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目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。 相似文献
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气胸(pneumothorax)多因肺组织、气管支气管、食道破裂或胸壁穿透伤,在呼吸活动作用下,空气进入并聚集胸膜腔内所致.严重的张力性气胸可因呼吸循环功能障碍而导致死亡,是法医实践中常见的损伤之一.本文介绍1种利用简易的闭室引流装置进行气胸损伤尸体检验的方法,并与传统方法做比较.
1 传统检验气胸方法
利用X线或CT检查,可直接观察到胸腔积气范围及肺组织受压程度,是诊断气胸的最理想方法,但目前因国内多数法医鉴定机构尚未配置尸检影像设备而无法普及应用.关于气胸损伤的法医尸体检验,传统的操作方法是在开颅、开腹及解剖颈部前,在胸部正中纵行切开,将皮肤及皮下组织剥离至两侧腋中线,提起形成袋状,盛水后用刀在水下刺破胸壁,有气泡冒出则可证实气胸的存在,同时在刺破口处将一盛满水的量筒倒扣在水面上,可收集溢出气体和估计气体量[1]. 相似文献
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法医学死因分析及参与度问题是法医病理鉴定实践中的难点,值得深入研究和讨论。《法医学死因分析及其参与度划分规范的探讨》一文作者思维活跃,设想将损伤原因和死亡原因及其参与度、死亡原因与死亡方式等问题统一分析,并提出了自己的观点。本编辑部请有关专家审阅此文后认为,该文章作者的某些观点新颖、独到,但也有部分观点存在商榷之处。如死亡诱因能否归类至死亡原因?根本死因的参与度是否必然大于50%?死亡原因与死亡方式之间是否存在必然的联系?欢迎广大法医工作者就上述问题进一步探讨和研究,以完善和指导法医死亡学的理论与鉴定实践。 相似文献
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东莞市15~22岁男性青少年牙齿钙化及其法医学意义 总被引:1,自引:1,他引:0
目的调查东莞市15~22岁男性青少年牙齿钙化情况,为法医年龄推断提供新的基础数据。方法拍摄310名东莞市15~22岁男性青少年全口曲面断层片,参照田雪梅牙齿钙化分级评分标准,分别对下颌第1-7恒牙及上下颌第三磨牙钙化程度进行评分。利用SPSS 17.0进行配对样本T检验、与年龄的相关性分析及Fisher's两类判别分析。结果下颌第1-7恒牙在16.5岁均已发育完全,第三磨牙从16岁开始出现8级钙化,上、下颌第三磨牙分别从17.5岁及18岁开始出现9级钙化;上颌第三磨牙间钙化程度存在差异(P0.01),下颌左右侧同名牙齿钙化无差异(P0.05);第三磨牙与年龄的Spearman相关系数为0.5~0.64,根据第二、三磨牙发育建立的16、17、18岁Fisher's线性两类判别综合判别率分别为84.8%、75.2%、73.1%。结论第1-7恒牙对17岁以上青少年的年龄推断有局限性,第三磨牙与年龄之间呈中度相关,需综合机体其他年龄特征进行年龄判别。 相似文献
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目的建立基于MRI成像的快速耻骨联合三维结构重建技术方法。方法利用3.0 T超导磁共振仪对成年男性志愿者骨盆进行T1小角度快速激发3D梯度回波序列扫描,进行二值化阈值分割、区域增长提取骨盆软组织图像;运算获得耻骨联合三维结构模型雏形,经逆向工程软件降噪处理建立耻骨联合三维结构模型,并与耻骨CT扫描三维结构重建模型进行比较。结果耻骨联合面沟嵴、下端、腹侧缘(斜面)、背侧缘(斜面)、耻骨结节等结构显示完整,无明显噪点,与CT扫描三维重建模型吻合较好。结论 MRI扫描成像可实现快速有效的耻骨联合三维结构重建,可为法医活体年龄推断提供安全无辐射作用的三维可视化影像学技术方法。 相似文献
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