全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina~Hi Seq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。结果经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路。     

东莞溺死案多发河段硅藻种群分布及其法医学意义

目的调查东莞溺死案多发河段硅藻种群分布,探讨其在溺死地点推断中的意义。方法于2009年6月至9月收集东莞市东江沙田、道滘、麻涌、石碣、石龙、茶山和企石共7个河段采样点江水样本126份,并收集2例已知落水地点溺死尸体;制作各样本硅藻涂片,计算样本间Sprensen相似系数及弦平方距离(SCD),并进行聚类分析。结果 126份水样中共鉴定出70种硅藻,其中优势度>0.02的优势种群有4种;2个案例样本分别与道滘和石碣河段样本的相似度最高,与实际落水地点基本一致。结论建立区域性溺死多发河段硅藻数据库,利用Sprensen相似系数及SCD值及聚类分析进行落水地点推断具有一定可行性。     

广西桂林汉族12个X染色体STR基因座遗传多态性

<正>本文调查广西桂林汉族群体12个X-STR基因座(DXS8378、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXS101、DXS7133、GATA165B12、GATA31E08、DXS7423)遗传多态性,为法医学应用提供参考数据。1材料与方法样本来源根据知情同意权原则,采集广西自治区桂林地区汉族261名无关健康个体血液样本,其中     

广东东莞市男性青少年肩关节正位DR片骨龄研究

目的利用肩关节正位数字化X线片（DR片）上诸骨发育特点建立男性青少年骨龄评测数学模型。方法对广东东莞市310名15~22岁男性青少年拍摄肩关节正位DR片,根据锁骨肩峰端（X1）、肩胛骨肩峰端（X2）、喙突（X3）、肱骨近端（X4）及锁骨胸骨端（X5）骨骺发育分级评分,利用SPSS统计进行各骨骼发育评分与年龄间的相关分析、Fisher＇s线性两类判别分析及多元逐步回归分析。结果 X1~X5与生活年龄间的Pearson相关系数分别为0.496、0.571、0.559、0.702、0.807（P〈0.01）;16、17、18周岁判别分析综合判别率为87.2%~91.4%,年龄推断多元逐步回归方程准确率（±1岁）约79.8%。结论本研究建立的年龄判别分析方程及多元逐步回归方程,可为法医活体年龄鉴定提供了新的地区性标准和方法。     

引物结合区点突变致D18S51等位基因丢失

目的确定D18S51基因座是否存在等位基因缺失及其原因。方法应用多个STR试剂盒检测检材以确定D18S51基因座的等位基因缺失情况;重新设计引物对所测D18S51基因座进行单独扩增,并对缺失的等位基因进行测序。结果该案例被检个体的D18S51侧翼序列引物结合区发生突变,致等位基因丢失。结论亲权鉴定时出现不符合孟德尔遗传规律现象,应使用多个试剂盒检测验证以避免父权误判。     

广东惠州客家人23个Y-STR基因座遗传多态性

研究惠州汉族客家人23个Y-STR的单倍型分布。采集567名惠州客家人男性个体血样,用Power Plex?Y23 System试剂盒扩增23个Y-STR基因座。结果显示该群体中DYS385a/b观察到47种单倍型,其它22个Y-STR基因座观察到4至10个等位基因。惠州汉族客家人群体观察到381种单倍型,单倍型变异度值为0.9967,鉴别能力为0.6720,显示出较高的单倍型变异度和较好的鉴别能力。     

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析CSCD

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。     

常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨

目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。     

祖孙关系鉴定1例分析

常见的亲权关系鉴定是父母与孩子间亲权关系鉴定,也存在一些特殊的亲权关系鉴定,如：隔代的亲权关系、兄弟姐妹间亲权关系鉴定。近年来,这类特殊亲权关系鉴定是法医遗传学鉴定难点之一,不同的学者提出了不同统计分析方法。笔者在鉴定工作中遇到一例祖父与孙子的亲权关系鉴定,介绍如下。     

颅脑损伤后胃内容物不消化超过48小时1例

法医实践工作中,根据胃、肠内容物的消化程度推断早期死亡时间是比较简单易行的方法之一,正常情况下进食后6小时胃和十二指肠内容物完全排空[1]。年龄、疾病、生活习惯、药物、食物种类和性状等因素会导致胃内容物排空延缓[2],作者在司法鉴定工作中,发现某死者因颅脑损伤昏迷住院超过48小时后死亡,而尸体解剖发现胃内大量完整、未消化的米粒,报道如下。