精液岩藻糖苷酶分型及该酶在武汉地区汉族人群中的频率分布

前言α-L-岩藻糖苷酶(α-L-Fucosidase,E.C.3.2.1.51)是一种溶酶体酶,存在于人体大部分组织细胞中,但不存在于红细胞.1975年,Turner等人应用等电聚焦电泳在人白细胞提取物中首次发现岩藻糖苷酶的遗传学多态性,检出了     

HLA 分型用于亲子鉴定10例报告

本文报导了10起亲子鉴定案例的 HLA 分型结果,并进行了遗传学分析和讨论。结果提示 HLA 分型是一种比较准确地解决亲子纠纷的方法。     

肝病中湿,瘀本质之探讨

肝病中湿、瘀本质之探讨刘建忠叶剑飞指导秦振华（福建省南平市中医院３５０００３）关键词：肝病；湿；瘀中图法分类号：Ｒ５７５．１；Ｒ２２８众所周知，无论是急、慢性肝病，还是肝硬化，湿、瘀与肝病的发生发展、预后转归有着极密切的关系。急性肝病，有黄疸者，可因...     

温度对Chelex 100法提取血斑DNA的影响

目的:探讨用Chelex 100法提取血斑DNA时,56℃消化时间、100℃煮沸时间长短对STR扩增的影响。方法:分别改变提取过程中56℃和100℃时间,观察其扩增结果。结果:56℃这一步骤的消化时间分别设为10min、30min和2h,100℃煮沸时间设为4min、8min、15min和30min,以上步骤所提取的DNA其扩增结果有明显的差异。结论:在一定的时间范围内,每个STR基因座的峰值随着这两步骤保温时间的增加而增加。     

D8S1179基因座等位基因丢失现象的研究

目的 探讨在进行STR分型时发生的等位基因“丢失”情况的原因。方法 分别采用Profiler Plus试剂盒和GenBank数据库设计的引物,对D8S1179基因座进行基因分型,并对丢失的等位基因进行测序分析。结果D8S1179基因座丢失的等位基因在第147位碱基出现G-A转换。在中国人群中,该位置出现碱基转换的频率是0.50×10-2(在2013个无关个体中观察到10例无关变异事件)。结论 第147位碱基转换正好位于Prfiler Plus试剂盒中D8S1179基因座的引物结合区域,导致扩增时等位基因丢失。     

苏州地区汉族和哈尼族人群17个STR基因座的遗传多态性

<正>本研究采用AGCU17+1STR荧光检测试剂盒(无锡中德美联生物技术有限公司),对苏州地区哈尼族人群进行17个STR基因座的遗传多态性调查,获取了相关的群体遗传学参数,并与本地区汉族人群进行比较,旨在为该地区哈尼族人群的法医学个人识别和亲子鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法苏州地区2000名汉族无关个体口腔拭子样本(男性1640例,女性360例),215名哈尼族无关个体     

人粪便STR分型检验

<正>1案例检验1.1简要案情某年2月某日凌晨,某宾馆停车场发生1起纵火案,1辆汽车被纵火烧毁,多辆汽车被砸。现场勘查时在1辆被砸汽车引擎盖上发现有粪便,现场监控视频证实为犯罪嫌疑人所留,提取该粪便要求进行DNA检验。1.2 DNA检验DNA提取送检粪便含水较多,用1m L移液器(剪去部分Tip头尖端)直接吸取200μL,采用     

17个STR基因座快速多重扩增体系的建立及应用

目的建立17个STR基因座多重PCR快速扩增体系。方法采用人血样本提取DNA并定量,用于多重快速扩增体系分型准确性检测;采用标准品9948,设定稀释度,检测体系灵敏度;采用定量男女DNA样本按11种比例混合,检测体系对混合样本的分型能力;在标准品中加入干扰物质血红素和腐植酸,检测体系的抗干扰能力;对5种非人样本进行检测,评价体系的特异性;对实际案例进行检验,评价体系实际应用价值。结果采用本文体系,在65min内,用0.5~2ng DNA模板量能获得较好的扩增效果,分型结果准确稳定,扩增均衡;种属特异性好;血红素≤50μmol/L,腐植酸≤25ng/μL时可不受干扰准确分型;男女混合样本中单一样本量不低于1/10即可进准确进行判断;对实际案例常见生物检材的检验结果良好。结论本文17个STR基因座快速多重扩增体系可显著缩短扩增时间,技术性能符合实际检案要求,可在实践中选用。     

河南汉族人群27个Y-STR基因座的突变观察与分析

目的观察分析河南汉族人群中27个Y-STR基因座的突变情况。方法收集1 000对经常染色体STR检测确定父子关系的血样本,采用STRtyper-27Y系统扩增27个Y-STR基因座分型,统计各基因座发生突变次数和类型,计算突变率以及95%CI(可信区间)。结果 27个基因座中共有27 000次等位基因传递,共发现涉及24个基因座共92次突变,平均突变率(95%CI)为3.4×10-3(2.7~4.2×10-3),其中一步突变90次(97.8%),两步突变2次(2.2%);突变共涉及89对父子,其中86对仅1个基因座发生突变(96.6%),3对同时有2个基因座发生突变(3.4%)。等位基因增加突变与等位基因减少突变分别为43次和49次,两者比例为1∶1.14。结论河南汉族人群Y-STR基因座突变可涉及基因座较多,因此在数据库建设与日常检案中应注意防止错判。     

广西京族和汉族群体18个STR基因座遗传多态性

本文对中国广西壮族自治区京族和汉族共158名健康无关个体18个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查,采用QIAampDNA Blood Midi试剂盒提取DNA,用TyperTM15plus试剂盒进行PCR扩增和检测,结果在18个STR基因座共检出350个等位基因和875种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的广西京族和汉族人群18个STR基因座均具有较好识别能力。