在Gc电泳图谱上读Hp表型

前言血型特异性成分(Gc)和结合珠蛋白(Hp)是两种血清球蛋白,分别具有三种遗传表型Gc1—1,Gc2-1,Gc 2—2,和Hp1-1,Hp2-1,Hp2-2,按孟德尔遗传定律遗传,是法医学个人识别及亲权鉴定的两个重要遗传标记。一般情况下,检测血清Gc和Hp需要分别配制凝胶、凝胶缓冲     

长沙地区人群Hp型的分布调查

<正> 我们采用聚丙烯酰胺凝胶圆盘电泳法检测长沙地区285名献血员的血清Hp表型及基因频率(表1),并用x~2检验Hp型与ABO血型的关系(表2).结果表明,Hp各型的基因频率分布在国内南方地区极相近,与国外比较有一定种族差异;且Hp遗传与ABO遗传之间无相关性.     

人血清类粘蛋白的研究进展

<正> 随着法医血清学和人类遗传学研究的不断深入,一些新的人类血液遗传标记已被国外学者报道。人类血清类粘蛋白(Orosomucoid,简称ORM)就是其中之一。由于ORM表型频率在大多数人群中分布较好,具有较高的个人识别机率和非父排除率,因此,ORM是法医血清学一个很有应用前途的遗传标记。     

X染色体遗传标记研究进展

随着人类基因组计划的进展,全面深入地了解个体和群体间基因组的变异或多态性已成为可能,并日益显示其重要性。X染色体遗传标记的遗传多态性较多地表现在短串联重复序列和单核苷酸的多态性。这类多态性有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病,特别是对复杂疾病的易感性、以及对各种药物的耐受性和对环境因子的反应,因此受到临床及法医工作者的重视。本文收集了国内外X染色体遗传标记在临床疾病诊断及法医DNA工作者实践中的研究和应用资料,汇总报道了X染色体遗传标记的研究进展。     

人血清Hp、Tf、Gc型的同步检测

人血清Hp、Tf、Gc蛋白是在法医学个人识别及亲子鉴定中应用最为广泛的三种遗传多态性蛋白标记。[1][2][3]本文采用聚丙烯酰胺垂直板状凝胶电泳同时进行Hp、Tf、Gc三种蛋白的分型。经氨基黑、联苯胺分别染色后。Hp、Tf、Gc的电泳图谱清晰、重复性好,整个操作过程仅需6小时。作者还用该方法检测了上海地区人群Hp、Tf、Gc的分布频率。     

特征表型信息SNP在法医学分析中的研究进展

以DNA为基础的STR和SNP遗传标记的检验,已广泛应用于各种个人识别、亲子鉴定和人口失踪案件。但现场DNA样本分型不能与相关个体匹配时,利用特征表型信息SNP则可能为侦查提供有价值线索。本文综述了近年来特征表型信息SNP在法医学应用中的研究进展,并简述其发展方向,旨在为相关研究和应用提供参考和借鉴。     

内蒙古地区纯蒙古族人群中Hp、Gc血清型分布调查

<正> 本文采用聚丙烯酰胺凝胶园盘电泳(PAGE—disc)法,分别检测血液中Hp(结合珠蛋白)、Gc(型特异性成分)两种血清型,调查了254名内蒙古地区纯蒙古族18～25岁健康人群两种血清型Hp和Gc的表型分布及基因频率,并与其他种族人群的基因频率进行比较。根据检测结果得出Hp、Gc两种血清型在内蒙地区纯蒙族人群中的表型分布及基因频率,见表1。x~2     

混合生物检材的个人识别及研究进展

混合生物检材一般指两个或多个生物学成分混杂在一起的一类检材,包括不同个体来源的精液、阴道分泌液、血液、尿液、汗液等形成的混合斑迹和含有少量胎儿细胞的母体外周血等。这类检材的个体识别是法医学实际检案中经常遇到。由于不同个体的遗传物质混合存在,往往给检验工作带来很大的麻烦。多年来,学者们就这一问题进行了广泛的探讨,积累了不少成功的经验。与分析单纯生物检材一样,分析混合生物检材所使用的遗传标记一般也为血型、多态蛋白等表型标记及DNA多态标记,但在检验方法及分析策略上则有所不同。本文就各类遗传标记在混合检材中…     

应用淀粉/琼脂糖混合凝胶电泳同步检测红细胞EsD和GLOI表型

1973年 Hopkinson 等采用淀粉凝胶电泳发现 EsD(Esterase,酯酶 D)有三种表型即1—1;2—1;2—2型。1975年 K(?)mpf 等也发现了 GLOI(Glyoxala-se Ⅰ,乙二醛酶Ⅰ)同样具有1—1;2—1;2—2三种表型。由于它们都具有遗传多态性,作为遗传标记,受到人类学家、     

西安地区人群Hp亚型基因频率分布及其法医学上的应用

触珠蛋白(Haptoglobin简称Hp)是一种存在于人类及其他哺乳动物血清和其他体液中具有遗传多态性的X_2糖蛋白.Smithies首先发现了Hp的遗传多态性,用淀粉凝胶电脉技术将其分为三种表现型.嗣后,Smithies与Connell又将Hp分为六种表现型.进入八十年代,Shibata与Mastumoto等人采用等电聚焦电泳技术将Hp进一步分为16种表现型,证实由Hp~(1f)     

SNP-STR遗传标记复合扩增体系的构建及法医学应用

目的筛选并构建与目前STR数据库兼容的SNP-STR遗传标记复合扩增体系,调查其在四川汉族群体中的遗传多态性,并探讨其在混合DNA样本分析中的应用价值。方法以现有商业试剂盒中使用的STR遗传标记为基础,筛选与STR遗传标记相邻的SNP位点并组成SNP-STR遗传标记。运用SNP等位基因设计特异性引物,构建基于等位基因特异性扩增的SNP-STR遗传标记复合扩增体系。调查该体系在四川汉族群体的遗传多态性,并评价不同位点数目的体系对两个体混合DNA样本的检测效能。结果筛选并构建了由13个SNP-STR遗传标记构成的等位基因特异性复合扩增体系。在四川汉族群体中,各位点杂合度为0.76～0.88,累积个体识别率达0.999 999 999 999 999 968。在对两个体混合DNA的分析中:单位点扩增时,混合样本的混合比例达到1 000∶1时依然可以检测到少量成分所特有的分型;多位点复合扩增时,混合比例最大可达500∶1;随着体系中位点数量的增加,对混合DNA中少量成分的检测效能降低。结论SNP-STR遗传标记较STR具有更高的多态性,其构成的复合扩增体系对混合样本的分析效能优于传统的STR复合扩增体系。     

第二讲 法医DNA分析的科学证据意义

法医物证学通过遗传标记分析为案件侦查提供线索 ,为审判提供科学证据。如强奸案 ,若从被害人阴道拭子中取得的精斑遗传标记与嫌疑人的不同 ,这就为嫌疑人没有强奸这位妇女的论点提供了强有力的证据 ;又如谋杀案 ,若测出嫌疑凶器上的血痕与被害人血液具有相同的遗传标记 ,则在某种程度上支持嫌疑凶器是作案工具的论点。这里的某种程度与群体中具有该种遗传标记的个体数有关 ,群体中具有该遗传标记的个体越少就越支持嫌疑凶器是作案工具的论点。极端情况是该遗传标记在全人类数十亿人群中是唯一的 ,则最大程度支持嫌疑凶器是作案工具的论点。…     

上海人群红细胞EAP、PGD、ADA和AK同步电泳检测表型的分布及血痕的研究

红细胞酸性磷酸酶(EAP)、6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(PGD)、红细胞腺苷脱氨酶(ADA)和腺苷酸激酶(AK)首先被(HOPKinson(1963)等用淀粉凝胶电泳分析法证明它们的遗传多态性以来,作为遗传标记受到人类遗传学及法医学工作者注意,国内近年来也陆续开展红细胞酶型的分型并将其应用于亲权鉴定及个体识别.为了调查上海地区ADA、EAP、PGD和AK的表型频率和基因频率,探索这四种酶型在法医学上的应用,我们采用水解淀粉和琼脂糖混合凝胶为支持介质,同步电泳检测上述四种红细胞酶型和表型,获得较满意的结果.     

人体生物性物质来源鉴定及法医学应用研究进展

犯罪现场中人体生物性物质来源鉴定在重现犯罪过程方面发挥了重要作用,寻找特异性遗传标记鉴定人体不同生物性物质来源是近年来法医学工作者研究的重点和难点。本文就目前研究较多的用于人体生物性物质来源鉴定的遗传标记进行综述,包括DNA甲基化、mRNA、microRNA、微生物菌群、蛋白质等。通过比较不同种类遗传标记鉴定人体生物性物质来源的原理和方法,发现人体不同生物性物质来源的鉴定都有其最适合的遗传标记种类,并且可以采用单一遗传标记或联合多种遗传标记进行检验。尽管目前各法医学实验室无统一的标准和方法鉴定人体生物性物质来源,但研究开发一系列成熟可靠的方法区分人体不同生物性物质,进而发挥其法庭证据作用,将是未来的发展方向。     

SNPs在个体识别与表型预测中的研究进展

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）作为第三代遗传标记,具有分布广泛、突变率低、遗传稳定及易于自动化高通量快速检测分析的特点。同时,因其扩增片段长度短、不存在复制滑动,所以利于腐败降解、痕量检材的检测。随着研究的深入,SNPs在法医学领域受到了广泛重视,与表型（ABO血型、色素沉积及颅面形态）相关的SNPs有望用于预测嫌疑人的基本特征,为案件侦破提供新的思路。本文对近年来SNPs在个体识别和表型预测的研究进行总结,介绍该领域的研究进展,为法医学工作者提供参考。     

单核苷酸多态性与外在可见特征的关联及法医学意义

人群中有很多由基因导致的生理变异,可用于个人识别标志及身份证明。作为第三代遗传标记,单核苷酸多态性（SNP）已被证明与人体的许多表型差异有关。法医学可以利用SNP这个特性,通过检验SNP位点,预测犯罪者的外在可见特征（EVCs）,缩小犯罪嫌疑人范围。     

X染色体遗传标记的研究应用进展

X染色体遗传标记在法医学中占有不可或缺的位置,因其独特的结构和遗传特征而被应用于复杂亲缘鉴定。目前应用于法医遗传学领域的有超过50个高度多态性X-STRs,筛选到高度多态性的X-SNPs和X-Indels的数量也在逐渐增加,且X染色体特异性遗传标记对复杂疾病的易感性也受到了临床工作者的重视。本文就X染色体遗传标记在法医学及临床医学上的研究和应用进行综述。     

InDel遗传标记在法医学领域的研究进展

法医DNA分型的遗传标记经历了可变数目串联重复(variable number of tandem repeat,VNTR)序列和短串联重复(short tandem repeat,STR)序列。随着测序技术的产生,出现了第三代遗传标记,因其基因座通常只有两个等位基因,故又被称为二等位基因遗传标记,主要包括单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和插入/缺失(insertion/deletion,In Del)。由DNA片段插入或缺失形成的DNA长度多态性In Del遗传标记分布于整个基因组中,数目众多,兼具STR和SNP遗传标记的优势,现已应用于遗传学、人类学等领域。本文主要对In Del遗传标记在法医学领域的研究进展进行综述,旨在回顾和总结近年来的主要研究成果并为后续研究提供参考。     

宿迁地区汉族人群25个Y-STR遗传标记的遗传多态性

<正>Y染色体是人类染色体中最小的一条,目前已经精确定位到Y染色体上的STR遗传标记有400多个~([1]),而在法医学领域被广泛研究的只有20多个~([2,3])。YSTR遗传标记被广泛应用于人类进化、群体遗传结构分析、亲子鉴定、性犯罪等领域。Y-STR遗传标记呈现严格的父系遗传特征,在混合斑男性成分分析、男性个体来源推断、父系亲权     

中国北方7个群体血痕GLOI遗传多态性现象的研究

应用琼脂糖水解淀粉凝胶平板电泳法，对中国内蒙古呼盟鄂伦春、鄂温克、达斡尔、布里亚特、（东北）蒙古人及包头市（西北部）蒙古族、汉族人血GLOI遗传多态性进行了调查，抽样检测7个群体GLOI表型分布频率，计算出基因频率和识别能力。并将本组7个群体表型频率、基因频率与国内外不同民族、不同地区的表型频率和基因频率进行了比较，阐述了上述7个群体GLOI遗传多态性特征。根据表型频率计算出识别能力（DP值），并评价了GLOI在亲子鉴定和个体识别中的应用价值。