AmpF STR SGM试剂盒应用评价

短串联重复序列（ STR）是一类广泛分布于人类基因组中的多态性 DNA,由于检测方便,检材适应性广,多态性较高, STR近年来正逐渐取代血清学和 DNA指纹图,越来越多地应用于亲权鉴定中 [1]。但是对 STR在亲权鉴定中的应用价值的评价,多数是通过调查群体的等位基因频率资料,计算非父排除率作为参考,这种评估的方法反映的是平均值,为了了解 STR在亲子鉴定中实际应用的情况,本文从实际案例出发,分析 10个 STR位点在亲权鉴定中的应用效果。     

印记基因KCNQ1的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的为了调查印记基因KCNQ1的STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性，利用亲源印记等位基因（parentally imprinting allele，PIA）分型法确定孩子的等位基因亲代来源，为亲权鉴定提供新的侯选STR位点。方法应用Chelex法提取153例佳木斯地区汉族健康无血缘关系个体DNA，用QIAamp Blood Kit（Qiagen）法提取3个家庭10个个体DNA，PCR扩增，凝胶电泳分型，ABIPRISM^TM 3730XL DNA测序仪测序；甲基化敏感性限制性内切酶消化孩子基因组DNA，PCR扩增，确定孩子等位基因的亲代来源。结果发现在中国佳木斯地区汉族人群中KCNQ1基因的STR有7个等位基因，多态信息含量为0．662，且KCNQ1基因的STR位点呈父源印记。结论印记基因KCNQ1的STR位点有很好的多态性，可为亲权鉴定提供新的侯选遗传标记，其亲源特异性甲基化标记有望应用于单亲鉴定中。     

粤、桂、琼地区14个人群STR基因座频率调查

STR分型技术在法庭科学中的应用已经由早期的个案分析,发展为数据库索引比对.国外成功建立的许多成熟的DNA数据库系统,在打击犯罪、维护法律中发挥了重要的作用.但目前在DNA数据库研究中,很少对入库样本需要检测出多少个STR基因座才能符合法医实际应用中的不同需要进行讨论.一般认为个体识别选择的基因座要求个体识别能力达到10-9,亲权鉴定要求累积非父排除率大于或等于99.95%.在条件允许的情况下,入库样本检测出STR基因座数目越多越好,多态性越高越好.     

印记基因KCNQl的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的 为了调查印记基因KCNQl的STR位点在中国汉族人群中的遗传多态性,利用亲源印记等位基因(parentally imprinting allele,PIA)分型法确定孩子的等位基因亲代来源,为亲权鉴定提供新的侯选STR位点.方法 应用Chelex法提取153例佳木斯地区汉族健康无血缘关系个体DNA,用QIAamp Blood l(jt(Qiagen)法提取3个家庭10个个体DNA,PCR扩增,凝胶电泳分型,ABlPRIsMTM3730xL DNA测序仪测序;甲基化敏感性限制性内切酶消化孩子基因组DNA,PCR扩增,确定孩子等位基因的亲代来源.结果 发现在中国佳木斯地区汉族人群中KCNQ1基因的STR有7个等位基因,多态信息含量为0.662,且KCNQI基因的STR位点呈父源印记.结论 印记基因KCNQl的STR位点有很好的多态性.可为亲权鉴定提供新的侯选遗传标记,其亲源特异性甲基化标记有望应用于单亲鉴定中.     

广东为主汉族人群19个STR基因座遗传多态性

正STR遗传标记具有高度多态性,多个不连锁的STR遗传标记联合应用时具有高度识别力,近年来成为法医学DNA分析的首选工具~([1])。由于等位基因频率在不同地区人群中具有显著差异~([2-3]),在应用STR基因座进行个体识别和亲权鉴定时需要调查该地区人群的遗传多态性。本研究对中国13 939个无关汉族个体(以广东汉族为主)使用Goldeneye誖DNA身份鉴定系统20A     

福建汉族和畲族人群12个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列,已被广泛应用于法医学个体识别及亲权鉴定中[1]。畬族是我国人口较少的少数民族之一,90%以上居住在福建、浙江广大山区。     

多套试剂盒在亲权鉴定特殊案例中的应用

目的分析山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传多态性,同时对用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和20A检测存在基因突变或等位基因丢失的案例进行分析。方法用Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A和22NC对山东汉族人群273个无关个体的40个常染色体STR基因座进行分型,对其中21个STR基因座的遗传多态性进行分析。同时对6个存在基因突变的案例增加检测Goldeneye~ DNA身份鉴定系统22NC、20Y、17X。另外3个存在等位基因丢失的案例,用Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒验证并测序分析。结果获得山东汉族人群21个常染色体STR基因座的遗传学参数。增加到40个常染色体STR基因座:5个存在基因突变的案例可达到鉴定要求,X-STR或Y-STR分型结果一致;另外1个可能基因突变的二联体案例,共有6个基因座的基因分型在被检父找不到生物学来源,两人的Y-STR基因分型相同,说明来自同一父系,但通过常染色体分型排除父子关系。2个在D18S51基因座存在等位基因丢失的案例,经基因测序分析,在相应的引物结合区被检母和孩子存在碱基的突变或丢失;另1个被检母和孩子在D13S317基因座存在等位基因丢失的案例,通过Amp FlSTR~ Identifiler~ Plus PCR扩增试剂盒检测得到确认。结论山东汉族人群21个常染色体STR基因座有较高的遗传多态性,可用于日常的亲权鉴定案例。对部分存在基因突变的二联体案例,Goldeneye~ DNA身份鉴定系统25A无法满足鉴定要求,应适当增加常染色体STR基因座的检测个数。对于存在等位基因丢失的案例,改用不同公司的试剂盒或进行基因测序可以解决。     

X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用

目的探讨X-STR和常染色体STR在二联体亲权鉴定中的应用价值。方法分别采用Sinofiler试剂盒和Mentype Argus X-8试剂盒对104例二联体亲权鉴定的样本DNA进行基因分型,并对各个STR基因座在排除案例中的应用价值进行统计分析。结果Sinofiler试剂盒和MentypeArgus X-8试剂盒对其中102例案件均可获得相同的鉴定结论;另外2例案件中,分别在DXS10074和DXS10035基因座检见突变可能。在69例排除案例中,Sinofiler检测系统中以D8S1179基因座的排除率最高,为56.52%;MentypeArgus X-8检测系统中以DXS10135基因座的排除率最高,达到85.51%。结论X-STR在法医学中具有很好的应用价值,不仅可以成为常染色体STR的重要补充,而且可以解决一些特殊案例的鉴定难题。     

39个STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用

目的探讨39个常染色体STR基因座在二联体亲子鉴定突变案例中的应用价值。方法提取全血基因组,采用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒进行二联体亲子鉴定,若出现1~2个矛盾基因座,则加做AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,计算累计父权指数(CPI)值,根据亲子鉴定判断标准判定结果。结果共检测502例二联体亲子鉴定案例,其中排除亲权关系17例,485例不排除亲权关系,10例出现单基因座不符合。加做AGCU 21+1后除1例出现一个新的STR基因座不符合,其他均符合遗传规律,且CPI≥10 000。结论 39个STR基因座的联合应用能够有效解决二联体亲子鉴定中的大部分突变案例。     

烧骨个体识别的研究进展

烧骨DNA检测在火灾、焚尸、爆炸等事故中的个体识别和亲权鉴定方面,发挥着越来越重要的作用。STR作为重要的遗传标记系统,已广泛应用于法医学个体识别、亲权鉴定等领域。本文从焚烧温度及时间对烧骨STR分型的影响、烧骨STR基因座的选择和烧骨DNA的提取方法三个方面结合目前的研究进展进行了概述。     

江西上饶地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）检测已经广泛应用到法医物证学个体识别及亲权鉴定中,本文对485例江西上饶地区汉族无关人群15个STR基因座进行遗传多态性分析,为法医物证学相关研究工作提供数据。1材料与方法 1.1样本及DNA提取随机收集上饶地区汉族健康无亲缘关系滤纸血痕样本485例,其中男性361例,女性124例。采用常规Chelex-100法提取DNA[1]。     

D18S51基因座可疑等位基因分析1例

正1案例资料1例亲权鉴定案件中,提取的DNA用AGCUExpressmarker22 STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司)进行检测,2个样本中D18S51基因座分型结果中都出现一个越界OL等位基因,不能准确判读,该OL等位基因在Allelic Ladder(10-26)后约12bp处出现(图1)。     

陕西安康地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列(STR)分型检测已被广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定,本文调查511名陕西安康地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性,为法医学研究和实践提供基础数据. 1材料与方法 1.1 样本及DNA提取 511份安康地区汉族无血缘关系个体血样,为本实验室日常工作中积累,其中男性385名,女性126名.采用Chelex法提取模板DNA[1]     

常染色体InDel基因座判定疑难单亲鉴定1例

<正>1案例资料1.1案例来源王某,28岁,要求对其与女儿进行亲权鉴定。1.2检验方法DNA提取采用常规Chelex-100法提取基因组DNA。STR分型采用Goldeneye?20A试剂盒、AGCU EX22试剂盒及AGCU 21+1试剂盒在AB公司9700型PCR仪扩增,进行常染色体的STR分型检测,采用Investigator DIPplex kit(Qiagen,     

台湾汉族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的为获得15个基因座在台湾汉族群体中的遗传学数据,探究其在法医学检验中的应用价值. 方法用ProwerPlex(r)16 System荧光标记试剂盒 (Promega公司)检测15个STR基因座的多态性. 结果在189例台湾汉族随机个体中,15个STR基因座分别检出6、7、15、15、19、10、8、8、7、8、10、8、9、6、19 个等位基因,各等位基因频率为0.002 6～0.452 4.观察杂合度(HO)为 0.608 2～0.926 1 ,期望杂合度(HE)为0.6103～0.916 2, 多态信息含量(PIC)为0.5491～0.9073,亲权排除率(PE)为0.353 2～0.826 4,个体识别率为0.609 1～0.914 3.累积亲权排除率(PE)为 0.999 999, 累积个体识别率为0.999 999 999. 结论该15个STR基因座具有很高的多态性,已可以满足大多数的亲权鉴定和法医学个人识别的需要.     

中国南方汉族人群D13S631等四个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学个体识别和亲权鉴定中应用十分广泛。实际工作中由于某些案例的需要,往往要增加基因座。新基因座的使用必然要研究其遗传学多态性，并对他们进行评价。本实验对本室在鉴定工作中经常使用的4个STR基因座（D8S384、D13S631、D18S535和D19S253）多态性进行研究，得到其群体遗传学资料。现予以报道。     

天津地区朝鲜族9个STR基因座遗传多态性

目的　调查天津地区朝鲜族人群无关个体 9个STR基因座 (D3S135 8、vWA、FGA、D8S1179、D2 1S11、D18S5 1、D5S818、D13S17、D7S82 0 )多态性分布 ,研究其在法医学检验中的应用。方法　应用AmpFLSTR○R　ProfilerPlusTM荧光标记复合扩增系统对 184例天津地区朝鲜族无关个体血样DNA进行 9个STR基因座的复合扩增 ,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测 ,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型 ,统计计算 9个STR基因座的群体遗传学参数。结果　该群体上述 9个STR基因座检出的等位基因及其基因型多态性分布良好 ,经校验 ,符合Hardy Weinberg平衡定律 ,累计个体识别力 (TDP)为 0 99999999996 ,偶合率为 4 .0 6×10 - 11,累积非父排除能力 (PE)为 0 9899。结论　上述 9个STR基因座适用于本地区该群体各类案件的法医学个体识别和亲权鉴定。     

河南汉族人群39个STR基因座遗传多态性

本研究采用AGCU Ex22和21＋1荧光标记复合扩增系统对河南汉族人群39个STR 基因座的遗传多态性进行调查,获得了这39个STR基因座的河南汉族人群遗传学数据,旨在为法医学个人识别、亲权鉴定、法医DNA数据库提供基础数据。     

Goldeneye~(TM) DNA身份鉴定系统22NC试剂盒的法医遗传学调查

目的调查Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在汉族人群中的遗传学数据,并考察该试剂盒的法医学应用价值。方法应用Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒对华东地区500名汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析21个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。DP值均大于0.85,在群体中的CDP值为1-3.616 5×10-26,二联体累积非父排除率为1-2.786 81×10-6,三联体累积非父排除率为1-8.545 82×10-10。结论Goldeneye TM DNA身份鉴定系统22NC试剂盒中所包含的21个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,联合Goldeneye TM DNA身份鉴定系统20A可以满足双亲皆无的全同胞鉴定要求,为该类案件的解决提供便利的工具。     

广东广西地区5个群体9个STR基因座的频率调查

目的 调查广东汉族、广西汉族、广西侗族、广西壮族、广西苗族5个群体9个STR基因座多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR Profiler PlusTM荧光标记复合扩增系统,对广东广西5个群体4个民族的1191个无关个体的血样DNA进行9个STR基因座的复合扩增;用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行分型,统计9个STR基因座的群体遗传学参数。结果 9个STR基因座在广东广西地区5个群体中的累积偶合率为1.51×10-11～8.08×10-11,累积非父排除率为0.99981—0.99990。,结论 该9个STR基因座可满足汉族、壮族、侗族、苗族群体法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。