先天性离子通道缺陷造成的心源性猝死研究进展

先天遗传引起的心肌细胞离子通道疾病可引起恶性心律失常,导致患者的晕厥、心脏骤停甚至猝死,而在对这些疾病进行病理学死因鉴定时,常因无阳性发现而缺少科学依据。随着现代分子生物学技术的发展,陆续发现了多种可导致离子通道疾病发病的突变基因。本文针对导致此类疾病中较常见的长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征以及儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速等类型,综述相关突变基因的研究进展,以期为相关研究和鉴定提供参考。     

代谢组学在心脏性猝死鉴定中的应用前景及展望

在猝死案例中,心脏性猝死的预防及猝死发生后死因鉴定一直是难点问题。因此,心脏性猝死的临床研究和法医病理学鉴定具有重要意义。近年来,代谢组学逐渐发展成为生命科学研究的热门领域,检测生物体液的"代谢指纹"可以为疾病早期诊断、潜在生物标志物的发掘等提供重要依据。本文就心脏性猝死的研究现状以及与心脏性猝死密切相关的心血管疾病代谢组学方面的研究做一综述,分析代谢组学在心脏性猝死鉴定中的应用前景。     

300例心源性猝死案例的法医学鉴定分析

目的探讨心源性猝死案例的病因、诱发因素及法医病理学特点,以期为心源性猝死案件的法医病理诊断提供参考。方法收集法医病理检案中的心源性猝死案例,对其年龄、性别、死亡时间、死因、诱因及场所等流行病学特点进行回顾分析。结果 300例心源性猝死案例中男性多于女性,18~45岁发病最多;病因包括冠心病(129例),心肌病(78例),心肌炎(36例)等;应激为SCD最常见的诱发因素(157例)。结论 1应激和冠心病是心源性猝死的重要危险因素。2心源性猝死的法医学鉴定除了要进行系统的尸检及病理学检查外,还要对死者的相关资料如:基础疾病、诱因、死亡时间、死亡经过等进行全面系统的分析以明确死因。     

广东地区622例猝死案例的流行病学调查

目的研究广东地区622例猝死案例的流行病学特征,为探讨猝死的发病机制、鉴定指标提供基础依据。方法收集中山大学法医鉴定中心2009至2012年622例确诊猝死的案例,运用统计学方法对一般情况、临床病历、法医学尸体解剖所见及病理学诊断等资料进行回顾性分析。结果 622例中心源性猝死为主要类型,占59.49%,以中青年男性多见(30~50岁男性占43.78%),冠心病为主要病因,发病呈年轻化(≤35岁者占17.89%);心源性猝死、其它系统疾病猝死、不明原因猝死3组之间心脏重量存在明显差异(P0.05);青壮年猝死综合征与心源性猝死组中胸腺肥大或出血阳性率存在差异(P0.05)。结论心源性猝死为猝死主要类型,发病呈年轻化,中青年男性为甚,冠心病为主要病因;胸腺肥大或出血引起个体应激系统障碍可能是致猝死机制之一。     

窖蛋白与不明原因心源性猝死的相关性研究进展

不明原因心源性猝死(unexpected sudden cardiac death,USCD)因其不伴有心脏结构的异常,尸体解剖呈阴性改变,一直是法医病理学鉴定的热点难题。USCD可能与部分致死性心律失常有关,该类心律失常多由心脏离子通道蛋白或其相关蛋白发生异常所致。窖蛋白可以通过其脚手架区域与多种心肌离子通道蛋白结合,在维持心肌动作电位的去极化和复极化中起到关键作用。当窖蛋白由于基因突变或蛋白表达异常等因素导致其结构和功能受到影响时,受其调控的心肌离子通道的功能也受到损害,继而引起多种离子通道病的发生,出现心律失常甚至心源性猝死。研究窖蛋白对离子通道功能的影响对于探索恶性心律失常及心源性猝死的发生机制具有重要意义。     

阴性解剖中的心脏性猝死

综述了近年来有关心脏性猝死的分子生物学和电生理学的研究进展,着重讨论了心震荡、先天性长QT间期综合征和Brugada综合征,可能诱发致死性心律失常,发生心脏性猝死。这些功能性病症死亡常可导致病理解剖时无明显客观器质性病理改变。提示法医和病理工作者在遇到阴性解剖猝死时,应注意了解猝死的诱因、继往病史和家族病史,注意排除可能存在的这些病症。     

NUP155与房颤及原发性心律失常性猝死关系的研究进展

NUP155是组成核孔复合体的一种重要的核孔蛋白,在核孔复合体介导大分子物质出入细胞核过程中发挥重要作用。原发性心律失常是导致猝死的重要原因之一,其主要由于编码心肌细胞膜上离子通道的基因突变所致,因此又被称为"心脏离子通道病"。NUP155是第一个被发现突变后能导致原发性心律失常及心源性猝死的非离子通道基因。本文将对NUP155的结构和生物学功能及其与原发性心律失常性猝死的关系进行阐述。     

致死性心律失常的法医学研究进展

据文献报道,有很多心源性猝死是由于致死性心律失常所致。在法医学鉴定工作中,心律失常所引起的猝死往往很突然,尸检及镜下病理学检查又缺乏特征性的改变,使得鉴定其死亡机制成为一大难点。因此,寻找一种客观、准确的心律失常鉴定方法,对于致死性心律失常所致心源性猝死的鉴定尤为重要。本文将就上述问题,从致死性心律失常的定义、分类、产生原因、致死机制、形态学所见及死后生化检测指标等方面进行综述,以期为心源性猝死致死原因的法医病理学分析、鉴定提供帮助。     

遗传性心律失常猝死的分子解剖研究现状及展望

遗传性心律失常所致猝死的死因鉴定是法医病理学领域亟待解决的难题之一。近年来心律失常易感基因/突变的发现和高通量组学技术的推广,使得利用分子遗传学方法筛查猝死的遗传学病因（即＂分子解剖＂）成为可能。本文通过汇总心律失常分子遗传研究的进展,综述传统遗传分析和近期全基因组关联性研究（GWAS）筛查的结果,为心源性猝死的＂分子解剖＂研究提供候选基因列表;并进一步比较针对不明原因猝死所开展的回顾性＂分子解剖＂筛查的结果,探讨新技术在该领域的应用前景。这一综述有助于更好的认识心律失常所致猝死的分子机制,并为借助新一代遗传分析技术进行分子解剖提供有益参考。     

成人心脏性猝死的心脏大体病理学测量数据报告

目的 分析不同原因心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的大体病理学数据,为不明原因的猝死鉴定提供证据支持。方法 收集南京医科大学司法鉴定所2010—2020年行法医病理鉴定的167例成人SCD案件,汇总SCD案例的大体病理学检验数据,统计分析不同死因的特征。结果 男、女性SCD案例比例3.4∶1。冠状动脉粥样硬化性心脏病是引起SCD的首要原因,主要分布于40岁以上的人群。心肌炎导致的猝死主要分布于年轻群体,平均死亡年龄为(34.00±9.55)岁。分析不同原因SCD的心脏病理学参数差异发现,主动脉瘤或动脉夹层猝死者的主动脉瓣瓣环周径多呈明显扩张(P<0.05)。男性主动脉瘤或动脉夹层和合并死因组的心脏质量增大,合并死因组的肺动脉瓣和三尖瓣瓣环均扩张(P<0.05)。结论 不同原因SCD存在多个大体病理学测量指标差异,在心脏性猝死的原因推断中具有参考价值。