全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

目的在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变。方法对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina~Hi Seq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)。测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析。结果经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路。     

美军观察组赴延安考察始末研究

美国军事观察组是中共与美国接触中第一个正式的、官方性质的机构,长达三年的正式交往与合作不仅意味着中共延安时期的外交取得了初步的成功,也使得美国对华政策产生了一定变化,影响了当时的国际舆论。细致探究这段历史,科学评判美军观察组考察过程及对时局影响,对于我国的外交政策具有一定的启示意义。     

2050,地球客满?

人口机器超速运行,使我们不禁担忧世界末日是否即将出现。的确,如果我们继续这样急速大量繁殖,地球是否还能为我们提供食品、水,抑或仅仅是容身之地呢?     

XPG基因表达用于法医学年龄推断

目的探讨着色性干皮病G组(xeroderma pigmentosum group G,XPG)基因在不同年龄段健康汉族人群中的表达情况,分析XPG mRNA和蛋白表达量与年龄之间的相关性,以期为法医学年龄推断提供新的分子生物学指标。方法收集150名不同年龄段健康汉族人的外周血样,采用TRIzol法提取外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)总RNA,通过实时荧光定量PCR检测XPG mRNA在PBMC的相对表达量,酶联免疫吸附试验检测XPG蛋白在血浆中的表达量。结果 XPG mRNA及其蛋白表达量在≤18岁组与19~45岁组之间、≤18岁组与≥46岁组之间的差异均有统计学意义(P0.05),但19~45岁组与≥46岁组之间的差异无统计学意义(P0.05)。XPG mRNA和蛋白表达量均无性别差异(P0.05)。结论 XPG mRNA在PBMC的相对表达量在低龄段内随年龄增加而下降,其血浆中蛋白随年龄增加而升高;XPG基因有望成为法医学年龄推断的新型指标之一。     

孙正良——加速发展汽车电子标识技术 创新智能交通管理及执法服务

正孙正良研究员,专业技术一级警监,公安部交通管理科学研究所党委书记。全国汽车标准化技术委员会基础分委会副主任委员,中国智能交通协会道路车辆专业委员会副主任委员。长期从事智能交通控制、交通管理信息以及牌证数字防伪技术等方面的科研工作。先后主持完成国家科技支撑计划和863计划等科研项目近十项,主持起草20多项国家/行业标准,发表学术论文20多篇。研究成果获国家科学技术     

故宫深处的顶级匠人

文物修复,是与百年前的人进行对话的特殊职业和生命体验。2015年5月,距离故宫90周年院庆还有5个月的时间,一幅落满灰尘、多处破损的屏风被送到了故宫文物修复组。这样的屏风一共有32扇,是康熙皇帝六十大寿时,他的16个儿子和32个孙子送给他的祝寿礼物。这些屏风已经在故宫的地库里封存了300年,5个月后,它们将以焕然一     

浅谈如何当好工会经审工作审计组组长

当前，工会经审工作中审计项目多、审计任务重，而审计工作的成败关键在于审计组组长。因此。培养出更多优秀的审计组组长在审计人员队伍建设中显得至关重要。结合几年来本人担任审计组组长的工作实践，就如何当好工会经审工作审计组组长谈一点粗浅的认识。     

2010～2011中国综合小康指数:72.4

2011年11月,《小康》会同有关部门和专家联合清华大学媒介调查实验室,对我国2011年度"全面小康综合指数"进行了调查。《小康》主要通过经济建设、社会建设、政治建设、文化建设和生态文明五大方面的状况来反映中国的全面小康进程。评价参考了2011年度《小康》11个关键词组成的小康指数。2011年,《小康》杂志对关系中国百姓生活的全面小康11个关键词组成的小康指数,即:饮食指数、消费指数、