24个X-STR及7个Y-STR基因座复合扩增体系建立及法庭科学有效性验证

目的建立24个X-STR基因座及7个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行24个X-STR基因座的遗传多态性调查,并评价该体系的法医学应用价值。方法采用六色荧光标记技术,对24个X-STR基因座(DXS6803,DXS10159,DXS10146,DXS7132,DXS10075,DXS8378,DXS7424,DXS101,DXS6795,HUMARA,DXS10074,DXS6801,DXS6789,DXS10135,GATA144D04,DXS7423,DXS10101,HPRTB,DXS10148,GATA165B12,DXS10103,DXS8377,DXS6797,DXS6810)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查山东汉族1057名无关男性个体24个X-STR基因座的遗传多态性,并对系统性能进行评价。结果本文建立的复合扩增体系中的24个X-STR基因座,在1057名个体中共检出1057种单倍型。方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.0625ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论该复合扩增检测体系可以用于实际案例检验,弥补商品化X-STR基因座复合扩增检测体系的不足,联合应用加入的Y-STR基因座适用于混合斑的鉴别。     

广西桂林汉族12个X染色体STR基因座遗传多态性

<正>本文调查广西桂林汉族群体12个X-STR基因座(DXS8378、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXS101、DXS7133、GATA165B12、GATA31E08、DXS7423)遗传多态性,为法医学应用提供参考数据。1材料与方法样本来源根据知情同意权原则,采集广西自治区桂林地区汉族261名无关健康个体血液样本,其中     

浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查

目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

X染色体STR荧光复合扩增体系的建立及其应用

目的研究X染色体STR在法医学亲权鉴定中的应用。方法利用荧光标记引物复合PCR技术,在同一反应管中同时检测DXS6801、DXS9902、DXS6809、DXS6803、DXS6804和DXS67996个X-STR基因座,采用3100遗传分析仪电泳和GeneMapper IDv 3.1软件进行基因分型。结果本体系同时分析6个X-STR基因座,结果清晰,灵敏度高,重复性好。结论本研究的6个X-STR基因座复合扩增体系,在法医学个体识别特别是女性的亲权鉴定中有重要应用价值。     

12个mini-X-STR和Amel基因座荧光标记复合扩增体系的初步研究

目的研究建立12个mini-X-STR和Amel基因座复合扩增体系。方法选择DXS101、DXS10159、DXS10162、DXS10164、DXS6789、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8378、DXS981、GATA165B12和GA-TA31E08共12个X-STR与Amelogenin基因座,自行设计引物,分别采用FAM、HEX、Tamra、ROX四色荧光标记5′端,并进行必要的修饰,按照合适的引物浓度进行混合。对97个血痕样本进行复合扩增,并用ABI3130XL进行电泳和分型。结果所建立的荧光标记复合扩增体系能够得到清晰、明确的分型图谱,灵敏度达50pg,稳定性、重复性与平衡性较佳。结论本研究建立的12个mini-X-STR和Amel基因座荧光标记复合扩增体系统检验方法简单,灵敏度高,适合实际办案的需要。     

新疆汉族和维吾尔族群体5个X-STR基因座的遗传多态性

近年来X染色体STR(X-STR)已得到法医工作者的青睐,与常染色体STR联合应用于法医学实践[1-5].X-STR与常染色体STR相比有其独特的特征[6],遗传过程中母亲的X染色体可以遗传给女儿和儿子,而父亲的X染色体只能遗传给女儿.由于单个X-STR提供的信息有限,因此有必要寻找更多多态性高的X-STR基因座并建立群体遗传学资料[7-8].本研究应用二色荧光标记5个X-STR基因座(DXS6803、DXS981、DXS6809、DXS6789和DXS7132)复合扩增体系,调查新疆汉族和维吾尔族群体多态性,比较其差异,获得2个群体的遗传学数据.为建立X-STR基因座群体遗传学资料和建立X-STR数据库奠定基础.     

潍坊汉族男性34个X-STR基因座遗传多态性

<正>X-STR由于其独特的遗传方式,在法医学领域有重要的应用价值[1-2]。本文应用荧光标记、复合扩增技术,对山东潍坊地区汉族人群34个X-STR基因座遗传多态性进行了调查,为丰富X-STR基因座群体遗     

河南汉族人群4个X-STR基因座遗传多态性

本文调查河南汉族人群DXS10101、DXS10135、DXS10074和DXS10146等4个X-STR基因座遗传多态性,为法医学实践和人类遗传学研究提供基础资料。     

16个X-STR基因座在河南汉族人群中的法医学应用评估

目的调查16个X-STR基因座在河南汉族人群中的遗传学数据,评估其法医学应用价值。方法应用Goldeneye~(TM)DNA身份鉴定系统17X试剂盒,对河南地区326名汉族无关个体DNA进行PCR扩增,3130xl型遗传分析仪电泳分析,Gene Mapper~ID-X软件分析等位基因片段大小。统计分析16个X-STR基因座的频率数据和群体遗传学参数,并与其他地区已有人群数据进行比较。结果在所检测的16个X-STR基因座中,DXS6800具有中度多态性,其余15个基因座均具有高度多态性。这16个X-STR基因座在女性群体的累积个人识别率为0.999 999 999 999 992,在男性群体的累积个人识别率为0.999 999 996 577 712,在三联体中的累积非父排除率为0.999 999 971,在二联体中的累积非父排除率为0.999 992 574。结论这16个X-STR基因座达到了法医物证学应用要求,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值。     

山西汉族X-STR基因座DXS9902、DXS7132的遗传多态性

X染色体STR基因座由于其独特的遗传方式,在法医学鉴定的一些特殊案件中表现出了常染色体遗传标记无法比拟的优势,已有多个X染色体的STR基因座被应用于法医学鉴定。本研究通过对山西汉族人群DXS9902和DXS7132两个X-STR基因座及单倍型遗传多态性进行调查,为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究等提供了基础数据。     

温州汉族群体3个X-STR基因座遗传多态性

本文对402名温州汉族无关个体DXS9898、DXS6800、DXS6810等3个X-STR基因座遗传多态性多态性进行了调查,现报道如下。     

山西汉族人群DXS7423、DXS6799基因座遗传多态性

X染色体短串联重复序列（X chromosome short tandem repeat,X—STR）由于其独特的遗传方式,具有常染色体和Y染色体STR无法比拟的优点,为了获得更多的X-STR群体资料,我们调查了DXS7423、DXS6799两个基因座在中国山西汉族人群中的等位基因及基因频率,为法医学和人类学提供参考数据。     

3个X—STR基因座复合扩增

X染色体由于其特殊的遗传方式,已受到了法医DNA工作者的重视,研究X-STR的多态性和分型已成法医学上研究内容之一。为了发掘和利用X-STR的多态性,本研究用复合扩增和银染法对3个X-STR基因座的多态性进行了研究并调查了广东汉族群体遗传学数据。1材料和方法血液标本来自本室日常检案样本和附属一院妇产科样本,用Chelex-100法提取DNA。DXS7132,DXS6789和GATA172D053个基因座引物序列参照文献[1],均由上海生物工程有限公司合成。PCR扩增总体积12.5μL,内含dNTP200μmol/L,MgCl21.5mmol/L,KCl50mmol/L,10mmol/L Tris-HCl(pH=…     

山西汉族群体DXS6804和DXS6800遗传多态性

X染色体STR在一些缺失亲代的姐妹亲权鉴定案件中具有一些常染色体遗传标记所没有的优点。本文报道DXS6804和DXS6800两个X-STR基因座的遗传多态性,旨在为法医学应用提供基本数据。     

广西京族和仫佬族12个X-STR的遗传多态性

本文对中国广西地区京族178名健康无关男性个体和仫佬族183名健康无关男性个体进行12个X-STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex法提取样本DNA,用AGCU X12 STR试剂盒进行扩增及检测。结果在12个X-STR基因座京族和仫佬族人群均共检出86个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。京族、仫佬族人群分别观察到66、67种DXS10159-DXS10162-DXS10164单倍型,京族、仫佬族人群分别观察到96、101种DXS6789-DXS7424-DXS101-DXS7133单倍型。所调查的广西京族和仫佬族人群12个X-STR基因座具有较好识别能力。     

中国鄂温克族DXS7423，DXS7424，DXS7132，DXS7133，DXS6804位点多态性的研究

目的以无关个体为研究对象,研究鄂温克族人群X染色体5个STR位点的遗传多态性,建立群体遗传数据库。方法用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯凝胶电泳和银染的方法,检测98名中国鄂温克族DXS7423,DXS7424,DXS7132,DXS7133,DXS6804位点的重复序列长度的变化。结果5个STR位点在鄂温克族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国鄂温克族X染色体5个STR基因座群体遗传数据资料,可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定及其他人类学研究。     

Mentype~ Argus X-8试剂盒在亲权鉴定中的应用价值

目的 验证Mentype Argus X-8试剂盒在中国人群中的应用价值.积累该试剂盒中所包含的8个X-STR基因座在中国人群中的遗传学数据.方法 应用Mentype Argus X-8试剂盒对华东地区177名汉族无关个体的血样以及104例二联体亲权鉴定案例进行X-STR分型.统计分析试剂盒中所包含的8个X-STR基因座的频率分布及遗传多态性信息.结果 8个X-STR基因座在中国人群中的多态性信息量在0.4454-0.9187.其中以DXS10135和DXS10101的多态信息含量最为丰富,在亲权鉴定案例中的排除率亦最高.除DXS7132基因座外,其余7个基因座在男性及女性群体中的分布差异无统计学意义.另外,中国人群中检测到一些新的等位基因:DXSl0074(等位基因15.3)、DXS10101(等住基因36)和DXS10134(等位基因37.3). 结论 Mentype Argus X-8试剂盒所包含的8个基因座具有高度多态性,在特殊亲权案件的鉴定中具有重要的应用价值.     

潍坊汉族男性15个X-STR基因座遗传多态性

X—STR检验在法医学领域有其独特的应用优势,目前对X-STR基因座群体分布、突变率、连锁平衡和基因结构变异等方面的信息尚不够丰富。本文采用荧光标记、复合扩增技术对潍坊汉族男性群体15个X-STR基因座遗传多态性进行调查,以期为相关检验鉴定提供基础数据。     

河南新乡地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本文利用多重PCR和五色荧光自动化检测技术,检测了河南汉族人群15个STR基因座的多态性分布,为法医学个人识别和亲权鉴定提供基础数据。     

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查

目的：检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyperX-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用PowerMarker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.0048。结论对于IDtyperX-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形（尤其是DXS6809、DXS7132基因座）,应考虑存在突变的可能。