我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性

Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。近年来,Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR)多态性的研究日益受到人们的关注。本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查,并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。     

29个Y-STR基因座复合扩增体系的建立CSCD

目的建立29个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光标记技术,对29个Y-STR基因座（DYS456、DYS389Ⅰ、DYS437、DYS447、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS522、DYS460、DYS458、DYS622、DYS390、DYS392、DYS448、DYS449、DYS391、Y-GATA-H4、DYS388、DYS19、DYS385a/b、DYS527a/b、DYS393、DYS459a/b、DYS635、DYS439、DYS570和DYS627）进行复合扩增和毛细管电泳检测。调查山东汉族2 000名无关男性个体29个Y-STR基因座的遗传多态性数据,并对系统性能进行检测。结果本方法同时检测29个Y-STR基因座,在2 000名个体中共检出1 981种单倍型,基因多样性在0.370 0～0.965 4。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.05 ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 29个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库的相关研究和应用具有重要意义。     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

9个Y-STR基因座荧光复合扩增系统的法医学应用

目的建立9个Y-STR基因座的复合扩增系统,提高Y-STR的法医学检测效能。方法6-FAM标记DYS434、Y-GATA-A10、DYS438、DYS439,HEX标记DYS531、DYS557、DYS448,TAMRA标记DYS456、DYS444引物,PCR复合扩增,毛细管电泳得到结果,考察扩增系统的个体识别能力、灵敏度、特异性、组织同一性。结果所建立的9个Y-STR复合扩增系统分型清晰,单倍型多样性达0.9968,特异性好,灵敏度高(0.5ngDNA),并且在男女混合斑检验上较常染色体STR分型更有优势。结论9个Y-STR复合扩增系统具有较高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。     

复合扩增20个Y-STR基因座及其法医学的应用

目的建立20个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光素标记技术,对20个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS460、Y GATA H4、DYS456、DYS439、DYS635、DYS448、DYS393、DYS388、DYS437、DYS19、DYS392、DYS458、DYS447、DYS385 a/b)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查辽宁汉族376名无关男性个体20个Y-STR基因座的遗传多态性数据;并对系统性能进行检测。结果本文方法同时检测20个Y-STR基因座,在376名个体中共检出376种单倍型,基因多样性在0.371 1～0.969 8之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.062 5ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论20个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库和相关研究和应用具有重要意义。     

山西汉族人群3个Y—STR基因座遗传多态性

Y-STR在群体遗传学、法医学混合斑的个体识别以及父权的单亲鉴定方面有着重要的应用价值。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低,而且Y-STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座,因此需要寻求更多基因座来满足需要。本文对山西汉族人群DYS709、DYS710、DYS722等3个Y-STR基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供基础数据。     

24个Y-STR基因座在云南苗族人群中的序列多态性

目的研究法医学常用Y-STR基因座在中国云南苗族男性个体中的序列多态性。方法采用M48磁珠提取纯化试剂盒提取样本DNA,使用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒制备文库,Miseq FGx平台进行测序,ForenSeq Universal Analysis v1.2.1软件进行数据分析,用Arlequin v3.5软件计算各Y-STR基因座相关的统计学参数,将Y-STR基因座长度多态性与序列多态性进行比较。结果108名云南苗族个体中共检出106种单倍型,总体单倍型多样性(HD)和Y-STR分型系统的分辨能力(DC)分别为0.9993和0.9815。24个Y-STR基因座共检出204个基因,基因多样性(gene diversity,GD)值为0.2177~0.9481,15个Y-STR基因座的GD值大于0.6。DYF387S1、DYS390、DYS389II、DYS437、DYS438、DYS448、DYS612基因座存在长度相同的基因核心序列不同的情况。结论该24个Y-STR基因座在云南苗族男性人群中具有丰富的遗传多态性。研究结果可为Y-STR数据库的建立、群体遗传学和法医学实践提供参考。     

湖南汉族群体11个Y-STR基因座的遗传多态性

作者选用PowerPlexYSystem荧光标记复合扩增系统,对湖南汉族182名无关个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,调查其在湖南汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用价值进行初步的探讨,现报道如下。1材料与方法182名汉族无关男性个体的血样均来自湖南省各地,系本实验室日常办案积累。所有血样均采用Chelex-100快速法[1]提取DNA。用PowerPlexY System试剂盒(Promega公司),按试剂盒说明书方法扩增DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385共11个Y-STR基因座(AB…     

29个Y-STR基因座复合扩增体系的建立

目的建立29个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光标记技术,对29个Y-STR基因座(DYS456、DYS389Ⅰ、DYS437、DYS447、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS522、DYS460、DYS458、DYS622、DYS390、DYS392、DYS448、DYS449、DYS391、Y-GATA-H4、DYS388、DYS19、DYS385a/b、DYS527a/b、DYS393、DYS459a/b、DYS635、DYS439、DYS570和DYS627)进行复合扩增和毛细管电泳检测。调查山东汉族2 000名无关男性个体29个Y-STR基因座的遗传多态性数据,并对系统性能进行检测。结果本方法同时检测29个Y-STR基因座,在2 000名个体中共检出1 981种单倍型,基因多样性在0.370 0~0.965 4。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.05 ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 29个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库的相关研究和应用具有重要意义。     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

Ion Torrent PGM^(TM)系统检测孕妇血浆中胎儿游离DNACSCD

目的探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期(38周)和8例孕中期(12周)的无关孕妇外周血血浆,提取胎儿游离DNA,对DYS390、DYS391、DYS393、DYS438、DYS437、DYS456、DYS635共7个基因座进行复合扩增,在Ion Torrent PGM^(TM)系统进行Y-STR测序分析和毛细管电泳分析,并将两者结果进行比较。结果在分娩男性胎儿的孕晚期及中期孕妇血浆中均检测到Y-STR片段,测序检测得出的基因座比毛细管电泳检测得出的多,且与分娩胎儿的Y-STR基因型相一致。结论 Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆胎儿游离DNA的Y-STR检测,具有高灵敏度、高通量的特点,且有较好的法医学应用价值。     

南京汉族人群24个Y-STR基因座的遗传多态性

目的调查DYS391等24个Y-STR基因座在南京汉族人群的遗传多态性,考察其在法医学中的应用价值。方法应用AGCU Y-PLUS(24)PCR试剂盒对南京580名汉族无关男性个体进行Y-STR基因座扩增检测分型,用软件计算24个基因座的基因频率等群体遗传学参数,并与湖北、辽宁、广东、北京、成都汉族人群数据进行比较。结果南京580名汉族无关男性个体在24个Y-STR基因座共发现580种单倍型,各基因座的基因多样性(GD)为0.294 6~0.939 8,单倍型多样性(HD)为0.983 7。六地人群GD值的差异有统计学意义。结论 DYS391等24个Y-STR基因座在南京地区有法医学价值,可用于案件检验及家系排查。     

Ion Torrent PGM~(TM)系统检测孕妇血浆中胎儿游离DNA

目的探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期(38周)和8例孕中期(12周)的无关孕妇外周血血浆,提取胎儿游离DNA,对DYS390、DYS391、DYS393、DYS438、DYS437、DYS456、DYS635共7个基因座进行复合扩增,在Ion Torrent PGM~(TM)系统进行Y-STR测序分析和毛细管电泳分析,并将两者结果进行比较。结果在分娩男性胎儿的孕晚期及中期孕妇血浆中均检测到Y-STR片段,测序检测得出的基因座比毛细管电泳检测得出的多,且与分娩胎儿的Y-STR基因型相一致。结论 Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆胎儿游离DNA的Y-STR检测,具有高灵敏度、高通量的特点,且有较好的法医学应用价值。     

7个Y—STR基因座在河南汉族人群中的遗传多态性

Y染色体在父权鉴定、同胞兄弟鉴定、男性旁系鉴定中有重要意义.我们选取了DYS19、DYS385、DYS389 I/Ⅱ等7个分布于拟常染色质区外的Y-STR位点,调查其在河南汉族人群中的遗传多态性,旨在对其在法医学、亲权鉴定中的应用价值进行初步的探讨,并为建立河南省汉族人群Y染色体STR数据库提供分析资料.     

39个Y-STR基因座复合扩增体系的建立及其在法医学上的应用

目的建立39个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对39个Y-STR基因座(DYS426,DYS593,DYS630,YPENTA1,DYS722,DYS617,YPENTA2,DYS443,Y-GATA-A10,DYS561,DYF404S1,DYS464,DYS713,DYS446,DYS607,DYS708,DYS622,DYS707,DYS520,DYS434,DYS505,DYS709,DYS552,DYS510,DYS508,DYS531,DYS459,DYS587,DYF411S1,DYS594和DYF399S1)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1031名无关男性个体39个Y-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的39个Y-STR基因座复合扩增体系,在1031名个体中共检出1030种单倍型;39个Y-STR基因座基因多样性在0.0982～0.9951之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论 39个Y-STR基因座复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补现有Y-STR基因座复合扩增检测体系的不足,并可细分家系,调查所获数据对建立Y-STR数据库等相关研究具有重要意义。     

山西汉族人群DYS576和DYS641基因座遗传多态性

由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

Y染色体多拷贝短串联重复序列及其法医学应用研究进展

Y染色体为男性所特有、呈父系遗传,Y染色体上短串联重复序列(short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)在法医学实践中有特殊的作用,诸如父系家族的亲权鉴定,混合斑男性成分的检测,不同男性个体混合物的分析、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值。然而,Y染色体上存在较多的重复回文区域,位于该区域的部分Y-STR基因座具有2个或以上拷贝,称为多拷贝Y-STR基因座,如DYS385a/b、DYS389Ⅰ/Ⅱ等。除了具有Y-STR基因座所具有的一般特征外,多拷贝Y-STR基因座还具有其独特的遗传特点。本文就多拷贝Y-STR基因座的法医学应用及研究进展进行综合评述。     

湖北地区汉族人群24个 Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.     

24个Y-STR基因座荧光标记复合扩增体系的建立

目的构建包含24个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增体系。方法选择DYS531、DYS630、DYS622、DYS552、DYS510、DYS449、DYS459a/b、DYS446、DYS443、DYS635、DYS587、DYS527a/b、DYS460、Y-GATA-A10、DYS520、DYS557、DYS522、DYS481、DYS570、DYS385a/b、DYS444 24个Y-STR基因座,构建荧光复合扩增体系。检测该体系的特异性、同一性、灵敏度、扩增均衡性、抗干扰性和准确性,调查其在广东地区人群的基因多样性。结果建立的复合扩增体系在检测的非人类及女性样本中未发现谱带,同一个体不同组织检测结果一致,0.1 ng以上标准品9948可检测获得完整分型结果。常见抑制物中体系内加入120~200μmol/L血红素、1.5~2.0 mmol/L钙离子时出现等位基因丢失,对靛蓝、腐殖酸、EDTA具有较强抗干扰性。通过146例无关个体与Yfiler系统平行检测比对,24 Y-STR检测体系分型准确。广东地区人群单倍型多样性(HD)为0.999 72,优于Yfiler系统(HD=0.998 58)。结论本研究建立的24个Y-STR基因座荧光标记复合扩增体系法医学应用前景广阔,可用于案件检验、亲权鉴定与Y-STR数据库建设。