X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。     

新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性

近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用

目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行基因分型。结果本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好。结论本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值。     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查CSCD

目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查

目的：检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyperX-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用PowerMarker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.0048。结论对于IDtyperX-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形（尤其是DXS6809、DXS7132基因座）,应考虑存在突变的可能。     

24个X-STR及7个Y-STR基因座复合扩增体系建立及法庭科学有效性验证

目的建立24个X-STR基因座及7个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行24个X-STR基因座的遗传多态性调查,并评价该体系的法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对24个X-STR基因座(DXS6803,DXS10159,DXS10146,DXS7132,DXS10075,DXS8378,DXS7424,DXS101,DXS6795,HUMARA,DXS10074,DXS6801,DXS6789,DXS10135,GATA144D04,DXS7423,DXS10101,HPRTB,DXS10148,GATA165B12,DXS10103,DXS8377,DXS6797,DXS6810)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1057名无关男性个体24个X-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的复合扩增体系中的24个X-STR基因座,在1057名个体中共检出1057种单倍型。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论该复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补商品化X-STR基因座复合扩增检测体系的不足,联合应用加入的Y-STR基因座适用于混合斑的鉴别。     

潍坊汉族男性15个X-STR基因座遗传多态性

X—STR检验在法医学领域有其独特的应用优势,目前对X-STR基因座群体分布、突变率、连锁平衡和基因结构变异等方面的信息尚不够丰富。本文采用荧光标记、复合扩增技术对潍坊汉族男性群体15个X-STR基因座遗传多态性进行调查,以期为相关检验鉴定提供基础数据。     

温州汉族群体3个X-STR基因座遗传多态性

本文对402名温州汉族无关个体DXS9898、DXS6800、DXS6810等3个X-STR基因座遗传多态性多态性进行了调查,现报道如下。     

潍坊汉族男性7个X-STR基因座遗传多态性

<正>X染色体STR基因座因其独特的遗传方式,在法医学领域具有独特的应用优势[1-3]。本文对潍坊汉族男性群体7个X-STR基因座遗传多态性进行调查,为相关研究及应用提供基础数据。1材料与方法1.1样本及DNA提取采集潍坊地区527名汉族(追溯3代)无亲缘关     

6个X-STR基因座的连锁不平衡和单倍型分析

X染色体遗传标记具有特殊的遗传特点,使其成为亲权鉴定重要的辅助遗传标记[1-2],尤其是在祖母-孙女等亲权关系的鉴定。部分紧密连锁的X染色体短串联重复序列（X,X-STR）呈连锁遗传;因此XSTR检验时,既要考虑基因座间的连锁关系,也要考虑不同等位基因间的连锁不平衡状态。本研究分析Xq21、26区6个X-STR基因座（DXS10101、HPRTB、DXS10103、DXS6799、DXS6789、DXS6801）的连锁不平衡状态及其单倍型分布,为法医学应用提供基础。     

16个X-STR基因座在河南汉族人群中的法医学应用评估

目的调查16个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法应用Goldeneye~(TM)DNA身份鉴定系统17X试剂盒,对河南地区326名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130xl型遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper~ID-X软件分析等位基因片段大小。统计分析16个X-STR基因座的频率数据和群体遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果在所检测的16个X-STR基因座中,DXS6800具有中度多态性,其余15个基因座均具有高度多态性。这16个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 992,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 996 577 712,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 971,在二联体中的累积非父排除率为0.999 992 574。结论这16个X-STR基因座达到了法医物证学应用要求,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。     

中国延边朝鲜族人群12个X-STR基因座遗传多态性

本文对中国延边地区朝鲜族族332个健康无关个体进行12个X-STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100方法提取样本DNA,用Investigator Argus X-12试剂盒进行扩增及检测。结果在12个X-STR基因座男性样本中共检出155种单倍型,女性样本基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的朝鲜族人群12个STR基因座具有较好识别能力。     

河南汉族人群4个X-STR基因座遗传多态性

本文调查河南汉族人群DXS10101、DXS10135、DXS10074和DXS10146等4个X-STR基因座遗传多态性,为法医学实践和人类遗传学研究提供基础资料。     

Investigator Argus X-12试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用评估

目的 调查Investigator Argus X-12试剂盒中所包含的12个X-STR基因座在华东汉族人群中的遗传学数据,考察其法医学应用价值.方法 应用Investigator Argus X-12试剂盒对华东地区309名汉族无关个体进行X-STR基因座分型检测,统计分析12个X-STR基因座的频率数据、群体遗传学...     

Mentype~ Argus X-8试剂盒在亲权鉴定中的应用价值

目的 验证Mentype Argus X-8试剂盒在中国人群中的应用价值.积累该试剂盒中所包含的8个X-STR基因座在中国人群中的遗传学数据.方法 应用Mentype Argus X-8试剂盒对华东地区177名汉族无关个体的血样以及104例二联体亲权鉴定案例进行X-STR分型.统计分析试剂盒中所包含的8个X-STR基因座的频率分布及遗传多态性信息.结果 8个X-STR基因座在中国人群中的多态性信息量在0.4454-0.9187.其中以DXS10135和DXS10101的多态信息含量最为丰富,在亲权鉴定案例中的排除率亦最高.除DXS7132基因座外,其余7个基因座在男性及女性群体中的分布差异无统计学意义.另外,中国人群中检测到一些新的等位基因:DXSl0074(等位基因15.3)、DXS10101(等住基因36)和DXS10134(等位基因37.3). 结论 Mentype Argus X-8试剂盒所包含的8个基因座具有高度多态性,在特殊亲权案件的鉴定中具有重要的应用价值.     

广西京族和仫佬族12个X-STR的遗传多态性

本文对中国广西地区京族178名健康无关男性个体和仫佬族183名健康无关男性个体进行12个X-STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex法提取样本DNA,用AGCU X12 STR试剂盒进行扩增及检测。结果在12个X-STR基因座京族和仫佬族人群均共检出86个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。京族、仫佬族人群分别观察到66、67种DXS10159-DXS10162-DXS10164单倍型,京族、仫佬族人群分别观察到96、101种DXS6789-DXS7424-DXS101-DXS7133单倍型。所调查的广西京族和仫佬族人群12个X-STR基因座具有较好识别能力。     

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。     

山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性

目的研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库。方法采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,男性186例)的15个X染色体上筛选的STR基因座(DXS10011、DXS101、GATA165B12、DXS6795、DXS6800、DXS6801、DXS6803、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8377、DXS8378、DXS9898和HPRTB)进行检测。结果所检测的15个X-STR基因座中,GATA165B12、DXS6800、DXS6803、DXS7133与DXS7423在中国山东汉族人群中具有中度多态性,其余10个基因座都具有高度多态性(PIC0.5,H0.5)。群体中男性样本之间没有检测到共享单倍型。结论构建的荧光标记复合扩增体系为建立中国山东汉族人群X-STR基因座群体遗传学数据库及其法医学应用提供了有效的手段。     

广西桂林汉族12个X染色体STR基因座遗传多态性

<正>本文调查广西桂林汉族群体12个X-STR基因座(DXS8378、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXS101、DXS7133、GATA165B12、GATA31E08、DXS7423)遗传多态性,为法医学应用提供参考数据。1材料与方法样本来源根据知情同意权原则,采集广西自治区桂林地区汉族261名无关健康个体血液样本,其中     

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查

目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。