19例基因突变分析

目的对19例不符合遗传规律的基因突变现象进行分析，并探讨其对亲子鉴定的影响。方法对使用Profiler Plus＋Cofiler试剂盒鉴定的118例，使用Identifiler^TM试剂盒鉴定的552例亲子鉴定案例中出现的19例1～2个STR不符合遗传规律的家庭，使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检。结果原鉴定19个案例中有1个STR基因座不符合遗传规律的17例，有2个STR基因座不符合遗传规律的2例；使用DNATyper15^TM试剂盒进行复检，结果其中3例D8S1179基因座被证实系等位基因丢失，其余16例复检结果仍不符合遗传规律，分析认为系等位基因突变所致。结论在有1～2个基因座不符合遗传规律时，要综合分析，并增加检测基因座的数量，避免基因座的错误分型和亲子关系的误判。     

联合应用常染色体STR和X-STR标记鉴定单亲疑难案例

目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨单亲疑难案例的鉴定策略。方法提取3个单亲鉴定案例的6份血样,采用Goldeneye 20A试剂盒和AGCU21＋1试剂盒检测常染色体上39个STR基因座,采用自主研制的16重X-STR扩增系统检测X染色体上16个STR基因座。结果用Goldeneye 20A试剂盒检测后发现每个单亲案例均有一个基因座不符合遗传规律,当常染色体STR基因座增加到39个时,案例1累计出现3个矛盾基因座;案例2和案例3均没有出现新的矛盾基因座。X染色体STR分型结果显示案例1有8个矛盾基因座,案例2和案例3无矛盾基因座,与常染色体分型结论相符。结论对于出现单基因座不符合遗传规律的母女、母子、父女单亲案例鉴定,不仅可以增加新的常染色体STR检测,也可以增加X染色体STR的检测,这样在相互验证的同时也能获得更加可靠的鉴定意见。     

金毛寻回猎犬19个STR基因座的遗传多态性及群体遗传结构分析

目的 我国对犬种属鉴定、个体识别和亲权鉴定的需求日益增加,但对犬种群遗传多样性的研究却很少.本文基于一种商业化犬STR试剂盒来评估生活在我国的金毛寻回猎犬的遗传多态性和遗传结构.方法 基于该试剂盒19个犬STR基因座分析了640只金毛寻回猎犬的遗传多态性和法医学应用效能,并基于4个相同的STR基因座将其与匈牙利5个犬类...     

河北承德满族人群19个STR基因座遗传多态性

本文对中国河北省承德地区423名满族健康无关个体进行19个常染色体STR基因座遗传多态性调查。采用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20AM复合扩增试剂盒进行扩增及检测。结果在19个STR基因座共检出236个等位基因和790种基因型;各基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。19个STR基因座系统在所调查的满族人群中具有较好识别能力。     

DYS389Ⅱ基因座在家系样本中分型异常的分析

Y—STR（short tandem repeat）基因座是遗传学、法医学和系谱学研究中重要的遗传标记，商品化的Y—filer试剂盒同步检测DYS389Ⅱ等17个Y—STR基因座，具有高度的多态性，但文献报道Y—STR的突变率较高，且单一基因座的突变就可导致整条Y染色体单倍型的改变。     

1483例亲子鉴定STR基因座突变的分析

目的观察和分析PowerPlex18D试剂盒17个STR基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象。方法应用Chelex-100法提取DNA,采用PowerPlex18D试剂盒检测1483例亲子鉴定结论为“肯定”的案例进行基因分型。结果1483例中双亲三联体亲子鉴定1047例．单亲二联体亲子鉴定436例．总共观察到2530次减数分裂。1483例中共观察到24例有1个STR基因座发生突变。在17个STR基因座中观察到11个基因座存在突变现象。结论STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记．以保证鉴定结果的准确可靠。     

临夏回族人群15个STR多态性及与其他回族人群遗传关系初探

本文对中国甘肃临夏回族自治州回族人群763个健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。采用Chelex-100提取样本DNA,用Identifier PCR试剂盒进行扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出176个等位基因和623个基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的临夏州回族人群15个STR基因座联合应用具有高度的个体识别和亲权鉴定能力。同时,本文研究显示回族群体的遗传亲缘远近与地域远近之间无直接关系。     

采用STR和SNP遗传标记鉴定全同胞姐妹关系

目的 通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨全同胞姐妹关系的鉴定策略.方法 提取姐妹个体的DNA,采用SinofileTM试剂盒检验常染色体上的15个STR基因座、采用Mentype(R) Argus X-8试剂盒和多重X染色体STR检测试剂盒检验X染色体上的17个STR基因座,同时采用TaqMan技术对11个X-SNP位点进行分型检测.结果 依据常染色体STR基因座的检测结果计算全同胞指数,不排除被检个体的同胞姐妹关系:X染色体上各个STR基因座和SNP位点均检见1～2个相同的等位基因,进一步支持被检个体的同胞姐妹关系.结论 对于全同胞姐妹关系的鉴定案例,除了检测常染色体STR基因座外,还可以从X染色体上选择多态性遗传标记进行检测,获得更多的遗传信息.     

中国汉族人群21个常染色体STR的遗传多态性

本文对中国汉族608个无关个体的常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。结果 21个常染色体STR基因座检出的频率分布在中国汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。Globalfiler~(TM)试剂盒所包含的STR基因座具有良好的遗传多态性,对法医学应用和群体遗传学研究具有重要意义。     

广西京族和汉族群体18个STR基因座遗传多态性

本文对中国广西壮族自治区京族和汉族共158名健康无关个体18个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查,采用QIAampDNA Blood Midi试剂盒提取DNA,用TyperTM15plus试剂盒进行PCR扩增和检测,结果在18个STR基因座共检出350个等位基因和875种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的广西京族和汉族人群18个STR基因座均具有较好识别能力。     

DNA数据库9个STR基因座比中认定亲权的可靠性分析

目的探讨Profiler plus试剂盒9个常染色体STR基因座用于DNA数据库中双亲亲缘关系比中结果认定亲权的可靠性。方法在DNA数据库中搜集无关个体与已知母子（或父子）在9个STR基因座不排除亲缘关系的比中记录54例，组成54例假定的三联体家庭，计算其PI值与RCP值；应用Identifiler试剂盒加做到15个常染色体STR基因座，观察其排除情况。结果在54例假定三联体中PI值最低为178．598597（RCP=99．443203％），最高为97318．085812（RCP=99．998972％）。加做到15个STR基因座后，54例假定三联体中每个三联体至少出现2个基因座排除，最多5个基因座出现排除的现象，平均排除基因座数为3．52个。结论Profilerplus试剂盒9个STR基因座用于亲缘关系鉴定可能出现错误结论；单纯利用RCP值来认定亲缘关系是不安全的；建议应用16个或更多的基因座建设DNA数据库和进行亲缘关系判定。     

西藏藏族人群18个STR基因座遗传多态性

<正>DNA Typer 15TMplus试剂盒是公安部物证鉴定中心针对目前办案及DNA数据库建设研制的五色荧光STR复合扩增试剂盒。该试剂盒在DNATyper15TM试剂盒的基础上,增加了4个基因座(TH01、TPOX、D19S433、D12S391)。本文使用该试剂盒,对西藏藏族人群18个STR基因座进行了遗传多态性调查,现报道如下。     

河北汉族人群Investigator HDplex 12个STR基因座遗传多态性

本研究对中国河北地区汉族183个健康无关个体进行12个STR基因座遗传多态性调查。采用QIAamp DNA midi试剂盒提取样本DNA,用Investigator HDplex试剂盒进行扩增及检测。结果在12个STR基因座共检测出167个等位基因和637种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群12个STR基因座具有较好识别能力。     

大规模汉族个体15个STR基因座遗传多态性调查

本文利用苏州市公安系统DNA数据库资源,进行大规模汉族人群的15个基因座的遗传多态性分析。采用Amp FISTR Identifiler试剂盒、Amp FISTR Identifiler Plus试剂盒、AGCU 17+1试剂盒进行扩增,经测序后获得510 000名汉族个体15个STR基因座的DNA分型,应用Excel软件计算等位基因的分布频率等群体遗传学数据。在15个STR基因座共检出等位基因344个、基因型1890个。所调查的汉族人群15个基因座具有较好的识别力。     

中国北川羌族群体15个STR基因座遗传多态性

应用AmpFISTR Identifiler^TM试剂盒,对中国北川羌族自治县的羌族群体15个STR基因座进行遗传多态性调查,现报道如下。     

辽宁汉族人群23个基因座遗传多态性

本文对中国辽宁地区汉族547个健康无关个体进行23个基因座(21个常染色体STR基因座,2个Y染色体基因座)遗传多态性调查。采用Global FilerTMPCR扩增试剂盒进行直接扩增及检测。结果在21个常染色体STR基因座共检出255个等位基因,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的辽宁汉族人群23个基因座具有较好识别能力。     

华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒的法医学应用评估CSCD

目的调查华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒所包含的23个常染色体STR基因座在中国汉族人群中的遗传多态性,评估其在法医遗传学中的应用价值。方法应用华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒对500名汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数,与目前国内外常用的7种商品化试剂盒在STR基因座个数、内标、荧光标记、Ladder中等位基因总数以及系统效能上进行比较。结果 23个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),个体识别率为0.791 5~0.986 2,多态信息含量为0.559 0~0.914 0。系统累积个体识别率高达1-4.1×10-28,三联体累积非父排除率为1-4.1×10^(-10),二联体累积非父排除率为1-8.4×10^(-7)。通过与7种试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒含有的等位基因分型标准品(Ladder)中的等位基因数最多。结论 23个常染色体STR基因座在汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。通过与其他常见的7种商业化STR检测试剂盒比较,华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒可进一步提供更为丰富的遗传信息。     

DNATyper Y21试剂盒基因座在河南人群中的遗传多态性

本文采用DNA Typer Y21试剂盒对中国河南地区汉族604个健康无关个体进行19个Y-STR基因座和1个常染色体STR基因座遗传多态性进行调查。采用血卡样本进行直扩,用DNA Typer Y21试剂盒进行扩增及检测。结果在20个基因座共检出164个等位基因和601种单倍型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的河南人群20个STR基因座具有较好识别能力,该试剂盒与Yfiler Plus相同基因座遗传学数据比较无显著差异。     

X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用

亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。     

山东济宁地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

本文对中国济宁地区汉族598个健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性调查。采用Amp FISTR华夏试剂盒进行直接扩增及检测。结果在15个STR基因座共检出191个等位基因和687种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。所调查的汉族人群15个STR基因座具有较好识别能力。