短串联重复位点ACTBP2(SE33)的扩增片段长度多态性研究

应用变性聚丙烯酸胺凝胶电泳（dn－PAGE）结合银染色技术对短串联重复（STR）位点ACTBP2（SE33）的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究。在210名无关中国个体中观察到了25个等位基因，等位基因频率分布在0．007～0．093之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律，个体识别能力（DP）值为0．99，杂合度（H）为98．7％。七个家系分析的结果表明，该位点的遗传符合孟德尔遗传法则，未观察到变异。对几种常见的法医物证检材的分析表明，该分型系统对DNA降解放为严重的检村适用性强，而且灵敏度高（0．5ng），适合于法医学实际应用。     

ABO位点限制性扩增片段长度多态性的研究

建立了PCR扩增、限制性酶切、8％（T）、5％（C）聚丙烯酸胺凝胶垂直电泳和银染检测ABO位点的限制性片段长度多态性的方法体系。应用Amp-RFLP技术对185名中国人（哈尔滨）ABO位点的基因频率和基因型分布进行了调查和统计分析。ABO位点特异片段长度为140～200bp，基因频率为0．2000～0．5568。6种基因型频率为0．973～0．3135，杂合度0．5838，Dp值0．7146。经H－W平衡吻合度检测，完全符合群体遗传多态分布。通过对11个家庭33名相关个体的分析，证明完全符合孟德尔遗传定律。ABO基因型检验适用于法庭科学的个体识别和亲权鉴定。     

p33.4位点扩增片段长度多态性及其法医学应用的研究

以聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳和银染法对中国100名无关个体小卫星区域p33．4位点的扩增片段长度多态性（Amp－FLPs）进行了研究，检出了8个等位基因。通过BIOTRAC系统进行数据处理．各等位基因重复单位的数目分别为7、10到15，其中在13～14之间发现一差值不足一个重复单位长度的罕见等位基因。片段长度分布于603～1115bP之间，基因频率分布于0.5～33．5％间，杂合度为64％，DP值为84．5％。对5个家庭25名相关个体进行分析，符合孟德尔遗传定律；对同一个体不同组织的DNA进行P33.4位点的分型研究表明，该技术适宜于法医物证检验。此外，本研究以Chelex处理不同检材制备DNA模板用于扩增，率先建立了比常规方法更快、更简便、更为实用的检验方法。     

中国北方汉族人群HLA-DQα基因型及其等位基因频率的分布

应用PCR和等位基因特异性寡该苷酸（ASO）探针杂交技术对中国北方汉族人群的HLA－DQα基因进行分型。在246例无关个体中观察到4种等位基因组成的10种基因型。等位基因频率分布在10．0～31．9％之间。基因型的分布符合Hardy－Weinberg定律。DP值为0．8669。对6个家系49个个体的调查表明，HLA－DQα基因按孟德尔方式遗传。不同人群HLA－DQα的DP值比较，中国人群高于其它人群。     

云南白族人群DIS80位点扩增片段长度多态性研究

本研究采用扩增片段长度多太性(Amp—FLP)分析技术，对116名云南白族人DIS80位点进行检测。共检出19个等位基因，52种基因型。扩增片段大小分布于340～780bp之间，基因频率分布为0．0043～0．2424，杂合度为85.34%，个人识别半(DP)为0．9606。     

VNTR遗传标记的亲权鉴定研究

采用Amp－FLP技术研究人类血液、组织VNTR位点D1S80（pMCT118）、D17S30（pCNZ－22）和ApoB3’位点的遗传多态性，并应用于亲权鉴定案件，获得满意结果。D1S80、D17S30和ApoB3’的DP值分别为0．962、0．956和0．960，累积父权排除率（EPP）为94．51％，远远高于传统血型的DP值和EPP值，是亲权鉴定和个体识别有效方法。     

vWFⅢ基因座扩增片段长度多态性及其法医学应用

研究短串联重复vWⅢ基因应扩增片段长度多态性及其法医学意义。应用STR－PCR分型法对200名中国辽宁汉族无关个体的短串联重复VWFⅢ的多态性进行调查。共检出8个等位基因,频率分布在0．003～0．333,基因长度范围为154～182bP,个人识别能力为0．921,非父排除率为0．581。群体调查证实该基因座符合Hardy－Weinberg平衡,家系调查结果表明其遗传符合孟德尔方式。该基因座可作为人类群体遗传学的一个有价值的多态性标记,可用于法医学个人识别及亲子鉴定。     

用PCR-SSP法分析中国辽宁汉族HLA-DRBI基因多态性

应用PCR－SSP方法对辽宁地区159名无关个体进行HLA－DRB1位点基因分型，检出8组等位基因（扩增片段大小为100bp），基因频率范围在0．02201～0．23899。36种可能基因型中检出33种。经x2检验符合Hardy－Weinberg平衡定律。本地区汉族群体的期望杂合度为85％，观察杂合度为83％。个人鉴别机率（DP）为0．94非父排除率（EPP）为66％。本法具有简单、快速、结果可靠的特点，不仅适用于法医学亲子鉴定和个人识别、移植配型，亦可用于相关疾病及人类遗传学研究。     

HLA-A位点DNA分型及其法医学应用

应用聚合酶链反应0寡核苷酸探针（PCR－SSO）斑点杂交技术，对222名辽宁地区汉族人群无关个体进行HLA－A基因检测，研究中国辽宁地区汉族群体的HLA－A座位基因分布状况。共检出HLA－A等位基因24个，其中以等位基因HLA－A0201最为常见，频率为0．2635；依次是2402101和1101，等位基因频率分别为0．1847和0．1262.理论杂合度为87％，个人鉴别机率为92％，非父排除率为73．3％。在中国辽宁汉族中检出73种基因型，对观察值和期望值进行X2检验，符合Hardy－Weinberg平衡定律（x2＝6．28，df＝9，0．5＜P＜0．75）。家系分析结果表明按照孟德尔方式遗传。提出的中国辽宁汉族HLA－A等位基因的遗传基因情况，可用于法医学个人识别和亲子鉴定。人类学，HLA相关疾病，及器官移植研究。     

广州地区人群D19S253的多态性调查

应用ＰＣＲ及ＰＡＧＥ技术研究了Ｄ１９Ｓ２５３基因座的多态性,调查广州地区无关个体,获得广州人群中Ｄ１９Ｓ２５３基因座频率分布,结果显示Ｄ１９Ｓ２５３位点扩增片段分布于２０９－２４１ｂｐ之间,基因型频率分布与Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡吻合良好。分别计算基因座的杂合度（Ｈ）、个人识别能力（ＤＰ）、非父排除率（ＰＥ）和多态信息含量（ＰＩＣ）。并制作位点特异性等位基因梯阶（Ｌｏｃｕｓｓｐｅｃｉｆｉｃａｌｅｌｉｃｌａｄｄｅｒ）作结果比对,使基因判型简便准确,并有利于计算机贮存、管理资料     

共有基因数在同胞鉴定中应用的研究

目的　探索利用两个体间共有基因数目资料进行同胞关系鉴定的应用价值。方法　根据 80 7对同胞及无关个体的 13个STR基因座的分型结果 ,进行统计学计算。结果　同胞间及无关个体间共有基因数目均符合正态分布 ,分别得到同胞及无关个体关系的判别函数和后验概率 ,以及该方法的平均错判率。其中同胞组判别函数为 :L同胞 =-2 7 0 870 3 +3 2 0 2 3 2S (S为共有基因个数 ) ;无关个体组判别函数为 :L无关 =-7 495 63 +1 685 0 9S ,用上述判别函数进行同胞 /无关个体关系判别时的平均错判率为 0 0 2 65。结论　当共有基因数目大于 17或小于 8时 ,两个体为同胞或无关个体的后验概率分别大于 0 9980和 0 9994。此方法不失为同胞关系鉴定的可信度较高的方法。     

TPOX基因座三个基因的检出及遗传多态性分析

研究 2个群体TPOX基因座遗传多态性及变异。应用PCR扩增、变性聚丙稀酰胺凝胶电泳结合银染技术对TPOX基因座进行检测。在 10 0例中国北方汉族及 93例南非两群体中各检出 7个等位基因 ,个人识别机率与非父排除率分别为 0 7978、 0 46 2 5和 0 914 1、 0 6 12 5。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。群体间比较结果显示 ,TPOX基因座存在明显的人种差别。另外 ,在 2个南非黑人个体中 ,各自检出了 3种TPOX基因片段 ,序列分析证实 ,它们在由特异性引物所限定的DNA片段区域内 ,除核心序列重复次数的差别外 ,其余序列完全相同。推测其是由染色体不等交换形成嵌合体所致。研究结果表明 :TPOX基因座属较高鉴别能力遗传标记 ,在法医学及人类遗传学研究中具有重要意义     

The probability of achieving full allelic representation for LCN-STR profiling of haploid cells

Modern forensic techniques allow DNA to be extracted from ever decreasing amounts of cellular material. Low copy number (LCN) profiling enables the production of STR profiles from small numbers of cells. Moreover, methods such as laser micro-dissection enables forensic scientists to potentially isolate individual cells for PCR. The DNA derived from haploid cells (semen) is a common source of forensic evidence in sexual assault cases. Haploid cells contain only half the DNA complement of diploid cells (3 pg compared to 6 pg). The smaller the number of cells sampled, the smaller the probability that there is a full representation of the alleles comprising the donor profile. This paper investigates the relationship between the number of cells sampled and the probability of full representation of all alleles in the donor sample. It also considers the effect of typing several loci as opposed to just a single locus.     

电子计算机在非父排除率计算中的应用——中国人Rh型、Gm型和HLA型的非父排除率

本文根据 Ohno(1982)提出的单一位点复共显性基因非父排除率的公式,编制成 BASIC 程序,使用 IBM 个人电脑计算了我国长春等四个地区汉族 Gm 型的非父排除率和我国汉族等十六个民族的 Rh 型非父排除率。同时,根据 Chakravarti(1983)的多位点共显性基因非父排除率计算公式编制一个 BASIC 程序,用以计算了我国6个地区汉族及5个少数民族 HLA 型的非父排除率,其结果可用于亲权鉴定时对血型系统非父排除率的估计。     

KCNQ1内含子1a中STR基因座遗传多态性及PIA分型

目的调查汉族群体KCNQ1基因内含子1a中STR基因座的遗传多态性,并采用PIA分型技术确定等位基因的亲代来源。方法用PCR-STR分型技术对230例武汉汉族无关个体样本进行KCNQ1基因内含子1a中STR基因座分型检测;同时选用两种甲基化敏感的限制酶（msRE）HhaI和HpaⅡ对家系中孩子的基因组DNA进行消化后,采用PIA分型技术检测父源等位基因。结果KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族人群中检出10个等位基因、24种基因型,其个体识别能力（PD）、多态性信息含量（PIC）和非父排除率（PE）分别为0．852、0．66和0．484。HhaI和HpaII可消化个体的母源等位基因,PIA分型仅能检测出单一的父源等位基因。结论KCNQ1内含子1a中STR基因座在汉族群体具有较高的遗传多态性,PIA分型技术可以确定个体等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值。     

Analysis of AmpFlSTR MiniFiler™ loci and its forensic application

The allele frequencies of eight MiniFiler™ loci have been analyzed in 101 Japanese individuals living in Kanagawa with informed consent by means of ABI 310 Genetic Analyzer. A total of 7 alleles for D13S317, 8 alleles for D7S820, 11 alleles for D2S1338, 11 alleles for D21S11, 5 alleles for D16S539, 14 alleles for D18S51, 8 alleles for CSF1PO, and 13 alleles for FGA were observed. The polymorphic profiles of these MiniFiler™ loci in the present study were essentially the same as those obtained by using the AmpFlSTR^® Identifiler^® PCR Amplification kit. The combined matching probability of eight MiniFiler™ loci and cumulative probability of paternity exclusion were estimated as 1.97 × 10⁻¹⁰ and 0.9996, respectively. The MiniFiler™ kit was useful for individual identification in forensic analysis.