河南汉族群体20个常用STR基因座突变分析

目的观察20个常染色体STR基因座突变在河南汉族人群中的分布情况。方法从3011例确认亲子关系的亲子鉴定案例中筛查基因突变事件,确定突变来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变规律并与部分不同地区的人群STR基因座突变情况进行比较分析。结果在20个STR基因座中观察到19个基因座的发生的76次突变事件,平均突变率为0.08%累计突变率达到1.662 9%;父、母源性突变的比率大致为8:1;河南汉族人群在Penta E和D12S391基因座突变率明显低于北方汉族人群(P0.05);在D6S1043、CSF1PO和D12S391基因座突变率明显低于广东人群(P0.05);在CSF1PO基因座突变率明显低于云南汉族人群(P0.05)。结论 STR基因座突变现象较为常见,不同基因座的突变率存在着明显的地区差异。     

短串联重复基因座突变率的分析研究

分析亲子鉴定案例进行中的STR基因座的突变率。采用chelex 100快速抽提DNA,DNA扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色法,参照标准品进行DNA分型。在300例已确定亲生关系的案例中,有11例出现STR基因座变异,其中D11S554基因座6例,D19S253基因座2例,SE33、D12S391、D13S631基因座各1例。结果提示:用STR基因座进行亲子鉴定,必须考虑STR基因座突变因素。     

亲子鉴定中3个STR基因座存在变异分析1例

STR基因座变异已为人们所关注。据报道STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],本实验室也对STR基因座的突变情况进行了较系统的研究[2],并从1999年起规定对于亲子鉴定案件要有3个或3个以上的STR基因座的遗传违反孟德尔遗传规律,才能否定亲生关系。这一原则与德国亲子鉴定专家证人协会(theGermanAssociationofExpertWit鄄nessesforPaternityTesting)的规定是一致的[3]。但显而易见,检验STR基因座越多,发生突变的可能性就越大,而突变基因座个数/检验基因座个数在国际上尚未有一个标准。当选择的STR基因座多达几十个时,仔细筛选STR基…     

亲子鉴定中STR基因座的基因突变分析

目的探讨Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒15个STR基因座在亲子鉴定中的基因突变特点。方法应用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测676例亲子鉴定案，对其中1～2个突变基因座加做HLA等位基因检测或Y—STR基因座检测。结果在认定亲子关系的676例中，观察1304次减数分裂，Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒中的15个基因座确定19例突变，其中D18S51基因座4例，D2S1338基因座3例，D8S1179、D16S539、vWA、D7S820、D13S317基因座各2例，D5S818和TH01基因座各1例，D21S11、FGA、D3S1358、D19S433、TPOX、CSF1P0基因座未见突变；一步突变的17例，二步突变的为1例，四步突变的1例；1个基因座发生突变的18例，2个基因座同时发生基因突变的为1例；突变来自父亲与来自母亲的比例为13：2，4例来源不能确定。结论用Identifiler^TM荧光标记复合扩增试剂盒检测到1—2个基因座发生突变，须增加对其它遗传标记的检测。     

13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察

目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16~(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。     

STRtyper-10G系统9个STR基因座突变分析

目的观察和分析STRtyper-10G系统9个STR基因座的突变特点。方法在7 707例肯定亲子关系的案件中,统计使用STRtyper-10G试剂盒（9个STR基因座）检测发现的突变事件,判断突变等位基因的来源,计算各基因座的突变率,分析突变特点。结果在9个基因座上共发现118个突变事件,均为1步突变;平均突变率为1.69×10-3（95%CI 1.40×10-3~2.03×10-3）,各基因座的突变率介于0.78×10-3~2.84×10-3,父、母来源突变比例为9.64∶1;短、中、长等位基因的突变比值约为1∶8∶3,增加和减少重复单位的突变比值为1.29∶1。结论 9个基因座的突变率存在显著差异,实际检案时应结合各基因座的突变率进行PI值计算更为科学。     

SiFaSTR~(TM) 23plex DNA身份鉴定系统在华东汉族人群中的法医学应用

目的调查SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统所包含的21个常染色体STR基因座及DYS391基因座在华东地区汉族人群中的遗传多态性,并评估其在法医学中的应用价值。方法采用SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统对2000名无关个体进行分型检测,统计分析上述STR基因座的群体遗传学参数。采用该试剂盒对支持亲子关系的3198例案例进行检测,观察21个常染色体STR基因座的突变情况。结果21个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),Ho为0.6175~0.9270,DP为0.7964~0.9869,PIC为0.5611~0.9123,CDP为0.999999999999999,CPE_(duo)为0.999997431701961,CPE_(trio)为0.999999999654865。DYS391基因座共检出5个等位基因,等位基因频率在0.0040~0.7290,GD为0.4189。除D13S317和D10S1248外,其余19个常染色体STR基因座共观察到76次突变,其中一步突变75次(98.68%),三步突变1次(1.32%),突变率为0.2465×10~(-3)~2.7114×10~(-3),21个常染色体STR基因座平均突变率为0.8921×10~(-3)(95%置信区间为0.70×10~(-3)~1.10×10~(-3))。33例三联体突变事件中,父、母源性突变比例为2.09∶1。结论SiFaSTR~(TM)23plexDNA身份鉴定系统在华东地区汉族人群中具有良好的遗传多态性,且各STR基因座突变率在可接受范围内,可用于法医学亲权鉴定和个体识别。     

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律。方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点。结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰。父系突变与母系突变的比例为3.06∶1。突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少。突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加。父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见。结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见。     

1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

目的观察和分析PowerPlex18D试剂盒17个STR基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法应用Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex18D试剂盒检测1483例亲子鉴定结论为“肯定”的案例进行基因分型。结果1483例中双亲三联体亲子鉴定1047例．单亲二联体亲子鉴定436例．总共观察到2530次减数分裂。1483例中共观察到24例有1个STR基因座发生突变。在17个STR基因座中观察到11个基因座存在突变现象。结论STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记．以保证鉴定结果的准确可靠。     

中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计

目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果 Identifiler和PowerPlex 16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%～0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著（P〈0.0001）。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。     

Identifiler^TM系统在亲子鉴定中的突变观察和分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测2712例亲子鉴定案例。结果在2362例认定亲子关系的案例中,观察到51例中有1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D18S51、D5S818和FGA。其中以D21S11位点突变率最高(0.369%);突变的等位基因来自父亲36次,来自母亲7次,无法确定9次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1～2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。     

亲子鉴定中常用STR基因座突变3例

STR基因座的平均突变率为2.1×10-3[1],在用STR进行亲权鉴定尤其在排除时需谨慎。目前报道的多为父系突变,母系突变的较少见,本实验室在进行亲子鉴定中,观察了205例已确定亲子关系的家系,发现有3个案例分别出现1个STR基因座在亲代传给子代的过程中发生了变异,现报道如下。     

广西苗族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广西苗族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对274例广西苗族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在广西苗族人群的累积偶合率为5.04×10-17,累积非父排除率分别为0.9999993。结论该15个STR基因座可满足广西苗族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

云南汉族家系Y—STR基因座突变率研究

目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷／孙、叔／侄和兄弟／堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个（周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓）不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5．549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。     

南方汉族、黎族人群15个STR基因座频率调查

目的调查南方汉族、黎族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对南方332例汉族、334例黎族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在南方汉族、黎族人群的累积偶合率分别为4.94×10-17、2.50×10-17,累积非父排除率分别为0.9999989、0.9999988。结论该15个STR基因座足可满足南方汉族、黎族法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

浙江汉族人群6个STR基因座的遗传多态性的调查

目的进一步完善浙江省汉族人群STR基因座遗传多态性的调查,为其应用提供基础数据。方法采用AmpF1STRSGMplus和AmpF1STRCoficer反应试剂盒,使用ABI310型基因分析仪对浙江汉族人群200名无关个体血样进行了D16S539、D2S1338、D19S433、TH01、TPOX和CSF1PO6个STR基因座遗传学分析。结果分别发现了9、15、15、11、8、10个等位基因,发现的基因型分别为23、42、35、19、16、17个,其分布经X2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,并分别统计了6个STR基因座的H、DP、PM、PE及PIC参数。结论6个STR基因座适合法医学应用。     

广西地区3个群体15个STR基因座频率多态性

目的调查广西地区仡佬族、仫佬族、瑶族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、1321S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法 应用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统,对314例仡佬族、332例仫佬族、238例瑶族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdertifilerTM系统的15个STR基因座在仡佬、仫佬、瑶族的累积偶合率为1.839×10-16~5.073×10-17,累积非父排除率为0.9999983~0.9999991。结论该15个STR基因座足可满足仡佬族、仫佬族、瑶族法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

D13S317基因座三等位基因遗传学分析

<正>正常情况下常染色体STR基因座具有两个等位基因,分型图谱表现为1条(纯合子)或2条(杂合子)等位基因条带。但如发生基因变异,相关基因座可出现3个等位基因,称之为三等位基因[1]。本文报道D13S317基因座三等位基因1例,并对其遗传规律进行分析。1案例资料1.1简要案情     

北京汉族21个STR基因座的群体遗传学调查与法医应用评价

目的调查459例北京汉族无关个体21个常染色体非CODIS的STR基因座遗传多态性并评价其应用价值。方法用AGCU21＋1荧光标记复合扩增系统对459例无关个体的21个STR基因座（D6S474、D12SATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）进行检验。得到STR分型后,用相关软件进行统计分析并计算法医学应用参数。结果获得21个STR基因座的频率分布;相关参数为：H值从0.5894-0.8038,PD值从0.7898-0.9265,PE3值从0.3618-0.6029,PE2值从0.2031-0.4256,PIC值从0.5638到0.7640。结论联合应用Identifiler系统和AGCU21＋1系统,有利于亲子关系的认定及对可疑突变的判断。     

19例基因突变分析

目的对19例不符合遗传规律的基因突变现象进行分析，并探讨其对亲子鉴定的影响。方法对使用Profiler Plus＋Cofiler试剂盒鉴定的118例，使用Identifiler^TM试剂盒鉴定的552例亲子鉴定案例中出现的19例1～2个STR不符合遗传规律的家庭，使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检。结果原鉴定19个案例中有1个STR基因座不符合遗传规律的17例，有2个STR基因座不符合遗传规律的2例；使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检，结果其中3例D8S1179基因座被证实系等位基因丢失，其余16例复检结果仍不符合遗传规律，分析认为系等位基因突变所致。结论在有1～2个基因座不符合遗传规律时，要综合分析，并增加检测基因座的数量，避免基因座的错误分型和亲子关系的误判。