藏族群体7个Y-STR基因座及单倍型的遗传多态性

目的调查藏族Y染色体7个STR基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术,检测67例藏族男性DNA样品。结果在DYS393、DYS389Ⅰ、DYS19、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS392等6个基因座中共检出25个等位基因,DYS385基因座检出22个等位基因组,频率分布在0.0149～0.5075之间,各基因座DP值分布在0.5075～0.8991之间,以DYS385基因座最高。由7个基因座组成的YH6系统单倍型有51种,DP值为0.9887,DYS393与DYS389Ⅱ基因座等位基因少,推测藏族群体在进化过程中可能发生过瓶颈事件。结论上述7个STR基因座属于高鉴别能力基因座,单倍型具有很高的遗传多态性。     

南昌汉族人群DYS19、DYS390基因座遗传多态性

Y染色体呈父系遗传,所有基因座之间存在连锁关系,而且Y-STR基因座在不同人群的差异远远高于常染色体基因座。故Y-STR基因座分析在单亲父子对或可疑父亲缺席的父权鉴定及混合检材(精液与阴道液)的检验中以及人类遗传学研究中的特殊价值日益受到人们的重视。DYS19、DYS390是Y染色体上的STR基因座,均为四核苷酸重复序列,重复单位分别为GATA、TCTG/A。有研究表明上述两个基因座等位基因多,多态性高,是法医鉴定中非常有意义的STR基因座[1-2]。本研究采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带的方法对南昌汉族人群的Y-STR基因座…     

2个Y——STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座,我们调查了基因座DYS442和DYS446在成都群体中的分布. 方法样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体,通过Chelex法提取样本DNA,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型 . 结果 DYS442是一个四核苷酸简单重复基因座,而DYS446则为五核苷酸简单重复基因座.男性样本都出现了谱带,而女性样本则无PCR产物.DYS442基因座和DYS44 6基因座变异度分别为:0.6867、0.7552. 结论 DYS442和DYS446是非常适合于法医学应用的STR基因座.     

武汉汉族群体3个多拷贝Y-STR基因座的遗传多态性

目的提供DYS385、DYS459和DYS464基因座的群体遗传学资料。方法用荧光标记引物及ABI 3100型基因分析仪对武汉地区176名汉族男性无关个体的DYS385、DYS459和DYS464 3个多拷贝Y-STR基因座进行分型。结果在DYS385和DYS459基因座的个体,可观察到1~2个不同长度的扩增产物;DYS464基因座个体,可观察到1~4个不同长度的扩增产物。DYS385基因座检出14个等位基因及47种单倍型,DYS459检出4个等位基因及7种单倍型,DYS464检出9个等位基因及51种单倍型,其单倍型多样性分别为0.9591、0.6047和0.9560。3个基因座构成的联合单倍型共有133种,其多样性值达0.9909。结论3个多拷贝Y-STR基因座均为高多态性的遗传标记,联合应用具有较高的个体分辨能力。     

2个Y-STR基因座在成都汉族群体中的遗传学研究

目的　为了寻求新的适合于法医学应用的Y染色体STR基因座 ,我们调查了基因座DYS44 2和DYS44 6在成都群体中的分布。　方法　样本来自于成都地区汉族无血缘关系的个体 ,通过Chelex法提取样本DNA ,利用PCR扩增硝酸银染色方法进行分型。　结果　DYS44 2是一个四核苷酸简单重复基因座 ,而DYS44 6则为五核苷酸简单重复基因座。男性样本都出现了谱带 ,而女性样本则无PCR产物。DYS44 2基因座和DYS44 6基因座变异度分别为 :0 .6 86 7、0 .75 5 2。　结论　DYS44 2和DYS44 6是非常适合于法医学应用的STR基因座。     

我国东北地区汉族群体11个Y染色体STR基因座的遗传多态性

Y染色体为正常男性特有,其95%在减数分裂中呈连锁遗传,因此在法医学中具有其他常染色体基因座不可比拟的独特作用。近年来,Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome short tandem sequence,Y-STR)多态性的研究日益受到人们的关注。本文就104名无关男性个体DYS391、DYS389Ⅰ、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS437、DYS19、DYS392、DYS393、DYS390、DYS385a/b11个Y-STR基因座及其单倍型的分布进行了调查,并对其在法医学中的应用价值进行了探讨。     

DYS391、DYS393基因座X染色体扩增对法医鉴定影响的探讨

目的探讨提高DYS391和DYS393基因座特异性扩增方法及两基因座的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论的影响。方法DYS391和DYS393基因座采用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染进行分析。结果稀释模板DNA浓度和提高退火温度对提高此两Y染色体基因座特异性扩增并不明显。DYS391和DYS393的X染色体扩增产物对法医学鉴定结论有误导可能性。结论在法医学鉴定尤其是性别鉴定中应谨慎应用DYS391和DYS393基因座。     

Y染色体多拷贝短串联重复序列及其法医学应用研究进展

Y染色体为男性所特有、呈父系遗传,Y染色体上短串联重复序列(short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)在法医学实践中有特殊的作用,诸如父系家族的亲权鉴定,混合斑男性成分的检测,不同男性个体混合物的分析、追溯父系迁移历史及重构同一父系家族等方向都具有独特的应用价值。然而,Y染色体上存在较多的重复回文区域,位于该区域的部分Y-STR基因座具有2个或以上拷贝,称为多拷贝Y-STR基因座,如DYS385a/b、DYS389Ⅰ/Ⅱ等。除了具有Y-STR基因座所具有的一般特征外,多拷贝Y-STR基因座还具有其独特的遗传特点。本文就多拷贝Y-STR基因座的法医学应用及研究进展进行综合评述。     

Y染色体DYS622和DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的三大特征[1-3],Y染色体的独特性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。本研究选取了2个新的Y染色体STR基因座DYS622和DYS630,调查其在华东地区汉族群体中的遗传多态性,并对其在法医学中的应用作初步探讨。1材料与方法1.1样本87例无关男性个体EDTA抗凝血或颊粘膜试子采自江苏、浙江、上海等地。Chelex-100法[4]提取样本DNA。1.2引物在GDB查得两个基因座的引物序列,见表1。表1 DYS622和DYS630基因座信息特征基因座GenBank登录号重复序…     

4个Y-STR基因座遗传多态性及分子克隆技术制备分型标准物

目的研究Y染色体4个新发现的STR基因座在成都汉族群体中的遗传多态性,寻找适合于法医学应用的Y-STR基因座并用分子克隆法制备其等位基因分型标准物。方法用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对105名成都地区汉族无血缘关系男性个体的4个Y-STR基因座进行分型。并通过分子克隆技术制备DYS643基因座的等位基因分型标准物。结果DYS632、DYS634、DYS642和DYS643四个STR基因座均具有Y染色体特异性,在成都汉族群体中等位基因个数分别为2、4、3和5,共检测出31种单倍型;DYS643基因座的等位基因分型标准物可以用于群体研究。结论DYS643基因座及其分子克隆法制备的等位基因分型标准物具有较高的法医学应用价值。     

山西汉族人群3个Y—STR基因座遗传多态性

Y-STR在群体遗传学、法医学混合斑的个体识别以及父权的单亲鉴定方面有着重要的应用价值。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低,而且Y-STR基因座在不同人群的差异性远高于常染色体基因座,因此需要寻求更多基因座来满足需要。本文对山西汉族人群DYS709、DYS710、DYS722等3个Y-STR基因座进行遗传学调查,以期为相关研究及实践提供基础数据。     

云南汉族家系Y—STR基因座突变率研究

目的研究Y—filer试剂盒中DYS19等基因座在云南省汉族家系样本中的突变率。方法应用Y—filer试剂盒中的DYS456等16个Y—STR基因座对云南省30个汉族家系爷／孙、叔／侄和兄弟／堂兄弟亲权关系的106份样本进行基因分型检测,对DYS19等基因座分型与家系其他成员不同的样本分别进行了单位点的测序。结果6个（周姓、徐姓、王姓、袁姓、许姓、李姓）不同父系姓氏7例样本的10个Y—STR基因座发生突变,分别是DYS19、DYS385各2例,DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS393、DYS635各1例,总突变率为5．549‰;王姓、袁姓、许姓家系中各有1例样本分别在2个Y—STR基因座上发生了突变。结论男性家系中随机样本Y—STR基因座的突变率高于父子对样本;用Y—STR基因座进行父系亲权鉴定和男性嫌疑人的家系排查时,既使有2个Y—STR基因座分型不同时也不要轻易排除其来源于同一父系家系。     

山西汉族人群DYS576和DYS641基因座遗传多态性

由于Y染色体遗传标记的遗传特点,需要更多的Y-STR基因座数据,以提高Y-STR个人识别率,本文调查山西汉族人群DYS576和DYS641基因座的遗传学多态性,为相关法医学工作提供基础数据。     

复合扩增20个Y-STR基因座及其法医学的应用

目的建立20个Y-STR基因座的复合扩增体系,进行遗传多态性调查,并评价其法医学应用价值。方法采用五色荧光素标记技术,对20个Y-STR基因座(DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS460、Y GATA H4、DYS456、DYS439、DYS635、DYS448、DYS393、DYS388、DYS437、DYS19、DYS392、DYS458、DYS447、DYS385 a/b)进行复合扩增和毛细管电泳检测;调查辽宁汉族376名无关男性个体20个Y-STR基因座的遗传多态性数据;并对系统性能进行检测。结果本文方法同时检测20个Y-STR基因座,在376名个体中共检出376种单倍型,基因多样性在0.371 1～0.969 8之间;方法特异性好,分型结果准确稳定,灵敏度达0.062 5ng,实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论20个Y-STR基因座复合扩增检测法可以用于实际案例检验,调查所获数据对建立Y-STR数据库和相关研究和应用具有重要意义。     

湖北地区汉族人群24个 Y-STR基因座遗传多态性研究

目的 对湖北汉族人群24个Y-STR基因座多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据.方法 应用AGCU Y24 STR荧光标记复合直接扩增系统及3130XL型DNA测序仪,对湖北地区320对已确定父子关系的640个男性个体血样进行24个Y-STR检测分型.结果 在320名父亲男性个体中,在DYS391、DYS389工、DYS439、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、DYS448、Y-GATA-H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS522、DYS393、DYS388、DYS390、DYS444基因座在湖北地区汉族人群分别检出4～17个等位基因,DYS527a/b检出45个等位基因组,DYS385a/b检出57个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3838,最高为0.9650;并检出320种单倍型.比对320对父子Y-STR分型,在7680次基因遗传传递中,在DYS449、DYS527、DYS444、DYS389Ⅱ、DYS447、DYS522、DYS385、Y-GATA-H4等10个基因座中检出16个突变,突变率为1.5625‰～1.5653％,平均突变率为2.0833‰;等位基因增加突变与等位基因减少突变比为1∶1.结论 24个基因座单倍型在湖北地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,其数据对法医学应用、Y-STR数据库建设和群体遗传学等研究应用具有重要意义.     

新Y-STR基因座DYS709在汉族人群中的遗传多态性调查

目的筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族人群中的等位基因频率分布,评价其在法医学及其它方面的应用价值。方法在Y染色体基因组DNA中查找候选基因座,在重复顺序两端设计引物,PCR扩增后用银染法显示结果。结果一个重复单位为CTTT的Y-STR基因座DYS709被发现。在102例汉族无关男性个体血样中共检出了7个等位基因。基因多样性为0.7063,个人识别能力(PD)和非父排除率(PE)均为0.7063。结论新筛选到的DYS709具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

云南汉族人群11个Y-STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的调查11个Y-STR基因座及其单倍型在云南汉族人群中的遗传多态性分布,探讨其法医学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用Powerplex!Y系统对云南汉族201名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI310型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果Powerplex!Y系统前10个Y-STR基因座分别检出3、5、6、8、5、4、5、8、4、7个等位基因,DYS385a/b基因座检出56种单倍型;GD值最低为0.4273(DYS438),最高为0.9747(DYS385a/b);观察到11个Y-STR基因座共同构成的单倍型175种,其中有154种单倍型只出现1次,16种出现2次,5种出现3次,累计GD值为0.9984。结论11个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于云南地区汉族人群的个体识别与亲权鉴定。     

20个STR基因座的种属特异性研究

确定本室常用的20个STR基因座对常见10种动物的种属特异性。20个STR基因座对10种常见动物血或软组织的DNA进行PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色法进行DNA分型,测定各STR基因座的种属特异性。D11S554、SE33基因座对10种动物DNA,D12S391、CSF基因座对狒狒DNA,D19S253基因座对兔、狒狒的DNA,FGA基因座对兔、猴、狒狒的DNA均有PCR扩增产物,其片段长度与人的在同一电泳区内;DYS19基因座对10种动物的DNA,FES基因座对鸡DNA,PLA基因座对猪DNA,D21S11基因座对蛇、牛、狒狒的DNA有扩增产物,但其片段长度明显与人的不同。DYS389、DYS288、DYS390、D7S809、D13S631,TH01、vWA、AR、CD4、FABP基因座对鸡、猪等动物的DNA均无PCR扩增产物。在20个STR基因座中,10个基因座只对人DNA有扩增产物,有较好的种属特异性;8个基因座对人和部分动物均有扩增产物,但产物的片段大小与人的不同,在进行个人识别时,可以用其分析DNA的种属来源;2个基因座对人和动物均有扩增产物,且片段长度相近,在进行个人识别时,应先作DNA种属来源检查。     

27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性

目的调查27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群的遗传多态性,探讨其群体遗传学关系及法医学应用价值。方法应用STRtyper-27Y试剂盒检测526名甘肃东乡族无关男性个体在27个Y-STR基因座的基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性。同时,结合目前国内外已公开发表的其他14个群体相同基因座的遗传学资料,分析甘肃东乡族群体的遗传距离和聚类关系。结果双等位基因座DYS385a/b检出55种单倍型,DYF387S1基因座检出39种单倍型,其余23个单拷贝STR基因座分别检出4~16个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.453 9(DYS391)~0.957 5(DYS385a/b)。27个Y-STR基因座在526名个体中共观察到471种单倍型,单倍型多样性为0.999 5。从遗传距离分析发现,甘肃东乡族与甘肃藏族之间的遗传距离最近(0.068 2),与河南汉族(0.084 7)之间的遗传距离相对较远,基于遗传距离所构建的多维尺度分析与聚类分析结果基本相符。结论该27个Y-STR基因座在甘肃东乡族人群中具有丰富的遗传多态性,对Y染色体数据库建立、群体遗传学研究和法医学应用有重要意义。     

DYS19、DYS391、DYS439三个Y-STR荧光标记复合扩增的法医学应用研究

目的　研究Y—染色体STR基因座在法医学检测中的应用价值。方法　用荧光标记DYS19,DYS391,DYS4 39三个Y—STR基因座 ,PCR复合扩增 ,通过毛细管电泳得到结果。结果　三个Y—STR基因座有较高的种属特异性 ;观察 5 0次男性配子细胞形成过程中的减数分裂未发现突变基因 ;对男∶女不同比例混合血样检测 ,当男∶女性血样比达 1∶5 0时 ,仍能准确分型Y—STR基因型 ,并且Y—STR检验较常染色体STR分型更有优势 ;检测了 1～ 15个月病理石蜡切片 ,表明Y -STR基因座适合降解DNA的检测。结论　Y -STR分型适合日常法医检案的需要 ,该方法是对常染色体STR应用的一个补充。