法医学二代测序标准化进展与展望

二代测序技术可检测多种法医遗传标记获取海量序列信息,满足法医学实践中精准个体识别、复杂亲缘关系鉴定、特征刻画等应用需求。国内外已开展大量二代测序法医学应用科研工作,但由于缺乏行业标准,二代测序在我国公安实战中并未得到有效应用。目前,法医学二代测序的标准制定面临检测靶标特殊、测序技术流程和结果分析不统一等挑战。本文从核酸标准参考物、测序技术要求、序列多态STR等位基因命名规则等方面,梳理国外法医学二代测序标准化工作进展,并总结国内二代测序检测行业标准现状,希冀为我国法医学二代测序的标准建设提供思路和参考。     

毛干蛋白单氨基酸多态性鉴定研究

本文建立了毛干蛋白单氨基酸多态性（single amino acid polymorphism,SAP）的质谱检测方法，以DNA测序验证方法的准确性，并设计多组样本检验SAP鉴定的重现性。对来自6个人的25份毛干样本的SAP鉴定结果进行分析，并与毛干来源人的血液外显子测序结果相比较，对于不一致位点进一步使用Sanger法测序确定SAP对应的SNP分型。共设计四组重复性实验测试，对不同直径/生长部位毛干的分型结果进行了一致性验证。通过设计的376对引物进行PCR扩增，成功检测了522个SNP分型，其中32个（6.1%）与前期外显子测序分型不一致，152个（29.1%）为外显子测序中未检测的分型，338个（64.8%）与外显子分型结果一致。四组重复性实验中，组内SAP鉴定准确率平均值为93.6%(95%CI:92.8%～94.5%)，鉴定重现率平均值为96.0%(95%CI:94.3%～97.6%)。在所有25份样本中，有283个SAP位点在至少两个样本中检出，其中23个位点在全部样本中都被检出。因此，毛干蛋白SAP鉴定方法具有较高的准确性和重现性，得到的23个高检出率SAP位点可作为候选...     

DNATyper^TM15试剂盒的确证试验

目的测试DNATyper^TM15试剂盒的技术性能指标，评估其法医学应用能力。方法制定测试方案，从方法学验证、灵敏度、混合样本、批次间试剂稳定性及批量样本测试、DNA提取方法适应性测试、各类常见检材的测试、稳定性测试等8个方面进行测试。并与Identifiler^TM PowerPlex16剂盒进行比较。结果DNA Typer TM15试剂盒灵敏度较高，批次间性能稳定，对各类案件检材和DNA提取方法具有较好的适应性，具有检验混合DNA样本检测的能力。结论DNA Typer TM15在上述性能指标等方面已经达到国际同类产品的技术水平，可用于法庭科学的检案与建库。     

DNA甲基化与个体年龄的相关性研究进展

年龄推断在法医实践中占有重要的地位。分子生物学的巨大进展使得人们借助于生物学标记推断个体年龄成为可能。作为表观遗传学重要组成部分的DNA甲基化，在机体生长、发育、衰老的过程中存在着动态变化过程．通过检测DNA甲基化改变，有望构建与之相关的年龄变化模式，用以推断个体年龄。本文着重介绍DNA甲基化水平的改变与个体年龄的相关性及其在判断个体年龄方面的前景。     

法医DNA分析技术新方法与新产品的评估

法医DNA分析技术是目前世界各国司法警察部门在案件侦审过程中所依赖的重要技术手段之一。随着研究的不断深入,新的技术、方法、产品层出不穷,丰富了法医DNA技术检验体系,能够进行更多项目的检验。由于法庭科学是为侦查破案和法庭取证服务的,其鉴定结果可直接作为证据在案件审查中使用,因此,对法医DNA技术发展过程中所出现的新方法和新产品,世界各国尤其是发达国家在相关准入标准上要求严格,这有利于DNA检验技术获得良性发展,防止技术和产品使用的随意性,将技术的负面作用控制在最小范围内,让社会和公众信任。1评估规则的建立对法医DN…     

DNATyper^TM15基因座的研究与选择

目的为研发复合扩增荧光检测试剂盒,对现有的STR基因座进行分析研究并优选新的高鉴别力基因座。方法收集汉族、锡泊族、畲族、壮族、藏族等5个民族群体血样共1200份,提取DNA,应用复合扩增方法检测1200名5个民族群体无关个体的24个基因座的等位基因分布。结果TPOX和TH01基因座的等位基因在5个民族群体中分布不平衡;D2S1338、D6S1043和Penta E等3个STR基因座在5个民族群体中均具有高度遗传多态性,等位基因频率分布均匀,在各群体间无显著差异,而且等位基因传递遵循孟德尔遗传规律。结论确定出DNATyperTM15试剂盒中的14个适合中国人群体遗传学特征和法医学应用的STR基因座。     

欧共体国家DNA检验报告概述

检验报告作为公安机关侦察破案和检察院、法院执法量刑的重要依据,在案件的审理判决过程中起着举足轻重的作用。但如何准确恰当地出具检验报告,则是社会各界一直在探讨的问题,并随着社会的进步技术的发展而不断地修订完善。特别是对于新的物证检验技术,更是如此。DNA检验是近几年新兴起的一项强有力的物证检验技术,因其具有极高的鉴别能力而倍受社会各界关注,曾一度成为社会大众的热点话题,作为表达方式的检验报告也就成了人们评述的对象。对检验报告提出质疑的情况也时有发生,如1992年7月20日,美国马萨诸赛州高等法院就     

第17届国际法庭科学大会概述

第17届国际法庭科学大会(17thMeeting of theInternational Association of Forensic Science,简称IAFS2005)于2005年8月21日至26日在中国香港特别行政区召开,笔者作为本届大会的国家顾问委员会成员出席了会议,现将大会情况概述如下:1会议的基本情况第17届大会主要承办机构是中国香港特别行政区政府化验所和香港警务处。会议在香港会议展览中心举行。来自世界57个国家和地区的1228名代表参加了会议,其中全会代表826名、只参加一天会议代表98名、发展中国家特惠代表14名、学生89名、参展商103名及陪同人员98名。征集论文1094篇,录用论文7…     

生物质谱技术在法医遗传学中的应用展望

随着基质辅助激光解吸电离质谱 (MALDI MS)和电喷雾离子化质谱 (ESI MS)两种技术的迅速发展 ,生物质谱技术已经成为生命科学研究中的重要工具。由于直接检测分子的质量 ,质谱技术同其他方法相比更加准确。生物质谱技术在核酸序列分析中具有快速性、微量化、和高通量的特点。利用MALDI TOF MS技术可以分析降解检材的SNP遗传标记 ,这在法医学中将有着重要的意义。本文对生物质谱技术的原理、进展、面临的困难以及在法医遗传学中的应用前景作了评述     

P33.6位点扩增片段长度多态性的法医学应用

P33．6位点扩增片段长度多态性（Amp－FLP）在中国人群中有很高的识别能力，本实验室继对中国人P33．6位点Amp，FLP[1]报道之后，又对血液、血斑、精液、精斑、混合斑、毛发、唾液等生物检材进行P33．6位点的分析，获得了令人满意的结果。将该方法用于案件的检验，在破案中发挥了重要作用。材料与方法一、实验材料1．收集自愿者提供的精液、精斑和精液与阴道分泌物的混合斑各20份，并同时收集供者血液。所有样品均-4℃保存。2．收集自愿者提供的毛发（20根）、唾液（1份）和血斑（10份），室温保存。二、实验方法1．检材样品的处理（1…