东莞溺死案多发河段硅藻种群分布及其法医学意义

目的调查东莞溺死案多发河段硅藻种群分布,探讨其在溺死地点推断中的意义。方法于2009年6月至9月收集东莞市东江沙田、道滘、麻涌、石碣、石龙、茶山和企石共7个河段采样点江水样本126份,并收集2例已知落水地点溺死尸体;制作各样本硅藻涂片,计算样本间Sprensen相似系数及弦平方距离(SCD),并进行聚类分析。结果 126份水样中共鉴定出70种硅藻,其中优势度>0.02的优势种群有4种;2个案例样本分别与道滘和石碣河段样本的相似度最高,与实际落水地点基本一致。结论建立区域性溺死多发河段硅藻数据库,利用Sprensen相似系数及SCD值及聚类分析进行落水地点推断具有一定可行性。     

外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析CSCD

目的以1例青壮年不明原因猝死综合征(sudden unexplained death syndrome,SUDS)案例为研究对象,采用全外显子组测序技术,在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本,利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列,并通过Phylo P、Poly Phen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异:选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果,确定1个"高危害性"突变MYOM2(8_2054058_G/A)。Poly Phen2、SIFT的预测均为"有害"。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析,可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因,但其具体机制仍需进一步研究。     

祖孙关系鉴定1例分析

常见的亲权关系鉴定是父母与孩子间亲权关系鉴定,也存在一些特殊的亲权关系鉴定,如：隔代的亲权关系、兄弟姐妹间亲权关系鉴定。近年来,这类特殊亲权关系鉴定是法医遗传学鉴定难点之一,不同的学者提出了不同统计分析方法。笔者在鉴定工作中遇到一例祖父与孙子的亲权关系鉴定,介绍如下。     

颅脑损伤后胃内容物不消化超过48小时1例

法医实践工作中,根据胃、肠内容物的消化程度推断早期死亡时间是比较简单易行的方法之一,正常情况下进食后6小时胃和十二指肠内容物完全排空[1]。年龄、疾病、生活习惯、药物、食物种类和性状等因素会导致胃内容物排空延缓[2],作者在司法鉴定工作中,发现某死者因颅脑损伤昏迷住院超过48小时后死亡,而尸体解剖发现胃内大量完整、未消化的米粒,报道如下。     

毒性甲状腺腺瘤患者胫腓骨骨折脂肪栓塞死亡1例

<正>1案例资料简要案情张某,男,28岁,某日0时被人追打从楼梯摔下致右小腿肿胀疼痛。于4时50分入院,X线示"右胫骨远端粉碎性骨折,右腓骨下段骨折",予石膏固定、消肿、补液治疗。17时20分心电图示"阵发性心动过速";20时50分突然呼吸急促,口唇苍白,大汗淋漓,抽搐,脉搏121次/min,呼吸35次/min,血压     

常染色体STR三体基因座父权指数计算方法探讨

目的探讨常染色体三体综合征患者异常基因座的父权指数计算方法。方法根据三体综合征的发病机理,以及父权指数计算原理,分别推导涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体亲子鉴定中的异常基因座的父权指数计算式,并举例演算。结果总结了在涉及三体综合征孩子的标准三联体和二联体的亲子鉴定中,分别在明确和不明确不分离染色体来源的情况下,X和Y的计算式。结论对于涉及到三体综合征孩子的亲子鉴定,在明确的核型分析诊断的前提下,可通过归纳的计算式进行三体基因座的父权指数计算。