辽宁汉族27个Y-STR基因座的遗传多态性

<正>在法医学亲子鉴定和个体识别中,Y染色体STR基因座(Y-STR)具有独特的优势,主要是由于其男性伴性遗传的特点[1-2]。在一些强奸案件的鉴定中,YSTR分型可以提供男性嫌疑人的遗传信息,并且基因分型结果不受女性成分的影响[3]。此外,Y-STR基因座缺乏重组,具有独特的单倍型特征,在了解人类群体特征和进化等方面具有重要的作用[4]。本研究拟调查获得中国辽宁汉族群体27个Y-STR基因座的遗     

辽宁地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性调查

本实验选用五色荧光标记引物复合扩增技术,对辽宁汉族群体15个STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个人识别、亲权鉴定和群体遗传学研究提供基础数据。     

FUT2/01基因座在中国北方汉族人群中的多态性

目的调查STR基因座FUT2/01在中国人群中的基因结构特征及其在中国人群中的多态性分布特点,并对其法医学应用前景进行探讨。方法应用PCR方法扩增FUT2/01基因,DNA测序确定所有等位基因的序列;常规聚丙烯酰胺凝胶电泳调查中国人群中FUT2/01基因座的多态性分布,同时应用荧光标记引物进行自动化检测分析和基因型鉴定。结果DNA测序结果仅显示核心序列的重复数目变化所导致的长度差异;在所调查的中国汉族人群162例个体中共发现9种等位基因和28种基因型,系统的个体识别率为0.9639,父权排除率为0.6266。此外,荧光标记引物经自动化检测可对该基因座进行良好的分型。结论FUT2/01基因座在中国汉族人群中表现出高度的杂合性和个体特异性,在法医学鉴定中具有较高的应用价值。     

中国北方汉族群体TPH-G1066A遗传多态性

色氨酸羟化酶（tryptophan hydroxylase，TPH）广泛分布于体内各组织，是中枢神经递质5-羟色胺（5-HT）的代谢限速酶，参与多种中枢神经活动。本文调查中国北方地区汉族人群TPH-G1066A的遗传多态性，以期提供遗传学基础数据。     

高等医学教育《法医学》课程设置的意义

<正>在我国,多数高等医学院校在基础医学的教学中开设了《法医学》课程,形式有必修课与选修课两种,学时数在20～40学时不等。但仍有相当数量的医学院校中既无法医学教研室编制,也未开设《法医学》课程。在国外,如美国、英国、日本、澳大利亚及印度等国家,《法医学》课程被列为高等医学教育必修课,学习医学科的学生没有《法医学》课程的学历与成绩     

偏执型精神分裂症患者GRIN1基因-855G/C与-1140G/A位点的遗传多态性

目的探讨GRIN1基因启动子区两个单核苷酸多态性位点-855 G/C、-1140 G/A遗传多态性与偏执型精神分裂症的相关性及法医学意义。方法采用PCR限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)结合PAGE法对中国北方汉族183例健康无关个体和172例偏执型精神分裂症患者GRIN1基因5′端的-855 G/C和-1140 G/A位点多态性进行检测,采用χ2检验人群中基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果两组群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。-855 G/C位点基因型分布在对照组女性和实验组女性间的差异具有统计学意义(P0.05),-1140 G/A位点基因型和等位基因频率分布在对照组和实验组间及两组女性间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 GRIN1基因启动子区-1140 G/A位点单核苷酸多态性可能与精神分裂症存在相关性;精神分裂症发生的遗传学因素可能存在性别倾向,可为精神分裂症的司法鉴定提供参考。     

HTR1B基因多态性与精神疾病的相关性及法医学意义

5-羟色胺受体1B基因的遗传变异可导致受体结构或表达量的改变,从而影响其在中枢神经系统中发挥正常功能。研究表明5-羟色胺神经递质功能紊乱在多种精神疾病的发病机制中起着重要的作用。本文综述了5-羟色胺受体1B的分布及功能、遗传多态性、基因变异与精神疾病的关系及其法医学意义。     

FTA卡在微量血痕DNA多态性分析中的应用

目的探索FTA卡样本DNA最小检出量及同一FrA卡样本进行多项目检测的可行性。方法制作含有不同浓度DNA丌A卡,使用Identifiler试剂盒进行检验;对同一rrA卡样本先后使用Identifiler、Y-filer试剂盒进行扩增及线粒体高变区HVI区测序,使用ABl3130测序仪检测各扩增产物。结果载有0．5ngDNA的FTA卡扩增产物即可正确分型,对同一血痕样本使用不同试剂盒检验,均可清晰正确判型,线粒体高变区HVI区测序图清晰,且各检验结果均与对照一致。结论载有0．5ngDNA的FTA卡扩增产物可用于DNA分型检测,FTA卡对DNA结合较稳定,可用于多项目检测。     

中国北方汉族群体多巴胺受体D5基因4个SNP遗传多态性

目的调查多巴胺受体D5(dopamine receptor D5,DRD5)基因rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762 4个SNP位点在中国北方汉族群体中的遗传多态性分布。方法采用PCR测序方法对中国北方汉族206例个体的4个SNP位点进行检测,应用Haploview v4.1软件进行统计分析。结果在中国北方汉族群体中rs77434921、rs2076907、rs6283、rs1800762位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。个体识别能力(DP)分别为0.145、0.532、0.602、0.159,非父排除率(PE)分别为0.004、0.079、0.196、0.007。4个SNP处于连锁不平衡状态,可以组成5种单倍型。结论中国北方汉族人群DRD5基因rs2076907与rs6283位点多态性分布较好,在法医学个体识别与亲子鉴定中具有一定的应用价值。     

人类CCK-45C/T遗传多态性及与抑郁症的相关性

目的 调查胆囊收缩素-45C/T(CCK-45C/T)的遗传多态性,探讨其与抑郁症的遗传相关性.方法 采集111例中国健康汉族人和130例抑郁症患者全血样本,利用TaqMan荧光标记探针杂交技术,使用Prism@7900HT型荧光定量PCR仪,对CCK-45 C/T进行基因频率调查,并比较分析健康人群和抑郁症患病人群CCK-45C/T等位基因的分布差异.结果 CCK-45C/T等位基因T的频率在健康群体中为0.369 4,在抑郁症患者群体中为0.496 2,组间比较存在显著性差异(P＜0.05).结论 CCK-45C/T等位基因T的分布在健康和抑郁症患者中差异显著,该基因可能与抑郁症易感相关.