人类Y-染色体STR研究进展

人类Y -染色体STR(shorttandemrepeat)是指存在于Y -染色体上特异碱基短串联重复片段 ,又称微卫星DNA(microsatelliteDNA)。人类Y -染色体约有 5 0Mb个核苷酸 ,其中包括STR在内的重复序列约占 40 % ,不同个体的重复次数不同 ,具有个体差异性。 1976年CookeH等[1 ] 首先报道了存在于人类Y -染色体上的串联重复序列 ,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径。继而 ,学者们[2～ 7] 对其重复序列进行了进一步的研究 ,并应用于实际工作中。WolfU等[8] 还对其分子生物学特征进行了研究。研究表明Y -染色体的串联重复序列 ,尤其是ST…     

福建汉族和畲族人群12个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列（STR）是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列,已被广泛应用于法医学个体识别及亲权鉴定中[1]。畬族是我国人口较少的少数民族之一,90%以上居住在福建、浙江广大山区。     

短串联重复序列突变的研究进展

短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的DNA序列,是目前法庭DNA实验室使用最广泛的一类遗传标记.但是,随着STR分型的广泛应用,STR的突变现象已不罕见,并影响了法医日常检案,得到法医学工作者的重视.同时,作为群体遗传学研究的理想模型,STR突变在群体遗传学领域也得到了较深入的研究.本文根据近年来国内外一些资料,概括地介绍一下这方面研究的动向.     

湖南平江地区汉族人群(客家人)20个STR基因座的遗传多态性CSCD

短串联重复序列（STR）分型检验是当前法医DNA检验的重要技术之一,被广泛应用于法医学个体识别和亲缘关系鉴定.湖南平江地区东南部是“客姓人”（客家人）的聚居地,本研究对该地区汉族人群（客家人）20个STR基因座进行遗传多态性分析,为法医学研究提供遗传学基础数据。     

甘肃裕固族人群21个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(STR)在人类基因组中分布广泛、多态性高、可复合扩增,已被广泛应用于亲权鉴定、个人识别以及种族识别。由于同一STR遗传标记在不同人群中的多态性分布存在差异,因此,应用于法医学鉴定前,必须通过群体调查获得该群体的基本遗传学参数[1]。本研究对甘肃省肃南裕固族自治县裕固族无关个体的血样进行21个STR基因座的复合扩增,获得该群体21个STR基因座的遗传多态信息,     

陕西安康地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

短串联重复序列(STR)分型检测已被广泛应用于法医学个体识别和亲权鉴定,本文调查511名陕西安康地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性,为法医学研究和实践提供基础数据. 1材料与方法 1.1 样本及DNA提取 511份安康地区汉族无血缘关系个体血样,为本实验室日常工作中积累,其中男性385名,女性126名.采用Chelex法提取模板DNA[1]     

苏北地区汉族人群19个Y—STR基因座的遗传多态性

Y染色体短串联重复序列（Y—STR）作为常用的Y染色体特异遗传标记，在法医学个体识别、亲子鉴定、混合斑中男性成分检测、追溯父系迁移历史f1J等方面都具有独特的应用价值，是常染色体及mtDNA的重要补充。本研究调查了苏北地区642名汉族无关男性个体的19个Y—STR基因座的遗传多态性，以期为该群体的DNA检验鉴定提供基础数据。     

临夏回族自治州保安族人群15个STR基因座的遗传多态性

正短串联重复序列(short tandem repeats,STR)是一类简单重复的DNA序列,其重复序列仅2~6 bp,重复次数在10~60次,又称为微卫星DNA。STR分布广,散布在整个基因组中,平均每20 kb就有一个STR基因座,在人类基因组中约存在着5万~10万个STR。STR基因座具有极高的多态性,亦按孟德尔定律遗传[1]。据全国第六次人口普查数据,我国共有保安族     

河南省济源市汉族人群18个STR基因座遗传多态性

正短串联重复序列(STR)是广泛存在于人类基因组中的一类具有高度多态性的遗传学标记[1-3],常用于人类遗传学和法医学研究。其等位基因频率具有地区差异性,不同地区相同STR位点的等位基因分布可能存在显著差异。DNATyperTM19是由公安部物证鉴定中心研制推出的商业化试剂盒,是DNATyperTM     

云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性

正STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。     

闽南地区汉族人群12个Y-STR基因座遗传多态性

近年来,Y染色体短串联重复序列作为常用的Y染色体特异性遗传标记在法医学个人识别和亲子鉴定以及人类进化研究中具有独特的作用[1,2]。本文调查了闽南地区汉族人群109名无关男性个体12个Y-STR基因座,现报道如下。1材料与方法1.1样本109份无关男性个体,血样采自调查证实3代以上居住于福建省安溪县与南安市的汉族群体。1.2 DNA提取常规chelex-100快速提取法或盐析法提取基因组DNA。1.3 PCR复合扩增采用PowerPlex Y System试剂盒(美国Promega公司),总反应体系为10μl,其中Gold STR 10×Buffer1μl,PowerPlex Y 10×Primer PairM i…     

湖南平江地区汉族人群(客家人)20个STR基因座的遗传多态性

<正>短串联重复序列(STR)分型检验是当前法医DNA检验的重要技术之一,被广泛应用于法医学个体识别和亲缘关系鉴定~([1])。湖南平江地区东南部是"客姓人"(客家人)的聚居地,本研究对该地区汉族人群(客家人)20个STR基因座进行遗传多态性分析,为法医学研究提供遗传学基础数据。1材料与方法1.1样本及DNA提取598例湖南平江地区汉族人群(客家人)无关个体血样(男性382例,女性216例)均由长沙市第一医     

DYS413基因座单倍型在山西汉族人群中的频率分布

1997年Malaspina[1] 报道的DYS4 13(YCAIII)STR基因座 ,在不同个体重复次数不同 ,具有个体差异性。随后Kayser等[2 ] 和Scozzari等[3] 对其在不同人群中的分布频率进行了调查 ,Kayser等[4 ] 还对其突变情况进行了研究 ,证实DYS4 13具有很好的遗传多态性和稳定性 ,是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。国内郑秀芬[5] 也对DYS4 13的基本特性进行了报道。本文作者通过对 180例山西汉族无关个体DYS4 13基因座的分布频率进行调查 ,为其在法医学和人类遗传学方面的研究和应用提供了依据 ,现报道如下。1　材料和方法采集 180例山西…     

DXS8378和DXS6808基因座在山西汉族的遗传多态性

X染色体短串联重复序列（STR）作为遗传标记在法医学应用领域有一定的特殊性。为了获得更多的X—STR基因座的群体资料．从人类基因组学数据库中选择了DXS8378和DXS6808基因座，参照数据库中的引物序列，应用PCR技术建立合适的扩增条件，对山西汉族无关人群的等位基因及基因型的分布进行了调查，为法医遗传学研究提供基础数据。     

北京地区汉族人群Penta B、E、C基因座遗传多态性

微卫星(STR)基因座常根据串联重复单元的核苷酸数进行分类。其中五核苷酸重复序列(Pentanucleotide)是指串联重复单元为五核苷酸的STR基因座,其结构比四核苷酸重复序列更加稳定[1]。四核苷酸序列基因座是法医DNA分析最常用的基因座,而五核苷酸序列基因座在当前法医学所采用的商品化的试剂盒中仅有Penta E、Penta D(Promega,USA),所以存在很大的研究空间。本文选取Penta B、Penta E和Penta C(基因座信息见表1)三个STR基因座,在北京地区汉族人群中,随机抽取203名无关个体进行多态性调查。表1 Penta B、E、C基因座信息基因座基因…     

三个STR位点复合扩增多态性及法医学应用

STR（shorttandemrepeat），即短串重复序列，广泛存在于人类基因组中，平均每15kb就存在一个STR位点，为法医个体识别和亲子鉴定提供了丰富的遗传标记[1,2]。复合扩增多个多态片段长度不重叠STR位点，可以节约检材，提高单次PCR扩增的信息量。现将我们对三个STR位点（HHUMCSFIPO[AGAT]a，HUMT－POX[AATG]a，HUMTH01[AATG]a）复合扩增分型的研究以及在法医学中应用报道如下。材料和方法一、实验材料无关个体血样取自北京地区汉族个体，家系取自北京郊区两家庭，血痕、混合斑、毛发等为实验室积累，同一个体不同组织脏器…     

青岛地区人群CSF1PO-TPOX-TH01基因座的基因频率调查

短串联重复序列（STR）的遗传多态性已成为人类重要的遗传标记系统,为人类遗传学研究提供了丰富的信息量,在人类群体中具有分布广泛,高度多态性,扩增效率高等特点。目前除被用于基因作图及基因连锁分析外,已广泛用于法医学个体识别和亲权鉴定中。本文应用PCR技术进行STR复合扩增,对青岛地区汉族无关个体进行了群体调查,获得CSFIPO、TPOX、TH01三个基因座的基因频率分布,现报告如下：三材料与方法工．回样品ill名汉族无关个体抗凝血由青岛市红十字中心血站提供。l·2实验方法DNA模板的制备同文献［’。1·3PCR复合扩增试…     

内蒙古呼伦贝尔汉族人群18个STR位点遗传多态性

短串联重复序列（STR）是广泛存在于人类基因组中具有高度多态性的遗传学标记[1-3],常用于人类遗传学和法医学研究,其等位基因频率具有地区差异性。本文采用DNATyperTM19试剂盒（公安部物证鉴定中心研制）[4-7],对内蒙古呼伦贝尔市汉族人群18个STR位点的遗传多态性进行调查,旨在为相关检验提供数据。     

广东汉族人群D12S391基因座的遗传多态性

<正> 短串联重复序列(STR)多态性已经成为法医学鉴定的重要工具。D12S391基因座是核心序列为(AGAT)_(8-19)。(AGAC)_(6-10)(AGAT)_(0-1)的串联重复序列,位于人类第12号染色体上。最早是Gill等从人类基     

新疆维吾尔族群体22个Y-STR基因座的多态性分析

正短串联重复序列(STR)广泛存在于人类基因组中,其长度多态性使得其在法医物证学中有着十分重要的应用,无论在常染色体还是性染色体上,均可选取适当的位点进行扩增分型以达到个体识别和亲权鉴定的目的。与常染色体的遗传方式不同,男性特有的Y染色体呈父系遗传,若无突变发生,同一父系的男性个体均具有相同的Y-STR单倍型,这一特点使