1704例亲子鉴定中有265例排除亲子关系,最常见为8~10个基因座排除;44例表现为1个STR基因座突变。结论 PowerPlex21系统用于亲子鉴定是高效的。     

4个miniSTR基因座复合扩增体系及应用

目的构建D6S474、D20S482、D4S2408、D6S1017等4个miniSTR基因座复合扩增体系,评价其对腐败检材的应用价值,调查4个基因座在汉族人群中的遗传多态性。方法采用不同荧光标记4个miniSTR基因座上游引物,构建复合扩增体系。用分子克隆方法制备等位基因分型标准物。采用上述体系对135份汉族无关个体血样进行检测,并计算群体遗传学参数。比较该体系与ID试剂盒在降解检材分析中的成功率。结果采用本文复合扩增体系检测,汉族人群中4个基因座基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,累积个人识别能力为0.999 666,累积非父排除率为0.914 902。本文体系较ID试剂盒对自然腐败检材的分型成功率更高。结论 4个miniSTR基因座复合扩增体系对法庭科学实践,特别是对腐败检材的检测有应用价值。     

武汉汉族6个STR位点多态性研究

应用PCR及PAGE电泳技术对武汉汉族人群作DIS1656、D2S441、DHFRP2、D8S1132、D10S2325、DXS6804等STR位点进行遗传学多态性调查,结果DIS1656、D2S441、DHFRP2、D8S1132、D10S2325位点分别检出基因10,8,5,10,11个,分别检出基因型42、26、13、38、44个;DXS6804女性检出5个等位基因型,14个基因型,男性检出7个等位基因.经检验,6个STR基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,累积个人识别能力为0.99999987,累积非父排除率为0.9939.DIS1656等6个STR均属高杂合度,高鉴别能力的遗传标记系统,在法医学个人识别和亲子鉴定中有较高实用价值.     

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性

目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。     

二联体亲权鉴定风险分析

目的探讨二联体亲权鉴定时存在的风险。方法选取22组经Goldeneye~(TM) 20A试剂盒检测后只有一个或没有不符合基因座的无关个体对构建假想家系。对其增加检测STRtyper-10G和/或AGCU 21+1 STR系统直至所有组不符合基因座个数大于3个,累积父权指数(CPI)不大于0.000 1。以三种规则:(1)不符合基因座数大于3个;(2)CPI值小于0.000 1;(3)同时满足(1)和(2),作为排除依据,使用不同数量的基因座(19个、26个、39个和46个)进行检测,讨论无关个体对的排除情况是否存在差异。结果 22组无关个体对,使用19个基因座和39个基因座以上的检测系统达到排除结果的分别为0组和22组。结论二联体亲子鉴定,使用19个基因座进行检测仍存在结果错判,39个基因座以上的检测系统能更有效的避免二联体的鉴定风险。     

1066例新疆汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性分析

目的研究21个常染色体STR基因座(CSF1PO,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D21S11,FGA,TH01,VWA,D2S1338,D19S433,D1S1656,D12S391,D2S441,D10S1248,TPOX,D22S1045,SE33)在新疆汉族人群中的遗传多态性。方法用GlobalFiler^TM R PCR Amplification荧光标记试剂盒对1066例新疆汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper■ID-X v1.4软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates和Arlequin v3.5分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在新疆汉族人群中,21个常染色体STR基因座不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy–Weinberg平衡,共检出282个等位基因和1147种基因型,杂合度期望值(He)范围从0.6291(TPOX)到0.9428(SE33),多态信息含量(PIC)范围从0.5648(TPOX)到0.9393(SE33),累计个体识别率(CDP)>0.99999999999999999999。结论新疆汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。     

浙江汉族人群6个STR基因座的遗传多态性的调查

目的进一步完善浙江省汉族人群STR基因座遗传多态性的调查,为其应用提供基础数据。方法采用AmpF1STRSGMplus和AmpF1STRCoficer反应试剂盒,使用ABI310型基因分析仪对浙江汉族人群200名无关个体血样进行了D16S539、D2S1338、D19S433、TH01、TPOX和CSF1PO6个STR基因座遗传学分析。结果分别发现了9、15、15、11、8、10个等位基因,发现的基因型分别为23、42、35、19、16、17个,其分布经X2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,并分别统计了6个STR基因座的H、DP、PM、PE及PIC参数。结论6个STR基因座适合法医学应用。     

广西地区壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

目的调查广西地区壮族人群17个STR基因座遗传多态性,为法医物证鉴定和群体遗传研究提供基础数据。方法收集2624份广西地区壮族人群无关个体样本采用Chelex-100提取样本DNA,用PowerPlex■18D System试剂盒进行PCR扩增及检测,计算群体遗传学参数。结果17个常染色体STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),共检测出235个等位基因,971种基因型,累积个体识别率(TDP)为0.999999999999999,累积非父排除率(CPE)为0.999999772。结论17个STR基因座在广西地区壮族人群中具有较好的遗传多态性,可以用于法医学中个体识别和亲权鉴定,也可用于群体遗传学及法医学研究。     

1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

目的观察和分析PowerPlex18D试剂盒17个STR基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法应用Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex18D试剂盒检测1483例亲子鉴定结论为“肯定”的案例进行基因分型。结果1483例中双亲三联体亲子鉴定1047例．单亲二联体亲子鉴定436例．总共观察到2530次减数分裂。1483例中共观察到24例有1个STR基因座发生突变。在17个STR基因座中观察到11个基因座存在突变现象。结论STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记．以保证鉴定结果的准确可靠。     

贵州汉族19个STR基因座多态性及法医学应用

目的调查19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值。方法应用Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统20A试剂盒,研究贵州520名汉族无关健康个体19个常染色体STR基因座多态性。用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gene Mapper~ID v3.1进行基因分型。结果 19个常染色体STR基因座的杂合度为0.603 8~0.916 4,个体识别率为0.790 0~0.985 6,非父排除率为0.295 5~0.826 9,多态信息含量为0.553 5~0.908 9,累积个体识别率为1-1.230 0×10~(-22),累积非父排除率为0.999 999 99。贵州汉族和其他五个地域的汉族两两之间等位基因频率比较,仅贵州汉族与山东汉族、辽宁汉族、山西汉族之间存在基因频率差异具有统计学意义。结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州汉族人群中具有良好的遗传多态性,对群体遗传学和法医物证学研究有应用价值。     

Presentation of a three-banded allele pattern--analysis and interpretation

The Israel police forensic biology laboratory received as an item of evidence in an attempted murder case, a pair of trousers belonging to a suspect. A bloodstain was observed on the trousers and analyzed by STR typing for nine loci using the Promega GenePrint STR silver stain detection kits. The genetic profile defined was found to be identical to that of the victim's at all nine loci. Within this profile a three-banded allele pattern was observed at the D16S539 locus, both in the bloodstain and in the victim's reference blood sample. Confirmation of this phenomenon was accomplished by amplifying the extracted DNA from both the trousers and the victim's blood sample using the PowerPlex 16 kit by Promega and the AmpFlSTR SGM Plus kit by Perkin Elmer, followed by analysis of the amplification products by capillary electrophoresis on the ABI prism 310 genetic analyzer. The same three-banded allele pattern was observed at the D16S539 locus in both specimen and reference DNA, using each of the three kits. Three additional loci located on chromosome 16 (D16S3407, D16S2617 and D16S3082), not employed for forensic identification, were also analyzed and did not show three-banded allele pattern.     

浙江汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性调查

目的调查21个非CODIS系统STR在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法应用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族481名无关个体进行21个STR基因座的复合扩增,用ABl3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计其STR基因座的群体遗传学参数。结果获得21个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、11、9、10、8、9、6、5、13、9、6、15、8、7、8、9、8、9、9、16、7个等位基因,并分别获得21个STR基因座的H、He、DP、PM及EP等法医遗传学参数。结论21个STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。