维生素D受体基因多态性研究进展

维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性可能与骨密度、骨质疏松、身高相关。本文作者就近年国内外所开展的VDR基因4个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点FokI、BsmI、ApaI、TaqI与骨密度、骨质疏松、身高关联性研究进行综述,发现各国的研究结果虽不尽相同,但VDR基因多态性在遗传学、临床内分泌代谢,尤其在法医学领域对身高的研究中,有重要的应用价值。     

单个细胞DNA样本的制备及其在灵敏度分析中的应用研究

目的建立一种用于高精确灵敏度分析的微量DNA样本制备方法。方法用显微捕获技术制备以细胞为单位的DNA样本,并用于ProfilerPlus试剂盒及ABI310遗传分析仪的灵敏度测试。结果建立了单细胞捕获操作方案,成功制备了依次含1～11个细胞的一组DNA分析样本,并可准确用于ProfilerPlus誖试剂盒及ABI310遗传分析仪的灵敏度研究。结论基于显微操作技术的高精确微量DNA分析样本制备方法可准确用于分析技术方法的灵敏度研究     

温州汉族人群D12S391、D18S865基因座遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列D12S391、D18S865的遗传多态性及法医学应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对温州地区汉族454名无关个体的D12S391、D18S865位点进行分型。结果D12S391观察到11个等位基因,50种基因型;D18S865观察到7个等位基因,21种基因型。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,两个基因座的观测杂合度(H)分别为0.7974、0.7379;个体识别能力(DP)分别为0.9566、0.9077;多态信息含量(PIC)分别为0.8260、0.7279。结论两个STR基因座具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.5),在法医学应用和群体遗传学研究中较高的价值。     

广西苗族人群15个STR基因座的多态性调查

目的调查广西苗族人群无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增系统对274例广西苗族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI3100遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数。结果IdentifilerTM荧光标记系统的15个STR基因座在广西苗族人群的累积偶合率为5.04×10-17,累积非父排除率分别为0.9999993。结论该15个STR基因座可满足广西苗族人群法医学的个体识别及亲权鉴定的需要。     

D8S384基因座的遗传多态性及其在法医物证检验中的应用

揭示人类自然群体中D8S384基因座的基因型频率,评估D8S384基因座在法医物证中的应用价值,以及建立D8S384基因座的分型方法。用不同基因型PCR产物混合的方法,制备了D8S384等位基因分型标准物,并按照国际法医血液遗传学会DNA委员会推荐的原则命名了等位基因。采用PCR扩增、电泳分析、银染显色的方法,调查了世界3大人种11个群体1103名个体的D8S384基因型。D8S384基因座共有8个等位基因,群体内基因型分布符合Hardy－Weinberg平衡,群体间基因型构成有显著性差异。利用群体数据估计了D8S384基因座的法医学理论应用价值,计算得出D8S384基因座的期望杂合度为0．704±0．014,个人识别机率为0．864。D8S384基因座是一个较好的法医学STR遗传标记。     

从诠释学看中国传统哲学"理一而分殊"命题的意义变迁(上)

"理一而分殊"是中国传统哲学重要命题,本文首先论述了此一命题作为一个阐明儒家仁义说反对墨家兼爱说的伦理命题的原始境遇,此一命题所经历的最先的富有生命气息的历史搅动;其次论述了此一命题从伦理命题发展成为一个形而上学哲学命题的思路历程,异质文化(佛教)的吸收所起的重大的推进作用;再次论述了此一普遍哲学命题在具体应用中所出现的方法论争论;最后论述了此一命题的意义扩充和历史发展所展示的中国传统哲学的本质和发展规律.作者指出中国传统哲学的本质不同于西方哲学重认识求知识,它着重于讲德行重实践,因而中国传统哲学命题的原始意蕴往往肇始于伦理实践领域,正因为此,中国传统哲学的发展往往因缺乏纯理性化和形而上学化的内在张力而需要外来哲学的冲击.按照作者的观点,中西文化交流是中国哲学现代化的必要条件,同时"理一而分殊"的理论模式对未来世界哲学的发展也具有一定的认识意义.     

单因素·多因素·层次系统——中国犯罪原因研究层次30年之述评

改革开放30年以来,中国犯罪原因研究层次的总体发展脉络是:最早由单一因素研究开始,逐渐转入多种因素研究的阶段;多因素研究由平面的综合研究走向立体原因层次系统论的研究。从犯罪原因的单因素理论、犯罪原因的多因素理论到犯罪原因的层次系统论,概括地揭示了新中国犯罪原因论的发展史,说明了我们对犯罪原因的认识是逐步提高的,由浅入深,由片面走向全面。     

X染色体上高信息量SNP位点及其法医学价值

人类X染色体长154.8Mb,其上密布SNP位点,蕴涵着大量的信息。用于法医学鉴定的X-SNP标记多态性好、突变率低。本研究从Hapmap、NCBI的数据库中筛选了167个高信息量SNP位点,这些位点的等位基因在北京汉族人群中的分布频率均高于0.3,通过高通量、高灵敏度的检测方法可对各个X-SNP位点进行分型验证,通过正确的统计学分析可得到其法医学多态性参数。X-SNP位点具有一些常染色体遗传标记无法比拟的优点,作为常规STR基因座的补充,能用于解决特殊的亲子鉴定案,性别鉴定和混合斑鉴定。     

复合扩增A10、C4基因座遗传多态性及法医学意义

目的　建立复合扩增A10、C4基因座的体系 ,研究其在法医学检验中的应用价值。方法　生物学样本用Chelex - 10 0的方法提取DNA ,荧光标记的特异性引物复合扩增A10、C4基因座 ,用ABI 310 0遗传分析仪对扩增产物进行检测分型。结果　A10、C4基因座各检出 6个等位基因 ,GD值分别为 0 .6 86 ,0 .84 6 .共检出 2 3种单倍型 ,其单倍型的个体识别率为 0 .9184。扩增女性DNA ,均无特异性扩增产物 ;调查 30个二代家系 ,均未观察到突变基因的存在。结论　A10、C4复合扩增体系多态性较高 ,对法医学中男女混合检材的个人识别及父系亲缘关系鉴定有较高的应用价值。     

成都地区汉族群体抗凝血因子Ⅲ的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术，调查成都地区225名无血缘关系汉族男女青年血浆抗凝血因子Ⅲ（ATⅢ）表现型的分布，发现B、AB两种普遍型和一种BV变异型；推算出ATⅢ的基因频率，即ATⅢ*A=0．1022，ATⅢ*B=0．8956，ATⅢ*V=0．0022。该遗传标记在中国人群中的频率分布系国内首次报道。