常染色体STR和X染色体STR联合应用于姑侄和叔侄关系鉴定

目的通过对常染色体STR和X染色体STR基因座进行分型检验,探讨姑侄、叔侄关系的鉴定策略。方法提取案例中被检女孩和另外3名个体（女性2名,疑为被检女孩的姑姑;男性1名,疑为被检女孩的叔父）的血样DNA,采用Goldeneye 20A系统和AGCU 21＋1系统分别进行常染色体STR基因座的复合PCR扩增,用Mentype○RArgus X-12试剂盒和本室自主研制的16重X染色体STR扩增体系分别进行X染色体STR基因座的复合PCR扩增,用3130 XL遗传分析仪进行毛细管电泳和基因型分析。结果依据常染色体STR基因型结果及姑侄、叔侄关系指数计算结果,不排除2名被检姑姑和与被检女性存在姑侄关系;不排除被检叔叔和与被检女性存在叔侄关系,X染色体STR分型结果支持此鉴定意见。结论对于姑侄、叔侄关系鉴定案例,X染色体STR基因座是常染色体STR基因座的良好补充,两者联合运用可获得可靠的鉴定意见。     

Y—STR系统挽救了一家亲情

今年6月,司法部司鉴所接受一例亲子鉴定,运用Y-ST系统,拨开重重疑云,挽救了一个和睦家庭的亲情。司法部司鉴所物证学实验室近年来对Y-STR系统用于亲缘鉴定进行了实验探索,他们认为,Y-STR呈父系遗传特征,孩子与生父具有相同的Y-STR单倍型。在法医物证学上,Y-STR应用价值比较大,可在父-子血缘关系、兄弟同胞关系、叔侄关系和祖孙关系鉴定中发挥重要作用。在亲子鉴定和个体识别案件鉴定中,目前国内外一般依据常染色体STR的检测结果作出鉴定结论。但是,由于STR突变率较高,检验中若只发现1-2个基因座不符合遗传规律,有时很难作出正确的…     

多个Y-STR基因座等位基因缺失分析

目的探讨多个Y-STR基因座等位基因分型缺失原因,为法医学实践提供基础数据。方法使用Yfilerplatinum试剂盒对4份样本进行Y-STR分型检测,并使用Y-pathfinder试剂盒进行复核验证,同时常染色体STR分型检测。结果 1号样本含Amel-Y在内10个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在6.86-8.78Mb之间;2号样本在DYS385a/b等15个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在18.63-25.93Mb;3号样本在DYS533等4个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在16.28-17.11Mb;4号样本在DYS387S1a/b等6个基因座分型缺失,其在染色体上的位置在23.78-25.93Mb。2、3、4号样本Amel-Y等位基因分型正常。4个样本分属单倍型类群I2a,G2a,O3,L。结论 4份样本Y染色体多个等位基因缺失STR基因座紧密相连,可能系染色体片段微缺失所致;Y-STR基因座分型缺失存在多样性,在法医工作中应该引起重视。     

应用常染色体STR预测近亲关系调查案件

目的通过两起案例讨论利用常染色体STR全不同基因座数预测血亲关系,从而快速、高效地侦破疑难案件。方法应用全不同基因座数预测血亲关系,包括预测叔侄、祖孙或半同胞关系;应用IBS评分预测全同胞关系;结合家系调查、侦查信息调查案件。结果这种侦查模式有助于预测目标的同胞、叔侄、祖孙等血亲关系人,可充分挖掘样本的亲缘遗传信息,指导案件侦查方向。结论应用常染色体STR全不同基因座计数法和共有等位基因计数法可帮助预测血亲关系,能为调查案件提供新思路,对侦查更具指导意义。     

同胞鉴定中风险与对策的思考

目的 考察同胞认亲案件鉴定中的风险.方法 在一例同胞关系鉴定中,采用常染色体STR检测系统及X染色体STR检测系统进行基因型分型,并用ITO法计算全同胞指数及统计共有等住基因数和全相同基因座数进行判定.结果 在该案例中,常染色体STR分型结果与X染色体STR分型结果均提示被检验同胞之间并非其声称的全同胞关系,在排除其中非全同胞个体后,对剩余全同胞进行基因型分析从而反推出其生父母基因型,并与被认个体进行基因型比对后得出排除结论,即被认个体与被检验同胞之间不存在生物学全同胞关系.结论 对于同胞认亲的案件,若无父亲和(或)母亲参与,鉴定人应尽可能地通过多种检测系统(常染色体STR、X-STR、Y-STR、mtDNA等)综合分析,从而对被检验同胞所声称的“全同胞”关系进行验证;也可用ITO法计算全同胞指数及统计共有等位基因数和全相同基因座数进行判定,这样可以互相印证鉴定结果,降低误判风险.     

多套试剂盒在亲权鉴定特殊案例中的应用

目的分析山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性,同时对用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和20A检测存在基因突变或等位基因丢失的案例进行分析。方法用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和22NC对山东汉族人群273个无关个体的40个常染色体STR基因座进行分型,对其中21个STR基因座的遗传多态性进行分析。同时对6个存在基因突变的案例增加检测Goldeneye~ DNA身份鉴定系统22NC、20Y、17X。另外3个存在等位基因丢失的案例,用Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒验证并测序分析。结果获得山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传学参数。增加到40个常染色体STR基因座:5个存在基因突变的案例可达到鉴定要求,X-STR或Y-STR分型结果一致;另外1个可能基因突变的二联体案例,共有6个基因座的基因分型在被检父找不到生物学来源,两人的Y-STR基因分型相同,说明来自同一父系,但通过常染色体分型排除父子关系。2个在D18S51基因座存在等位基因丢失的案例,经基因测序分析,在相应的引物结合区被检母和孩子存在碱基的突变或丢失;另1个被检母和孩子在D13S317基因座存在等位基因丢失的案例,通过Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒检测得到确认。结论山东汉族人群21个常染色体STR基因座有较高的遗传多态性,可用于日常的亲权鉴定案例。对部分存在基因突变的二联体案例,Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A无法满足鉴定要求,应适当增加常染色体STR基因座的检测个数。对于存在等位基因丢失的案例,改用不同公司的试剂盒或进行基因测序可以解决。     

多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定

目的探讨多种检测系统用于祖孙、同胞等复杂亲缘关系鉴定的效能。方法采用常染色体、性染色体STR检测系统以及常染色体STR基因座累计状态一致性评分方法筛选符合要求的参照样本,分析复杂亲缘关系鉴定中缺失被鉴定人的等位基因,对无法重建的＂空白＂等位基因,以最不利于＂认定亲缘关系＂的假设取概率值计算似然率。结果在一复杂亲缘关系鉴定案例中,从8个声称的全同胞中筛选出5个符合同父同母遗传条件的全同胞作为参照样本用于重建缺失被鉴定人等位基因,重建的父母相关基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传基因条件,祖孙亲缘关系似然率为1483659.96。结论在复杂亲缘关系鉴定中联合协同应用常染色体STR基因分型、性染色体STR基因分型、生物学全同胞关系累计状态一致性评分标准等多种分析系统有利于获得更接近真实的案件结论。     

争议父与生父存在近亲血缘关系1例

正1案例1.1简要案情当事人王某怀疑孩子为其妻子与父亲所生,携带本人、孩子生母及孩子血样来本中心,要求鉴定自己与孩子之间是否存在亲生血缘关系。经常染色体STR分型检测和Y-STR分型检测之后无法排除王某与孩子之间的亲生血缘关系,因此补送王某父亲样本进行检测。     

常染色体STR、X染色体STR鉴定姐妹关系一例

法医DNA技术发展至今．利用常染色体STR进行父子、母子亲缘关系鉴定已很常见。但近年来．由于双亲皆无或双亲皆疑时,在认亲、遗产继承等案件中往往需要做同胞关系鉴定。笔者运用PCR—STR技术分别对两女性个体进行常染色体STR基因座、X染色体STR基因座分型,成功为当事人解决姐妹亲缘关系认定。现报道如下。     

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。     

DNA数据库9个STR基因座比中认定亲权的可靠性分析

目的探讨Profiler plus试剂盒9个常染色体STR基因座用于DNA数据库中双亲亲缘关系比中结果认定亲权的可靠性。方法在DNA数据库中搜集无关个体与已知母子（或父子）在9个STR基因座不排除亲缘关系的比中记录54例，组成54例假定的三联体家庭，计算其PI值与RCP值；应用Identifiler试剂盒加做到15个常染色体STR基因座，观察其排除情况。结果在54例假定三联体中PI值最低为178．598597（RCP=99．443203％），最高为97318．085812（RCP=99．998972％）。加做到15个STR基因座后，54例假定三联体中每个三联体至少出现2个基因座排除，最多5个基因座出现排除的现象，平均排除基因座数为3．52个。结论Profilerplus试剂盒9个STR基因座用于亲缘关系鉴定可能出现错误结论；单纯利用RCP值来认定亲缘关系是不安全的；建议应用16个或更多的基因座建设DNA数据库和进行亲缘关系判定。     

Y-STR在混合斑及亲缘鉴定案件中的应用

<正> 人类Y染色体除拟常染区(pseudoautosomal re-gion)外,大部分不与染色体发生重组,且序列结构特征能稳定地由父亲传递给儿子。对于父系家族的亲缘关系鉴定,Y-STR多态性具有实用价值。此外,利用PCR技术扩增Y-STR,可获得男女混合样品中男性成份的单倍型分型,而不受女性成份的干扰。在实际检案中,我们运用Y染色体10个STR基因座对遗留有混合精斑、血斑的强奸案件,凶杀案件及亲缘关系鉴定等多类案件进行了检验。     

19个常染色体与4个Y染色体STR复合扩增体系的建立

目的建立19个常染色体STR及Amelogenin和4个Y染色体STR基因座复合扩增体系,并对其效能进行评估。方法用五色荧光标记20+4Y-STR基因座,建立同步扩增检测体系,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneMapperID 3.2软件进行基因分型;检测体系的灵敏度、均衡性、稳定性、特异性、同一性和稳定性,并观察混合、降解及微量检材的分型情况。结果采用本文体系,DNA模板量在0.05~1.00ng时,分型准确,均衡性、特异性好;混合、降解及微量检材分型正确。该19个常染色体STR基因座的累计个人识别率大于0.999 999 999,三联体累计非父排除率达0.999 999 985,Y-STR单倍型多态性为0.592。结论本文建立的复合扩增体系分型准确,稳定,在法医学案件检验及数据库建设等方面有良好的应用前景。     

南昌汉族人群DYS19、DYS390基因座遗传多态性

Y染色体呈父系遗传,所有基因座之间存在连锁关系,而且Y-STR基因座在不同人群的差异远远高于常染色体基因座。故Y-STR基因座分析在单亲父子对或可疑父亲缺席的父权鉴定及混合检材(精液与阴道液)的检验中以及人类遗传学研究中的特殊价值日益受到人们的重视。DYS19、DYS390是Y染色体上的STR基因座,均为四核苷酸重复序列,重复单位分别为GATA、TCTG/A。有研究表明上述两个基因座等位基因多,多态性高,是法医鉴定中非常有意义的STR基因座[1-2]。本研究采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带的方法对南昌汉族人群的Y-STR基因座…     

荧光复合扩增4个Y染色体STR的单倍型及其法医学应用

目的建立一套Y染色体STR的双色荧光复合扩增系统,调查4个Y-STR基因座单倍型分布情况及其在混合斑物证检验中的法医学应用前景。方法荧光标记引物复合扩增Y-GATA-A10、DYS531、DYS557和DYS448四个Y染色体特异性STR基因座,并用ABⅠ310遗传分析仪对扩增产物进行检测、分型。结果在成都汉族120名无关男性个体中,四个基因座分别检出5、5、8、7个等位基因,共检出78种单倍型,单倍型基因多样性为0.9881。对3例本教研室不能用常规常染色体STR对男性成份作出同一认定的混合斑检材,该系统成功的作出了与嫌疑人血液Y-STR基因型一致的鉴定结论。结论建立的Y-STR荧光标记复合扩增系统具有很高的识别能力,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学混合斑物证鉴定有重要意义。     

基于高通量测序进行无创产前亲子鉴定的可行性

目的初步探讨基于高通量测序进行STR分型的技术方法应用于无创产前亲子鉴定的可行性。方法选择13个STR基因座(6个常染色体STR基因座,6个Y染色体STR基因座,1个性别判定基因座),进行复合PCR扩增和高通量测序文库构建后,采用Ion PGM400高通量测序平台进行测序,并采用自主研发软件NGS-STR genotyper(perl脚本)进行STR分型,本文简称上述过程为NGS-STR分型。对13个母子配对混合样本(母亲:儿子=2%~50%)、1组家系样本进行了上述NGS-STR分型,旨在(1)了解其在混合样本中的灵敏度及分型情况;(2)了解其在无创产前亲子鉴定中的应用可能性。结果 (1)当混合样本中低组分(儿子)的比例超过8%,所有基因座均可检出低组分的STR信息;(2)对1例血浆样本进行NGS-STR分型,共计69.2%的基因座可检出胎儿的STR基因型信息,且所有检出基因座均符合孟德尔遗传规律。结论初步证明了NGS-STR分型技术具有进行无创产前亲子鉴定的可行性。     

采用STR和SNP遗传标记鉴定全同胞姐妹关系

目的 通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨全同胞姐妹关系的鉴定策略.方法 提取姐妹个体的DNA,采用SinofileTM试剂盒检验常染色体上的15个STR基因座、采用Mentype(R) Argus X-8试剂盒和多重X染色体STR检测试剂盒检验X染色体上的17个STR基因座,同时采用TaqMan技术对11个X-SNP位点进行分型检测.结果 依据常染色体STR基因座的检测结果计算全同胞指数,不排除被检个体的同胞姐妹关系:X染色体上各个STR基因座和SNP位点均检见1～2个相同的等位基因,进一步支持被检个体的同胞姐妹关系.结论 对于全同胞姐妹关系的鉴定案例,除了检测常染色体STR基因座外,还可以从X染色体上选择多态性遗传标记进行检测,获得更多的遗传信息.     

多种遗传标记在同母异父半同胞关系鉴定中的综合应用

目的通过对常染色体和X染色体STR基因座以及线粒体DNA高变区多态性的检验,探讨同母异父半同胞关系鉴定策略。方法提取3名全同胞及其1名疑似同母异父半同胞个体的DNA,采用SinofilerTM试剂盒检测常染色体上的15个STR基因座、采用Mentype Argus X-8试剂盒和自主研制的16重X染色体STR扩增体系,共检验X染色体上的19个STR基因座,同时采用基因测序技术分析线粒体DNA高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的多态性。结果依据常染色体STR基因型结果及全同胞指数和半同胞指数计算结果排除可疑个体与已知3名全同胞间存在全同胞关系,线粒体DNA高变区多态性检测结果提示4名被鉴定人为同一母系,X染色体STR分型结果支持被鉴定个体间为半同胞关系。结论对于同母异父半同胞鉴定案例,综合运用常染色体STR、X染色体STR及线粒体DNA高变区测序等多种遗传分析手段,可获得可靠的鉴定结论。     

利用叔侄关系排查法侦破刑事案件1例分析

<正>2016年3月,郑州市公安局犯罪侦查局再次利用Y-STR DNA数据库比对合成技战法~([1]),成功破获一起2011年杀人案件。其中,利用常染色体全不同基因座数目分析叔侄关系在家系排查中起到关键作用。通常,在家系排查和嫌疑人常染色体STR排查中,被广泛应用的是同一认定、单亲遗传关系的分析方法。然而在案件排查时,年龄范围内的家庭成员大多出外打工,在家的多是老人和儿童,很难全部采集到本人样本。在农村,一个家庭同胞兄弟姐妹往往较     

闽南汉族人群20个STR基因座遗传多态性

STR基因座分型检验是当前法医学个人识别和亲权鉴定采用的主要方法,本文采用PowerPlex21荧光复合扩增系统,对351名闽南汉族无关个体进行群体遗传学调查,获得20个常染色体STR基因座的频率分布和群体遗传学参数,旨在为相关研究和应用提供数据参考。1材料与方法1.1样本来源及STR分型检验351例闽南汉族无关健康个体的血液样本均为本实验室日常检案积累。