湖南汉族人群21个STR基因座的遗传多态性(英文)

目的调查湖南地区汉族人群21个STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、Penta E、D2S441、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、Penta D、D10S1248、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D6S1043、D8S1179、D5S818、D12S391和FGA)的遗传多态性。方法共采集560例湖南汉族健康无关个体血液样本,使用Chelex-100法提取DNA,应用AGCU EX22试剂盒及9700 PCR扩增仪进行复合扩增,扩增产物使用310遗传分析仪进行分离分析。结果共发现248个等位基因,等位基因频率分布在0.001~0.518。除Penta E(P=0.023)外,其余基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。21个基因座的累积个人识别率、累积非父排除率、累积匹配率分别为0.999 999 999 999 999 999 999 999 8、0.999 999 998和1.36×10-25。结论 21个STR基因座在湖南汉族人群中呈高度多态性。本研究可为法医学个人识别及亲子鉴定提供有价值的数据及理论基础。     

武汉汉族人群STR基因座D3S1358、D13S317、D12S391的多态性研究

目的调查中国武汉地区汉族人群STR基因座 -D3S1358、D 13S317、D12S391基因频率分布和群体遗传数据.方法从208个汉族无关个体收集血液标本,应用PCR技术及聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳对D3S1358 、D13S317和D12S391基因座分型. 结果 D3S1358检出7个等位基因和41个基因型.三基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.观察231次减数分裂均未发现突变基因.另外,调查结果计算显示D3S1358、D13S317和D12S391基因座的杂合度(H)分别为0.7098、0.8056和0 .8400;三个人识别能力(DP)分别为0.8516、0.9332和0.9523;非父排除率(pE)分别为0 .4 463、0.6016和0.6818.结论 D3S1358、D13S317和D12 S391基因座在群体遗传学研究和法医学亲子鉴定及个人识别中具有较高实用价值.     

河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

温州汉族人群D12S391、D18S865基因座遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列D12S391、D18S865的遗传多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对温州地区汉族454名无关个体的D12S391、D18S865位点进行分型。结果D12S391观察到11个等位基因,50种基因型;D18S865观察到7个等位基因,21种基因型。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,两个基因座的观测杂合度(H)分别为0.7974、0.7379;个体识别能力(DP)分别为0.9566、0.9077;多态信息含量(PIC)分别为0.8260、0.7279。结论两个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.5),在法医学应用和群体遗传学研究中较高的价值。     

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

目的 调查D6S1043、D12S391和D1S1656 3个STR基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。方法 应用STRtyper-21G试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行PCR扩增,经3130XL型遗传分析仪电泳检测,用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因,D12S391基因座共检出13个基因型,D1S1656基因座共检出15个基因型。D6S1043的H值为0.877,PIC值为0.870,DP值为0.972,PE值为0.749;D12S391的H值为0.850,PIC值为0.830,DP值为0.956,PE值为0.694;D1S1656的H值为0.840,PIC值为0.810,DP值为0.952,PE值为0.674。D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座DP值均大于0.9,PIC值均大于0.8,H值均大于0.8。结论 D6S1043、D12S391、D1S1656 3个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座,适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。     

D12S391、D6S1043在西藏藏族和四川汉族人群中的遗传多态性

<正>由美国AB公司开发的华夏PCR直接扩增试剂盒已经广泛应用于全国公安机关DNA数据库的检验工作,该试剂盒是依据中国人群的遗传信息,将Identifiler试剂盒中TPOX、TH01两个STR基因座换为D12S391、D6S1043。本实验通过使用华夏PCR直接扩增试剂盒,对西藏自治区藏族人群和四川汉族人群中1079名无关个体进行STR分型,统计了D12S391、D6S1043     

岫岩满族9个STR基因座遗传多态性

目的用复合荧光扩增体系调查辽宁鞍山岫岩满族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05等9个STR基因座的遗传多态性。方法用本实验室构建的9个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系,对辽宁鞍山岫岩满族252个无关个体的DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳检测扩增产物及等位基因分型标准物,GeneMapper誖3.2分析软件中导入本体系Panel和Bin,对电泳结果进行分析,按照重复序列重复次数命名等位基因,使用Power-StatsV12和GENEPOP软件进行统计学分析。结果 9个STR基因座在辽宁鞍山岫岩满族基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P﹥0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.794～0.881之间,个体识别力在0.918～0.968之间,非父排除概率在0.587～0.757之间,累积非父排除率为0.999 96,累积个体识别能力为0.999 999 999 999 1。结论这9个非CODIS系统STR基因座在鞍山岫岩满族群体中等...     

1066例新疆汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性分析

目的研究21个常染色体STR基因座(CSF1PO,D3S1358,D5S818,D7S820,D8S1179,D13S317,D16S539,D18S51,D21S11,FGA,TH01,VWA,D2S1338,D19S433,D1S1656,D12S391,D2S441,D10S1248,TPOX,D22S1045,SE33)在新疆汉族人群中的遗传多态性。方法用GlobalFiler^TM R PCR Amplification荧光标记试剂盒对1066例新疆汉族无关个体的DNA进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapper■ID-X v1.4软件分析等位基因片段大小,用Modified-Powerstates和Arlequin v3.5分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析。结果在新疆汉族人群中,21个常染色体STR基因座不存在连锁不平衡现象,基因型分布符合Hardy–Weinberg平衡,共检出282个等位基因和1147种基因型,杂合度期望值(He)范围从0.6291(TPOX)到0.9428(SE33),多态信息含量(PIC)范围从0.5648(TPOX)到0.9393(SE33),累计个体识别率(CDP)>0.99999999999999999999。结论新疆汉族人群21个常染色体STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究。     

D6S1043和D12S391基因座在亲权鉴定中的应用

目的研究D6S1043和D12S391基因座在亲权关系鉴定案件中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中所收集的192名汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI3100-Avant遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用GeneMapperv3.2软件进行基因分型,统计分析D6S1043和D12S391基因座的多态信息。结果在D6S1043和D12S391基因座分别发现12个等位基因,它们在中国汉族人群中的个体识别能力分别为0.9656和0.9510,二联体非父排除率分别为0.573和0.510,三联体非父排除率分别为0.731和0.679。结论D6S1043和D12S391基因座具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值。     

北京地区汉族人群6个STR基因座的遗传多态性

目的对北京地区汉族人群遗传数据进行调查研究。方法利用PCR自动化检测技术检测中国北京地区汉族人群D1S1656,D10S2325,D11S2368,D12S391,D14S1434及GATA198B05共6个STR基因座的遗传多态性,获得6个STR基因座的群体遗传学数据,评价其法医学应用价值。结果6个STR基因座的个体鉴别力（Discrimination power,DP）在0．9777-0．8769之间,多态性信息含量（Polymorphism information content,PIC）在0．6867-0．8801之间,杂合度（Heterozygosity,H）在0．7219～O．8684之间,非父排除率（Probability of paternity exclusion,PE）在0．4456-0．6793之间,累积个体鉴别力为0．99999997,累积非父排除率为0．995765192。结论6个STR基因座等位基因频率分布均匀,多态性高,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。     

天津汉族人群D12S391和D6S1043遗传多态性

本文对中国天津地区汉族人群D12S391和D6S1043两个基因座的遗传多态性进行了调查,获得了这两个基因座相关遗传学数据,现报道如下。1材料与方法1.1材料353份天津地区汉族无关个体血样全部来源于本实验室办案积累,取采指尖末梢血滴于FTA卡上,自然阴干保存。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

3个miniSTR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性

目的建立扩增片段小于120bp,包括D10S1248、D2S441和D1S16773个miniSTR基因座的复合扩增系统,并调查其在湖南汉族人群中的遗传多态性。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI 310遗传分析仪对186份无关个体血样进行3个miniSTR基因座片段长度分析。结果D10S1248、D2S441和D1S1677 miniSTR基因座均获得了清晰的基因分型结果,经对186名无关个体进行分析,分别检出9、7、7个等位基因和21、19、15种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。3个基因座在湖南汉族人群的非父排除率和个体识别力分别为0．465、0．491、0．361和0．886、0．899、0．818。结论建立的3个miniSTR基因座扩增系统在DNA高度降解检材分析中具有较高的应用价值,并且在湖南汉族人群中具有较好的遗传多态性,可应用于个体识别和亲权鉴定。     

3个miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系的建立及应用

目的建立扩增片段小于115 bp,包括D1S1676、D6S1274和D17S1299 3个非CODIS系统的miniSTR基因座复合扩增系统,用于高度降解DNA样本的基因分型。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用310遗传分析仪对100份成都汉族健康无关个体血样以及2份高度降解检材进行检测。结果荧光标记复合扩增D1S1676、D6S1274和D17S1299 3个miniSTR基因座,每个基因座均获得了清晰的基因型分型结果。100份样本,3个miniSTR基因座分别检出个9、9、7个等位基因和27、23、18种基因型,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。3个基因座在成都汉族人群的累积非父排除率、累积个体识别能力分别为0.9991和0.9160。结论本系统可以应用于个体识别和亲权鉴定,为DNA高度降解样本分型提供了新的方法。     

陕北榆林汉族15个STR基因座遗传多态性

本文对中国陕北榆林地区汉族536个健康无关个体进行D8S1179、D21S11等15个STR基因座遗传多态性进行调查。采用华夏~(TM)直扩试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出185个等位基因和647种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的陕北榆林地区汉族人群D8S1179、D21S11等15个STR基因座具均有较好识别能力。     

长度多态与序列多态STR模型法庭科学参数比较

基于毛细管电泳平台进行STR基因座分型是当前个体识别的金标准。二代测序技术支持STR序列多态分型,并有可能在法庭科学领域被广泛应用。相比长度多态性,STR测序可提供更大的信息量,但相关法庭科学参数的定量计算十分必要。本文建立了简单的STR基因座模型,分别计算了长度多态和序列多态STR模型基因座的法医遗传学参数,结果表明:对于单个STR基因座,其序列多态模型的个体识别力和非父排除率相比长度多态模型更高,说明序列多态STR遗传标记识别无关个体及排除非父的能力更强。在联用15个非连锁遗传模拟基因座进行法医DNA分析时,长度多态模型和序列多态模型的累积匹配概率分别在10-18和10-26量级;而如果要达到长度多态模型15个基因座的累积匹配概率(10-18),仅需使用10个非连锁模拟序列多态STR基因座。希冀此模型比较能为二代测序STR数据的法庭科学应用提供参考。     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查CSCD

目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。     

广东壮族群体12个X-STR基因座的遗传多态性

目的 调查广东壮族群体DXS10103等12个 X-STR基因座的遗传多态性.方法 采用Investigator Argus X-12体系对200名广东壮族无关个体（男性100名,女性100名）进行12个X-STR的DNA分型.结果 该群体中12个X-STR基因座共检出143个等位基因,等位基因频率为0.0033～0.6433,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡.各基因座的多态信息含量（PIC）为0.3944～0.9159,男性个体识别力（DPm）和女性个体识别力（DPf）分别为0.4815～0.9214和0.6441～0.9884,二联体和三联体的平均非父排除率分别为0.2625～0.8501（MECduo）和0.3944～0.9159（MECtrio）.累积男性个体识别力（CDPm）为0.999999998,累积女性个体识别力（CDPf）为0.999999999,累积二联体非父排除率（CMECduo）为0.999998271,累积三联体非父排除率（CMECtrio）为0.999999989.结论 Investigator Argus X-12系统在广东壮族群体中具有高度的多态性,本实验获得的群体数据可用于个体识别及亲缘关系鉴定案件的评估参考.     

15个常染色体和18个Y染色体STR基因座复合扩增检测体系及法医学应用

目的建立15个常染色体和18个Y染色体STR基因座以及性别基因座的六色荧光标记复合PCR直扩检测体系,并评估其法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,建立15个常染色体STR基因座(D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S433、v WA、D21S11、D18S51、D8S1179、D5S818、FGA)和18个Y染色体STR基因座(DYS527a/b、DYS448、DYS456、DYS385a/b、DYS458、DYS391、DYS390、DYS19、DYS438、DYS393、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS392、GATA、DYS635)以及Amelogenin的复合扩增体系,收集800份无关人员血样进行基因座检测,评估所建复合扩增体系的稳定性、灵敏度、种属特异性、直扩可行性以及抗抑制性。结果本检测体系对800份无关人员血样复合扩增后,结果准确,灵敏度达0.125ng;种属特异性高;38份案件检材全部准确分型。在对照男性与女性的DNA浓度比值大于等于1:4时,男性DNA的所有基因座均能准确分型。若模板DNA中含一定浓度的已知抑制剂时,所有基因座也均准确分型。结论本文建立的复合扩增检测体系可同时检测15个常染色体和18个Y染色体基因座以及性别基因座,结果稳定准确,灵敏度高,可为法医DNA检测分析提供一个新选择。     

贵州黔南地区汉族人群18个STR基因座的遗传多态性

目的调查贵州黔南地区汉族人群D5S818等18个基因座的遗传多态性。方法采用国产DNATyperTM19荧光标记试剂盒,获得1104名黔南地区汉族无关个体18个STR基因座的DNA分型,并应用统计软件计算等位基因的分布频率等群体遗传学数据。结果 18个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),杂合度(H)在0.622~0.915之间,匹配概率(Pm)在0.017~0.220之间,个体识别概率(DP)在0.780~0.983之间,多态信息含量(PIC)在0.540~0.900之间,非父排除概率(PE)值在0.318~0.826之间。结论 18个STR基因座具有遗传多态性,在该地区汉族人群的多态性研究中具有较高的应用价值。